Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207454355C>ACA2483404585CR2c.-506C>A (n.-506C>A)
c.-385+1260C>A (n.-385+1260C>A)
c.-64C>A (n.-64C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454355C=CA2483404584CR2c.-506C= (n.-506C=)
c.-385+1260C= (n.-385+1260C=)
c.-64C= (n.-64C=)
1g.207454355C>GCA2650261359CR2c.-506C>G (n.-506C>G)
c.-385+1260C>G (n.-385+1260C>G)
c.-64C>G (n.-64C>G)
 gnomAD v4
1g.207454355C>TCA36637744CR2c.-506C>T (n.-506C>T)
c.-385+1260C>T (n.-385+1260C>T)
c.-64C>T (n.-64C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.207454357dupCA2650261360CR2c.-504dup (n.-504dup)
c.-385+1262dup (n.-385+1262dup)
c.-62dup (n.-62dup)
 gnomAD v4
1g.207454356C>ACA2650261361CR2c.-505C>A (n.-505C>A)
c.-385+1261C>A (n.-385+1261C>A)
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
1g.207454356C=CA2483404586CR2c.-505C= (n.-505C=)
c.-385+1261C= (n.-385+1261C=)
c.-63C= (n.-63C=)
1g.207454356C>TCA36637746CR2c.-505C>T (n.-505C>T)
c.-385+1261C>T (n.-385+1261C>T)
c.-63C>T (n.-63C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454357C>ACA2650261362CR2c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-385+1262C>A (n.-385+1262C>A)
c.-62C>A (n.-62C>A)
 gnomAD v4
1g.207454357C=CA2483404587CR2c.-504C= (n.-504C=)
c.-385+1262C= (n.-385+1262C=)
c.-62C= (n.-62C=)
1g.207454357C>TCA1011643236CR2c.-504C>T (n.-504C>T)
c.-385+1262C>T (n.-385+1262C>T)
c.-62C>T (n.-62C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A=CA2483404588CR2c.-503A= (n.-503A=)
c.-385+1263A= (n.-385+1263A=)
c.-61A= (n.-61A=)
1g.207454358A>GCA36637765CR2c.-503A>G (n.-503A>G)
c.-385+1263A>G (n.-385+1263A>G)
c.-61A>G (n.-61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454358A>TCA2650261363CR2c.-503A>T (n.-503A>T)
c.-385+1263A>T (n.-385+1263A>T)
c.-61A>T (n.-61A>T)
 gnomAD v4
1g.207454359G>ACA2650261364CR2c.-502G>A (n.-502G>A)
c.-385+1264G>A (n.-385+1264G>A)
c.-60G>A (n.-60G>A)
 gnomAD v4
1g.207454359G>CCA2483404589CR2c.-502G>C (n.-502G>C)
c.-385+1264G>C (n.-385+1264G>C)
c.-60G>C (n.-60G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454359G=CA2483404590CR2c.-502G= (n.-502G=)
c.-385+1264G= (n.-385+1264G=)
c.-60G= (n.-60G=)
1g.207454359G>TCA2650261365CR2c.-502G>T (n.-502G>T)
c.-385+1264G>T (n.-385+1264G>T)
c.-60G>T (n.-60G>T)
 gnomAD v4
1g.207454360A>GCA2650261366CR2c.-501A>G (n.-501A>G)
c.-385+1265A>G (n.-385+1265A>G)
c.-59A>G (n.-59A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G>ACA2483404592CR2c.-500G>A (n.-500G>A)
c.-385+1266G>A (n.-385+1266G>A)
c.-58G>A (n.-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454361G=CA2483404591CR2c.-500G= (n.-500G=)
c.-385+1266G= (n.-385+1266G=)
c.-58G= (n.-58G=)
1g.207454362delCA2650261367CR2c.-499del (n.-499del)
c.-385+1267del (n.-385+1267del)
c.-57del (n.-57del)
 gnomAD v4
1g.207454362C>ACA2573993827CR2c.-499C>A (n.-499C>A)
c.-385+1267C>A (n.-385+1267C>A)
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
1g.207454362C=CA2483404593CR2c.-499C= (n.-499C=)
c.-385+1267C= (n.-385+1267C=)
c.-57C= (n.-57C=)
1g.207454362C>TCA2483404594CR2c.-499C>T (n.-499C>T)
c.-385+1267C>T (n.-385+1267C>T)
