Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207580181A>GCA2650268354CR1c.4937-59A>G (n.4937-59A>G)
c.3587-59A>G (n.3587-59A>G)
c.1179+14258A>G
c.*702-59A>G (n.*702-59A>G)
c.4952-59A>G (n.4952-59A>G)
c.3602-59A>G (n.3602-59A>G)
 gnomAD v4
1g.207580181_207580182delinsAGCA2483443620CR1c.4937-59_4937-58delinsAG (n.4937-59_4937-58delinsAG)
c.3587-59_3587-58delinsAG (n.3587-59_3587-58delinsAG)
c.1179+14258_1179+14259delinsAG
c.*702-59_*702-58delinsAG (n.*702-59_*702-58delinsAG)
c.4952-59_4952-58delinsAG (n.4952-59_4952-58delinsAG)
c.3602-59_3602-58delinsAG (n.3602-59_3602-58delinsAG)
1g.207580182G>ACA730639934CR1c.4937-58G>A (n.4937-58G>A)
c.3587-58G>A (n.3587-58G>A)
c.1179+14259G>A
c.*702-58G>A (n.*702-58G>A)
c.4952-58G>A (n.4952-58G>A)
c.3602-58G>A (n.3602-58G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580182G=CA2483443622CR1c.4937-58G= (n.4937-58G=)
c.3587-58G= (n.3587-58G=)
c.1179+14259G=
c.*702-58G= (n.*702-58G=)
c.4952-58G= (n.4952-58G=)
c.3602-58G= (n.3602-58G=)
1g.207580182G>TCA2650268355CR1c.4937-58G>T (n.4937-58G>T)
c.3587-58G>T (n.3587-58G>T)
c.1179+14259G>T
c.*702-58G>T (n.*702-58G>T)
c.4952-58G>T (n.4952-58G>T)
c.3602-58G>T (n.3602-58G>T)
 gnomAD v4
1g.207580183delCA2483443621CR1c.4937-57del (n.4937-57del)
c.3587-57del (n.3587-57del)
c.1179+14260del
c.*702-57del (n.*702-57del)
c.4952-57del (n.4952-57del)
c.3602-57del (n.3602-57del)
 dbSNP
1g.207580183G>ACA2650268356CR1c.4937-57G>A (n.4937-57G>A)
c.3587-57G>A (n.3587-57G>A)
c.1179+14260G>A
c.*702-57G>A (n.*702-57G>A)
c.4952-57G>A (n.4952-57G>A)
c.3602-57G>A (n.3602-57G>A)
 gnomAD v4
1g.207580184A>CCA2650268357CR1c.4937-56A>C (n.4937-56A>C)
c.3587-56A>C (n.3587-56A>C)
c.1179+14261A>C
c.*702-56A>C (n.*702-56A>C)
c.4952-56A>C (n.4952-56A>C)
c.3602-56A>C (n.3602-56A>C)
 gnomAD v4
1g.207580184A>GCA2747515961CR1c.4937-56A>G (n.4937-56A>G)
c.3587-56A>G (n.3587-56A>G)
c.1179+14261A>G
c.*702-56A>G (n.*702-56A>G)
c.4952-56A>G (n.4952-56A>G)
c.3602-56A>G (n.3602-56A>G)
1g.207580186G>ACA1011642370CR1c.4937-54G>A (n.4937-54G>A)
c.3587-54G>A (n.3587-54G>A)
c.1179+14263G>A
c.*702-54G>A (n.*702-54G>A)
c.4952-54G>A (n.4952-54G>A)
c.3602-54G>A (n.3602-54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580186G=CA2483443623CR1c.4937-54G= (n.4937-54G=)
c.3587-54G= (n.3587-54G=)
c.1179+14263G=
c.*702-54G= (n.*702-54G=)
c.4952-54G= (n.4952-54G=)
c.3602-54G= (n.3602-54G=)
1g.207580187C>ACA2650268358CR1c.4937-53C>A (n.4937-53C>A)
c.3587-53C>A (n.3587-53C>A)
c.1179+14264C>A
c.*702-53C>A (n.*702-53C>A)
c.4952-53C>A (n.4952-53C>A)
c.3602-53C>A (n.3602-53C>A)
