Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.207454271_207454272del | CA2650261259 | CR2 | c.-385+1176_-385+1177del (n.-385+1176_-385+1177del) c.-148_-147del (n.-148_-147del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454271G>A | CA2650261264 | CR2 | c.-385+1176G>A (n.-385+1176G>A) c.-148G>A (n.-148G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454271G>T | CA2650261263 | CR2 | c.-385+1176G>T (n.-385+1176G>T) c.-148G>T (n.-148G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454272C>A | CA2650261265 | CR2 | c.-385+1177C>A (n.-385+1177C>A) c.-147C>A (n.-147C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454272C= | CA2483404542 | CR2 | c.-385+1177C= (n.-385+1177C=) c.-147C= (n.-147C=) | |
1 | g.207454272C>T | CA1011643194 | CR2 | c.-385+1177C>T (n.-385+1177C>T) c.-147C>T (n.-147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454273T>C | CA2650261266 | CR2 | c.-385+1178T>C (n.-385+1178T>C) c.-146T>C (n.-146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454274C>A | CA2650261267 | CR2 | c.-385+1179C>A (n.-385+1179C>A) c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454274C= | CA2483404543 | CR2 | c.-385+1179C= (n.-385+1179C=) c.-145C= (n.-145C=) | |
1 | g.207454274C>G | CA2483404544 | CR2 | c.-385+1179C>G (n.-385+1179C>G) c.-145C>G (n.-145C>G) | dbSNP |
1 | g.207454274C>T | CA2650261268 | CR2 | c.-385+1179C>T (n.-385+1179C>T) c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454275A>G | CA2650261269 | CR2 | c.-385+1180A>G (n.-385+1180A>G) c.-144A>G (n.-144A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454276G>C | CA2747511292 | CR2 | c.-385+1181G>C (n.-385+1181G>C) c.-143G>C (n.-143G>C) | |
1 | g.207454279C>A | CA2650261270 | CR2 | c.-385+1184C>A (n.-385+1184C>A) c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454280T>A | CA2650261271 | CR2 | c.-385+1185T>A (n.-385+1185T>A) c.-139T>A (n.-139T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454280T>C | CA1011643195 | CR2 | c.-385+1185T>C (n.-385+1185T>C) c.-139T>C (n.-139T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454280T>G | CA2650261272 | CR2 | c.-385+1185T>G (n.-385+1185T>G) c.-139T>G (n.-139T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454280T= | CA2483404545 | CR2 | c.-385+1185T= (n.-385+1185T=) c.-139T= (n.-139T=) | |
1 | g.207454281A>T | CA2650261273 | CR2 | c.-385+1186A>T (n.-385+1186A>T) c.-138A>T (n.-138A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454283C>A | CA2650261274 | CR2 | c.-385+1188C>A (n.-385+1188C>A) c.-136C>A (n.-136C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454283C>T | CA2650261275 | CR2 | c.-385+1188C>T (n.-385+1188C>T) c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454284A>G | CA2650261276 | CR2 | c.-385+1189A>G (n.-385+1189A>G) c.-135A>G (n.-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.207454286_207454296del | CA2650261277 | CR2 | c.-385+1191_-385+1201del (n.-385+1191_-385+1201del) c.-133_-123del (n.-133_-123del) | gnomAD v4 |
1 | g.207454285C>A | CA2650261278 | CR2 | c.-385+1190C>A (n.-385+1190C>A) c.-134C>A (n.-134C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454285C= | CA2483404546 | CR2 | c.-385+1190C= (n.-385+1190C=) c.-134C= (n.-134C=) | |
1 | g.207454285C>T | CA36637656 | CR2 | c.-385+1190C>T (n.-385+1190C>T) c.-134C>T (n.-134C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454286G>A | CA2650261279 | CR2 | c.-385+1191G>A (n.-385+1191G>A) c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454286G= | CA2483404547 | CR2 | c.-385+1191G= (n.-385+1191G=) c.-133G= (n.-133G=) | |
1 | g.207454286G>T | CA36637676 | CR2 | c.-385+1191G>T (n.-385+1191G>T) c.-133G>T (n.-133G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454288G>T | CA2650261280 | CR2 | c.-385+1193G>T (n.-385+1193G>T) c.-131G>T (n.-131G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454289T>C | CA2650261281 | CR2 | c.-385+1194T>C (n.-385+1194T>C) c.-130T>C (n.-130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454290G>A | CA36637678 | CR2 | c.-385+1195G>A (n.-385+1195G>A) c.-129G>A (n.-129G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454290G= | CA2483404548 | CR2 | c.-385+1195G= (n.-385+1195G=) c.-129G= (n.-129G=) | |
1 | g.207454291C>A | CA2650261282 | CR2 | c.-385+1196C>A (n.-385+1196C>A) c.-128C>A (n.-128C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454291C= | CA2483404549 | CR2 | c.-385+1196C= (n.-385+1196C=) c.-128C= (n.-128C=) | |
1 | g.207454291C>T | CA730645865 | CR2 | c.-385+1196C>T (n.-385+1196C>T) c.-128C>T (n.-128C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207454292C>A | CA2650261283 | CR2 | c.-385+1197C>A (n.-385+1197C>A) c.-127C>A (n.-127C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454292C= | CA2483404550 | CR2 | c.-385+1197C= (n.-385+1197C=) c.-127C= (n.-127C=) | |
1 | g.207454292C>G | CA730645866 | CR2 | c.-385+1197C>G (n.-385+1197C>G) c.-127C>G (n.-127C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207454292C>T | CA2650261284 | CR2 | c.-385+1197C>T (n.-385+1197C>T) c.-127C>T (n.-127C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454293G>A | CA2650261286 | CR2 | c.-385+1198G>A (n.-385+1198G>A) c.-126G>A (n.-126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454293_207454295dup | CA2650261285 | CR2 | c.-385+1198_-385+1200dup (n.-385+1198_-385+1200dup) c.-126_-124dup (n.-126_-124dup) | gnomAD v4 |
1 | g.207454294G>A | CA2650261287 | CR2 | c.-385+1199G>A (n.-385+1199G>A) c.-125G>A (n.-125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454294G>C | CA2650261289 | CR2 | c.-385+1199G>C (n.-385+1199G>C) c.-125G>C (n.-125G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454294G>T | CA2650261288 | CR2 | c.-385+1199G>T (n.-385+1199G>T) c.-125G>T (n.-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454296C>A | CA2650261290 | CR2 | c.-385+1201C>A (n.-385+1201C>A) c.-123C>A (n.-123C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.207454296C>T | CA2650261291 | CR2 | c.-385+1201C>T (n.-385+1201C>T) c.-123C>T (n.-123C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.207454297A= | CA2483404551 | CR2 | c.-385+1202A= (n.-385+1202A=) c.-122A= (n.-122A=) | |
1 | g.207454297A>C | CA2650261292 | CR2 | c.-385+1202A>C (n.-385+1202A>C) c.-122A>C (n.-122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.207454297A>G | CA730645868 | CR2 | c.-385+1202A>G (n.-385+1202A>G) c.-122A>G (n.-122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |