Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207580190A>GCA2650268359CR1c.4937-50A>G (n.4937-50A>G)
c.3587-50A>G (n.3587-50A>G)
c.1179+14267A>G
c.*702-50A>G (n.*702-50A>G)
c.4952-50A>G (n.4952-50A>G)
c.3602-50A>G (n.3602-50A>G)
 gnomAD v4
1g.207580191G>ACA2650268360CR1c.4937-49G>A (n.4937-49G>A)
c.3587-49G>A (n.3587-49G>A)
c.1179+14268G>A
c.*702-49G>A (n.*702-49G>A)
c.4952-49G>A (n.4952-49G>A)
c.3602-49G>A (n.3602-49G>A)
 gnomAD v4
1g.207580191G>CCA1369994CR1c.4937-49G>C (n.4937-49G>C)
c.3587-49G>C (n.3587-49G>C)
c.1179+14268G>C
c.*702-49G>C (n.*702-49G>C)
c.4952-49G>C (n.4952-49G>C)
c.3602-49G>C (n.3602-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580191G=CA2483443627CR1c.4937-49G= (n.4937-49G=)
c.3587-49G= (n.3587-49G=)
c.1179+14268G=
c.*702-49G= (n.*702-49G=)
c.4952-49G= (n.4952-49G=)
c.3602-49G= (n.3602-49G=)
1g.207580192G>ACA1369995CR1c.4937-48G>A (n.4937-48G>A)
c.3587-48G>A (n.3587-48G>A)
c.1179+14269G>A
c.*702-48G>A (n.*702-48G>A)
c.4952-48G>A (n.4952-48G>A)
c.3602-48G>A (n.3602-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580192G>CCA2650268361CR1c.4937-48G>C (n.4937-48G>C)
c.3587-48G>C (n.3587-48G>C)
c.1179+14269G>C
c.*702-48G>C (n.*702-48G>C)
c.4952-48G>C (n.4952-48G>C)
c.3602-48G>C (n.3602-48G>C)
 gnomAD v4
1g.207580192G=CA2483443628CR1c.4937-48G= (n.4937-48G=)
c.3587-48G= (n.3587-48G=)
c.1179+14269G=
c.*702-48G= (n.*702-48G=)
c.4952-48G= (n.4952-48G=)
c.3602-48G= (n.3602-48G=)
1g.207580192G>TCA730639946CR1c.4937-48G>T (n.4937-48G>T)
c.3587-48G>T (n.3587-48G>T)
c.1179+14269G>T
c.*702-48G>T (n.*702-48G>T)
c.4952-48G>T (n.4952-48G>T)
c.3602-48G>T (n.3602-48G>T)
 dbSNP
1g.207580196T>CCA1369996CR1c.4937-44T>C (n.4937-44T>C)
c.3587-44T>C (n.3587-44T>C)
c.1179+14273T>C
c.*702-44T>C (n.*702-44T>C)
c.4952-44T>C (n.4952-44T>C)
c.3602-44T>C (n.3602-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580196T=CA1144668310CR1c.4937-44T= (n.4937-44T=)
c.3587-44T= (n.3587-44T=)
c.1179+14273T=
c.*702-44T= (n.*702-44T=)
c.4952-44T= (n.4952-44T=)
c.3602-44T= (n.3602-44T=)
1g.207580198C>ACA2650268362CR1c.4937-42C>A (n.4937-42C>A)
c.3587-42C>A (n.3587-42C>A)
c.1179+14275C>A
c.*702-42C>A (n.*702-42C>A)
c.4952-42C>A (n.4952-42C>A)
c.3602-42C>A (n.3602-42C>A)
 gnomAD v4
1g.207580198C>GCA2650268363CR1c.4937-42C>G (n.4937-42C>G)
c.3587-42C>G (n.3587-42C>G)
c.1179+14275C>G
c.*702-42C>G (n.*702-42C>G)
c.4952-42C>G (n.4952-42C>G)
c.3602-42C>G (n.3602-42C>G)
 gnomAD v4
1g.207580199C>TCA2697953926CR1c.4937-41C>T (n.4937-41C>T)
c.3587-41C>T (n.3587-41C>T)
c.1179+14276C>T
c.*702-41C>T (n.*702-41C>T)
c.4952-41C>T (n.4952-41C>T)
c.3602-41C>T (n.3602-41C>T)
 dbSNP
1g.207580200C>TCA2650268364CR1c.4937-40C>T (n.4937-40C>T)
c.3587-40C>T (n.3587-40C>T)
c.1179+14277C>T
c.*702-40C>T (n.*702-40C>T)
c.4952-40C>T (n.4952-40C>T)
c.3602-40C>T (n.3602-40C>T)
 gnomAD v4
1g.207580201C=CA1142753917CR1c.4937-39C= (n.4937-39C=)
c.3587-39C= (n.3587-39C=)
c.1179+14278C=
c.*702-39C= (n.*702-39C=)
c.4952-39C= (n.4952-39C=)
c.3602-39C= (n.3602-39C=)
1g.207580201C>GCA1369997CR1c.4937-39C>G (n.4937-39C>G)
c.3587-39C>G (n.3587-39C>G)
c.1179+14278C>G
c.*702-39C>G (n.*702-39C>G)
c.4952-39C>G (n.4952-39C>G)
c.3602-39C>G (n.3602-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C>ACA1369998CR1c.4937-38C>A (n.4937-38C>A)
c.3587-38C>A (n.3587-38C>A)
c.1179+14279C>A
c.*702-38C>A (n.*702-38C>A)
c.4952-38C>A (n.4952-38C>A)
c.3602-38C>A (n.3602-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C=CA1141567206CR1c.4937-38C= (n.4937-38C=)
c.3587-38C= (n.3587-38C=)
c.1179+14279C=
c.*702-38C= (n.*702-38C=)
c.4952-38C= (n.4952-38C=)
c.3602-38C= (n.3602-38C=)
1g.207580202C>TCA730639949CR1c.4937-38C>T (n.4937-38C>T)
c.3587-38C>T (n.3587-38C>T)
c.1179+14279C>T
c.*702-38C>T (n.*702-38C>T)
c.4952-38C>T (n.4952-38C>T)
c.3602-38C>T (n.3602-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580203A=CA1143994085CR1c.4937-37A= (n.4937-37A=)
c.3587-37A= (n.3587-37A=)
c.1179+14280A=
c.*702-37A= (n.*702-37A=)
c.4952-37A= (n.4952-37A=)
c.3602-37A= (n.3602-37A=)
1g.207580203A>GCA1369999CR1c.4937-37A>G (n.4937-37A>G)
c.3587-37A>G (n.3587-37A>G)
c.1179+14280A>G
c.*702-37A>G (n.*702-37A>G)
c.4952-37A>G (n.4952-37A>G)
c.3602-37A>G (n.3602-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580206A>TCA2650268365CR1c.4937-34A>T (n.4937-34A>T)
c.3587-34A>T (n.3587-34A>T)
c.1179+14283A>T
c.*702-34A>T (n.*702-34A>T)
c.4952-34A>T (n.4952-34A>T)
c.3602-34A>T (n.3602-34A>T)
 gnomAD v4
1g.207580207C=CA2483443629CR1c.4937-33C= (n.4937-33C=)
c.3587-33C= (n.3587-33C=)
c.1179+14284C=
c.*702-33C= (n.*702-33C=)
c.4952-33C= (n.4952-33C=)
c.3602-33C= (n.3602-33C=)
1g.207580207C>TCA1011642381CR1c.4937-33C>T (n.4937-33C>T)
c.3587-33C>T (n.3587-33C>T)
c.1179+14284C>T
c.*702-33C>T (n.*702-33C>T)
c.4952-33C>T (n.4952-33C>T)
c.3602-33C>T (n.3602-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580208T>CCA2483443631CR1c.4937-32T>C (n.4937-32T>C)
c.3587-32T>C (n.3587-32T>C)
c.1179+14285T>C
c.*702-32T>C (n.*702-32T>C)
c.4952-32T>C (n.4952-32T>C)
c.3602-32T>C (n.3602-32T>C)
 dbSNP
1g.207580208T=CA2483443630CR1c.4937-32T= (n.4937-32T=)
c.3587-32T= (n.3587-32T=)
c.1179+14285T=
c.*702-32T= (n.*702-32T=)
c.4952-32T= (n.4952-32T=)
c.3602-32T= (n.3602-32T=)
1g.207580209A=CA2483443632CR1c.4937-31A= (n.4937-31A=)
c.3587-31A= (n.3587-31A=)
c.1179+14286A=
c.*702-31A= (n.*702-31A=)
c.4952-31A= (n.4952-31A=)
c.3602-31A= (n.3602-31A=)
1g.207580209A>GCA528999417CR1c.4937-31A>G (n.4937-31A>G)
c.3587-31A>G (n.3587-31A>G)
c.1179+14286A>G
c.*702-31A>G (n.*702-31A>G)
c.4952-31A>G (n.4952-31A>G)
c.3602-31A>G (n.3602-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580210delCA2650268366CR1c.4937-30del (n.4937-30del)
c.3587-30del (n.3587-30del)
c.1179+14287del
c.*702-30del (n.*702-30del)
c.4952-30del (n.4952-30del)
c.3602-30del (n.3602-30del)
 gnomAD v4
1g.207580210A>TCA2650268367CR1c.4937-30A>T (n.4937-30A>T)
c.3587-30A>T (n.3587-30A>T)
c.1179+14287A>T
c.*702-30A>T (n.*702-30A>T)
c.4952-30A>T (n.4952-30A>T)
c.3602-30A>T (n.3602-30A>T)
 gnomAD v4
1g.207580212A>TCA2650268368CR1c.4937-28A>T (n.4937-28A>T)
c.3587-28A>T (n.3587-28A>T)
c.1179+14289A>T
c.*702-28A>T (n.*702-28A>T)
c.4952-28A>T (n.4952-28A>T)
c.3602-28A>T (n.3602-28A>T)
 gnomAD v4
1g.207580215T>CCA2650268369CR1c.4937-25T>C (n.4937-25T>C)
c.3587-25T>C (n.3587-25T>C)
c.1179+14292T>C
c.*702-25T>C (n.*702-25T>C)
c.4952-25T>C (n.4952-25T>C)
c.3602-25T>C (n.3602-25T>C)
 gnomAD v4
1g.207580216A=CA1144124481CR1c.4937-24A= (n.4937-24A=)
c.3587-24A= (n.3587-24A=)
c.1179+14293A=
c.*702-24A= (n.*702-24A=)
c.4952-24A= (n.4952-24A=)
c.3602-24A= (n.3602-24A=)
1g.207580216A>GCA1370000CR1c.4937-24A>G (n.4937-24A>G)
c.3587-24A>G (n.3587-24A>G)
c.1179+14293A>G
c.*702-24A>G (n.*702-24A>G)
c.4952-24A>G (n.4952-24A>G)
c.3602-24A>G (n.3602-24A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580218T>ACA1011642385CR1c.4937-22T>A (n.4937-22T>A)
c.3587-22T>A (n.3587-22T>A)
c.1179+14295T>A
c.*702-22T>A (n.*702-22T>A)
c.4952-22T>A (n.4952-22T>A)
c.3602-22T>A (n.3602-22T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580218T>CCA528999418CR1c.4937-22T>C (n.4937-22T>C)
c.3587-22T>C (n.3587-22T>C)
c.1179+14295T>C
c.*702-22T>C (n.*702-22T>C)
c.4952-22T>C (n.4952-22T>C)
c.3602-22T>C (n.3602-22T>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.207580218T=CA2483443633CR1c.4937-22T= (n.4937-22T=)
c.3587-22T= (n.3587-22T=)
c.1179+14295T=
c.*702-22T= (n.*702-22T=)
c.4952-22T= (n.4952-22T=)
c.3602-22T= (n.3602-22T=)
1g.207580220T>CCA528999419CR1c.4937-20T>C (n.4937-20T>C)
c.3587-20T>C (n.3587-20T>C)
c.1179+14297T>C
c.*702-20T>C (n.*702-20T>C)
c.4952-20T>C (n.4952-20T>C)
c.3602-20T>C (n.3602-20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580220T=CA2483443634CR1c.4937-20T= (n.4937-20T=)
c.3587-20T= (n.3587-20T=)
c.1179+14297T=
c.*702-20T= (n.*702-20T=)
c.4952-20T= (n.4952-20T=)
c.3602-20T= (n.3602-20T=)
1g.207580223A=CA2483443635CR1c.4937-17A= (n.4937-17A=)
c.3587-17A= (n.3587-17A=)
c.1179+14300A=
c.*702-17A= (n.*702-17A=)
c.4952-17A= (n.4952-17A=)
c.3602-17A= (n.3602-17A=)
1g.207580223A>TCA2483443636CR1c.4937-17A>T (n.4937-17A>T)
c.3587-17A>T (n.3587-17A>T)
c.1179+14300A>T
c.*702-17A>T (n.*702-17A>T)
c.4952-17A>T (n.4952-17A>T)
c.3602-17A>T (n.3602-17A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580224A=CA2483443637CR1c.4937-16A= (n.4937-16A=)
c.3587-16A= (n.3587-16A=)
c.1179+14301A=
c.*702-16A= (n.*702-16A=)
c.4952-16A= (n.4952-16A=)
c.3602-16A= (n.3602-16A=)
1g.207580224A>GCA528999420CR1c.4937-16A>G (n.4937-16A>G)
c.3587-16A>G (n.3587-16A>G)
c.1179+14301A>G
c.*702-16A>G (n.*702-16A>G)
c.4952-16A>G (n.4952-16A>G)
c.3602-16A>G (n.3602-16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580228T>ACA2650268370CR1c.4937-12T>A (n.4937-12T>A)
c.3587-12T>A (n.3587-12T>A)
c.1179+14305T>A
c.*702-12T>A (n.*702-12T>A)
c.4952-12T>A (n.4952-12T>A)
c.3602-12T>A (n.3602-12T>A)
 gnomAD v4
1g.207580231_207580237delCA2650268371CR1c.4937-9_4937-3del (n.4937-9_4937-3del)
c.3587-9_3587-3del (n.3587-9_3587-3del)
c.1179+14308_1179+14314del
c.*702-9_*702-3del (n.*702-9_*702-3del)
c.4952-9_4952-3del (n.4952-9_4952-3del)
c.3602-9_3602-3del (n.3602-9_3602-3del)
 gnomAD v4
1g.207580231T>CCA2650268372CR1c.4937-9T>C (n.4937-9T>C)
c.3587-9T>C (n.3587-9T>C)
c.1179+14308T>C
c.*702-9T>C (n.*702-9T>C)
c.4952-9T>C (n.4952-9T>C)
c.3602-9T>C (n.3602-9T>C)
 gnomAD v4
1g.207580234C=CA2483443638CR1c.4937-6C= (n.4937-6C=)
c.3587-6C= (n.3587-6C=)
c.1179+14311C=
c.*702-6C= (n.*702-6C=)
c.4952-6C= (n.4952-6C=)
c.3602-6C= (n.3602-6C=)
1g.207580234C>TCA1370001CR1c.4937-6C>T (n.4937-6C>T)
c.3587-6C>T (n.3587-6C>T)
c.1179+14311C>T
c.*702-6C>T (n.*702-6C>T)
c.4952-6C>T (n.4952-6C>T)
c.3602-6C>T (n.3602-6C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580236A=CA2483443639CR1c.4937-4A= (n.4937-4A=)
c.3587-4A= (n.3587-4A=)
c.1179+14313A=
c.*702-4A= (n.*702-4A=)
c.4952-4A= (n.4952-4A=)
c.3602-4A= (n.3602-4A=)
1g.207580236A>GCA528999421CR1c.4937-4A>G (n.4937-4A>G)
c.3587-4A>G (n.3587-4A>G)
c.1179+14313A>G
c.*702-4A>G (n.*702-4A>G)
c.4952-4A>G (n.4952-4A>G)
c.3602-4A>G (n.3602-4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched