WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207580105T>A | CA2650268308 | CR1 | c.4937-135T>A (n.4937-135T>A) c.3587-135T>A (n.3587-135T>A) c.1179+14182T>A c.*702-135T>A (n.*702-135T>A) c.4952-135T>A (n.4952-135T>A) c.3602-135T>A (n.3602-135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>G | CA2697953858 | CR1 | c.4937-135T>G (n.4937-135T>G) c.3587-135T>G (n.3587-135T>G) c.1179+14182T>G c.*702-135T>G (n.*702-135T>G) c.4952-135T>G (n.4952-135T>G) c.3602-135T>G (n.3602-135T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580106A>T | CA2650268309 | CR1 | c.4937-134A>T (n.4937-134A>T) c.3587-134A>T (n.3587-134A>T) c.1179+14183A>T c.*702-134A>T (n.*702-134A>T) c.4952-134A>T (n.4952-134A>T) c.3602-134A>T (n.3602-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580107C>A | CA2650268310 | CR1 | c.4937-133C>A (n.4937-133C>A) c.3587-133C>A (n.3587-133C>A) c.1179+14184C>A c.*702-133C>A (n.*702-133C>A) c.4952-133C>A (n.4952-133C>A) c.3602-133C>A (n.3602-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A= | CA2483443595 | CR1 | c.4937-131A= (n.4937-131A=) c.3587-131A= (n.3587-131A=) c.1179+14186A= c.*702-131A= (n.*702-131A=) c.4952-131A= (n.4952-131A=) c.3602-131A= (n.3602-131A=) | |
| 1 | g.207580109A>G | CA1011642360 | CR1 | c.4937-131A>G (n.4937-131A>G) c.3587-131A>G (n.3587-131A>G) c.1179+14186A>G c.*702-131A>G (n.*702-131A>G) c.4952-131A>G (n.4952-131A>G) c.3602-131A>G (n.3602-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A>T | CA2483443596 | CR1 | c.4937-131A>T (n.4937-131A>T) c.3587-131A>T (n.3587-131A>T) c.1179+14186A>T c.*702-131A>T (n.*702-131A>T) c.4952-131A>T (n.4952-131A>T) c.3602-131A>T (n.3602-131A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580110G>T | CA2650268311 | CR1 | c.4937-130G>T (n.4937-130G>T) c.3587-130G>T (n.3587-130G>T) c.1179+14187G>T c.*702-130G>T (n.*702-130G>T) c.4952-130G>T (n.4952-130G>T) c.3602-130G>T (n.3602-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580111T>C | CA2650268312 | CR1 | c.4937-129T>C (n.4937-129T>C) c.3587-129T>C (n.3587-129T>C) c.1179+14188T>C c.*702-129T>C (n.*702-129T>C) c.4952-129T>C (n.4952-129T>C) c.3602-129T>C (n.3602-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580114A>C | CA2747515958 | CR1 | c.4937-126A>C (n.4937-126A>C) c.3587-126A>C (n.3587-126A>C) c.1179+14191A>C c.*702-126A>C (n.*702-126A>C) c.4952-126A>C (n.4952-126A>C) c.3602-126A>C (n.3602-126A>C) | |
| 1 | g.207580115T>G | CA2650268313 | CR1 | c.4937-125T>G (n.4937-125T>G) c.3587-125T>G (n.3587-125T>G) c.1179+14192T>G c.*702-125T>G (n.*702-125T>G) c.4952-125T>G (n.4952-125T>G) c.3602-125T>G (n.3602-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580116T>C | CA2650268314 | CR1 | c.4937-124T>C (n.4937-124T>C) c.3587-124T>C (n.3587-124T>C) c.1179+14193T>C c.*702-124T>C (n.*702-124T>C) c.4952-124T>C (n.4952-124T>C) c.3602-124T>C (n.3602-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580118G>T | CA2650268316 | CR1 | c.4937-122G>T (n.4937-122G>T) c.3587-122G>T (n.3587-122G>T) c.1179+14195G>T c.