 gnomAD v4
1g.207580187C=CA2483443624CR1c.4937-53C= (n.4937-53C=)
c.3587-53C= (n.3587-53C=)
c.1179+14264C=
c.*702-53C= (n.*702-53C=)
c.4952-53C= (n.4952-53C=)
c.3602-53C= (n.3602-53C=)
1g.207580187C>TCA730639939CR1c.4937-53C>T (n.4937-53C>T)
c.3587-53C>T (n.3587-53C>T)
c.1179+14264C>T
c.*702-53C>T (n.*702-53C>T)
c.4952-53C>T (n.4952-53C>T)
c.3602-53C>T (n.3602-53C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580188A=CA2483443625CR1c.4937-52A= (n.4937-52A=)
c.3587-52A= (n.3587-52A=)
c.1179+14265A=
c.*702-52A= (n.*702-52A=)
c.4952-52A= (n.4952-52A=)
c.3602-52A= (n.3602-52A=)
1g.207580188A>CCA730639941CR1c.4937-52A>C (n.4937-52A>C)
c.3587-52A>C (n.3587-52A>C)
c.1179+14265A>C
c.*702-52A>C (n.*702-52A>C)
c.4952-52A>C (n.4952-52A>C)
c.3602-52A>C (n.3602-52A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207580188A>GCA2483443626CR1c.4937-52A>G (n.4937-52A>G)
c.3587-52A>G (n.3587-52A>G)
c.1179+14265A>G
c.*702-52A>G (n.*702-52A>G)
c.4952-52A>G (n.4952-52A>G)
c.3602-52A>G (n.3602-52A>G)
 dbSNP
1g.207580189T>ACA1011642372CR1c.4937-51T>A (n.4937-51T>A)
c.3587-51T>A (n.3587-51T>A)
c.1179+14266T>A
c.*702-51T>A (n.*702-51T>A)
c.4952-51T>A (n.4952-51T>A)
c.3602-51T>A (n.3602-51T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580189T>CCA36639703CR1c.4937-51T>C (n.4937-51T>C)
c.3587-51T>C (n.3587-51T>C)
c.1179+14266T>C
c.*702-51T>C (n.*702-51T>C)
c.4952-51T>C (n.4952-51T>C)
c.3602-51T>C (n.3602-51T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580189T=CA1143713329CR1c.4937-51T= (n.4937-51T=)
c.3587-51T= (n.3587-51T=)
c.1179+14266T=
c.*702-51T= (n.*702-51T=)
c.4952-51T= (n.4952-51T=)
c.3602-51T= (n.3602-51T=)
1g.207580190A>GCA2650268359CR1c.4937-50A>G (n.4937-50A>G)
c.3587-50A>G (n.3587-50A>G)
c.1179+14267A>G
c.*702-50A>G (n.*702-50A>G)
c.4952-50A>G (n.4952-50A>G)
c.3602-50A>G (n.3602-50A>G)
 gnomAD v4
1g.207580191G>ACA2650268360CR1c.4937-49G>A (n.4937-49G>A)
c.3587-49G>A (n.3587-49G>A)
c.1179+14268G>A
c.*702-49G>A (n.*702-49G>A)
c.4952-49G>A (n.4952-49G>A)
c.3602-49G>A (n.3602-49G>A)
 gnomAD v4
1g.207580191G>CCA1369994CR1c.4937-49G>C (n.4937-49G>C)
c.3587-49G>C (n.3587-49G>C)
c.1179+14268G>C
c.*702-49G>C (n.*702-49G>C)
c.4952-49G>C (n.4952-49G>C)
c.3602-49G>C (n.3602-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580191G=CA2483443627CR1c.4937-49G= (n.4937-49G=)
c.3587-49G= (n.3587-49G=)
c.1179+14268G=
c.*702-49G= (n.*702-49G=)
c.4952-49G= (n.4952-49G=)
c.3602-49G= (n.3602-49G=)
1g.207580192G>ACA1369995CR1c.4937-48G>A (n.4937-48G>A)
c.3587-48G>A (n.3587-48G>A)
c.1179+14269G>A
