WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207580202C>A | CA1369998 | CR1 | c.4937-38C>A (n.4937-38C>A) c.3587-38C>A (n.3587-38C>A) c.1179+14279C>A c.*702-38C>A (n.*702-38C>A) c.4952-38C>A (n.4952-38C>A) c.3602-38C>A (n.3602-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580202C= | CA1141567206 | CR1 | c.4937-38C= (n.4937-38C=) c.3587-38C= (n.3587-38C=) c.1179+14279C= c.*702-38C= (n.*702-38C=) c.4952-38C= (n.4952-38C=) c.3602-38C= (n.3602-38C=) | |
| 1 | g.207580202C>T | CA730639949 | CR1 | c.4937-38C>T (n.4937-38C>T) c.3587-38C>T (n.3587-38C>T) c.1179+14279C>T c.*702-38C>T (n.*702-38C>T) c.4952-38C>T (n.4952-38C>T) c.3602-38C>T (n.3602-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580203A= | CA1143994085 | CR1 | c.4937-37A= (n.4937-37A=) c.3587-37A= (n.3587-37A=) c.1179+14280A= c.*702-37A= (n.*702-37A=) c.4952-37A= (n.4952-37A=) c.3602-37A= (n.3602-37A=) | |
| 1 | g.207580203A>G | CA1369999 | CR1 | c.4937-37A>G (n.4937-37A>G) c.3587-37A>G (n.3587-37A>G) c.1179+14280A>G c.*702-37A>G (n.*702-37A>G) c.4952-37A>G (n.4952-37A>G) c.3602-37A>G (n.3602-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580206A>T | CA2650268365 | CR1 | c.4937-34A>T (n.4937-34A>T) c.3587-34A>T (n.3587-34A>T) c.1179+14283A>T c.*702-34A>T (n.*702-34A>T) c.4952-34A>T (n.4952-34A>T) c.3602-34A>T (n.3602-34A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580207C= | CA2483443629 | CR1 | c.4937-33C= (n.4937-33C=) c.3587-33C= (n.3587-33C=) c.1179+14284C= c.*702-33C= (n.*702-33C=) c.4952-33C= (n.4952-33C=) c.3602-33C= (n.3602-33C=) | |
| 1 | g.207580207C>T | CA1011642381 | CR1 | c.4937-33C>T (n.4937-33C>T) c.3587-33C>T (n.3587-33C>T) c.1179+14284C>T c.*702-33C>T (n.*702-33C>T) c.4952-33C>T (n.4952-33C>T) c.3602-33C>T (n.3602-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580208T>C | CA2483443631 | CR1 | c.4937-32T>C (n.4937-32T>C) c.3587-32T>C (n.3587-32T>C) c.1179+14285T>C c.*702-32T>C (n.*702-32T>C) c.4952-32T>C (n.4952-32T>C) c.3602-32T>C (n.3602-32T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207580208T= | CA2483443630 | CR1 | c.4937-32T= (n.4937-32T=) c.3587-32T= (n.3587-32T=) c.1179+14285T= c.*702-32T= (n.*702-32T=) c.4952-32T= (n.4952-32T=) c.3602-32T= (n.3602-32T=) | |
| 1 | g.207580209A= | CA2483443632 | CR1 | c.4937-31A= (n.4937-31A=) c.3587-31A= (n.3587-31A=) c.1179+14286A= c.*702-31A= (n.*702-31A=) c.4952-31A= (n.4952-31A=) c.3602-31A= (n.3602-31A=) | |
| 1 | g.207580209A>G | CA528999417 | CR1 | c.4937-31A>G (n.4937-31A>G) c.3587-31A>G (n.3587-31A>G) c.1179+14286A>G c.*702-31A>G (n.*702-31A>G) c.4952-31A>G (n.4952-31A>G) c.3602-31A>G (n.3602-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580210del | CA2650268366 | CR1 | c.4937-30del (n.4937-30del) c.3587-30del (n.3587-30del) c.1179+14287del c.*702-30del (n.*702-30del) c.4952-30del (n.4952-30del) c.3602-30del (n.3602-30del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580210A>T | CA2650268367 | CR1 | c.4937-30A>T (n.4937-30A>T) c.3587-30A>T (n.3587-30A>T) c.1179+14287A>T c.*702-30A>T (n.*702-30A>T) c.4952-30A>T (n.4952-30A>T) c.3602-30A>T (n.3602-30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580212A>T | CA2650268368 | CR1 | c.4937-28A>T (n.4937-28A>T) c.3587-28A>T (n.3587-28A>T) c.1179+14289A>T c.*702-28A>T (n.*702-28A>T) c.4952-28A>T (n.4952-28A>T) c.3602-28A>T (n.3602-28A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580215T>C | CA2650268369 | CR1 | c.4937-25T>C (n.4937-25T>C) c.3587-25T>C (n.3587-25T>C) c.1179+14292T>C c.*702-25T>C (n.*702-25T>C) c.4952-25T>C (n.4952-25T>C) c.3602-25T>C (n.3602-25T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580216A= | CA1144124481 | CR1 | c.4937-24A= (n.4937-24A=) c.3587-24A= (n.3587-24A=) c.1179+14293A= c.*702-24A= (n.*702-24A=) c.4952-24A= (n.4952-24A=) c.3602-24A= (n.3602-24A=) | |
| 1 | g.207580216A>G | CA1370000 | CR1 | c.4937-24A>G (n.4937-24A>G) c.3587-24A>G (n.3587-24A>G) c.1179+14293A>G c.*702-24A>G (n.*702-24A>G) c.4952-24A>G (n.4952-24A>G) c.3602-24A>G (n.3602-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580218T>A | CA1011642385 | CR1 | c.4937-22T>A (n.4937-22T>A) c.3587-22T>A (n.3587-22T>A) c.1179+14295T>A c.*702-22T>A (n.*702-22T>A) c.4952-22T>A (n.4952-22T>A) c.3602-22T>A (n.3602-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580218T>C | CA528999418 | CR1 | c.4937-22T>C (n.4937-22T>C) c.3587-22T>C (n.3587-22T>C) c.1179+14295T>C c.*702-22T>C (n.*702-22T>C) c.4952-22T>C (n.4952-22T>C) c.3602-22T>C (n.3602-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.207580218T= | CA2483443633 | CR1 | c.4937-22T= (n.4937-22T=) c.3587-22T= (n.3587-22T=) c.1179+14295T= c.*702-22T= (n.*702-22T=) c.4952-22T= (n.4952-22T=) c.3602-22T= (n.3602-22T=) | |
| 1 | g.207580220T>C | CA528999419 | CR1 | c.4937-20T>C (n.4937-20T>C) c.3587-20T>C (n.3587-20T>C) c.1179+14297T>C c.*702-20T>C (n.*702-20T>C) c.4952-20T>C (n.4952-20T>C) c.3602-20T>C (n.3602-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580220T= | CA2483443634 | CR1 | c.4937-20T= (n.4937-20T=) c.3587-20T= (n.3587-20T=) c.1179+14297T= c.*702-20T= (n.*702-20T=) c.4952-20T= (n.4952-20T=) c.3602-20T= (n.3602-20T=) | |
| 1 | g.207580223A= | CA2483443635 | CR1 | c.4937-17A= (n.4937-17A=) c.3587-17A= (n.3587-17A=) c.1179+14300A= c.*702-17A= (n.*702-17A=) c.4952-17A= (n.4952-17A=) c.3602-17A= (n.3602-17A=) | |