*702-122G>T (n.*702-122G>T) c.4952-122G>T (n.4952-122G>T) c.3602-122G>T (n.3602-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121del | CA2650268315 | CR1 | c.4937-119del (n.4937-119del) c.3587-119del (n.3587-119del) c.1179+14198del c.*702-119del (n.*702-119del) c.4952-119del (n.4952-119del) c.3602-119del (n.3602-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580119G>A | CA2650268317 | CR1 | c.4937-121G>A (n.4937-121G>A) c.3587-121G>A (n.3587-121G>A) c.1179+14196G>A c.*702-121G>A (n.*702-121G>A) c.4952-121G>A (n.4952-121G>A) c.3602-121G>A (n.3602-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>A | CA2650268320 | CR1 | c.4937-120G>A (n.4937-120G>A) c.3587-120G>A (n.3587-120G>A) c.1179+14197G>A c.*702-120G>A (n.*702-120G>A) c.4952-120G>A (n.4952-120G>A) c.3602-120G>A (n.3602-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>C | CA2650268319 | CR1 | c.4937-120G>C (n.4937-120G>C) c.3587-120G>C (n.3587-120G>C) c.1179+14197G>C c.*702-120G>C (n.*702-120G>C) c.4952-120G>C (n.4952-120G>C) c.3602-120G>C (n.3602-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>T | CA2650268318 | CR1 | c.4937-120G>T (n.4937-120G>T) c.3587-120G>T (n.3587-120G>T) c.1179+14197G>T c.*702-120G>T (n.*702-120G>T) c.4952-120G>T (n.4952-120G>T) c.3602-120G>T (n.3602-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121G>A | CA2650268321 | CR1 | c.4937-119G>A (n.4937-119G>A) c.3587-119G>A (n.3587-119G>A) c.1179+14198G>A c.*702-119G>A (n.*702-119G>A) c.4952-119G>A (n.4952-119G>A) c.3602-119G>A (n.3602-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>A | CA2650268322 | CR1 | c.4937-118C>A (n.4937-118C>A) c.3587-118C>A (n.3587-118C>A) c.1179+14199C>A c.*702-118C>A (n.*702-118C>A) c.4952-118C>A (n.4952-118C>A) c.3602-118C>A (n.3602-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C= | CA2483443597 | CR1 | c.4937-118C= (n.4937-118C=) c.3587-118C= (n.3587-118C=) c.1179+14199C= c.*702-118C= (n.*702-118C=) c.4952-118C= (n.4952-118C=) c.3602-118C= (n.3602-118C=) | |
| 1 | g.207580122C>G | CA730639894 | CR1 | c.4937-118C>G (n.4937-118C>G) c.3587-118C>G (n.3587-118C>G) c.1179+14199C>G c.*702-118C>G (n.*702-118C>G) c.4952-118C>G (n.4952-118C>G) c.3602-118C>G (n.3602-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>T | CA2483443598 | CR1 | c.4937-118C>T (n.4937-118C>T) c.3587-118C>T (n.3587-118C>T) c.1179+14199C>T c.*702-118C>T (n.*702-118C>T) c.4952-118C>T (n.4952-118C>T) c.3602-118C>T (n.3602-118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580123C>A | CA2650268323 | CR1 | c.4937-117C>A (n.4937-117C>A) c.3587-117C>A (n.3587-117C>A) c.1179+14200C>A c.*702-117C>A (n.*702-117C>A) c.4952-117C>A (n.4952-117C>A) c.3602-117C>A (n.3602-117C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580123C>T | CA2650268324 | CR1 | c.4937-117C>T (n.4937-117C>T) c.3587-117C>T (n.3587-117C>T) c.1179+14200C>T c.*702-117C>T (n.