Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207630696G>ACA2650271233CR1c.7457+75G>A (n.7457+75G>A)
c.6107+75G>A (n.6107+75G>A)
c.7367+7628G>A (n.7367+7628G>A)
c.7472+75G>A (n.7472+75G>A)
c.6122+75G>A (n.6122+75G>A)
 gnomAD v4
1g.207630698T=CA2483464740CR1c.7457+77T= (n.7457+77T=)
c.6107+77T= (n.6107+77T=)
c.7367+7630T= (n.7367+7630T=)
c.7472+77T= (n.7472+77T=)
c.6122+77T= (n.6122+77T=)
1g.207630699A>GCA2697951533CR1c.7457+78A>G (n.7457+78A>G)
c.6107+78A>G (n.6107+78A>G)
c.7367+7631A>G (n.7367+7631A>G)
c.7472+78A>G (n.7472+78A>G)
c.6122+78A>G (n.6122+78A>G)
 dbSNP
1g.207630699dupCA528604779CR1c.7457+78dup (n.7457+78dup)
c.6107+78dup (n.6107+78dup)
c.7367+7631dup (n.7367+7631dup)
c.7472+78dup (n.7472+78dup)
c.6122+78dup (n.6122+78dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630700T>CCA1011629526CR1c.7457+79T>C (n.7457+79T>C)
c.6107+79T>C (n.6107+79T>C)
c.7367+7632T>C (n.7367+7632T>C)
c.7472+79T>C (n.7472+79T>C)
c.6122+79T>C (n.6122+79T>C)
 dbSNP
1g.207630700T=CA2483464741CR1c.7457+79T= (n.7457+79T=)
c.6107+79T= (n.6107+79T=)
c.7367+7632T= (n.7367+7632T=)
c.7472+79T= (n.7472+79T=)
c.6122+79T= (n.6122+79T=)
1g.207630701T>ACA2650271234CR1c.7457+80T>A (n.7457+80T>A)
c.6107+80T>A (n.6107+80T>A)
c.7367+7633T>A (n.7367+7633T>A)
c.7472+80T>A (n.7472+80T>A)
c.6122+80T>A (n.6122+80T>A)
 gnomAD v4
1g.207630701T>CCA36659493CR1c.7457+80T>C (n.7457+80T>C)
c.6107+80T>C (n.6107+80T>C)
c.7367+7633T>C (n.7367+7633T>C)
c.7472+80T>C (n.7472+80T>C)
c.6122+80T>C (n.6122+80T>C)
 dbSNP gnomAD v3
1g.207630701T>GCA2650271235CR1c.7457+80T>G (n.7457+80T>G)
c.6107+80T>G (n.6107+80T>G)
c.7367+7633T>G (n.7367+7633T>G)
c.7472+80T>G (n.7472+80T>G)
c.6122+80T>G (n.6122+80T>G)
 gnomAD v4
1g.207630701T=CA1144681297CR1c.7457+80T= (n.7457+80T=)
c.6107+80T= (n.6107+80T=)
c.7367+7633T= (n.7367+7633T=)
c.7472+80T= (n.7472+80T=)
c.6122+80T= (n.6122+80T=)
1g.207630702G>ACA2650271236CR1c.7457+81G>A (n.7457+81G>A)
c.6107+81G>A (n.6107+81G>A)
c.7367+7634G>A (n.7367+7634G>A)
c.7472+81G>A (n.7472+81G>A)
c.6122+81G>A (n.6122+81G>A)
 gnomAD v4
1g.207630702G>TCA2650271237CR1c.7457+81G>T (n.7457+81G>T)
c.6107+81G>T (n.6107+81G>T)
c.7367+7634G>T (n.7367+7634G>T)
c.7472+81G>T (n.7472+81G>T)
c.6122+81G>T (n.6122+81G>T)
 gnomAD v4
1g.207630703C>ACA2574123309CR1c.7457+82C>A (n.7457+82C>A)
c.6107+82C>A (n.6107+82C>A)
c.7367+7635C>A (n.7367+7635C>A)
c.7472+82C>A (n.7472+82C>A)
c.6122+82C>A (n.6122+82C>A)
 gnomAD v4
1g.207630703C>TCA2650271238CR1c.7457+82C>T (n.7457+82C>T)
c.6107+82C>T (n.6107+82C>T)
c.7367+7635C>T (n.7367+7635C>T)
c.7472+82C>T (n.7472+82C>T)
c.6122+82C>T (n.6122+82C>T)
 gnomAD v4
1g.207630705C>ACA2574123310CR1c.7457+84C>A (n.7457+84C>A)
c.6107+84C>A (n.6107+84C>A)
c.7367+7637C>A (n.7367+7637C>A)
c.7472+84C>A (n.7472+84C>A)
c.6122+84C>A (n.6122+84C>A)
 gnomAD v4
1g.207630705C=CA2483464742CR1c.7457+84C= (n.7457+84C=)
c.6107+84C= (n.6107+84C=)
c.7367+7637C= (n.7367+7637C=)
c.7472+84C= (n.7472+84C=)
c.6122+84C= (n.6122+84C=)
1g.207630705C>GCA730647397CR1c.7457+84C>G (n.7457+84C>G)
c.6107+84C>G (n.6107+84C>G)
c.7367+7637C>G (n.7367+7637C>G)
c.7472+84C>G (n.7472+84C>G)
c.6122+84C>G (n.6122+84C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630705C>TCA2650271239CR1c.7457+84C>T (n.7457+84C>T)
c.6107+84C>T (n.6107+84C>T)
c.7367+7637C>T (n.7367+7637C>T)
c.7472+84C>T (n.7472+84C>T)
c.6122+84C>T (n.6122+84C>T)
 gnomAD v4
1g.207630706T>ACA2574123311CR1c.7457+85T>A (n.7457+85T>A)
c.6107+85T>A (n.6107+85T>A)
c.7367+7638T>A (n.7367+7638T>A)
c.7472+85T>A (n.7472+85T>A)
c.6122+85T>A (n.6122+85T>A)
 gnomAD v4
1g.207630706T>GCA2650271240CR1c.7457+85T>G (n.7457+85T>G)
c.6107+85T>G (n.6107+85T>G)
c.7367+7638T>G (n.7367+7638T>G)
c.7472+85T>G (n.7472+85T>G)
c.6122+85T>G (n.6122+85T>G)
 gnomAD v4
1g.207630707A>GCA2650271241CR1c.7457+86A>G (n.7457+86A>G)
c.6107+86A>G (n.6107+86A>G)
c.7367+7639A>G (n.7367+7639A>G)
c.7472+86A>G (n.7472+86A>G)
c.6122+86A>G (n.6122+86A>G)
 gnomAD v4
1g.207630708G>ACA2650271242CR1c.7457+87G>A (n.7457+87G>A)
c.6107+87G>A (n.6107+87G>A)
c.7367+7640G>A (n.7367+7640G>A)
c.7472+87G>A (n.7472+87G>A)
c.6122+87G>A (n.6122+87G>A)
 gnomAD v4
1g.207630708G>TCA2650271243CR1c.7457+87G>T (n.7457+87G>T)
c.6107+87G>T (n.6107+87G>T)
c.7367+7640G>T (n.7367+7640G>T)
c.7472+87G>T (n.7472+87G>T)
c.6122+87G>T (n.6122+87G>T)
 gnomAD v4
1g.207630709G>ACA2650271244CR1c.7457+88G>A (n.7457+88G>A)
c.6107+88G>A (n.6107+88G>A)
c.7367+7641G>A (n.7367+7641G>A)
c.7472+88G>A (n.7472+88G>A)
c.6122+88G>A (n.6122+88G>A)
 gnomAD v4
1g.207630709G>TCA2650271245CR1c.7457+88G>T (n.7457+88G>T)
c.6107+88G>T (n.6107+88G>T)
c.7367+7641G>T (n.7367+7641G>T)
c.7472+88G>T (n.7472+88G>T)
c.6122+88G>T (n.6122+88G>T)
 gnomAD v4
1g.207630710T>CCA528604781CR1c.7457+89T>C (n.7457+89T>C)
c.6107+89T>C (n.6107+89T>C)
c.7367+7642T>C (n.7367+7642T>C)
c.7472+89T>C (n.7472+89T>C)
c.6122+89T>C (n.6122+89T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630710T=CA2483464743CR1c.7457+89T= (n.7457+89T=)
c.6107+89T= (n.6107+89T=)
c.7367+7642T= (n.7367+7642T=)
c.7472+89T= (n.7472+89T=)
c.6122+89T= (n.6122+89T=)
1g.207630711A=CA2483464744CR1c.7457+90A= (n.7457+90A=)
c.6107+90A= (n.6107+90A=)
c.7367+7643A= (n.7367+7643A=)
c.7472+90A= (n.7472+90A=)
c.6122+90A= (n.6122+90A=)
1g.207630711A>CCA2650271246CR1c.7457+90A>C (n.7457+90A>C)
c.6107+90A>C (n.6107+90A>C)
c.7367+7643A>C (n.7367+7643A>C)
c.7472+90A>C (n.7472+90A>C)
c.6122+90A>C (n.6122+90A>C)
 gnomAD v4
1g.207630711A>GCA730647400CR1c.7457+90A>G (n.7457+90A>G)
c.6107+90A>G (n.6107+90A>G)
c.7367+7643A>G (n.7367+7643A>G)
c.7472+90A>G (n.7472+90A>G)
c.6122+90A>G (n.6122+90A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630712G>ACA2650271247CR1c.7457+91G>A (n.7457+91G>A)
c.6107+91G>A (n.6107+91G>A)
c.7367+7644G>A (n.7367+7644G>A)
c.7472+91G>A (n.7472+91G>A)
c.6122+91G>A (n.6122+91G>A)
 gnomAD v4
1g.207630712G>CCA2650271248CR1c.7457+91G>C (n.7457+91G>C)
c.6107+91G>C (n.6107+91G>C)
c.7367+7644G>C (n.7367+7644G>C)
c.7472+91G>C (n.7472+91G>C)
c.6122+91G>C (n.6122+91G>C)
 gnomAD v4
1g.207630712G>TCA2650271249CR1c.7457+91G>T (n.7457+91G>T)
c.6107+91G>T (n.6107+91G>T)
c.7367+7644G>T (n.7367+7644G>T)
c.7472+91G>T (n.7472+91G>T)
c.6122+91G>T (n.6122+91G>T)
 gnomAD v4
1g.207630713G>ACA2650271250CR1c.7457+92G>A (n.7457+92G>A)
c.6107+92G>A (n.6107+92G>A)
c.7367+7645G>A (n.7367+7645G>A)
c.7472+92G>A (n.7472+92G>A)
c.6122+92G>A (n.6122+92G>A)
 gnomAD v4
1g.207630713G>TCA2650271251CR1c.7457+92G>T (n.7457+92G>T)
c.6107+92G>T (n.6107+92G>T)
c.7367+7645G>T (n.7367+7645G>T)
c.7472+92G>T (n.7472+92G>T)
c.6122+92G>T (n.6122+92G>T)
 gnomAD v4
1g.207630714T>CCA2522175303CR1c.7457+93T>C (n.7457+93T>C)
c.6107+93T>C (n.6107+93T>C)
c.7367+7646T>C (n.7367+7646T>C)
c.7472+93T>C (n.7472+93T>C)
c.6122+93T>C (n.6122+93T>C)
 gnomAD v4
1g.207630715C>ACA1011629548CR1c.7457+94C>A (n.7457+94C>A)
c.6107+94C>A (n.6107+94C>A)
c.7367+7647C>A (n.7367+7647C>A)
c.7472+94C>A (n.7472+94C>A)
c.6122+94C>A (n.6122+94C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630715C=CA2483464745CR1c.7457+94C= (n.7457+94C=)
c.6107+94C= (n.6107+94C=)
c.7367+7647C= (n.7367+7647C=)
c.7472+94C= (n.7472+94C=)
c.6122+94C= (n.6122+94C=)
1g.207630715C>TCA2650271252CR1c.7457+94C>T (n.7457+94C>T)
c.6107+94C>T (n.6107+94C>T)
c.7367+7647C>T (n.7367+7647C>T)
c.7472+94C>T (n.7472+94C>T)
c.6122+94C>T (n.6122+94C>T)
 gnomAD v4
1g.207630717T>ACA528604783CR1c.7457+96T>A (n.7457+96T>A)
c.6107+96T>A (n.6107+96T>A)
c.7367+7649T>A (n.7367+7649T>A)
c.7472+96T>A (n.7472+96T>A)
c.6122+96T>A (n.6122+96T>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207630717T>CCA2650271253CR1c.7457+96T>C (n.7457+96T>C)
c.6107+96T>C (n.6107+96T>C)
c.7367+7649T>C (n.7367+7649T>C)
c.7472+96T>C (n.7472+96T>C)
c.6122+96T>C (n.6122+96T>C)
 gnomAD v4
1g.207630717T=CA2483464746CR1c.7457+96T= (n.7457+96T=)
c.6107+96T= (n.6107+96T=)
c.7367+7649T= (n.7367+7649T=)
c.7472+96T= (n.7472+96T=)
c.6122+96T= (n.6122+96T=)
1g.207630718T>CCA2650271254CR1c.7457+97T>C (n.7457+97T>C)
c.6107+97T>C (n.6107+97T>C)
c.7367+7650T>C (n.7367+7650T>C)
c.7472+97T>C (n.7472+97T>C)
c.6122+97T>C (n.6122+97T>C)
 gnomAD v4
1g.207630718T>GCA2650271255CR1c.7457+97T>G (n.7457+97T>G)
c.6107+97T>G (n.6107+97T>G)
c.7367+7650T>G (n.7367+7650T>G)
c.7472+97T>G (n.7472+97T>G)
c.6122+97T>G (n.6122+97T>G)
 gnomAD v4
1g.207630719G>TCA2650271256CR1c.7457+98G>T (n.7457+98G>T)
c.6107+98G>T (n.6107+98G>T)
c.7367+7651G>T (n.7367+7651G>T)
c.7472+98G>T (n.7472+98G>T)
c.6122+98G>T (n.6122+98G>T)
 gnomAD v4
1g.207630723C>ACA2650271257CR1c.7457+102C>A (n.7457+102C>A)
c.6107+102C>A (n.6107+102C>A)
c.7367+7655C>A (n.7367+7655C>A)
c.7472+102C>A (n.7472+102C>A)
c.6122+102C>A (n.6122+102C>A)
 gnomAD v4
1g.207630724C>ACA2650271258CR1c.7457+103C>A (n.7457+103C>A)
c.6107+103C>A (n.6107+103C>A)
c.7367+7656C>A (n.7367+7656C>A)
c.7472+103C>A (n.7472+103C>A)
c.6122+103C>A (n.6122+103C>A)
 gnomAD v4
1g.207630724C=CA2483464747CR1c.7457+103C= (n.7457+103C=)
c.6107+103C= (n.6107+103C=)
c.7367+7656C= (n.7367+7656C=)
c.7472+103C= (n.7472+103C=)
c.6122+103C= (n.6122+103C=)
1g.207630724C>TCA730647411CR1c.7457+103C>T (n.7457+103C>T)
c.6107+103C>T (n.6107+103C>T)
c.7367+7656C>T (n.7367+7656C>T)
c.7472+103C>T (n.7472+103C>T)
c.6122+103C>T (n.6122+103C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207630725A=CA2483464748CR1c.7457+104A= (n.7457+104A=)
c.6107+104A= (n.6107+104A=)
c.7367+7657A= (n.7367+7657A=)
c.7472+104A= (n.7472+104A=)
c.6122+104A= (n.6122+104A=)

Number of alleles fetched