Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207523540A>G | CA2650266337 | CR1 | c.488-71A>G (n.488-71A>G) c.487+11886A>G (n.487+11886A>G) n.609-71A>G n.415-71A>G n.414+11886A>G c.415-71A>G c.503-71A>G (n.503-71A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523543G>A | CA2650266338 | CR1 | c.488-68G>A (n.488-68G>A) c.487+11889G>A (n.487+11889G>A) n.609-68G>A n.415-68G>A n.414+11889G>A c.415-68G>A c.503-68G>A (n.503-68G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523545C>T | CA2650266339 | CR1 | c.488-66C>T (n.488-66C>T) c.487+11891C>T (n.487+11891C>T) n.609-66C>T n.415-66C>T n.414+11891C>T c.415-66C>T c.503-66C>T (n.503-66C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523547C= | CA2483433121 | CR1 | c.488-64C= (n.488-64C=) c.487+11893C= (n.487+11893C=) n.609-64C= n.415-64C= n.414+11893C= c.415-64C= c.503-64C= (n.503-64C=) | |
1 | g.207523547C>T | CA730648353 | CR1 | c.488-64C>T (n.488-64C>T) c.487+11893C>T (n.487+11893C>T) n.609-64C>T n.415-64C>T n.414+11893C>T c.415-64C>T c.503-64C>T (n.503-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523548A= | CA2483433122 | CR1 | c.488-63A= (n.488-63A=) c.487+11894A= (n.487+11894A=) n.609-63A= n.415-63A= n.414+11894A= c.415-63A= c.503-63A= (n.503-63A=) | |
1 | g.207523548A>C | CA2650266340 | CR1 | c.488-63A>C (n.488-63A>C) c.487+11894A>C (n.487+11894A>C) n.609-63A>C n.415-63A>C n.414+11894A>C c.415-63A>C c.503-63A>C (n.503-63A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523548A>G | CA2483433123 | CR1 | c.488-63A>G (n.488-63A>G) c.487+11894A>G (n.487+11894A>G) n.609-63A>G n.415-63A>G n.414+11894A>G c.415-63A>G c.503-63A>G (n.503-63A>G) | dbSNP |
1 | g.207523549T>G | CA1011637925 | CR1 | c.488-62T>G (n.488-62T>G) c.487+11895T>G (n.487+11895T>G) n.609-62T>G n.415-62T>G n.414+11895T>G c.415-62T>G c.503-62T>G (n.503-62T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523550G>C | CA2650266341 | CR1 | c.488-61G>C (n.488-61G>C) c.487+11896G>C (n.487+11896G>C) n.609-61G>C n.415-61G>C n.414+11896G>C c.415-61G>C c.503-61G>C (n.503-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523551A>G | CA2650266342 | CR1 | c.488-60A>G (n.488-60A>G) c.487+11897A>G (n.487+11897A>G) n.609-60A>G n.415-60A>G n.414+11897A>G c.415-60A>G c.503-60A>G (n.503-60A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523552G>A | CA2606986911 | CR1 | c.488-59G>A (n.488-59G>A) c.487+11898G>A (n.487+11898G>A) n.609-59G>A n.415-59G>A n.414+11898G>A c.415-59G>A c.503-59G>A (n.503-59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523552G= | CA1142771259 | CR1 | c.488-59G= (n.488-59G=) c.487+11898G= (n.487+11898G=) n.609-59G= n.415-59G= n.414+11898G= c.415-59G= c.503-59G= (n.503-59G=) | |
1 | g.207523552G>T | CA36649797 | CR1 | c.488-59G>T (n.488-59G>T) c.487+11898G>T (n.487+11898G>T) n.609-59G>T n.415-59G>T n.414+11898G>T c.415-59G>T c.503-59G>T (n.503-59G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523553A>T | CA2573994003 | CR1 | c.488-58A>T (n.488-58A>T) c.487+11899A>T (n.487+11899A>T) n.609-58A>T n.415-58A>T n.414+11899A>T c.415-58A>T c.503-58A>T (n.503-58A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523554T>C | CA2483433125 | CR1 | c.488-57T>C (n.488-57T>C) c.487+11900T>C (n.487+11900T>C) n.609-57T>C n.415-57T>C n.414+11900T>C c.415-57T>C c.503-57T>C (n.503-57T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523554T= | CA2483433124 | CR1 | c.488-57T= (n.488-57T=) c.487+11900T= (n.487+11900T=) n.609-57T= n.415-57T= n.414+11900T= c.415-57T= c.503-57T= (n.503-57T=) | |
1 | g.207523557C>T | CA2573994049 | CR1 | c.488-54C>T (n.488-54C>T) c.487+11903C>T (n.487+11903C>T) n.609-54C>T n.415-54C>T n.414+11903C>T c.415-54C>T c.503-54C>T (n.503-54C>T) | |
1 | g.207523558T>A | CA2650266343 | CR1 | c.488-53T>A (n.488-53T>A) c.487+11904T>A (n.487+11904T>A) n.609-53T>A n.415-53T>A n.414+11904T>A c.415-53T>A c.503-53T>A (n.503-53T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523558T>C | CA2483433127 | CR1 | c.488-53T>C (n.488-53T>C) c.487+11904T>C (n.487+11904T>C) n.609-53T>C n.415-53T>C n.414+11904T>C c.415-53T>C c.503-53T>C (n.503-53T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523558T= | CA2483433126 | CR1 | c.488-53T= (n.488-53T=) c.487+11904T= (n.487+11904T=) n.609-53T= n.415-53T= n.414+11904T= c.415-53T= c.503-53T= (n.503-53T=) | |
1 | g.207523559G>C | CA2650266344 | CR1 | c.488-52G>C (n.488-52G>C) c.487+11905G>C (n.487+11905G>C) n.609-52G>C n.415-52G>C n.414+11905G>C c.415-52G>C c.503-52G>C (n.503-52G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207523559G>T | CA2650266345 | CR1 | c.488-52G>T (n.488-52G>T) c.487+11905G>T (n.487+11905G>T) n.609-52G>T n.415-52G>T n.414+11905G>T c.415-52G>T c.503-52G>T (n.503-52G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A= | CA2483433128 | CR1 | c.488-49A= (n.488-49A=) c.487+11908A= (n.487+11908A=) n.609-49A= n.415-49A= n.414+11908A= c.415-49A= c.503-49A= (n.503-49A=) | |
1 | g.207523562A>G | CA2566109319 | CR1 | c.488-49A>G (n.488-49A>G) c.487+11908A>G (n.487+11908A>G) n.609-49A>G n.415-49A>G n.414+11908A>G c.415-49A>G c.503-49A>G (n.503-49A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207523562A>T | CA1369431 | CR1 | c.488-49A>T (n.488-49A>T) c.487+11908A>T (n.487+11908A>T) n.609-49A>T n.415-49A>T n.414+11908A>T c.415-49A>T c.503-49A>T (n.503-49A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T>C | CA1369432 | CR1 | c.488-48T>C (n.488-48T>C) c.487+11909T>C (n.487+11909T>C) n.609-48T>C n.415-48T>C n.414+11909T>C c.415-48T>C c.503-48T>C (n.503-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523563T= | CA2483433129 | CR1 | c.488-48T= (n.488-48T=) c.487+11909T= (n.487+11909T=) n.609-48T= n.415-48T= n.414+11909T= c.415-48T= c.503-48T= (n.503-48T=) | |
1 | g.207523564T>A | CA2650266346 | CR1 | c.488-47T>A (n.488-47T>A) c.487+11910T>A (n.487+11910T>A) n.609-47T>A n.415-47T>A n.414+11910T>A c.415-47T>A c.503-47T>A (n.503-47T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523564T>G | CA36649804 | CR1 | c.488-47T>G (n.488-47T>G) c.487+11910T>G (n.487+11910T>G) n.609-47T>G n.415-47T>G n.414+11910T>G c.415-47T>G c.503-47T>G (n.503-47T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523564T= | CA2483433130 | CR1 | c.488-47T= (n.488-47T=) c.487+11910T= (n.487+11910T=) n.609-47T= n.415-47T= n.414+11910T= c.415-47T= c.503-47T= (n.503-47T=) | |
1 | g.207523565C= | CA2483433131 | CR1 | c.488-46C= (n.488-46C=) c.487+11911C= (n.487+11911C=) n.609-46C= n.415-46C= n.414+11911C= c.415-46C= c.503-46C= (n.503-46C=) | |
1 | g.207523565C>T | CA2483433132 | CR1 | c.488-46C>T (n.488-46C>T) c.487+11911C>T (n.487+11911C>T) n.609-46C>T n.415-46C>T n.414+11911C>T c.415-46C>T c.503-46C>T (n.503-46C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523566A= | CA2483433133 | CR1 | c.488-45A= (n.488-45A=) c.487+11912A= (n.487+11912A=) n.609-45A= n.415-45A= n.414+11912A= c.415-45A= c.503-45A= (n.503-45A=) | |
1 | g.207523566A>G | CA1369433 | CR1 | c.488-45A>G (n.488-45A>G) c.487+11912A>G (n.487+11912A>G) n.609-45A>G n.415-45A>G n.414+11912A>G c.415-45A>G c.503-45A>G (n.503-45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523566A>T | CA2483433134 | CR1 | c.488-45A>T (n.488-45A>T) c.487+11912A>T (n.487+11912A>T) n.609-45A>T n.415-45A>T n.414+11912A>T c.415-45A>T c.503-45A>T (n.503-45A>T) | dbSNP |
1 | g.207523568T>A | CA1369434 | CR1 | c.488-43T>A (n.488-43T>A) c.487+11914T>A (n.487+11914T>A) n.609-43T>A n.415-43T>A n.414+11914T>A c.415-43T>A c.503-43T>A (n.503-43T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523568T= | CA1140622657 | CR1 | c.488-43T= (n.488-43T=) c.487+11914T= (n.487+11914T=) n.609-43T= n.415-43T= n.414+11914T= c.415-43T= c.503-43T= (n.503-43T=) | |
1 | g.207523569A= | CA2483433135 | CR1 | c.488-42A= (n.488-42A=) c.487+11915A= (n.487+11915A=) n.609-42A= n.415-42A= n.414+11915A= c.415-42A= c.503-42A= (n.503-42A=) | |
1 | g.207523569A>G | CA528999295 | CR1 | c.488-42A>G (n.488-42A>G) c.487+11915A>G (n.487+11915A>G) n.609-42A>G n.415-42A>G n.414+11915A>G c.415-42A>G c.503-42A>G (n.503-42A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207523572T>A | CA2650266347 | CR1 | c.488-39T>A (n.488-39T>A) c.487+11918T>A (n.487+11918T>A) n.609-39T>A n.415-39T>A n.414+11918T>A c.415-39T>A c.503-39T>A (n.503-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207523573A= | CA2483433136 | CR1 | c.488-38A= (n.488-38A=) c.487+11919A= (n.487+11919A=) n.609-38A= n.415-38A= n.414+11919A= c.415-38A= c.503-38A= (n.503-38A=) | |
1 | g.207523573A>C | CA1369435 | CR1 | c.488-38A>C (n.488-38A>C) c.487+11919A>C (n.487+11919A>C) n.609-38A>C n.415-38A>C n.414+11919A>C c.415-38A>C c.503-38A>C (n.503-38A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>G | CA36649820 | CR1 | c.488-38A>G (n.488-38A>G) c.487+11919A>G (n.487+11919A>G) n.609-38A>G n.415-38A>G n.414+11919A>G c.415-38A>G c.503-38A>G (n.503-38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.207523573A>T | CA2483433137 | CR1 | c.488-38A>T (n.488-38A>T) c.487+11919A>T (n.487+11919A>T) n.609-38A>T n.415-38A>T n.414+11919A>T c.415-38A>T c.503-38A>T (n.503-38A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207523573_207523580dup | CA2526336437 | CR1 | c.488-38_488-31dup (n.488-38_488-31dup) c.487+11919_487+11926dup (n.487+11919_487+11926dup) n.609-38_609-31dup n.415-38_415-31dup n.414+11919_414+11926dup c.415-38_415-31dup c.503-38_503-31dup (n.503-38_503-31dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207523574_207523577del | CA2650266348 | CR1 | c.488-37_488-34del (n.488-37_488-34del) c.487+11920_487+11923del (n.487+11920_487+11923del) n.609-37_609-34del n.415-37_415-34del n.414+11920_414+11923del c.415-37_415-34del c.503-37_503-34del (n.503-37_503-34del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523579_207523582del | CA2650266349 | CR1 | c.488-32_488-29del (n.488-32_488-29del) c.487+11925_487+11928del (n.487+11925_487+11928del) n.609-32_609-29del n.415-32_415-29del n.414+11925_414+11928del c.415-32_415-29del c.503-32_503-29del (n.503-32_503-29del) | gnomAD v4 |
1 | g.207523576C= | CA2483433138 | CR1 | c.488-35C= (n.488-35C=) c.487+11922C= (n.487+11922C=) n.609-35C= n.415-35C= n.414+11922C= c.415-35C= c.503-35C= (n.503-35C=) | |
1 | g.207523576C>G | CA2483433139 | CR1 | c.488-35C>G (n.488-35C>G) c.487+11922C>G (n.487+11922C>G) n.609-35C>G n.415-35C>G n.414+11922C>G c.415-35C>G c.503-35C>G (n.503-35C>G) | dbSNP gnomAD v4 |