*702-117C>T) c.4952-117C>T (n.4952-117C>T) c.3602-117C>T (n.3602-117C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580124T>C | CA646377942 | CR1 | c.4937-116T>C (n.4937-116T>C) c.3587-116T>C (n.3587-116T>C) c.1179+14201T>C c.*702-116T>C (n.*702-116T>C) c.4952-116T>C (n.4952-116T>C) c.3602-116T>C (n.3602-116T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580125T>C | CA730639898 | CR1 | c.4937-115T>C (n.4937-115T>C) c.3587-115T>C (n.3587-115T>C) c.1179+14202T>C c.*702-115T>C (n.*702-115T>C) c.4952-115T>C (n.4952-115T>C) c.3602-115T>C (n.3602-115T>C) | dbSNP |
| 1 | g.207580125T= | CA2483443599 | CR1 | c.4937-115T= (n.4937-115T=) c.3587-115T= (n.3587-115T=) c.1179+14202T= c.*702-115T= (n.*702-115T=) c.4952-115T= (n.4952-115T=) c.3602-115T= (n.3602-115T=) | |
| 1 | g.207580126G>A | CA646377943 | CR1 | c.4937-114G>A (n.4937-114G>A) c.3587-114G>A (n.3587-114G>A) c.1179+14203G>A c.*702-114G>A (n.*702-114G>A) c.4952-114G>A (n.4952-114G>A) c.3602-114G>A (n.3602-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207580126G>C | CA2650268325 | CR1 | c.4937-114G>C (n.4937-114G>C) c.3587-114G>C (n.3587-114G>C) c.1179+14203G>C c.*702-114G>C (n.*702-114G>C) c.4952-114G>C (n.4952-114G>C) c.3602-114G>C (n.3602-114G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580126G= | CA2483443600 | CR1 | c.4937-114G= (n.4937-114G=) c.3587-114G= (n.3587-114G=) c.1179+14203G= c.*702-114G= (n.*702-114G=) c.4952-114G= (n.4952-114G=) c.3602-114G= (n.3602-114G=) | |
| 1 | g.207580126G>T | CA2650268326 | CR1 | c.4937-114G>T (n.4937-114G>T) c.3587-114G>T (n.3587-114G>T) c.1179+14203G>T c.*702-114G>T (n.*702-114G>T) c.4952-114G>T (n.4952-114G>T) c.3602-114G>T (n.3602-114G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580127T>A | CA2650268327 | CR1 | c.4937-113T>A (n.4937-113T>A) c.3587-113T>A (n.3587-113T>A) c.1179+14204T>A c.*702-113T>A (n.*702-113T>A) c.4952-113T>A (n.4952-113T>A) c.3602-113T>A (n.3602-113T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>C | CA2650268328 | CR1 | c.4937-112G>C (n.4937-112G>C) c.3587-112G>C (n.3587-112G>C) c.1179+14205G>C c.*702-112G>C (n.*702-112G>C) c.4952-112G>C (n.4952-112G>C) c.3602-112G>C (n.3602-112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580128G>T | CA2650268329 | CR1 | c.4937-112G>T (n.4937-112G>T) c.3587-112G>T (n.3587-112G>T) c.1179+14205G>T c.*702-112G>T (n.*702-112G>T) c.4952-112G>T (n.4952-112G>T) c.3602-112G>T (n.3602-112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580129C>A | CA2650268330 | CR1 | c.4937-111C>A (n.4937-111C>A) c.3587-111C>A (n.3587-111C>A) c.1179+14206C>A c.*702-111C>A (n.*702-111C>A) c.4952-111C>A (n.4952-111C>A) c.3602-111C>A (n.3602-111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T>C | CA730639915 | CR1 | c.4937-110T>C (n.4937-110T>C) c.3587-110T>C (n.3587-110T>C) c.1179+14207T>C c.*702-110T>C (n.*702-110T>C) c.4952-110T>C (n.4952-110T>C) c.3602-110T>C (n.3602-110T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580130T= | CA2483443601 | CR1 | c.4937-110T= (n.4937-110T=) c.3587-110T= (n.3587-110T=) c.1179+14207T= c.*702-110T= (n.*702-110T=) c.4952-110T= (n.4952-110T=) c.3602-110T= (n.3602-110T=) | |
