UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207454157G= | CA2483404467 | CR2 | c.-385+1062G= (n.-385+1062G=) | |
| 1 | g.207454157G>T | CA2483404468 | CR2 | c.-385+1062G>T (n.-385+1062G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454158T>A | CA2650261104 | CR2 | c.-385+1063T>A (n.-385+1063T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454158T>C | CA2650261103 | CR2 | c.-385+1063T>C (n.-385+1063T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454158T>G | CA2650261105 | CR2 | c.-385+1063T>G (n.-385+1063T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454159C>A | CA2650261106 | CR2 | c.-385+1064C>A (n.-385+1064C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454160T>A | CA2747511288 | CR2 | c.-385+1065T>A (n.-385+1065T>A) | |
| 1 | g.207454160T>C | CA2650261107 | CR2 | c.-385+1065T>C (n.-385+1065T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454161del | CA2650261108 | CR2 | c.-385+1066del (n.-385+1066del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454162A>G | CA2650261110 | CR2 | c.-385+1067A>G (n.-385+1067A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454162A>T | CA2650261109 | CR2 | c.-385+1067A>T (n.-385+1067A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454164C>A | CA2650261113 | CR2 | c.-385+1069C>A (n.-385+1069C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454164C>G | CA2650261111 | CR2 | c.-385+1069C>G (n.-385+1069C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454164C>T | CA2650261112 | CR2 | c.-385+1069C>T (n.-385+1069C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454165C>A | CA2650261114 | CR2 | c.-385+1070C>A (n.-385+1070C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454165C>G | CA2650261115 | CR2 | c.-385+1070C>G (n.-385+1070C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454165C>T | CA2650261116 | CR2 | c.-385+1070C>T (n.-385+1070C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454165_207454167delinsCAA | CA2483404469 | CR2 | c.-385+1070_-385+1072delinsCAA (n.-385+1070_-385+1072delinsCAA) | |
| 1 | g.207454166A= | CA2483404470 | CR2 | c.-385+1071A= (n.-385+1071A=) | |
| 1 | g.207454166A>G | CA528606194 | CR2 | c.-385+1071A>G (n.-385+1071A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454167_207454168del | CA36635147 | CR2 | c.-385+1072_-385+1073del (n.-385+1072_-385+1073del) | dbSNP |
| 1 | g.207454167A>G | CA2650261117 | CR2 | c.-385+1072A>G (n.-385+1072A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454169G= | CA1146554530 | CR2 | c.-385+1074G= (n.-385+1074G=) | |
| 1 | g.207454169G>T | CA36635154 | CR2 | c.-385+1074G>T (n.-385+1074G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454170A= | CA2483404471 | CR2 | c.-385+1075A= (n.-385+1075A=) | |
| 1 | g.207454170A>G | CA2483404472 | CR2 | c.-385+1075A>G (n.-385+1075A>G) | dbSNP |
| 1 | g.207454170A>T | CA730645791 | CR2 | c.-385+1075A>T (n.-385+1075A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454171G>A | CA2697928408 | CR2 | c.-385+1076G>A (n.-385+1076G>A) | dbSNP |
| 1 | g.207454172T>C | CA2483404474 | CR2 | c.-385+1077T>C (n.-385+1077T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454172T>G | CA2650261118 | CR2 | c.-385+1077T>G (n.-385+1077T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454172T= | CA2483404473 | CR2 | c.-385+1077T= (n.-385+1077T=) | |
| 1 | g.207454173G>A | CA2747511289 | CR2 | c.-385+1078G>A (n.-385+1078G>A) | |
| 1 | g.207454174G>A | CA2650261119 | CR2 | c.-385+1079G>A (n.-385+1079G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454174G= | CA2483404475 | CR2 | c.-385+1079G= (n.-385+1079G=) | |
| 1 | g.207454174G>T | CA36635163 | CR2 | c.-385+1079G>T (n.-385+1079G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454175C>A | CA2650261120 | CR2 | c.-385+1080C>A (n.-385+1080C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454177C>A | CA2650261121 | CR2 | c.-385+1082C>A (n.-385+1082C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454178A>C | CA2650261122 | CR2 | c.-385+1083A>C (n.-385+1083A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G>A | CA730645800 | CR2 | c.-385+1084G>A (n.-385+1084G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454179G= | CA2483404476 | CR2 | c.-385+1084G= (n.-385+1084G=) | |
| 1 | g.207454179G>T | CA2650261123 | CR2 | c.-385+1084G>T (n.-385+1084G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A= | CA2483404477 | CR2 | c.-385+1085A= (n.-385+1085A=) | |
| 1 | g.207454180A>C | CA2650261124 | CR2 | c.-385+1085A>C (n.-385+1085A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>G | CA2650261125 | CR2 | c.-385+1085A>G (n.-385+1085A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454180A>T | CA2483404478 | CR2 | c.-385+1085A>T (n.-385+1085A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>A | CA528606204 | CR2 | c.-385+1086G>A (n.-385+1086G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G>C | CA730645801 | CR2 | c.-385+1086G>C (n.-385+1086G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207454181G= | CA2483404479 | CR2 | c.-385+1086G= (n.-385+1086G=) | |
| 1 | g.207454181G>T | CA2650261126 | CR2 | c.-385+1086G>T (n.-385+1086G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.207454182C>A | CA2650261127 | CR2 | c.-385+1087C>A (n.-385+1087C>A) | gnomAD v4 |