c.*702-48G>A (n.*702-48G>A)
c.4952-48G>A (n.4952-48G>A)
c.3602-48G>A (n.3602-48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580192G>CCA2650268361CR1c.4937-48G>C (n.4937-48G>C)
c.3587-48G>C (n.3587-48G>C)
c.1179+14269G>C
c.*702-48G>C (n.*702-48G>C)
c.4952-48G>C (n.4952-48G>C)
c.3602-48G>C (n.3602-48G>C)
 gnomAD v4
1g.207580192G=CA2483443628CR1c.4937-48G= (n.4937-48G=)
c.3587-48G= (n.3587-48G=)
c.1179+14269G=
c.*702-48G= (n.*702-48G=)
c.4952-48G= (n.4952-48G=)
c.3602-48G= (n.3602-48G=)
1g.207580192G>TCA730639946CR1c.4937-48G>T (n.4937-48G>T)
c.3587-48G>T (n.3587-48G>T)
c.1179+14269G>T
c.*702-48G>T (n.*702-48G>T)
c.4952-48G>T (n.4952-48G>T)
c.3602-48G>T (n.3602-48G>T)
 dbSNP
1g.207580196T>CCA1369996CR1c.4937-44T>C (n.4937-44T>C)
c.3587-44T>C (n.3587-44T>C)
c.1179+14273T>C
c.*702-44T>C (n.*702-44T>C)
c.4952-44T>C (n.4952-44T>C)
c.3602-44T>C (n.3602-44T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580196T=CA1144668310CR1c.4937-44T= (n.4937-44T=)
c.3587-44T= (n.3587-44T=)
c.1179+14273T=
c.*702-44T= (n.*702-44T=)
c.4952-44T= (n.4952-44T=)
c.3602-44T= (n.3602-44T=)
1g.207580198C>ACA2650268362CR1c.4937-42C>A (n.4937-42C>A)
c.3587-42C>A (n.3587-42C>A)
c.1179+14275C>A
c.*702-42C>A (n.*702-42C>A)
c.4952-42C>A (n.4952-42C>A)
c.3602-42C>A (n.3602-42C>A)
 gnomAD v4
1g.207580198C>GCA2650268363CR1c.4937-42C>G (n.4937-42C>G)
c.3587-42C>G (n.3587-42C>G)
c.1179+14275C>G
c.*702-42C>G (n.*702-42C>G)
c.4952-42C>G (n.4952-42C>G)
c.3602-42C>G (n.3602-42C>G)
 gnomAD v4
1g.207580199C>TCA2697953926CR1c.4937-41C>T (n.4937-41C>T)
c.3587-41C>T (n.3587-41C>T)
c.1179+14276C>T
c.*702-41C>T (n.*702-41C>T)
c.4952-41C>T (n.4952-41C>T)
c.3602-41C>T (n.3602-41C>T)
 dbSNP
1g.207580200C>TCA2650268364CR1c.4937-40C>T (n.4937-40C>T)
c.3587-40C>T (n.3587-40C>T)
c.1179+14277C>T
c.*702-40C>T (n.*702-40C>T)
c.4952-40C>T (n.4952-40C>T)
c.3602-40C>T (n.3602-40C>T)
 gnomAD v4
1g.207580201C=CA1142753917CR1c.4937-39C= (n.4937-39C=)
c.3587-39C= (n.3587-39C=)
c.1179+14278C=
c.*702-39C= (n.*702-39C=)
c.4952-39C= (n.4952-39C=)
c.3602-39C= (n.3602-39C=)
1g.207580201C>GCA1369997CR1c.4937-39C>G (n.4937-39C>G)
c.3587-39C>G (n.3587-39C>G)
c.1179+14278C>G
c.*702-39C>G (n.*702-39C>G)
c.4952-39C>G (n.4952-39C>G)
c.3602-39C>G (n.3602-39C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C>ACA1369998CR1c.4937-38C>A (n.4937-38C>A)
c.3587-38C>A (n.3587-38C>A)
c.1179+14279C>A
c.*702-38C>A (n.*702-38C>A)
c.4952-38C>A (n.4952-38C>A)
c.3602-38C>A (n.3602-38C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580202C=CA1141567206CR1c.4937-38C= (n.4937-38C=)
