UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207584171del | CA730643036 | CR1 | c.5303-478del (n.5303-478del) c.3953-478del (n.3953-478del) c.1179+18248del c.*1068-478del (n.*1068-478del) c.5318-478del (n.5318-478del) c.3968-478del (n.3968-478del) | dbSNP |
| 1 | g.207584170A= | CA1140306367 | CR1 | c.5303-479A= (n.5303-479A=) c.3953-479A= (n.3953-479A=) c.1179+18247A= c.*1068-479A= (n.*1068-479A=) c.5318-479A= (n.5318-479A=) c.3968-479A= (n.3968-479A=) | |
| 1 | g.207584170A>C | CA2483445405 | CR1 | c.5303-479A>C (n.5303-479A>C) c.3953-479A>C (n.3953-479A>C) c.1179+18247A>C c.*1068-479A>C (n.*1068-479A>C) c.5318-479A>C (n.5318-479A>C) c.3968-479A>C (n.3968-479A>C) | dbSNP |
| 1 | g.207584170A>G | CA36642955 | CR1 | c.5303-479A>G (n.5303-479A>G) c.3953-479A>G (n.3953-479A>G) c.1179+18247A>G c.*1068-479A>G (n.*1068-479A>G) c.5318-479A>G (n.5318-479A>G) c.3968-479A>G (n.3968-479A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584170A>T | CA2581731224 | CR1 | c.5303-479A>T (n.5303-479A>T) c.3953-479A>T (n.3953-479A>T) c.1179+18247A>T c.*1068-479A>T (n.*1068-479A>T) c.5318-479A>T (n.5318-479A>T) c.3968-479A>T (n.3968-479A>T) | |
| 1 | g.207584175A= | CA2483445406 | CR1 | c.5303-474A= (n.5303-474A=) c.3953-474A= (n.3953-474A=) c.1179+18252A= c.*1068-474A= (n.*1068-474A=) c.5318-474A= (n.5318-474A=) c.3968-474A= (n.3968-474A=) | |
| 1 | g.207584175A>G | CA1011643797 | CR1 | c.5303-474A>G (n.5303-474A>G) c.3953-474A>G (n.3953-474A>G) c.1179+18252A>G c.*1068-474A>G (n.*1068-474A>G) c.5318-474A>G (n.5318-474A>G) c.3968-474A>G (n.3968-474A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584176A= | CA2483445407 | CR1 | c.5303-473A= (n.5303-473A=) c.3953-473A= (n.3953-473A=) c.1179+18253A= c.*1068-473A= (n.*1068-473A=) c.5318-473A= (n.5318-473A=) c.3968-473A= (n.3968-473A=) | |
| 1 | g.207584176A>G | CA2483445408 | CR1 | c.5303-473A>G (n.5303-473A>G) c.3953-473A>G (n.3953-473A>G) c.1179+18253A>G c.*1068-473A>G (n.*1068-473A>G) c.5318-473A>G (n.5318-473A>G) c.3968-473A>G (n.3968-473A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584178C>T | CA2697950983 | CR1 | c.5303-471C>T (n.5303-471C>T) c.3953-471C>T (n.3953-471C>T) c.1179+18255C>T c.*1068-471C>T (n.*1068-471C>T) c.5318-471C>T (n.5318-471C>T) c.3968-471C>T (n.3968-471C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207584181T>G | CA730643049 | CR1 | c.5303-468T>G (n.5303-468T>G) c.3953-468T>G (n.3953-468T>G) c.1179+18258T>G c.*1068-468T>G (n.*1068-468T>G) c.5318-468T>G (n.5318-468T>G) c.3968-468T>G (n.3968-468T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584181T= | CA2483445409 | CR1 | c.5303-468T= (n.5303-468T=) c.3953-468T= (n.3953-468T=) c.1179+18258T= c.*1068-468T= (n.*1068-468T=) c.5318-468T= (n.5318-468T=) c.3968-468T= (n.3968-468T=) | |
| 1 | g.207584183A= | CA2483445410 | CR1 | c.5303-466A= (n.5303-466A=) c.3953-466A= (n.3953-466A=) c.1179+18260A= c.*1068-466A= (n.*1068-466A=) c.5318-466A= (n.5318-466A=) c.3968-466A= (n.3968-466A=) | |
