WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207580090C>A | CA2650268295 | CR1 | c.4937-150C>A (n.4937-150C>A) c.3587-150C>A (n.3587-150C>A) c.1179+14167C>A c.*702-150C>A (n.*702-150C>A) c.4952-150C>A (n.4952-150C>A) c.3602-150C>A (n.3602-150C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580091A= | CA2483443586 | CR1 | c.4937-149A= (n.4937-149A=) c.3587-149A= (n.3587-149A=) c.1179+14168A= c.*702-149A= (n.*702-149A=) c.4952-149A= (n.4952-149A=) c.3602-149A= (n.3602-149A=) | |
| 1 | g.207580091A>G | CA2483443585 | CR1 | c.4937-149A>G (n.4937-149A>G) c.3587-149A>G (n.3587-149A>G) c.1179+14168A>G c.*702-149A>G (n.*702-149A>G) c.4952-149A>G (n.4952-149A>G) c.3602-149A>G (n.3602-149A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580092T>A | CA2483443588 | CR1 | c.4937-148T>A (n.4937-148T>A) c.3587-148T>A (n.3587-148T>A) c.1179+14169T>A c.*702-148T>A (n.*702-148T>A) c.4952-148T>A (n.4952-148T>A) c.3602-148T>A (n.3602-148T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580092T= | CA2483443587 | CR1 | c.4937-148T= (n.4937-148T=) c.3587-148T= (n.3587-148T=) c.1179+14169T= c.*702-148T= (n.*702-148T=) c.4952-148T= (n.4952-148T=) c.3602-148T= (n.3602-148T=) | |
| 1 | g.207580093G>A | CA2650268296 | CR1 | c.4937-147G>A (n.4937-147G>A) c.3587-147G>A (n.3587-147G>A) c.1179+14170G>A c.*702-147G>A (n.*702-147G>A) c.4952-147G>A (n.4952-147G>A) c.3602-147G>A (n.3602-147G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580093G>C | CA2650268297 | CR1 | c.4937-147G>C (n.4937-147G>C) c.3587-147G>C (n.3587-147G>C) c.1179+14170G>C c.*702-147G>C (n.*702-147G>C) c.4952-147G>C (n.4952-147G>C) c.3602-147G>C (n.3602-147G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C>A | CA2650268299 | CR1 | c.4937-146C>A (n.4937-146C>A) c.3587-146C>A (n.3587-146C>A) c.1179+14171C>A c.*702-146C>A (n.*702-146C>A) c.4952-146C>A (n.4952-146C>A) c.3602-146C>A (n.3602-146C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C= | CA2483443589 | CR1 | c.4937-146C= (n.4937-146C=) c.3587-146C= (n.3587-146C=) c.1179+14171C= c.*702-146C= (n.*702-146C=) c.4952-146C= (n.4952-146C=) c.3602-146C= (n.3602-146C=) | |
| 1 | g.207580094C>G | CA1011642355 | CR1 | c.4937-146C>G (n.4937-146C>G) c.3587-146C>G (n.3587-146C>G) c.1179+14171C>G c.*702-146C>G (n.*702-146C>G) c.4952-146C>G (n.4952-146C>G) c.3602-146C>G (n.3602-146C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580094C>T | CA2483443590 | CR1 | c.4937-146C>T (n.4937-146C>T) c.3587-146C>T (n.3587-146C>T) c.1179+14171C>T c.*702-146C>T (n.*702-146C>T) c.4952-146C>T (n.4952-146C>T) c.3602-146C>T (n.3602-146C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580096del | CA2650268298 | CR1 | c.4937-144del (n.4937-144del) c.3587-144del (n.3587-144del) c.1179+14173del c.*702-144del (n.*702-144del) c.4952-144del (n.4952-144del) c.3602-144del (n.3602-144del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580095C>A | CA2650268300 | CR1 | c.4937-145C>A (n.4937-145C>A) c.3587-145C>A (n.3587-145C>A) c.1179+14172C>A c.*702-145C>A (n.*702-145C>A) c.4952-145C>A (n.4952-145C>A) c.3602-145C>A (n.3602-145C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580095C>T | CA2650268301 | CR1 | c.4937-145C>T (n.4937-145C>T) c.3587-145C>T (n.3587-145C>T) c.1179+14172C>T c.*702-145C>T (n.*702-145C>T) c.4952-145C>T (n.4952-145C>T) c.3602-145C>T (n.3602-145C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580096C>A | CA2650268302 | CR1 | c.4937-144C>A (n.4937-144C>A) c.3587-144C>A (n.3587-144C>A) c.1179+14173C>A c.*702-144C>A (n.*702-144C>A) c.4952-144C>A (n.4952-144C>A) c.3602-144C>A (n.3602-144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>C | CA2650268303 | CR1 | c.4937-143T>C (n.4937-143T>C) c.3587-143T>C (n.3587-143T>C) c.1179+14174T>C c.*702-143T>C (n.*702-143T>C) c.4952-143T>C (n.4952-143T>C) c.3602-143T>C (n.3602-143T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580097T>G | CA2650268304 | CR1 | c.4937-143T>G (n.4937-143T>G) c.3587-143T>G (n.3587-143T>G) c.1179+14174T>G c.*702-143T>G (n.*702-143T>G) c.4952-143T>G (n.4952-143T>G) c.3602-143T>G (n.3602-143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G>A | CA1011642359 | CR1 | c.4937-142G>A (n.4937-142G>A) c.3587-142G>A (n.3587-142G>A) c.1179+14175G>A c.*702-142G>A (n.*702-142G>A) c.4952-142G>A (n.4952-142G>A) c.3602-142G>A (n.3602-142G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580098G= | CA2483443591 | CR1 | c.4937-142G= (n.4937-142G=) c.3587-142G= (n.3587-142G=) c.1179+14175G= c.*702-142G= (n.*702-142G=) c.4952-142G= (n.4952-142G=) c.3602-142G= (n.3602-142G=) | |
| 1 | g.207580099T>C | CA36639692 | CR1 | c.4937-141T>C (n.4937-141T>C) c.3587-141T>C (n.3587-141T>C) c.1179+14176T>C c.*702-141T>C (n.*702-141T>C) c.4952-141T>C (n.4952-141T>C) c.3602-141T>C (n.3602-141T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580099T= | CA2483443592 | CR1 | c.4937-141T= (n.4937-141T=) c.3587-141T= (n.3587-141T=) c.1179+14176T= c.*702-141T= (n.*702-141T=) c.4952-141T= (n.4952-141T=) c.3602-141T= (n.3602-141T=) | |
| 1 | g.207580100A= | CA2483443593 | CR1 | c.4937-140A= (n.4937-140A=) c.3587-140A= (n.3587-140A=) c.1179+14177A= c.*702-140A= (n.*702-140A=) c.4952-140A= (n.4952-140A=) c.3602-140A= (n.3602-140A=) | |
| 1 | g.207580100A>G | CA2483443594 | CR1 | c.4937-140A>G (n.4937-140A>G) c.3587-140A>G (n.3587-140A>G) c.1179+14177A>G c.*702-140A>G (n.*702-140A>G) c.4952-140A>G (n.4952-140A>G) c.3602-140A>G (n.3602-140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580100A>T | CA2650268305 | CR1 | c.4937-140A>T (n.4937-140A>T) c.3587-140A>T (n.3587-140A>T) c.1179+14177A>T c.*702-140A>T (n.*702-140A>T) c.4952-140A>T (n.4952-140A>T) c.3602-140A>T (n.3602-140A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580101G>T | CA2650268306 | CR1 | c.4937-139G>T (n.4937-139G>T) c.3587-139G>T (n.3587-139G>T) c.1179+14178G>T c.*702-139G>T (n.*702-139G>T) c.4952-139G>T (n.4952-139G>T) c.3602-139G>T (n.3602-139G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580102A>T | CA2650268307 | CR1 | c.4937-138A>T (n.4937-138A>T) c.3587-138A>T (n.3587-138A>T) c.1179+14179A>T c.*702-138A>T (n.*702-138A>T) c.4952-138A>T (n.4952-138A>T) c.3602-138A>T (n.3602-138A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>A | CA2650268308 | CR1 | c.4937-135T>A (n.4937-135T>A) c.3587-135T>A (n.3587-135T>A) c.1179+14182T>A c.*702-135T>A (n.*702-135T>A) c.4952-135T>A (n.4952-135T>A) c.3602-135T>A (n.3602-135T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580105T>G | CA2697953858 | CR1 | c.4937-135T>G (n.4937-135T>G) c.3587-135T>G (n.3587-135T>G) c.1179+14182T>G c.*702-135T>G (n.*702-135T>G) c.4952-135T>G (n.4952-135T>G) c.3602-135T>G (n.3602-135T>G) | dbSNP |
| 1 | g.207580106A>T | CA2650268309 | CR1 | c.4937-134A>T (n.4937-134A>T) c.3587-134A>T (n.3587-134A>T) c.1179+14183A>T c.*702-134A>T (n.*702-134A>T) c.4952-134A>T (n.4952-134A>T) c.3602-134A>T (n.3602-134A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580107C>A | CA2650268310 | CR1 | c.4937-133C>A (n.4937-133C>A) c.3587-133C>A (n.3587-133C>A) c.1179+14184C>A c.*702-133C>A (n.*702-133C>A) c.4952-133C>A (n.4952-133C>A) c.3602-133C>A (n.3602-133C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A= | CA2483443595 | CR1 | c.4937-131A= (n.4937-131A=) c.3587-131A= (n.3587-131A=) c.1179+14186A= c.*702-131A= (n.*702-131A=) c.4952-131A= (n.4952-131A=) c.3602-131A= (n.3602-131A=) | |
| 1 | g.207580109A>G | CA1011642360 | CR1 | c.4937-131A>G (n.4937-131A>G) c.3587-131A>G (n.3587-131A>G) c.1179+14186A>G c.*702-131A>G (n.*702-131A>G) c.4952-131A>G (n.4952-131A>G) c.3602-131A>G (n.3602-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580109A>T | CA2483443596 | CR1 | c.4937-131A>T (n.4937-131A>T) c.3587-131A>T (n.3587-131A>T) c.1179+14186A>T c.*702-131A>T (n.*702-131A>T) c.4952-131A>T (n.4952-131A>T) c.3602-131A>T (n.3602-131A>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580110G>T | CA2650268311 | CR1 | c.4937-130G>T (n.4937-130G>T) c.3587-130G>T (n.3587-130G>T) c.1179+14187G>T c.*702-130G>T (n.*702-130G>T) c.4952-130G>T (n.4952-130G>T) c.3602-130G>T (n.3602-130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580111T>C | CA2650268312 | CR1 | c.4937-129T>C (n.4937-129T>C) c.3587-129T>C (n.3587-129T>C) c.1179+14188T>C c.*702-129T>C (n.*702-129T>C) c.4952-129T>C (n.4952-129T>C) c.3602-129T>C (n.3602-129T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580114A>C | CA2747515958 | CR1 | c.4937-126A>C (n.4937-126A>C) c.3587-126A>C (n.3587-126A>C) c.1179+14191A>C c.*702-126A>C (n.*702-126A>C) c.4952-126A>C (n.4952-126A>C) c.3602-126A>C (n.3602-126A>C) | |
| 1 | g.207580115T>G | CA2650268313 | CR1 | c.4937-125T>G (n.4937-125T>G) c.3587-125T>G (n.3587-125T>G) c.1179+14192T>G c.*702-125T>G (n.*702-125T>G) c.4952-125T>G (n.4952-125T>G) c.3602-125T>G (n.3602-125T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580116T>C | CA2650268314 | CR1 | c.4937-124T>C (n.4937-124T>C) c.3587-124T>C (n.3587-124T>C) c.1179+14193T>C c.*702-124T>C (n.*702-124T>C) c.4952-124T>C (n.4952-124T>C) c.3602-124T>C (n.3602-124T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207580118G>T | CA2650268316 | CR1 | c.4937-122G>T (n.4937-122G>T) c.3587-122G>T (n.3587-122G>T) c.1179+14195G>T c.*702-122G>T (n.*702-122G>T) c.4952-122G>T (n.4952-122G>T) c.3602-122G>T (n.3602-122G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121del | CA2650268315 | CR1 | c.4937-119del (n.4937-119del) c.3587-119del (n.3587-119del) c.1179+14198del c.*702-119del (n.*702-119del) c.4952-119del (n.4952-119del) c.3602-119del (n.3602-119del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580119G>A | CA2650268317 | CR1 | c.4937-121G>A (n.4937-121G>A) c.3587-121G>A (n.3587-121G>A) c.1179+14196G>A c.*702-121G>A (n.*702-121G>A) c.4952-121G>A (n.4952-121G>A) c.3602-121G>A (n.3602-121G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>A | CA2650268320 | CR1 | c.4937-120G>A (n.4937-120G>A) c.3587-120G>A (n.3587-120G>A) c.1179+14197G>A c.*702-120G>A (n.*702-120G>A) c.4952-120G>A (n.4952-120G>A) c.3602-120G>A (n.3602-120G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>C | CA2650268319 | CR1 | c.4937-120G>C (n.4937-120G>C) c.3587-120G>C (n.3587-120G>C) c.1179+14197G>C c.*702-120G>C (n.*702-120G>C) c.4952-120G>C (n.4952-120G>C) c.3602-120G>C (n.3602-120G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580120G>T | CA2650268318 | CR1 | c.4937-120G>T (n.4937-120G>T) c.3587-120G>T (n.3587-120G>T) c.1179+14197G>T c.*702-120G>T (n.*702-120G>T) c.4952-120G>T (n.4952-120G>T) c.3602-120G>T (n.3602-120G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580121G>A | CA2650268321 | CR1 | c.4937-119G>A (n.4937-119G>A) c.3587-119G>A (n.3587-119G>A) c.1179+14198G>A c.*702-119G>A (n.*702-119G>A) c.4952-119G>A (n.4952-119G>A) c.3602-119G>A (n.3602-119G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>A | CA2650268322 | CR1 | c.4937-118C>A (n.4937-118C>A) c.3587-118C>A (n.3587-118C>A) c.1179+14199C>A c.*702-118C>A (n.*702-118C>A) c.4952-118C>A (n.4952-118C>A) c.3602-118C>A (n.3602-118C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C= | CA2483443597 | CR1 | c.4937-118C= (n.4937-118C=) c.3587-118C= (n.3587-118C=) c.1179+14199C= c.*702-118C= (n.*702-118C=) c.4952-118C= (n.4952-118C=) c.3602-118C= (n.3602-118C=) | |
| 1 | g.207580122C>G | CA730639894 | CR1 | c.4937-118C>G (n.4937-118C>G) c.3587-118C>G (n.3587-118C>G) c.1179+14199C>G c.*702-118C>G (n.*702-118C>G) c.4952-118C>G (n.4952-118C>G) c.3602-118C>G (n.3602-118C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207580122C>T | CA2483443598 | CR1 | c.4937-118C>T (n.4937-118C>T) c.3587-118C>T (n.3587-118C>T) c.1179+14199C>T c.*702-118C>T (n.*702-118C>T) c.4952-118C>T (n.4952-118C>T) c.3602-118C>T (n.3602-118C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207580123C>A | CA2650268323 | CR1 | c.4937-117C>A (n.4937-117C>A) c.3587-117C>A (n.3587-117C>A) c.1179+14200C>A c.*702-117C>A (n.*702-117C>A) c.4952-117C>A (n.4952-117C>A) c.3602-117C>A (n.3602-117C>A) | gnomAD v4 |