c.3587-38C= (n.3587-38C=)
c.1179+14279C=
c.*702-38C= (n.*702-38C=)
c.4952-38C= (n.4952-38C=)
c.3602-38C= (n.3602-38C=)
1g.207580202C>TCA730639949CR1c.4937-38C>T (n.4937-38C>T)
c.3587-38C>T (n.3587-38C>T)
c.1179+14279C>T
c.*702-38C>T (n.*702-38C>T)
c.4952-38C>T (n.4952-38C>T)
c.3602-38C>T (n.3602-38C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580203A=CA1143994085CR1c.4937-37A= (n.4937-37A=)
c.3587-37A= (n.3587-37A=)
c.1179+14280A=
c.*702-37A= (n.*702-37A=)
c.4952-37A= (n.4952-37A=)
c.3602-37A= (n.3602-37A=)
1g.207580203A>GCA1369999CR1c.4937-37A>G (n.4937-37A>G)
c.3587-37A>G (n.3587-37A>G)
c.1179+14280A>G
c.*702-37A>G (n.*702-37A>G)
c.4952-37A>G (n.4952-37A>G)
c.3602-37A>G (n.3602-37A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580206A>TCA2650268365CR1c.4937-34A>T (n.4937-34A>T)
c.3587-34A>T (n.3587-34A>T)
c.1179+14283A>T
c.*702-34A>T (n.*702-34A>T)
c.4952-34A>T (n.4952-34A>T)
c.3602-34A>T (n.3602-34A>T)
 gnomAD v4
1g.207580207C=CA2483443629CR1c.4937-33C= (n.4937-33C=)
c.3587-33C= (n.3587-33C=)
c.1179+14284C=
c.*702-33C= (n.*702-33C=)
c.4952-33C= (n.4952-33C=)
c.3602-33C= (n.3602-33C=)
1g.207580207C>TCA1011642381CR1c.4937-33C>T (n.4937-33C>T)
c.3587-33C>T (n.3587-33C>T)
c.1179+14284C>T
c.*702-33C>T (n.*702-33C>T)
c.4952-33C>T (n.4952-33C>T)
c.3602-33C>T (n.3602-33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207580208T>CCA2483443631CR1c.4937-32T>C (n.4937-32T>C)
c.3587-32T>C (n.3587-32T>C)
c.1179+14285T>C
c.*702-32T>C (n.*702-32T>C)
c.4952-32T>C (n.4952-32T>C)
c.3602-32T>C (n.3602-32T>C)
 dbSNP
1g.207580208T=CA2483443630CR1c.4937-32T= (n.4937-32T=)
c.3587-32T= (n.3587-32T=)
c.1179+14285T=
c.*702-32T= (n.*702-32T=)
c.4952-32T= (n.4952-32T=)
c.3602-32T= (n.3602-32T=)
1g.207580209A=CA2483443632CR1c.4937-31A= (n.4937-31A=)
c.3587-31A= (n.3587-31A=)
c.1179+14286A=
c.*702-31A= (n.*702-31A=)
c.4952-31A= (n.4952-31A=)
c.3602-31A= (n.3602-31A=)
1g.207580209A>GCA528999417CR1c.4937-31A>G (n.4937-31A>G)
c.3587-31A>G (n.3587-31A>G)
c.1179+14286A>G
c.*702-31A>G (n.*702-31A>G)
c.4952-31A>G (n.4952-31A>G)
c.3602-31A>G (n.3602-31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207580210delCA2650268366CR1c.4937-30del (n.4937-30del)
c.3587-30del (n.3587-30del)
c.1179+14287del
c.*702-30del (n.*702-30del)
c.4952-30del (n.4952-30del)
c.3602-30del (n.3602-30del)
 gnomAD v4
1g.207580210A>TCA2650268367CR1c.4937-30A>T (n.4937-30A>T)
c.3587-30A>T (n.3587-30A>T)
c.1179+14287A>T
c.*702-30A>T (n.*702-30A>T)
c.4952-30A>T (n.4952-30A>T)
c.3602-30A>T (n.3602-30A>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched