Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207580189T>A | CA1011642372 | CR1 | c.4937-51T>A (n.4937-51T>A) c.3587-51T>A (n.3587-51T>A) c.1179+14266T>A c.*702-51T>A (n.*702-51T>A) c.4952-51T>A (n.4952-51T>A) c.3602-51T>A (n.3602-51T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580189T>C | CA36639703 | CR1 | c.4937-51T>C (n.4937-51T>C) c.3587-51T>C (n.3587-51T>C) c.1179+14266T>C c.*702-51T>C (n.*702-51T>C) c.4952-51T>C (n.4952-51T>C) c.3602-51T>C (n.3602-51T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580189T= | CA1143713329 | CR1 | c.4937-51T= (n.4937-51T=) c.3587-51T= (n.3587-51T=) c.1179+14266T= c.*702-51T= (n.*702-51T=) c.4952-51T= (n.4952-51T=) c.3602-51T= (n.3602-51T=) | |
1 | g.207580190A>G | CA2650268359 | CR1 | c.4937-50A>G (n.4937-50A>G) c.3587-50A>G (n.3587-50A>G) c.1179+14267A>G c.*702-50A>G (n.*702-50A>G) c.4952-50A>G (n.4952-50A>G) c.3602-50A>G (n.3602-50A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580191G>A | CA2650268360 | CR1 | c.4937-49G>A (n.4937-49G>A) c.3587-49G>A (n.3587-49G>A) c.1179+14268G>A c.*702-49G>A (n.*702-49G>A) c.4952-49G>A (n.4952-49G>A) c.3602-49G>A (n.3602-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580191G>C | CA1369994 | CR1 | c.4937-49G>C (n.4937-49G>C) c.3587-49G>C (n.3587-49G>C) c.1179+14268G>C c.*702-49G>C (n.*702-49G>C) c.4952-49G>C (n.4952-49G>C) c.3602-49G>C (n.3602-49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580191G= | CA2483443627 | CR1 | c.4937-49G= (n.4937-49G=) c.3587-49G= (n.3587-49G=) c.1179+14268G= c.*702-49G= (n.*702-49G=) c.4952-49G= (n.4952-49G=) c.3602-49G= (n.3602-49G=) | |
1 | g.207580192G>A | CA1369995 | CR1 | c.4937-48G>A (n.4937-48G>A) c.3587-48G>A (n.3587-48G>A) c.1179+14269G>A c.*702-48G>A (n.*702-48G>A) c.4952-48G>A (n.4952-48G>A) c.3602-48G>A (n.3602-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207580192G>C | CA2650268361 | CR1 | c.4937-48G>C (n.4937-48G>C) c.3587-48G>C (n.3587-48G>C) c.1179+14269G>C c.*702-48G>C (n.*702-48G>C) c.4952-48G>C (n.4952-48G>C) c.3602-48G>C (n.3602-48G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207580192G= | CA2483443628 | CR1 | c.4937-48G= (n.4937-48G=) c.3587-48G= (n.3587-48G=) c.1179+14269G= c.*702-48G= (n.*702-48G=) c.4952-48G= (n.4952-48G=) c.3602-48G= (n.3602-48G=) | |
1 | g.207580192G>T | CA730639946 | CR1 | c.4937-48G>T (n.4937-48G>T) c.3587-48G>T (n.3587-48G>T) c.1179+14269G>T c.*702-48G>T (n.*702-48G>T) c.4952-48G>T (n.4952-48G>T) c.3602-48G>T (n.3602-48G>T) | dbSNP |
1 | g.207580196T>C | CA1369996 | CR1 | c.4937-44T>C (n.4937-44T>C) c.3587-44T>C (n.3587-44T>C) c.1179+14273T>C c.*702-44T>C (n.*702-44T>C) c.4952-44T>C (n.4952-44T>C) c.3602-44T>C (n.3602-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580196T= | CA1144668310 | CR1 | c.4937-44T= (n.4937-44T=) c.3587-44T= (n.3587-44T=) c.1179+14273T= c.*702-44T= (n.*702-44T=) c.4952-44T= (n.4952-44T=) c.3602-44T= (n.3602-44T=) | |
1 | g.207580198C>A | CA2650268362 | CR1 | c.4937-42C>A (n.4937-42C>A) c.3587-42C>A (n.3587-42C>A) c.1179+14275C>A c.*702-42C>A (n.*702-42C>A) c.4952-42C>A (n.4952-42C>A) c.3602-42C>A (n.3602-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580198C>G | CA2650268363 | CR1 | c.4937-42C>G (n.4937-42C>G) c.3587-42C>G (n.3587-42C>G) c.1179+14275C>G c.*702-42C>G (n.*702-42C>G) c.4952-42C>G (n.4952-42C>G) c.3602-42C>G (n.3602-42C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207580199C>T | CA2697953926 | CR1 | c.4937-41C>T (n.4937-41C>T) c.3587-41C>T (n.3587-41C>T) c.1179+14276C>T c.*702-41C>T (n.*702-41C>T) c.4952-41C>T (n.4952-41C>T) c.3602-41C>T (n.3602-41C>T) | dbSNP |
1 | g.207580200C>T | CA2650268364 | CR1 | c.4937-40C>T (n.4937-40C>T) c.3587-40C>T (n.3587-40C>T) c.1179+14277C>T c.*702-40C>T (n.*702-40C>T) c.4952-40C>T (n.4952-40C>T) c.3602-40C>T (n.3602-40C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580201C= | CA1142753917 | CR1 | c.4937-39C= (n.4937-39C=) c.3587-39C= (n.3587-39C=) c.1179+14278C= c.*702-39C= (n.*702-39C=) c.4952-39C= (n.4952-39C=) c.3602-39C= (n.3602-39C=) | |
1 | g.207580201C>G | CA1369997 | CR1 | c.4937-39C>G (n.4937-39C>G) c.3587-39C>G (n.3587-39C>G) c.1179+14278C>G c.*702-39C>G (n.*702-39C>G) c.4952-39C>G (n.4952-39C>G) c.3602-39C>G (n.3602-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580202C>A | CA1369998 | CR1 | c.4937-38C>A (n.4937-38C>A) c.3587-38C>A (n.3587-38C>A) c.1179+14279C>A c.*702-38C>A (n.*702-38C>A) c.4952-38C>A (n.4952-38C>A) c.3602-38C>A (n.3602-38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580202C= | CA1141567206 | CR1 | c.4937-38C= (n.4937-38C=) c.3587-38C= (n.3587-38C=) c.1179+14279C= c.*702-38C= (n.*702-38C=) c.4952-38C= (n.4952-38C=) c.3602-38C= (n.3602-38C=) | |
1 | g.207580202C>T | CA730639949 | CR1 | c.4937-38C>T (n.4937-38C>T) c.3587-38C>T (n.3587-38C>T) c.1179+14279C>T c.*702-38C>T (n.*702-38C>T) c.4952-38C>T (n.4952-38C>T) c.3602-38C>T (n.3602-38C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580203A= | CA1143994085 | CR1 | c.4937-37A= (n.4937-37A=) c.3587-37A= (n.3587-37A=) c.1179+14280A= c.*702-37A= (n.*702-37A=) c.4952-37A= (n.4952-37A=) c.3602-37A= (n.3602-37A=) | |
1 | g.207580203A>G | CA1369999 | CR1 | c.4937-37A>G (n.4937-37A>G) c.3587-37A>G (n.3587-37A>G) c.1179+14280A>G c.*702-37A>G (n.*702-37A>G) c.4952-37A>G (n.4952-37A>G) c.3602-37A>G (n.3602-37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580206A>T | CA2650268365 | CR1 | c.4937-34A>T (n.4937-34A>T) c.3587-34A>T (n.3587-34A>T) c.1179+14283A>T c.*702-34A>T (n.*702-34A>T) c.4952-34A>T (n.4952-34A>T) c.3602-34A>T (n.3602-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580207C= | CA2483443629 | CR1 | c.4937-33C= (n.4937-33C=) c.3587-33C= (n.3587-33C=) c.1179+14284C= c.*702-33C= (n.*702-33C=) c.4952-33C= (n.4952-33C=) c.3602-33C= (n.3602-33C=) | |
1 | g.207580207C>T | CA1011642381 | CR1 | c.4937-33C>T (n.4937-33C>T) c.3587-33C>T (n.3587-33C>T) c.1179+14284C>T c.*702-33C>T (n.*702-33C>T) c.4952-33C>T (n.4952-33C>T) c.3602-33C>T (n.3602-33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580208T>C | CA2483443631 | CR1 | c.4937-32T>C (n.4937-32T>C) c.3587-32T>C (n.3587-32T>C) c.1179+14285T>C c.*702-32T>C (n.*702-32T>C) c.4952-32T>C (n.4952-32T>C) c.3602-32T>C (n.3602-32T>C) | dbSNP |
1 | g.207580208T= | CA2483443630 | CR1 | c.4937-32T= (n.4937-32T=) c.3587-32T= (n.3587-32T=) c.1179+14285T= c.*702-32T= (n.*702-32T=) c.4952-32T= (n.4952-32T=) c.3602-32T= (n.3602-32T=) | |
1 | g.207580209A= | CA2483443632 | CR1 | c.4937-31A= (n.4937-31A=) c.3587-31A= (n.3587-31A=) c.1179+14286A= c.*702-31A= (n.*702-31A=) c.4952-31A= (n.4952-31A=) c.3602-31A= (n.3602-31A=) | |
1 | g.207580209A>G | CA528999417 | CR1 | c.4937-31A>G (n.4937-31A>G) c.3587-31A>G (n.3587-31A>G) c.1179+14286A>G c.*702-31A>G (n.*702-31A>G) c.4952-31A>G (n.4952-31A>G) c.3602-31A>G (n.3602-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207580210del | CA2650268366 | CR1 | c.4937-30del (n.4937-30del) c.3587-30del (n.3587-30del) c.1179+14287del c.*702-30del (n.*702-30del) c.4952-30del (n.4952-30del) c.3602-30del (n.3602-30del) | gnomAD v4 |
1 | g.207580210A>T | CA2650268367 | CR1 | c.4937-30A>T (n.4937-30A>T) c.3587-30A>T (n.3587-30A>T) c.1179+14287A>T c.*702-30A>T (n.*702-30A>T) c.4952-30A>T (n.4952-30A>T) c.3602-30A>T (n.3602-30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580212A>T | CA2650268368 | CR1 | c.4937-28A>T (n.4937-28A>T) c.3587-28A>T (n.3587-28A>T) c.1179+14289A>T c.*702-28A>T (n.*702-28A>T) c.4952-28A>T (n.4952-28A>T) c.3602-28A>T (n.3602-28A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207580215T>C | CA2650268369 | CR1 | c.4937-25T>C (n.4937-25T>C) c.3587-25T>C (n.3587-25T>C) c.1179+14292T>C c.*702-25T>C (n.*702-25T>C) c.4952-25T>C (n.4952-25T>C) c.3602-25T>C (n.3602-25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207580216A= | CA1144124481 | CR1 | c.4937-24A= (n.4937-24A=) c.3587-24A= (n.3587-24A=) c.1179+14293A= c.*702-24A= (n.*702-24A=) c.4952-24A= (n.4952-24A=) c.3602-24A= (n.3602-24A=) | |
1 | g.207580216A>G | CA1370000 | CR1 | c.4937-24A>G (n.4937-24A>G) c.3587-24A>G (n.3587-24A>G) c.1179+14293A>G c.*702-24A>G (n.*702-24A>G) c.4952-24A>G (n.4952-24A>G) c.3602-24A>G (n.3602-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580218T>A | CA1011642385 | CR1 | c.4937-22T>A (n.4937-22T>A) c.3587-22T>A (n.3587-22T>A) c.1179+14295T>A c.*702-22T>A (n.*702-22T>A) c.4952-22T>A (n.4952-22T>A) c.3602-22T>A (n.3602-22T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207580218T>C | CA528999418 | CR1 | c.4937-22T>C (n.4937-22T>C) c.3587-22T>C (n.3587-22T>C) c.1179+14295T>C c.*702-22T>C (n.*702-22T>C) c.4952-22T>C (n.4952-22T>C) c.3602-22T>C (n.3602-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.207580218T= | CA2483443633 | CR1 | c.4937-22T= (n.4937-22T=) c.3587-22T= (n.3587-22T=) c.1179+14295T= c.*702-22T= (n.*702-22T=) c.4952-22T= (n.4952-22T=) c.3602-22T= (n.3602-22T=) | |
1 | g.207580220T>C | CA528999419 | CR1 | c.4937-20T>C (n.4937-20T>C) c.3587-20T>C (n.3587-20T>C) c.1179+14297T>C c.*702-20T>C (n.*702-20T>C) c.4952-20T>C (n.4952-20T>C) c.3602-20T>C (n.3602-20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207580220T= | CA2483443634 | CR1 | c.4937-20T= (n.4937-20T=) c.3587-20T= (n.3587-20T=) c.1179+14297T= c.*702-20T= (n.*702-20T=) c.4952-20T= (n.4952-20T=) c.3602-20T= (n.3602-20T=) | |
1 | g.207580223A= | CA2483443635 | CR1 | c.4937-17A= (n.4937-17A=) c.3587-17A= (n.3587-17A=) c.1179+14300A= c.*702-17A= (n.*702-17A=) c.4952-17A= (n.4952-17A=) c.3602-17A= (n.3602-17A=) | |
1 | g.207580223A>T | CA2483443636 | CR1 | c.4937-17A>T (n.4937-17A>T) c.3587-17A>T (n.3587-17A>T) c.1179+14300A>T c.*702-17A>T (n.*702-17A>T) c.4952-17A>T (n.4952-17A>T) c.3602-17A>T (n.3602-17A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207580224A= | CA2483443637 | CR1 | c.4937-16A= (n.4937-16A=) c.3587-16A= (n.3587-16A=) c.1179+14301A= c.*702-16A= (n.*702-16A=) c.4952-16A= (n.4952-16A=) c.3602-16A= (n.3602-16A=) | |
1 | g.207580224A>G | CA528999420 | CR1 | c.4937-16A>G (n.4937-16A>G) c.3587-16A>G (n.3587-16A>G) c.1179+14301A>G c.*702-16A>G (n.*702-16A>G) c.4952-16A>G (n.4952-16A>G) c.3602-16A>G (n.3602-16A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207580228T>A | CA2650268370 | CR1 | c.4937-12T>A (n.4937-12T>A) c.3587-12T>A (n.3587-12T>A) c.1179+14305T>A c.*702-12T>A (n.*702-12T>A) c.4952-12T>A (n.4952-12T>A) c.3602-12T>A (n.3602-12T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207580231_207580237del | CA2650268371 | CR1 | c.4937-9_4937-3del (n.4937-9_4937-3del) c.3587-9_3587-3del (n.3587-9_3587-3del) c.1179+14308_1179+14314del c.*702-9_*702-3del (n.*702-9_*702-3del) c.4952-9_4952-3del (n.4952-9_4952-3del) c.3602-9_3602-3del (n.3602-9_3602-3del) | gnomAD v4 |
1 | g.207580231T>C | CA2650268372 | CR1 | c.4937-9T>C (n.4937-9T>C) c.3587-9T>C (n.3587-9T>C) c.1179+14308T>C c.*702-9T>C (n.*702-9T>C) c.4952-9T>C (n.4952-9T>C) c.3602-9T>C (n.3602-9T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207580234C= | CA2483443638 | CR1 | c.4937-6C= (n.4937-6C=) c.3587-6C= (n.3587-6C=) c.1179+14311C= c.*702-6C= (n.*702-6C=) c.4952-6C= (n.4952-6C=) c.3602-6C= (n.3602-6C=) |