Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207611650A>CCA2573995966CR1c.6296-27A>C (n.6296-27A>C)
c.4946-27A>C (n.4946-27A>C)
c.1180-4925A>C
c.6311-27A>C (n.6311-27A>C)
c.4961-27A>C (n.4961-27A>C)
1g.207611651G>CCA2573995967CR1c.6296-26G>C (n.6296-26G>C)
c.4946-26G>C (n.4946-26G>C)
c.1180-4924G>C
c.6311-26G>C (n.6311-26G>C)
c.4961-26G>C (n.4961-26G>C)
1g.207611652T>CCA2573653826CR1c.6296-25T>C (n.6296-25T>C)
c.4946-25T>C (n.4946-25T>C)
c.1180-4923T>C
c.6311-25T>C (n.6311-25T>C)
c.4961-25T>C (n.4961-25T>C)
1g.207611652T>GCA1370406CR1c.6296-25T>G (n.6296-25T>G)
c.4946-25T>G (n.4946-25T>G)
c.1180-4923T>G
c.6311-25T>G (n.6311-25T>G)
c.4961-25T>G (n.4961-25T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611652T=CA2483456509CR1c.6296-25T= (n.6296-25T=)
c.4946-25T= (n.4946-25T=)
c.1180-4923T=
c.6311-25T= (n.6311-25T=)
c.4961-25T= (n.4961-25T=)
1g.207611654C>ACA2650269911CR1c.6296-23C>A (n.6296-23C>A)
c.4946-23C>A (n.4946-23C>A)
c.1180-4921C>A
c.6311-23C>A (n.6311-23C>A)
c.4961-23C>A (n.4961-23C>A)
 gnomAD v4
1g.207611654C=CA2483456510CR1c.6296-23C= (n.6296-23C=)
c.4946-23C= (n.4946-23C=)
c.1180-4921C=
c.6311-23C= (n.6311-23C=)
c.4961-23C= (n.4961-23C=)
1g.207611654C>TCA1370407CR1c.6296-23C>T (n.6296-23C>T)
c.4946-23C>T (n.4946-23C>T)
c.1180-4921C>T
c.6311-23C>T (n.6311-23C>T)
c.4961-23C>T (n.4961-23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611655T>CCA2483456512CR1c.6296-22T>C (n.6296-22T>C)
c.4946-22T>C (n.4946-22T>C)
c.1180-4920T>C
c.6311-22T>C (n.6311-22T>C)
c.4961-22T>C (n.4961-22T>C)
 dbSNP
1g.207611655T=CA2483456511CR1c.6296-22T= (n.6296-22T=)
c.4946-22T= (n.4946-22T=)
c.1180-4920T=
c.6311-22T= (n.6311-22T=)
c.4961-22T= (n.4961-22T=)
1g.207611656C>GCA2650269912CR1c.6296-21C>G (n.6296-21C>G)
c.4946-21C>G (n.4946-21C>G)
c.1180-4919C>G
c.6311-21C>G (n.6311-21C>G)
c.4961-21C>G (n.4961-21C>G)
 gnomAD v4
1g.207611657T>CCA1370408CR1c.6296-20T>C (n.6296-20T>C)
c.4946-20T>C (n.4946-20T>C)
c.1180-4918T>C
c.6311-20T>C (n.6311-20T>C)
c.4961-20T>C (n.4961-20T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611657T=CA2483456513CR1c.6296-20T= (n.6296-20T=)
c.4946-20T= (n.4946-20T=)
c.1180-4918T=
c.6311-20T= (n.6311-20T=)
c.4961-20T= (n.4961-20T=)
1g.207611660A>GCA2650269913CR1c.6296-17A>G (n.6296-17A>G)
c.4946-17A>G (n.4946-17A>G)
c.1180-4915A>G
c.6311-17A>G (n.6311-17A>G)
c.4961-17A>G (n.4961-17A>G)
 gnomAD v4
1g.207611661A>GCA2573995970CR1c.6296-16A>G (n.6296-16A>G)
c.4946-16A>G (n.4946-16A>G)
c.1180-4914A>G
c.6311-16A>G (n.6311-16A>G)
c.4961-16A>G (n.4961-16A>G)
1g.207611663T>ACA2650269914CR1c.6296-14T>A (n.6296-14T>A)
c.4946-14T>A (n.4946-14T>A)
c.1180-4912T>A
c.6311-14T>A (n.6311-14T>A)
c.4961-14T>A (n.4961-14T>A)
 gnomAD v4
1g.207611663T>CCA2650269915CR1c.6296-14T>C (n.6296-14T>C)
c.4946-14T>C (n.4946-14T>C)
c.1180-4912T>C
c.6311-14T>C (n.6311-14T>C)
c.4961-14T>C (n.4961-14T>C)
 gnomAD v4
1g.207611664G>CCA1370409CR1c.6296-13G>C (n.6296-13G>C)
c.4946-13G>C (n.4946-13G>C)
c.1180-4911G>C
c.6311-13G>C (n.6311-13G>C)
c.4961-13G>C (n.4961-13G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611664G=CA2483456514CR1c.6296-13G= (n.6296-13G=)
c.4946-13G= (n.4946-13G=)
c.1180-4911G=
c.6311-13G= (n.6311-13G=)
c.4961-13G= (n.4961-13G=)
1g.207611666_207611677delCA2650269916CR1c.6296-11_6296del
c.4946-11_4946del
c.1180-4909_1180-4898del
c.6311-11_6311del
c.4961-11_4961del
 gnomAD v4
1g.207611665T>CCA2573653827CR1c.6296-12T>C (n.6296-12T>C)
c.4946-12T>C (n.4946-12T>C)
c.1180-4910T>C
c.6311-12T>C (n.6311-12T>C)
c.4961-12T>C (n.4961-12T>C)
1g.207611665T>GCA528999497CR1c.6296-12T>G (n.6296-12T>G)
c.4946-12T>G (n.4946-12T>G)
c.1180-4910T>G
c.6311-12T>G (n.6311-12T>G)
c.4961-12T>G (n.4961-12T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611665T=CA2483456515CR1c.6296-12T= (n.6296-12T=)
c.4946-12T= (n.4946-12T=)
c.1180-4910T=
c.6311-12T= (n.6311-12T=)
c.4961-12T= (n.4961-12T=)
1g.207611666C>ACA2483456517CR1c.6296-11C>A (n.6296-11C>A)
c.4946-11C>A (n.4946-11C>A)
c.1180-4909C>A
c.6311-11C>A (n.6311-11C>A)
c.4961-11C>A (n.4961-11C>A)
 dbSNP
1g.207611666C=CA2483456516CR1c.6296-11C= (n.6296-11C=)
c.4946-11C= (n.4946-11C=)
c.1180-4909C=
c.6311-11C= (n.6311-11C=)
c.4961-11C= (n.4961-11C=)
1g.207611667C>TCA2650269917CR1c.6296-10C>T (n.6296-10C>T)
c.4946-10C>T (n.4946-10C>T)
c.1180-4908C>T
c.6311-10C>T (n.6311-10C>T)
c.4961-10C>T (n.4961-10C>T)
 gnomAD v4
1g.207611668T>GCA528999498CR1c.6296-9T>G (n.6296-9T>G)
c.4946-9T>G (n.4946-9T>G)
c.1180-4907T>G
c.6311-9T>G (n.6311-9T>G)
c.4961-9T>G (n.4961-9T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611668T=CA2483456518CR1c.6296-9T= (n.6296-9T=)
c.4946-9T= (n.4946-9T=)
c.1180-4907T=
c.6311-9T= (n.6311-9T=)
c.4961-9T= (n.4961-9T=)
1g.207611669T>ACA1370410CR1c.6296-8T>A (n.6296-8T>A)
c.4946-8T>A (n.4946-8T>A)
c.1180-4906T>A
c.6311-8T>A (n.6311-8T>A)
c.4961-8T>A (n.4961-8T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611669T>CCA2650269918CR1c.6296-8T>C (n.6296-8T>C)
c.4946-8T>C (n.4946-8T>C)
c.1180-4906T>C
c.6311-8T>C (n.6311-8T>C)
c.4961-8T>C (n.4961-8T>C)
 gnomAD v4
1g.207611669T=CA1143967111CR1c.6296-8T= (n.6296-8T=)
c.4946-8T= (n.4946-8T=)
c.1180-4906T=
c.6311-8T= (n.6311-8T=)
c.4961-8T= (n.4961-8T=)
1g.207611671C=CA2483456519CR1c.6296-6C= (n.6296-6C=)
c.4946-6C= (n.4946-6C=)
c.1180-4904C=
c.6311-6C= (n.6311-6C=)
c.4961-6C= (n.4961-6C=)
1g.207611671C>GCA1370411CR1c.6296-6C>G (n.6296-6C>G)
c.4946-6C>G (n.4946-6C>G)
c.1180-4904C>G
c.6311-6C>G (n.6311-6C>G)
c.4961-6C>G (n.4961-6C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611672C>TCA2650269919CR1c.6296-5C>T (n.6296-5C>T)
c.4946-5C>T (n.4946-5C>T)
c.1180-4903C>T
c.6311-5C>T (n.6311-5C>T)
c.4961-5C>T (n.4961-5C>T)
 gnomAD v4
1g.207611673A=CA2483456520CR1c.6296-4A= (n.6296-4A=)
c.4946-4A= (n.4946-4A=)
c.1180-4902A=
c.6311-4A= (n.6311-4A=)
c.4961-4A= (n.4961-4A=)
1g.207611673A>CCA1370412CR1c.6296-4A>C (n.6296-4A>C)
c.4946-4A>C (n.4946-4A>C)
c.1180-4902A>C
c.6311-4A>C (n.6311-4A>C)
c.4961-4A>C (n.4961-4A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611675A=CA2483456521CR1c.6296-2A= (n.6296-2A=)
c.4946-2A= (n.4946-2A=)
c.1180-4900A=
c.6311-2A= (n.6311-2A=)
c.4961-2A= (n.4961-2A=)
1g.207611675A>CCA344544912CR1c.6296-2A>C (n.6296-2A>C)
c.4946-2A>C (n.4946-2A>C)
c.1180-4900A>C
c.6311-2A>C (n.6311-2A>C)
c.4961-2A>C (n.4961-2A>C)
1g.207611675A>GCA344544913CR1c.6296-2A>G (n.6296-2A>G)
c.4946-2A>G (n.4946-2A>G)
c.1180-4900A>G
c.6311-2A>G (n.6311-2A>G)
c.4961-2A>G (n.4961-2A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611675A>TCA344544914CR1c.6296-2A>T (n.6296-2A>T)
c.4946-2A>T (n.4946-2A>T)
c.1180-4900A>T
c.6311-2A>T (n.6311-2A>T)
c.4961-2A>T (n.4961-2A>T)
1g.207611676G>ACA1370413CR1c.6296-1G>A (n.6296-1G>A)
c.4946-1G>A (n.4946-1G>A)
c.1180-4899G>A
c.6311-1G>A (n.6311-1G>A)
c.4961-1G>A (n.4961-1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611676G>CCA344544915CR1c.6296-1G>C (n.6296-1G>C)
c.4946-1G>C (n.4946-1G>C)
c.1180-4899G>C
c.6311-1G>C (n.6311-1G>C)
c.4961-1G>C (n.4961-1G>C)
1g.207611676G=CA1144208193CR1c.6296-1G= (n.6296-1G=)
c.4946-1G= (n.4946-1G=)
c.1180-4899G=
c.6311-1G= (n.6311-1G=)
c.4961-1G= (n.4961-1G=)
1g.207611676G>TCA344544916CR1c.6296-1G>T (n.6296-1G>T)
c.4946-1G>T (n.4946-1G>T)
c.1180-4899G>T
c.6311-1G>T (n.6311-1G>T)
c.4961-1G>T (n.4961-1G>T)
1g.207611677T>ACA344544917CR1c.6296T>A (p.Val2099Glu)
c.4946T>A (p.Val1649Glu)
c.1180-4898T>A
c.6311T>A (p.Val2104Glu)
c.4961T>A (p.Val1654Glu)
1g.207611677T>CCA1370414CR1c.6296T>C (p.Val2099Ala)
c.4946T>C (p.Val1649Ala)
c.1180-4898T>C
c.6311T>C (p.Val2104Ala)
c.4961T>C (p.Val1654Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207611677T>GCA344544918CR1c.6296T>G (p.Val2099Gly)
c.4946T>G (p.Val1649Gly)
c.1180-4898T>G
c.6311T>G (p.Val2104Gly)
c.4961T>G (p.Val1654Gly)
1g.207611677T=CA1145301360CR1c.6296T= (p.Val2099=)
c.4946T= (p.Val1649=)
c.1180-4898T=
c.6311T= (p.Val2104=)
c.4961T= (p.Val1654=)
1g.207611678G>ACA422972654CR1c.6297G>A (p.Val2099=)
c.4947G>A (p.Val1649=)
c.1180-4897G>A
c.6312G>A (p.Val2104=)
c.4962G>A (p.Val1654=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207611678G>CCA36655187CR1c.6297G>C (p.Val2099=)
c.4947G>C (p.Val1649=)
c.1180-4897G>C
c.6312G>C (p.Val2104=)
c.4962G>C (p.Val1654=)
 dbSNP

Number of alleles fetched