WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207611429A= | CA2483456424 | CR1 | c.6296-248A= (n.6296-248A=) c.4946-248A= (n.4946-248A=) c.1180-5146A= c.6311-248A= (n.6311-248A=) c.4961-248A= (n.4961-248A=) | |
| 1 | g.207611429A>G | CA2483456425 | CR1 | c.6296-248A>G (n.6296-248A>G) c.4946-248A>G (n.4946-248A>G) c.1180-5146A>G c.6311-248A>G (n.6311-248A>G) c.4961-248A>G (n.4961-248A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207611431A= | CA2483456426 | CR1 | c.6296-246A= (n.6296-246A=) c.4946-246A= (n.4946-246A=) c.1180-5144A= c.6311-246A= (n.6311-246A=) c.4961-246A= (n.4961-246A=) | |
| 1 | g.207611431A>C | CA730633128 | CR1 | c.6296-246A>C (n.6296-246A>C) c.4946-246A>C (n.4946-246A>C) c.1180-5144A>C c.6311-246A>C (n.6311-246A>C) c.4961-246A>C (n.4961-246A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611436T>C | CA2697951406 | CR1 | c.6296-241T>C (n.6296-241T>C) c.4946-241T>C (n.4946-241T>C) c.1180-5139T>C c.6311-241T>C (n.6311-241T>C) c.4961-241T>C (n.4961-241T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611437T>C | CA2697951409 | CR1 | c.6296-240T>C (n.6296-240T>C) c.4946-240T>C (n.4946-240T>C) c.1180-5138T>C c.6311-240T>C (n.6311-240T>C) c.4961-240T>C (n.4961-240T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611441A= | CA2483456427 | CR1 | c.6296-236A= (n.6296-236A=) c.4946-236A= (n.4946-236A=) c.1180-5134A= c.6311-236A= (n.6311-236A=) c.4961-236A= (n.4961-236A=) | |
| 1 | g.207611441A>T | CA730633129 | CR1 | c.6296-236A>T (n.6296-236A>T) c.4946-236A>T (n.4946-236A>T) c.1180-5134A>T c.6311-236A>T (n.6311-236A>T) c.4961-236A>T (n.4961-236A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207611442C= | CA1146447823 | CR1 | c.6296-235C= (n.6296-235C=) c.4946-235C= (n.4946-235C=) c.1180-5133C= c.6311-235C= (n.6311-235C=) c.4961-235C= (n.4961-235C=) | |
| 1 | g.207611442C>G | CA36655143 | CR1 | c.6296-235C>G (n.6296-235C>G) c.4946-235C>G (n.4946-235C>G) c.1180-5133C>G c.6311-235C>G (n.6311-235C>G) c.4961-235C>G (n.4961-235C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611443A= | CA2483456428 | CR1 | c.6296-234A= (n.6296-234A=) c.4946-234A= (n.4946-234A=) c.1180-5132A= c.6311-234A= (n.6311-234A=) c.4961-234A= (n.4961-234A=) | |
| 1 | g.207611443A>C | CA2483456429 | CR1 | c.6296-234A>C (n.6296-234A>C) c.4946-234A>C (n.4946-234A>C) c.1180-5132A>C c.6311-234A>C (n.6311-234A>C) c.4961-234A>C (n.4961-234A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611445G>A | CA730633133 | CR1 | c.6296-232G>A (n.6296-232G>A) c.4946-232G>A (n.4946-232G>A) c.1180-5130G>A c.6311-232G>A (n.6311-232G>A) c.4961-232G>A (n.4961-232G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207611445G= | CA2483456430 | CR1 | c.6296-232G= (n.6296-232G=) c.4946-232G= (n.4946-232G=) c.1180-5130G= c.6311-232G= (n.6311-232G=) c.4961-232G= (n.4961-232G=) | |
| 1 | g.207611446T>C | CA2483456432 | CR1 | c.6296-231T>C (n.6296-231T>C) c.4946-231T>C (n.4946-231T>C) c.1180-5129T>C c.6311-231T>C (n.6311-231T>C) c.4961-231T>C (n.4961-231T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207611446T= | CA2483456431 | CR1 | c.6296-231T= (n.6296-231T=) c.4946-231T= (n.4946-231T=) c.1180-5129T= c.6311-231T= (n.6311-231T=) c.4961-231T= (n.4961-231T=) | |
| 1 | g.207611449C= | CA2483456433 | CR1 | c.6296-228C= (n.6296-228C=) c.4946-228C= (n.4946-228C=) c.1180-5126C= c.6311-228C= (n.6311-228C=) c.4961-228C= (n.4961-228C=) | |
| 1 | g.207611449C>G | CA36655145 | CR1 | c.6296-228C>G (n.6296-228C>G) c.4946-228C>G (n.4946-228C>G) c.1180-5126C>G c.6311-228C>G (n.6311-228C>G) c.4961-228C>G (n.4961-228C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207611451G>A | CA2483456435 | CR1 | c.6296-226G>A (n.6296-226G>A) c.4946-226G>A (n.4946-226G>A) c.1180-5124G>A c.6311-226G>A (n.6311-226G>A) c.4961-226G>A (n.4961-226G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207611451G= | CA2483456434 | CR1 | c.6296-226G= (n.6296-226G=) c.4946-226G= (n.4946-226G=) c.1180-5124G= c.6311-226G= (n.6311-226G=) c.4961-226G= (n.4961-226G=) | |
| 1 | g.207611452T>A | CA528999485 | CR1 | c.6296-225T>A (n.6296-225T>A) c.4946-225T>A (n.4946-225T>A) c.1180-5123T>A c.6311-225T>A (n.6311-225T>A) c.4961-225T>A (n.4961-225T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611452T>C | CA36655147 | CR1 | c.6296-225T>C (n.6296-225T>C) c.4946-225T>C (n.4946-225T>C) c.1180-5123T>C c.6311-225T>C (n.6311-225T>C) c.4961-225T>C (n.4961-225T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611452T= | CA2483456436 | CR1 | c.6296-225T= (n.6296-225T=) c.4946-225T= (n.4946-225T=) c.1180-5123T= c.6311-225T= (n.6311-225T=) c.4961-225T= (n.4961-225T=) | |
| 1 | g.207611460dup | CA646378012 | CR1 | c.6296-217dup (n.6296-217dup) c.4946-217dup (n.4946-217dup) c.1180-5115dup c.6311-217dup (n.6311-217dup) c.4961-217dup (n.4961-217dup) | COSMIC |
| 1 | g.207611456A= | CA2483456437 | CR1 | c.6296-221A= (n.6296-221A=) c.4946-221A= (n.4946-221A=) c.1180-5119A= c.6311-221A= (n.6311-221A=) c.4961-221A= (n.4961-221A=) | |
| 1 | g.207611456A>T | CA2483456438 | CR1 | c.6296-221A>T (n.6296-221A>T) c.4946-221A>T (n.4946-221A>T) c.1180-5119A>T c.6311-221A>T (n.6311-221A>T) c.4961-221A>T (n.4961-221A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207611460A= | CA2483456439 | CR1 | c.6296-217A= (n.6296-217A=) c.4946-217A= (n.4946-217A=) c.1180-5115A= c.6311-217A= (n.6311-217A=) c.4961-217A= (n.4961-217A=) | |
| 1 | g.207611460A>G | CA730633138 | CR1 | c.6296-217A>G (n.6296-217A>G) c.4946-217A>G (n.4946-217A>G) c.1180-5115A>G c.6311-217A>G (n.6311-217A>G) c.4961-217A>G (n.4961-217A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207611465G= | CA2483456440 | CR1 | c.6296-212G= (n.6296-212G=) c.4946-212G= (n.4946-212G=) c.1180-5110G= c.6311-212G= (n.6311-212G=) c.4961-212G= (n.4961-212G=) | |
| 1 | g.207611465G>T | CA2483456441 | CR1 | c.6296-212G>T (n.6296-212G>T) c.4946-212G>T (n.4946-212G>T) c.1180-5110G>T c.6311-212G>T (n.6311-212G>T) c.4961-212G>T (n.4961-212G>T) | dbSNP |
| 1 | g.207611467C>A | CA2483456443 | CR1 | c.6296-210C>A (n.6296-210C>A) c.4946-210C>A (n.4946-210C>A) c.1180-5108C>A c.6311-210C>A (n.6311-210C>A) c.4961-210C>A (n.4961-210C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207611467C= | CA2483456442 | CR1 | c.6296-210C= (n.6296-210C=) c.4946-210C= (n.4946-210C=) c.1180-5108C= c.6311-210C= (n.6311-210C=) c.4961-210C= (n.4961-210C=) | |
| 1 | g.207611471G>A | CA730633145 | CR1 | c.6296-206G>A (n.6296-206G>A) c.4946-206G>A (n.4946-206G>A) c.1180-5104G>A c.6311-206G>A (n.6311-206G>A) c.4961-206G>A (n.4961-206G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611471G= | CA2483456444 | CR1 | c.6296-206G= (n.6296-206G=) c.4946-206G= (n.4946-206G=) c.1180-5104G= c.6311-206G= (n.6311-206G=) c.4961-206G= (n.4961-206G=) | |
| 1 | g.207611491C>A | CA2483456446 | CR1 | c.6296-186C>A (n.6296-186C>A) c.4946-186C>A (n.4946-186C>A) c.1180-5084C>A c.6311-186C>A (n.6311-186C>A) c.4961-186C>A (n.4961-186C>A) | dbSNP |
| 1 | g.207611491C= | CA2483456445 | CR1 | c.6296-186C= (n.6296-186C=) c.4946-186C= (n.4946-186C=) c.1180-5084C= c.6311-186C= (n.6311-186C=) c.4961-186C= (n.4961-186C=) | |
| 1 | g.207611496C= | CA2483456447 | CR1 | c.6296-181C= (n.6296-181C=) c.4946-181C= (n.4946-181C=) c.1180-5079C= c.6311-181C= (n.6311-181C=) c.4961-181C= (n.4961-181C=) | |
| 1 | g.207611496C>T | CA2483456448 | CR1 | c.6296-181C>T (n.6296-181C>T) c.4946-181C>T (n.4946-181C>T) c.1180-5079C>T c.6311-181C>T (n.6311-181C>T) c.4961-181C>T (n.4961-181C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207611501T>C | CA36655148 | CR1 | c.6296-176T>C (n.6296-176T>C) c.4946-176T>C (n.4946-176T>C) c.1180-5074T>C c.6311-176T>C (n.6311-176T>C) c.4961-176T>C (n.4961-176T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611501T= | CA2483456449 | CR1 | c.6296-176T= (n.6296-176T=) c.4946-176T= (n.4946-176T=) c.1180-5074T= c.6311-176T= (n.6311-176T=) c.4961-176T= (n.4961-176T=) | |
| 1 | g.207611503C= | CA2483456450 | CR1 | c.6296-174C= (n.6296-174C=) c.4946-174C= (n.4946-174C=) c.1180-5072C= c.6311-174C= (n.6311-174C=) c.4961-174C= (n.4961-174C=) | |
| 1 | g.207611503C>G | CA36655151 | CR1 | c.6296-174C>G (n.6296-174C>G) c.4946-174C>G (n.4946-174C>G) c.1180-5072C>G c.6311-174C>G (n.6311-174C>G) c.4961-174C>G (n.4961-174C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207611505G>A | CA730633151 | CR1 | c.6296-172G>A (n.6296-172G>A) c.4946-172G>A (n.4946-172G>A) c.1180-5070G>A c.6311-172G>A (n.6311-172G>A) c.4961-172G>A (n.4961-172G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611505G= | CA2483456451 | CR1 | c.6296-172G= (n.6296-172G=) c.4946-172G= (n.4946-172G=) c.1180-5070G= c.6311-172G= (n.6311-172G=) c.4961-172G= (n.4961-172G=) | |
| 1 | g.207611506_207611507delinsCT | CA2483456452 | CR1 | c.6296-171_6296-170delinsCT (n.6296-171_6296-170delinsCT) c.4946-171_4946-170delinsCT (n.4946-171_4946-170delinsCT) c.1180-5069_1180-5068delinsCT c.6311-171_6311-170delinsCT (n.6311-171_6311-170delinsCT) c.4961-171_4961-170delinsCT (n.4961-171_4961-170delinsCT) | |
| 1 | g.207611507T>C | CA2747515308 | CR1 | c.6296-170T>C (n.6296-170T>C) c.4946-170T>C (n.4946-170T>C) c.1180-5068T>C c.6311-170T>C (n.6311-170T>C) c.4961-170T>C (n.4961-170T>C) | |
| 1 | g.207611508del | CA730633152 | CR1 | c.6296-169del (n.6296-169del) c.4946-169del (n.4946-169del) c.1180-5067del c.6311-169del (n.6311-169del) c.4961-169del (n.4961-169del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611514C= | CA2483456453 | CR1 | c.6296-163C= (n.6296-163C=) c.4946-163C= (n.4946-163C=) c.1180-5061C= c.6311-163C= (n.6311-163C=) c.4961-163C= (n.4961-163C=) | |
| 1 | g.207611514C>T | CA528999486 | CR1 | c.6296-163C>T (n.6296-163C>T) c.4946-163C>T (n.4946-163C>T) c.1180-5061C>T c.6311-163C>T (n.6311-163C>T) c.4961-163C>T (n.4961-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207611515C= | CA2483456454 | CR1 | c.6296-162C= (n.6296-162C=) c.4946-162C= (n.4946-162C=) c.1180-5060C= c.6311-162C= (n.6311-162C=) c.4961-162C= (n.4961-162C=) |