UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454171G>A | CA2697928408 | CR2 | c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454172T>C | CA2483404474 | CR2 | c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454172T>G | CA2650261118 | CR2 | c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454172T= | CA2483404473 | CR2 | c.-385+1077T= (n.-385+1077T=) | |
| 1 | g.207454173G>A | CA2747511289 | CR2 | c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A) | |
| 1 | g.207454174G>A | CA2650261119 | CR2 | c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454174G= | CA2483404475 | CR2 | c.-385+1079G= (n.-385+1079G=) | |
| 1 | g.207454174G>T | CA36635163 | CR2 | c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454175C>A | CA2650261120 | CR2 | c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454177C>A | CA2650261121 | CR2 | c.-385+1082C>A (n.-385+1082C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454178A>C | CA2650261122 | CR2 | c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G>A | CA730645800 | CR2 | c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G= | CA2483404476 | CR2 | c.-385+1084G= (n.-385+1084G=) | |
| 1 | g.207454179G>T | CA2650261123 | CR2 | c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A= | CA2483404477 | CR2 | c.-385+1085A= (n.-385+1085A=) | |
| 1 | g.207454180A>C | CA2650261124 | CR2 | c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>G | CA2650261125 | CR2 | c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>T | CA2483404478 | CR2 | c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>A | CA528606204 | CR2 | c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>C | CA730645801 | CR2 | c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G= | CA2483404479 | CR2 | c.-385+1086G= (n.-385+1086G=) | |
| 1 | g.207454181G>T | CA2650261126 | CR2 | c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454182C>A | CA2650261127 | CR2 | c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454183T>C | CA2650261128 | CR2 | c.-385+1088T>C (n.-385+1088T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454184C>A | CA2650261129 | CR2 | c.-385+1089C>A (n.-385+1089C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454184C= | CA2483404480 | CR2 | c.-385+1089C= (n.-385+1089C=) | |
| 1 | g.207454184C>G | CA2483404481 | CR2 | c.-385+1089C>G (n.-385+1089C>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454184C>T | CA2650261130 | CR2 | c.-385+1089C>T (n.-385+1089C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454185C= | CA2483404482 | CR2 | c.-385+1090C= (n.-385+1090C=) | |
| 1 | g.207454185C>G | CA730645806 | CR2 | c.-385+1090C>G (n.-385+1090C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454185C>T | CA2650261131 | CR2 | c.-385+1090C>T (n.-385+1090C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C>A | CA730645808 | CR2 | c.-385+1091C>A (n.-385+1091C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C= | CA2483404483 | CR2 | c.-385+1091C= (n.-385+1091C=) | |
| 1 | g.207454186C>G | CA2650261133 | CR2 | c.-385+1091C>G (n.-385+1091C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454186C>T | CA2650261132 | CR2 | c.-385+1091C>T (n.-385+1091C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C>A | CA2650261134 | CR2 | c.-385+1092C>A (n.-385+1092C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C= | CA2483404484 | CR2 | c.-385+1092C= (n.-385+1092C=) | |
| 1 | g.207454187C>G | CA2650261135 | CR2 | c.-385+1092C>G (n.-385+1092C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454187C>T | CA2483404485 | CR2 | c.-385+1092C>T (n.-385+1092C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454188G>A | CA2650261136 | CR2 | c.-385+1093G>A (n.-385+1093G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454188G>T | CA2650261137 | CR2 | c.-385+1093G>T (n.-385+1093G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454189C>A | CA2650261139 | CR2 | c.-385+1094C>A (n.-385+1094C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454189C>T | CA2650261140 | CR2 | c.-385+1094C>T (n.-385+1094C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454192_207454215dup | CA2650261138 | CR2 | c.-385+1097_-385+1120dup (n.-385+1097_-385+1120dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454190C>T | CA2740218727 | CR2 | c.-385+1095C>T (n.-385+1095C>T) | |
| 1 | g.207454191C>A | CA36635170 | CR2 | c.-385+1096C>A (n.-385+1096C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454191C= | CA2483404486 | CR2 | c.-385+1096C= (n.-385+1096C=) | |
| 1 | g.207454191C>T | CA2483404487 | CR2 | c.-385+1096C>T (n.-385+1096C>T) | dbSNP |
| 1 | g.207454191_207454192insCCAGG | CA2650261141 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGG (n.-385+1096_-385+1097insCCAGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454191_207454192insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT | CA2650261142 | CR2 | c.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT (n.-385+1096_-385+1097insCCAGGATTCTGCAGGTGCTCATCGCTCTCTGGCCGGCGGTCAGCGCT) | gnomAD v4 |