| 1 | g.207580223A>T | CA2483443636 | CR1 | c.4937-17A>T (n.4937-17A>T) c.3587-17A>T (n.3587-17A>T) c.1179+14300A>T c.*702-17A>T (n.*702-17A>T) c.4952-17A>T (n.4952-17A>T) c.3602-17A>T (n.3602-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580224A= | CA2483443637 | CR1 | c.4937-16A= (n.4937-16A=) c.3587-16A= (n.3587-16A=) c.1179+14301A= c.*702-16A= (n.*702-16A=) c.4952-16A= (n.4952-16A=) c.3602-16A= (n.3602-16A=) | |
| 1 | g.207580224A>G | CA528999420 | CR1 | c.4937-16A>G (n.4937-16A>G) c.3587-16A>G (n.3587-16A>G) c.1179+14301A>G c.*702-16A>G (n.*702-16A>G) c.4952-16A>G (n.4952-16A>G) c.3602-16A>G (n.3602-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580228T>A | CA2650268370 | CR1 | c.4937-12T>A (n.4937-12T>A) c.3587-12T>A (n.3587-12T>A) c.1179+14305T>A c.*702-12T>A (n.*702-12T>A) c.4952-12T>A (n.4952-12T>A) c.3602-12T>A (n.3602-12T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580231_207580237del | CA2650268371 | CR1 | c.4937-9_4937-3del (n.4937-9_4937-3del) c.3587-9_3587-3del (n.3587-9_3587-3del) c.1179+14308_1179+14314del c.*702-9_*702-3del (n.*702-9_*702-3del) c.4952-9_4952-3del (n.4952-9_4952-3del) c.3602-9_3602-3del (n.3602-9_3602-3del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580231T>C | CA2650268372 | CR1 | c.4937-9T>C (n.4937-9T>C) c.3587-9T>C (n.3587-9T>C) c.1179+14308T>C c.*702-9T>C (n.*702-9T>C) c.4952-9T>C (n.4952-9T>C) c.3602-9T>C (n.3602-9T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580234C= | CA2483443638 | CR1 | c.4937-6C= (n.4937-6C=) c.3587-6C= (n.3587-6C=) c.1179+14311C= c.*702-6C= (n.*702-6C=) c.4952-6C= (n.4952-6C=) c.3602-6C= (n.3602-6C=) | |
| 1 | g.207580234C>T | CA1370001 | CR1 | c.4937-6C>T (n.4937-6C>T) c.3587-6C>T (n.3587-6C>T) c.1179+14311C>T c.*702-6C>T (n.*702-6C>T) c.4952-6C>T (n.4952-6C>T) c.3602-6C>T (n.3602-6C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580236A= | CA2483443639 | CR1 | c.4937-4A= (n.4937-4A=) c.3587-4A= (n.3587-4A=) c.1179+14313A= c.*702-4A= (n.*702-4A=) c.4952-4A= (n.4952-4A=) c.3602-4A= (n.3602-4A=) | |
| 1 | g.207580236A>G | CA528999421 | CR1 | c.4937-4A>G (n.4937-4A>G) c.3587-4A>G (n.3587-4A>G) c.1179+14313A>G c.*702-4A>G (n.*702-4A>G) c.4952-4A>G (n.4952-4A>G) c.3602-4A>G (n.3602-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580237C>T | CA2650268373 | CR1 | c.4937-3C>T (n.4937-3C>T) c.3587-3C>T (n.3587-3C>T) c.1179+14314C>T c.*702-3C>T (n.*702-3C>T) c.4952-3C>T (n.4952-3C>T) c.3602-3C>T (n.3602-3C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580238A= | CA2483443640 | CR1 | c.4937-2A= (n.4937-2A=) c.3587-2A= (n.3587-2A=) c.1179+14315A= c.*702-2A= (n.*702-2A=) c.4952-2A= (n.4952-2A=) c.3602-2A= (n.3602-2A=) | |
| 1 | g.207580238A>C | CA344534436 | CR1 | c.4937-2A>C (n.4937-2A>C) c.3587-2A>C (n.3587-2A>C) c.1179+14315A>C c.*702-2A>C (n.*702-2A>C) c.4952-2A>C (n.4952-2A>C) c.3602-2A>C (n.3602-2A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580238A>G | CA344534439 | CR1 | c.4937-2A>G (n.4937-2A>G) c.3587-2A>G (n.3587-2A>G) c.1179+14315A>G c.*702-2A>G (n.*702-2A>G) c.4952-2A>G (n.4952-2A>G) c.3602-2A>G (n.3602-2A>G) | |
| 1 | g.207580238A>T | CA344534443 | CR1 | c.4937-2A>T (n.4937-2A>T) c.3587-2A>T (n.3587-2A>T) c.1179+14315A>T c.*702-2A>T (n.*702-2A>T) c.4952-2A>T (n.4952-2A>T) c.3602-2A>T (n.3602-2A>T) | |
| 1 | g.207580239G>A | CA1370002 | CR1 | c.4937-1G>A (n.4937-1G>A) c.3587-1G>A (n.3587-1G>A) c.1179+14316G>A c.*702-1G>A (n.*702-1G>A) c.4952-1G>A (n.4952-1G>A) c.3602-1G>A (n.3602-1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580239G>C | CA344534449 | CR1 | c.4937-1G>C (n.4937-1G>C) c.3587-1G>C (n.3587-1G>C) c.1179+14316G>C c.*702-1G>C (n.*702-1G>C) c.4952-1G>C (n.4952-1G>C) c.3602-1G>C (n.3602-1G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580239G= | CA1143771625 | CR1 | c.4937-1G= (n.4937-1G=) c.3587-1G= (n.3587-1G=) c.1179+14316G= c.*702-1G= (n.*702-1G=) c.4952-1G= (n.4952-1G=) c.3602-1G= (n.3602-1G=) | |
| 1 | g.207580239G>T | CA344534452 | CR1 | c.4937-1G>T (n.4937-1G>T) c.3587-1G>T (n.3587-1G>T) c.1179+14316G>T c.*702-1G>T (n.*702-1G>T) c.4952-1G>T (n.4952-1G>T) c.3602-1G>T (n.3602-1G>T) | |
| 1 | g.207580243_207580244del | CA2650268374 | CR1 | c.4940_4941del c.3590_3591del c.1179+14320_1179+14321del c.*705_*706del c.4955_4956del c.3605_3606del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580240T>A | CA344534457 | CR1 | c.4937T>A (p.Val1646Glu) c.3587T>A (p.Val1196Glu) c.1179+14317T>A c.*702T>A (n.*702T>A) c.4952T>A (p.Val1651Glu) c.3602T>A (p.Val1201Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580240T>C | CA344534461 | CR1 | c.4937T>C (p.Val1646Ala) c.3587T>C (p.Val1196Ala) c.1179+14317T>C c.*702T>C (n.*702T>C) c.4952T>C (p.Val1651Ala) c.3602T>C (p.Val1201Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580240T>G | CA344534474 | CR1 | c.4937T>G (p.Val1646Gly) c.3587T>G (p.Val1196Gly) c.1179+14317T>G c.*702T>G (n.*702T>G) c.4952T>G (p.Val1651Gly) c.3602T>G (p.Val1201Gly) | |
| 1 | g.207580240T= | CA2483443641 | CR1 | c.4937T= (p.Val1646=) c.3587T= (p.Val1196=) c.1179+14317T= c.*702T= (n.*702T=) c.4952T= (p.Val1651=) c.3602T= (p.Val1201=) | |
| 1 | g.207580241G>A | CA423140145 | CR1 | c.4938G>A (p.Val1646=) c.3588G>A (p.Val1196=) c.1179+14318G>A c.*703G>A (n.*703G>A) c.4953G>A (p.Val1651=) c.3603G>A (p.Val1201=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580241G>C | CA423140142 | CR1 | c.4938G>C (p.Val1646=) c.3588G>C (p.Val1196=) c.1179+14318G>C c.*703G>C (n.*703G>C) c.4953G>C (p.Val1651=) c.3603G>C (p.Val1201=) |