| 1 | g.207580132G>A | CA2483443603 | CR1 | c.4937-108G>A (n.4937-108G>A) c.3587-108G>A (n.3587-108G>A) c.1179+14209G>A c.*702-108G>A (n.*702-108G>A) c.4952-108G>A (n.4952-108G>A) c.3602-108G>A (n.3602-108G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207580132G>C | CA2650268331 | CR1 | c.4937-108G>C (n.4937-108G>C) c.3587-108G>C (n.3587-108G>C) c.1179+14209G>C c.*702-108G>C (n.*702-108G>C) c.4952-108G>C (n.4952-108G>C) c.3602-108G>C (n.3602-108G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580132G= | CA2483443602 | CR1 | c.4937-108G= (n.4937-108G=) c.3587-108G= (n.3587-108G=) c.1179+14209G= c.*702-108G= (n.*702-108G=) c.4952-108G= (n.4952-108G=) c.3602-108G= (n.3602-108G=) | |
| 1 | g.207580133G>T | CA2650268332 | CR1 | c.4937-107G>T (n.4937-107G>T) c.3587-107G>T (n.3587-107G>T) c.1179+14210G>T c.*702-107G>T (n.*702-107G>T) c.4952-107G>T (n.4952-107G>T) c.3602-107G>T (n.3602-107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580135A>G | CA2650268333 | CR1 | c.4937-105A>G (n.4937-105A>G) c.3587-105A>G (n.3587-105A>G) c.1179+14212A>G c.*702-105A>G (n.*702-105A>G) c.4952-105A>G (n.4952-105A>G) c.3602-105A>G (n.3602-105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580135A>T | CA2650268334 | CR1 | c.4937-105A>T (n.4937-105A>T) c.3587-105A>T (n.3587-105A>T) c.1179+14212A>T c.*702-105A>T (n.*702-105A>T) c.4952-105A>T (n.4952-105A>T) c.3602-105A>T (n.3602-105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580136G>A | CA2650268335 | CR1 | c.4937-104G>A (n.4937-104G>A) c.3587-104G>A (n.3587-104G>A) c.1179+14213G>A c.*702-104G>A (n.*702-104G>A) c.4952-104G>A (n.4952-104G>A) c.3602-104G>A (n.3602-104G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580136G= | CA2483443604 | CR1 | c.4937-104G= (n.4937-104G=) c.3587-104G= (n.3587-104G=) c.1179+14213G= c.*702-104G= (n.*702-104G=) c.4952-104G= (n.4952-104G=) c.3602-104G= (n.3602-104G=) | |
| 1 | g.207580136G>T | CA1011642362 | CR1 | c.4937-104G>T (n.4937-104G>T) c.3587-104G>T (n.3587-104G>T) c.1179+14213G>T c.*702-104G>T (n.*702-104G>T) c.4952-104G>T (n.4952-104G>T) c.3602-104G>T (n.3602-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580137A>C | CA2650268336 | CR1 | c.4937-103A>C (n.4937-103A>C) c.3587-103A>C (n.3587-103A>C) c.1179+14214A>C c.*702-103A>C (n.*702-103A>C) c.4952-103A>C (n.4952-103A>C) c.3602-103A>C (n.3602-103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580139T>C | CA730639918 | CR1 | c.4937-101T>C (n.4937-101T>C) c.3587-101T>C (n.3587-101T>C) c.1179+14216T>C c.*702-101T>C (n.*702-101T>C) c.4952-101T>C (n.4952-101T>C) c.3602-101T>C (n.3602-101T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580139T>G | CA528601537 | CR1 | c.4937-101T>G (n.4937-101T>G) c.3587-101T>G (n.3587-101T>G) c.1179+14216T>G c.*702-101T>G (n.*702-101T>G) c.4952-101T>G (n.4952-101T>G) c.3602-101T>G (n.3602-101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |