WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207611550C>A | CA2650269855 | CR1 | c.6296-127C>A (n.6296-127C>A) c.4946-127C>A (n.4946-127C>A) c.1180-5025C>A c.6311-127C>A (n.6311-127C>A) c.4961-127C>A (n.4961-127C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611550C= | CA2483456467 | CR1 | c.6296-127C= (n.6296-127C=) c.4946-127C= (n.4946-127C=) c.1180-5025C= c.6311-127C= (n.6311-127C=) c.4961-127C= (n.4961-127C=) | |
| 1 | g.207611550C>G | CA730633161 | CR1 | c.6296-127C>G (n.6296-127C>G) c.4946-127C>G (n.4946-127C>G) c.1180-5025C>G c.6311-127C>G (n.6311-127C>G) c.4961-127C>G (n.4961-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611551T>A | CA528999488 | CR1 | c.6296-126T>A (n.6296-126T>A) c.4946-126T>A (n.4946-126T>A) c.1180-5024T>A c.6311-126T>A (n.6311-126T>A) c.4961-126T>A (n.4961-126T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611551T>C | CA2650269856 | CR1 | c.6296-126T>C (n.6296-126T>C) c.4946-126T>C (n.4946-126T>C) c.1180-5024T>C c.6311-126T>C (n.6311-126T>C) c.4961-126T>C (n.4961-126T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611551T= | CA2483456468 | CR1 | c.6296-126T= (n.6296-126T=) c.4946-126T= (n.4946-126T=) c.1180-5024T= c.6311-126T= (n.6311-126T=) c.4961-126T= (n.4961-126T=) | |
| 1 | g.207611552A= | CA2483456469 | CR1 | c.6296-125A= (n.6296-125A=) c.4946-125A= (n.4946-125A=) c.1180-5023A= c.6311-125A= (n.6311-125A=) c.4961-125A= (n.4961-125A=) | |
| 1 | g.207611552A>G | CA2650269857 | CR1 | c.6296-125A>G (n.6296-125A>G) c.4946-125A>G (n.4946-125A>G) c.1180-5023A>G c.6311-125A>G (n.6311-125A>G) c.4961-125A>G (n.4961-125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611552A>T | CA1011635790 | CR1 | c.6296-125A>T (n.6296-125A>T) c.4946-125A>T (n.4946-125A>T) c.1180-5023A>T c.6311-125A>T (n.6311-125A>T) c.4961-125A>T (n.4961-125A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611553C= | CA2483456470 | CR1 | c.6296-124C= (n.6296-124C=) c.4946-124C= (n.4946-124C=) c.1180-5022C= c.6311-124C= (n.6311-124C=) c.4961-124C= (n.4961-124C=) | |
| 1 | g.207611553C>T | CA730633165 | CR1 | c.6296-124C>T (n.6296-124C>T) c.4946-124C>T (n.4946-124C>T) c.1180-5022C>T c.6311-124C>T (n.6311-124C>T) c.4961-124C>T (n.4961-124C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611554C= | CA2483456471 | CR1 | c.6296-123C= (n.6296-123C=) c.4946-123C= (n.4946-123C=) c.1180-5021C= c.6311-123C= (n.6311-123C=) c.4961-123C= (n.4961-123C=) | |
| 1 | g.207611554C>T | CA36655157 | CR1 | c.6296-123C>T (n.6296-123C>T) c.4946-123C>T (n.4946-123C>T) c.1180-5021C>T c.6311-123C>T (n.6311-123C>T) c.4961-123C>T (n.4961-123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611555A= | CA2483456472 | CR1 | c.6296-122A= (n.6296-122A=) c.4946-122A= (n.4946-122A=) c.1180-5020A= c.6311-122A= (n.6311-122A=) c.4961-122A= (n.4961-122A=) | |
| 1 | g.207611555A>G | CA730633166 | CR1 | c.6296-122A>G (n.6296-122A>G) c.4946-122A>G (n.4946-122A>G) c.1180-5020A>G c.6311-122A>G (n.6311-122A>G) c.4961-122A>G (n.4961-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611555A>T | CA2650269858 | CR1 | c.6296-122A>T (n.6296-122A>T) c.4946-122A>T (n.4946-122A>T) c.1180-5020A>T c.6311-122A>T (n.6311-122A>T) c.4961-122A>T (n.4961-122A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611556A= | CA2483456473 | CR1 | c.6296-121A= (n.6296-121A=) c.4946-121A= (n.4946-121A=) c.1180-5019A= c.6311-121A= (n.6311-121A=) c.4961-121A= (n.4961-121A=) | |
| 1 | g.207611556A>C | CA2650269859 | CR1 | c.6296-121A>C (n.6296-121A>C) c.4946-121A>C (n.4946-121A>C) c.1180-5019A>C c.6311-121A>C (n.6311-121A>C) c.4961-121A>C (n.4961-121A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611556A>G | CA730633167 | CR1 | c.6296-121A>G (n.6296-121A>G) c.4946-121A>G (n.4946-121A>G) c.1180-5019A>G c.6311-121A>G (n.6311-121A>G) c.4961-121A>G (n.4961-121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611560T>C | CA1011635791 | CR1 | c.6296-117T>C (n.6296-117T>C) c.4946-117T>C (n.4946-117T>C) c.1180-5015T>C c.6311-117T>C (n.6311-117T>C) c.4961-117T>C (n.4961-117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611560T= | CA2483456474 | CR1 | c.6296-117T= (n.6296-117T=) c.4946-117T= (n.4946-117T=) c.1180-5015T= c.6311-117T= (n.6311-117T=) c.4961-117T= (n.4961-117T=) | |
| 1 | g.207611561C>A | CA730633168 | CR1 | c.6296-116C>A (n.6296-116C>A) c.4946-116C>A (n.4946-116C>A) c.1180-5014C>A c.6311-116C>A (n.6311-116C>A) c.4961-116C>A (n.4961-116C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611561C= | CA2483456475 | CR1 | c.6296-116C= (n.6296-116C=) c.4946-116C= (n.4946-116C=) c.1180-5014C= c.6311-116C= (n.6311-116C=) c.4961-116C= (n.4961-116C=) | |
| 1 | g.207611561C>T | CA2650269860 | CR1 | c.6296-116C>T (n.6296-116C>T) c.4946-116C>T (n.4946-116C>T) c.1180-5014C>T c.6311-116C>T (n.6311-116C>T) c.4961-116C>T (n.4961-116C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611563C>A | CA2650269861 | CR1 | c.6296-114C>A (n.6296-114C>A) c.4946-114C>A (n.4946-114C>A) c.1180-5012C>A c.6311-114C>A (n.6311-114C>A) c.4961-114C>A (n.4961-114C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611563C>T | CA2650269862 | CR1 | c.6296-114C>T (n.6296-114C>T) c.4946-114C>T (n.4946-114C>T) c.1180-5012C>T c.6311-114C>T (n.6311-114C>T) c.4961-114C>T (n.4961-114C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611564T>C | CA2650269864 | CR1 | c.6296-113T>C (n.6296-113T>C) c.4946-113T>C (n.4946-113T>C) c.1180-5011T>C c.6311-113T>C (n.6311-113T>C) c.4961-113T>C (n.4961-113T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611566_207611567del | CA2650269863 | CR1 | c.6296-111_6296-110del (n.6296-111_6296-110del) c.4946-111_4946-110del (n.4946-111_4946-110del) c.1180-5009_1180-5008del c.6311-111_6311-110del (n.6311-111_6311-110del) c.4961-111_4961-110del (n.4961-111_4961-110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611566T>C | CA2650269865 | CR1 | c.6296-111T>C (n.6296-111T>C) c.4946-111T>C (n.4946-111T>C) c.1180-5009T>C c.6311-111T>C (n.6311-111T>C) c.4961-111T>C (n.4961-111T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611567T>C | CA2650269866 | CR1 | c.6296-110T>C (n.6296-110T>C) c.4946-110T>C (n.4946-110T>C) c.1180-5008T>C c.6311-110T>C (n.6311-110T>C) c.4961-110T>C (n.4961-110T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611567T>G | CA2650269867 | CR1 | c.6296-110T>G (n.6296-110T>G) c.4946-110T>G (n.4946-110T>G) c.1180-5008T>G c.6311-110T>G (n.6311-110T>G) c.4961-110T>G (n.4961-110T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611568A= | CA2483456476 | CR1 | c.6296-109A= (n.6296-109A=) c.4946-109A= (n.4946-109A=) c.1180-5007A= c.6311-109A= (n.6311-109A=) c.4961-109A= (n.4961-109A=) | |
| 1 | g.207611568A>G | CA36655160 | CR1 | c.6296-109A>G (n.6296-109A>G) c.4946-109A>G (n.4946-109A>G) c.1180-5007A>G c.6311-109A>G (n.6311-109A>G) c.4961-109A>G (n.4961-109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611568A>T | CA730633169 | CR1 | c.6296-109A>T (n.6296-109A>T) c.4946-109A>T (n.4946-109A>T) c.1180-5007A>T c.6311-109A>T (n.6311-109A>T) c.4961-109A>T (n.4961-109A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611570T>A | CA730633172 | CR1 | c.6296-107T>A (n.6296-107T>A) c.4946-107T>A (n.4946-107T>A) c.1180-5005T>A c.6311-107T>A (n.6311-107T>A) c.4961-107T>A (n.4961-107T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611570T>C | CA2650269868 | CR1 | c.6296-107T>C (n.6296-107T>C) c.4946-107T>C (n.4946-107T>C) c.1180-5005T>C c.6311-107T>C (n.6311-107T>C) c.4961-107T>C (n.4961-107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611570T= | CA2483456477 | CR1 | c.6296-107T= (n.6296-107T=) c.4946-107T= (n.4946-107T=) c.1180-5005T= c.6311-107T= (n.6311-107T=) c.4961-107T= (n.4961-107T=) | |
| 1 | g.207611571A= | CA2483456478 | CR1 | c.6296-106A= (n.6296-106A=) c.4946-106A= (n.4946-106A=) c.1180-5004A= c.6311-106A= (n.6311-106A=) c.4961-106A= (n.4961-106A=) | |
| 1 | g.207611571A>G | CA2483456479 | CR1 | c.6296-106A>G (n.6296-106A>G) c.4946-106A>G (n.4946-106A>G) c.1180-5004A>G c.6311-106A>G (n.6311-106A>G) c.4961-106A>G (n.4961-106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207611572G>T | CA2650269869 | CR1 | c.6296-105G>T (n.6296-105G>T) c.4946-105G>T (n.4946-105G>T) c.1180-5003G>T c.6311-105G>T (n.6311-105G>T) c.4961-105G>T (n.4961-105G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611573C>A | CA2650269870 | CR1 | c.6296-104C>A (n.6296-104C>A) c.4946-104C>A (n.4946-104C>A) c.1180-5002C>A c.6311-104C>A (n.6311-104C>A) c.4961-104C>A (n.4961-104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611573C>G | CA2650269871 | CR1 | c.6296-104C>G (n.6296-104C>G) c.4946-104C>G (n.4946-104C>G) c.1180-5002C>G c.6311-104C>G (n.6311-104C>G) c.4961-104C>G (n.4961-104C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611575G>A | CA2650269872 | CR1 | c.6296-102G>A (n.6296-102G>A) c.4946-102G>A (n.4946-102G>A) c.1180-5000G>A c.6311-102G>A (n.6311-102G>A) c.4961-102G>A (n.4961-102G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611576C>A | CA2650269873 | CR1 | c.6296-101C>A (n.6296-101C>A) c.4946-101C>A (n.4946-101C>A) c.1180-4999C>A c.6311-101C>A (n.6311-101C>A) c.4961-101C>A (n.4961-101C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611577A= | CA2483456480 | CR1 | c.6296-100A= (n.6296-100A=) c.4946-100A= (n.4946-100A=) c.1180-4998A= c.6311-100A= (n.6311-100A=) c.4961-100A= (n.4961-100A=) | |
| 1 | g.207611577A>C | CA2650269874 | CR1 | c.6296-100A>C (n.6296-100A>C) c.4946-100A>C (n.4946-100A>C) c.1180-4998A>C c.6311-100A>C (n.6311-100A>C) c.4961-100A>C (n.4961-100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611577A>G | CA2483456481 | CR1 | c.6296-100A>G (n.6296-100A>G) c.4946-100A>G (n.4946-100A>G) c.1180-4998A>G c.6311-100A>G (n.6311-100A>G) c.4961-100A>G (n.4961-100A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207611578C>A | CA2650269875 | CR1 | c.6296-99C>A (n.6296-99C>A) c.4946-99C>A (n.4946-99C>A) c.1180-4997C>A c.6311-99C>A (n.6311-99C>A) c.4961-99C>A (n.4961-99C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611578C>T | CA2650269876 | CR1 | c.6296-99C>T (n.6296-99C>T) c.4946-99C>T (n.4946-99C>T) c.1180-4997C>T c.6311-99C>T (n.6311-99C>T) c.4961-99C>T (n.4961-99C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207611580C>A | CA2650269877 | CR1 | c.6296-97C>A (n.6296-97C>A) c.4946-97C>A (n.4946-97C>A) c.1180-4995C>A c.6311-97C>A (n.6311-97C>A) c.4961-97C>A (n.4961-97C>A) | gnomAD v4 |