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454363T>CCA2650261368CR2c.-498T>C (n.-498T>C)
c.-385+1268T>C (n.-385+1268T>C)
c.-56T>C (n.-56T>C)
 gnomAD v4
1g.207454363T>GCA2650261369CR2c.-498T>G (n.-498T>G)
c.-385+1268T>G (n.-385+1268T>G)
c.-56T>G (n.-56T>G)
 gnomAD v4
1g.207454364G>ACA1011643238CR2c.-497G>A (n.-497G>A)
c.-385+1269G>A (n.-385+1269G>A)
c.-55G>A (n.-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454364G>CCA2650261370CR2c.-497G>C (n.-497G>C)
c.-385+1269G>C (n.-385+1269G>C)
c.-55G>C (n.-55G>C)
 gnomAD v4
1g.207454364G=CA2483404595CR2c.-497G= (n.-497G=)
c.-385+1269G= (n.-385+1269G=)
c.-55G= (n.-55G=)
1g.207454364G>TCA2650261371CR2c.-497G>T (n.-497G>T)
c.-385+1269G>T (n.-385+1269G>T)
c.-55G>T (n.-55G>T)
 gnomAD v4
1g.207454365C>ACA2650261372CR2c.-496C>A (n.-496C>A)
c.-385+1270C>A (n.-385+1270C>A)
c.-54C>A (n.-54C>A)
 gnomAD v4
1g.207454365C=CA1147949618CR2c.-496C= (n.-496C=)
c.-385+1270C= (n.-385+1270C=)
c.-54C= (n.-54C=)
1g.207454365C>TCA36637800CR2c.-496C>T (n.-496C>T)
c.-385+1270C>T (n.-385+1270C>T)
c.-54C>T (n.-54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454366C>ACA2483404597CR2c.-495C>A (n.-495C>A)
c.-385+1271C>A (n.-385+1271C>A)
c.-53C>A (n.-53C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.207454366C=CA2483404596CR2c.-495C= (n.-495C=)
c.-385+1271C= (n.-385+1271C=)
c.-53C= (n.-53C=)
1g.207454366C>TCA36637810CR2c.-495C>T (n.-495C>T)
c.-385+1271C>T (n.-385+1271C>T)
c.-53C>T (n.-53C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454367G>ACA36637823CR2c.-494G>A (n.-494G>A)
c.-385+1272G>A (n.-385+1272G>A)
c.-52G>A (n.-52G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454367G=CA2483404598CR2c.-494G= (n.-494G=)
c.-385+1272G= (n.-385+1272G=)
c.-52G= (n.-52G=)
1g.207454367G>TCA2650261373CR2c.-494G>T (n.-494G>T)
c.-385+1272G>T (n.-385+1272G>T)
c.-52G>T (n.-52G>T)
 gnomAD v4
1g.207454368G>ACA2650261374CR2c.-493G>A (n.-493G>A)
c.-385+1273G>A (n.-385+1273G>A)
c.-51G>A (n.-51G>A)
 gnomAD v4
1g.207454369A=CA2483404599CR2c.-492A= (n.-492A=)
c.-385+1274A= (n.-385+1274A=)
c.-50A= (n.-50A=)
1g.207454369A>GCA1368319CR2c.-492A>G (n.-492A>G)
c.-385+1274A>G (n.-385+1274A>G)
c.-50A>G (n.-50A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454370C>ACA2650261375CR2c.-491C>A (n.-491C>A)
c.-385+1275C>A (n.-385+1275C>A)
c.-49C>A (n.-49C>A)
 gnomAD v4
1g.207454370C=CA2483404600CR2c.-491C= (n.-491C=)
c.-385+1275C= (n.-385+1275C=)
c.-49C= (n.-49C=)
1g.207454370C>GCA2520641621CR2c.-491C>G (n.-491C>G)
c.-385+1275C>G (n.-385+1275C>G)
c.-49C>G (n.-49C>G)
1g.207454370C>TCA528606450CR2c.-491C>T (n.-491C>T)
c.-385+1275C>T (n.-385+1275C>T)
c.-49C>T (n.-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.207454371G>ACA1011643243CR2c.-490G>A (n.-490G>A)
c.-385+1276G>A (n.-385+1276G>A)
c.-48G>A (n.-48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454371G>CCA1368320CR2c.-490G>C (n.-490G>C)
c.-385+1276G>C (n.-385+1276G>C)
c.-48G>C (n.-48G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207454371G=CA2483404601CR2c.-490G= (n.-490G=)
c.-385+1276G= (n.-385+1276G=)
c.-48G= (n.-48G=)

Number of alleles fetched