| 1 | g.207584183A>T | CA730643051 | CR1 | c.5303-466A>T (n.5303-466A>T) c.3953-466A>T (n.3953-466A>T) c.1179+18260A>T c.*1068-466A>T (n.*1068-466A>T) c.5318-466A>T (n.5318-466A>T) c.3968-466A>T (n.3968-466A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584186T>G | CA2483445412 | CR1 | c.5303-463T>G (n.5303-463T>G) c.3953-463T>G (n.3953-463T>G) c.1179+18263T>G c.*1068-463T>G (n.*1068-463T>G) c.5318-463T>G (n.5318-463T>G) c.3968-463T>G (n.3968-463T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584186T= | CA2483445411 | CR1 | c.5303-463T= (n.5303-463T=) c.3953-463T= (n.3953-463T=) c.1179+18263T= c.*1068-463T= (n.*1068-463T=) c.5318-463T= (n.5318-463T=) c.3968-463T= (n.3968-463T=) | |
| 1 | g.207584187A= | CA2483445413 | CR1 | c.5303-462A= (n.5303-462A=) c.3953-462A= (n.3953-462A=) c.1179+18264A= c.*1068-462A= (n.*1068-462A=) c.5318-462A= (n.5318-462A=) c.3968-462A= (n.3968-462A=) | |
| 1 | g.207584187A>G | CA730643052 | CR1 | c.5303-462A>G (n.5303-462A>G) c.3953-462A>G (n.3953-462A>G) c.1179+18264A>G c.*1068-462A>G (n.*1068-462A>G) c.5318-462A>G (n.5318-462A>G) c.3968-462A>G (n.3968-462A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584188C>A | CA36642956 | CR1 | c.5303-461C>A (n.5303-461C>A) c.3953-461C>A (n.3953-461C>A) c.1179+18265C>A c.*1068-461C>A (n.*1068-461C>A) c.5318-461C>A (n.5318-461C>A) c.3968-461C>A (n.3968-461C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584188C= | CA1147683531 | CR1 | c.5303-461C= (n.5303-461C=) c.3953-461C= (n.3953-461C=) c.1179+18265C= c.*1068-461C= (n.*1068-461C=) c.5318-461C= (n.5318-461C=) c.3968-461C= (n.3968-461C=) | |
| 1 | g.207584191A= | CA2483445414 | CR1 | c.5303-458A= (n.5303-458A=) c.3953-458A= (n.3953-458A=) c.1179+18268A= c.*1068-458A= (n.*1068-458A=) c.5318-458A= (n.5318-458A=) c.3968-458A= (n.3968-458A=) | |
| 1 | g.207584191A>G | CA730643057 | CR1 | c.5303-458A>G (n.5303-458A>G) c.3953-458A>G (n.3953-458A>G) c.1179+18268A>G c.*1068-458A>G (n.*1068-458A>G) c.5318-458A>G (n.5318-458A>G) c.3968-458A>G (n.3968-458A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584193A>G | CA2573653721 | CR1 | c.5303-456A>G (n.5303-456A>G) c.3953-456A>G (n.3953-456A>G) c.1179+18270A>G c.*1068-456A>G (n.*1068-456A>G) c.5318-456A>G (n.5318-456A>G) c.3968-456A>G (n.3968-456A>G) | |
| 1 | g.207584196_207584199del | CA1011643798 | CR1 | c.5303-453_5303-450del (n.5303-453_5303-450del) c.3953-453_3953-450del (n.3953-453_3953-450del) c.1179+18273_1179+18276del c.*1068-453_*1068-450del (n.*1068-453_*1068-450del) c.5318-453_5318-450del (n.5318-453_5318-450del) c.3968-453_3968-450del (n.3968-453_3968-450del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584195T>G | CA2506485972 | CR1 | c.5303-454T>G (n.5303-454T>G) c.3953-454T>G (n.3953-454T>G) c.1179+18272T>G c.*1068-454T>G (n.*1068-454T>G) c.5318-454T>G (n.5318-454T>G) c.3968-454T>G (n.3968-454T>G) | |
| 1 | g.207584196A= | CA2483445415 | CR1 | c.5303-453A= (n.5303-453A=) c.3953-453A= (n.3953-453A=) c.1179+18273A= c.*1068-453A= (n.*1068-453A=) c.5318-453A= (n.5318-453A=) c.3968-453A= (n.3968-453A=) | |
| 1 | g.207584196A>C | CA730643062 | CR1 | c.5303-453A>C (n.5303-453A>C) c.3953-453A>C (n.3953-453A>C) c.1179+18273A>C c.*1068-453A>C (n.*1068-453A>C) c.5318-453A>C (n.5318-453A>C) c.3968-453A>C (n.3968-453A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584199T>A | CA1011643800 | CR1 | c.5303-450T>A (n.5303-450T>A) c.3953-450T>A (n.3953-450T>A) c.1179+18276T>A c.*1068-450T>A (n.*1068-450T>A) c.5318-450T>A (n.5318-450T>A) c.3968-450T>A (n.3968-450T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584199T>C | CA36642961 | CR1 | c.5303-450T>C (n.5303-450T>C) c.3953-450T>C (n.3953-450T>C) c.1179+18276T>C c.*1068-450T>C (n.*1068-450T>C) c.5318-450T>C (n.5318-450T>C) c.3968-450T>C (n.3968-450T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207584199T= | CA2483445416 | CR1 | c.5303-450T= (n.5303-450T=) c.3953-450T= (n.3953-450T=) c.1179+18276T= c.*1068-450T= (n.*1068-450T=) c.5318-450T= (n.5318-450T=) c.3968-450T= (n.3968-450T=) | |
| 1 | g.207584200G>A | CA36642970 | CR1 | c.5303-449G>A (n.5303-449G>A) c.3953-449G>A (n.3953-449G>A) c.1179+18277G>A c.*1068-449G>A (n.*1068-449G>A) c.5318-449G>A (n.5318-449G>A) c.3968-449G>A (n.3968-449G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584200G= | CA1145293466 | CR1 | c.5303-449G= (n.5303-449G=) c.3953-449G= (n.3953-449G=) c.1179+18277G= c.*1068-449G= (n.*1068-449G=) c.5318-449G= (n.5318-449G=) c.3968-449G= (n.3968-449G=) | |
| 1 | g.207584200_207584205delinsGTATAA | CA2483445417 | CR1 | c.5303-449_5303-444delinsGTATAA (n.5303-449_5303-444delinsGTATAA) c.3953-449_3953-444delinsGTATAA (n.3953-449_3953-444delinsGTATAA) c.1179+18277_1179+18282delinsGTATAA c.*1068-449_*1068-444delinsGTATAA (n.*1068-449_*1068-444delinsGTATAA) c.5318-449_5318-444delinsGTATAA (n.5318-449_5318-444delinsGTATAA) c.3968-449_3968-444delinsGTATAA (n.3968-449_3968-444delinsGTATAA) | |
| 1 | g.207584205_207584209del | CA730643067 | CR1 | c.5303-444_5303-440del (n.5303-444_5303-440del) c.3953-444_3953-440del (n.3953-444_3953-440del) c.1179+18282_1179+18286del c.*1068-444_*1068-440del (n.*1068-444_*1068-440del) c.5318-444_5318-440del (n.5318-444_5318-440del) c.3968-444_3968-440del (n.3968-444_3968-440del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584202A= | CA2483445418 | CR1 | c.5303-447A= (n.5303-447A=) c.3953-447A= (n.3953-447A=) c.1179+18279A= c.*1068-447A= (n.*1068-447A=) c.5318-447A= (n.5318-447A=) c.3968-447A= (n.3968-447A=) | |
| 1 | g.207584202A>G | CA730643072 | CR1 | c.5303-447A>G (n.5303-447A>G) c.3953-447A>G (n.3953-447A>G) c.1179+18279A>G c.*1068-447A>G (n.*1068-447A>G) c.5318-447A>G (n.5318-447A>G) c.3968-447A>G (n.3968-447A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584203T>C | CA36642974 | CR1 | c.5303-446T>C (n.5303-446T>C) c.3953-446T>C (n.3953-446T>C) c.1179+18280T>C c.*1068-446T>C (n.*1068-446T>C) c.5318-446T>C (n.5318-446T>C) c.3968-446T>C (n.3968-446T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207584203T= | CA2483445419 | CR1 | c.5303-446T= (n.5303-446T=) c.3953-446T= (n.3953-446T=) c.1179+18280T= c.*1068-446T= (n.*1068-446T=) c.5318-446T= (n.5318-446T=) c.3968-446T= (n.3968-446T=) | |
| 1 | g.207584207A= | CA1141512352 | CR1 | c.5303-442A= (n.5303-442A=) c.3953-442A= (n.3953-442A=) c.1179+18284A= c.*1068-442A= (n.*1068-442A=) c.5318-442A= (n.5318-442A=) c.3968-442A= (n.3968-442A=) | |
| 1 | g.207584207A>G | CA36642975 | CR1 | c.5303-442A>G (n.5303-442A>G) c.3953-442A>G (n.3953-442A>G) c.1179+18284A>G c.*1068-442A>G (n.*1068-442A>G) c.5318-442A>G (n.5318-442A>G) c.3968-442A>G (n.3968-442A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584210T>C | CA2483445421 | CR1 | c.5303-439T>C (n.5303-439T>C) c.3953-439T>C (n.3953-439T>C) c.1179+18287T>C c.*1068-439T>C (n.*1068-439T>C) c.5318-439T>C (n.5318-439T>C) c.3968-439T>C (n.3968-439T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207584210T= | CA2483445420 | CR1 | c.5303-439T= (n.5303-439T=) c.3953-439T= (n.3953-439T=) c.1179+18287T= c.*1068-439T= (n.*1068-439T=) c.5318-439T= (n.5318-439T=) c.3968-439T= (n.3968-439T=) | |
| 1 | g.207584216A= | CA2483445422 | CR1 | c.5303-433A= (n.5303-433A=) c.3953-433A= (n.3953-433A=) c.1179+18293A= c.*1068-433A= (n.*1068-433A=) c.5318-433A= (n.5318-433A=) c.3968-433A= (n.3968-433A=) | |
| 1 | g.207584216A>G | CA1011643803 | CR1 | c.5303-433A>G (n.5303-433A>G) c.3953-433A>G (n.3953-433A>G) c.1179+18293A>G c.*1068-433A>G (n.*1068-433A>G) c.5318-433A>G (n.5318-433A>G) c.3968-433A>G (n.3968-433A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584220A= | CA2483445423 | CR1 | c.5303-429A= (n.5303-429A=) c.3953-429A= (n.3953-429A=) c.1179+18297A= c.*1068-429A= (n.*1068-429A=) c.5318-429A= (n.5318-429A=) c.3968-429A= (n.3968-429A=) | |
| 1 | g.207584220A>G | CA2483445424 | CR1 | c.5303-429A>G (n.5303-429A>G) c.3953-429A>G (n.3953-429A>G) c.1179+18297A>G c.*1068-429A>G (n.*1068-429A>G) c.5318-429A>G (n.5318-429A>G) c.3968-429A>G (n.3968-429A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207584222G>A | CA36642977 | CR1 | c.5303-427G>A (n.5303-427G>A) c.3953-427G>A (n.3953-427G>A) c.1179+18299G>A c.*1068-427G>A (n.*1068-427G>A) c.5318-427G>A (n.5318-427G>A) c.3968-427G>A (n.3968-427G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207584222G= | CA2483445425 | CR1 | c.5303-427G= (n.5303-427G=) c.3953-427G= (n.3953-427G=) c.1179+18299G= c.*1068-427G= (n.*1068-427G=) c.5318-427G= (n.5318-427G=) c.3968-427G= (n.3968-427G=) | |
| 1 | g.207584224C= | CA2483445426 | CR1 | c.5303-425C= (n.5303-425C=) c.3953-425C= (n.3953-425C=) c.1179+18301C= c.*1068-425C= (n.*1068-425C=) c.5318-425C= (n.5318-425C=) c.3968-425C= (n.3968-425C=) | |
| 1 | g.207584224C>T | CA2483445427 | CR1 | c.5303-425C>T (n.5303-425C>T) c.3953-425C>T (n.3953-425C>T) c.1179+18301C>T c.*1068-425C>T (n.*1068-425C>T) c.5318-425C>T (n.5318-425C>T) c.3968-425C>T (n.3968-425C>T) | dbSNP |