UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207337144_207337317del | CA2650257739 | CD55 | n.1227-185_1227-12del c.791-185_791-12del (n.791-185_791-12del) c.980-185_980-12del (n.980-185_980-12del) n.1533_1706del n.567_740del c.788-185_788-12del (n.788-185_788-12del) n.595-185_595-12del c.484-185_484-12del c.322-185_322-12del c.1302_1475del (p.Ala435_Ala492del) n.920_1093del n.1059-185_1059-12del n.66-185_66-12del n.316-185_316-12del n.1274-185_1274-12del n.1068-185_1068-12del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337203_207337304del | CA2650257768 | CD55 | n.1227-126_1227-25del c.791-126_791-25del (n.791-126_791-25del) c.980-126_980-25del (n.980-126_980-25del) n.1592_1693del n.626_727del c.788-126_788-25del (n.788-126_788-25del) n.595-126_595-25del c.484-126_484-25del c.322-126_322-25del c.1361_1462del (p.Lys454_Gln487del) n.979_1080del n.1059-126_1059-25del n.66-126_66-25del n.316-126_316-25del n.1274-126_1274-25del n.1068-126_1068-25del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337251del | CA2573994161 | CD55 | n.1227-78del c.791-78del (n.791-78del) c.980-78del (n.980-78del) n.1640del n.674del c.788-78del (n.788-78del) n.595-78del c.484-78del c.322-78del c.1409del (p.Arg470LeufsTer10) n.1027del n.1059-78del n.66-78del n.316-78del n.1274-78del n.1068-78del | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337251G>A | CA10856241 | CD55 | n.1227-78G>A c.791-78G>A (n.791-78G>A) c.980-78G>A (n.980-78G>A) n.1640G>A n.674G>A c.788-78G>A (n.788-78G>A) n.595-78G>A c.484-78G>A c.322-78G>A c.1409G>A (p.Arg470His) n.1027G>A n.1059-78G>A n.66-78G>A n.316-78G>A n.1274-78G>A n.1068-78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207337251G>C | CA344521696 | CD55 | n.1227-78G>C c.791-78G>C (n.791-78G>C) c.980-78G>C (n.980-78G>C) n.1640G>C n.674G>C c.788-78G>C (n.788-78G>C) n.595-78G>C c.484-78G>C c.322-78G>C c.1409G>C (p.Arg470Pro) n.1027G>C n.1059-78G>C n.66-78G>C n.316-78G>C n.1274-78G>C n.1068-78G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337251G= | CA1140197720 | CD55 | n.1227-78G= c.791-78G= (n.791-78G=) c.980-78G= (n.980-78G=) n.1640G= n.674G= c.788-78G= (n.788-78G=) n.595-78G= c.484-78G= c.322-78G= c.1409G= (p.Arg470=) n.1027G= n.1059-78G= n.66-78G= n.316-78G= n.1274-78G= n.1068-78G= | |
| 1 | g.207337251G>T | CA344521697 | CD55 | n.1227-78G>T c.791-78G>T (n.791-78G>T) c.980-78G>T (n.980-78G>T) n.1640G>T n.674G>T c.788-78G>T (n.788-78G>T) n.595-78G>T c.484-78G>T c.322-78G>T c.1409G>T (p.Arg470Leu) n.1027G>T n.1059-78G>T n.66-78G>T n.316-78G>T n.1274-78G>T n.1068-78G>T | dbSNP |
| 1 | g.207337252T>A | CA646376696 | CD55 | n.1227-77T>A c.791-77T>A (n.791-77T>A) c.980-77T>A (n.980-77T>A) n.1641T>A n.675T>A c.788-77T>A (n.788-77T>A) n.595-77T>A c.484-77T>A c.322-77T>A c.1410T>A (p.Arg470=) n.1028T>A n.1059-77T>A n.66-77T>A n.316-77T>A n.1274-77T>A n.1068-77T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.207337252T>C | CA2650257792 | CD55 | n.1227-77T>C c.791-77T>C (n.791-77T>C) c.980-77T>C (n.980-77T>C) n.1641T>C n.675T>C c.788-77T>C (n.788-77T>C) n.595-77T>C c.484-77T>C c.322-77T>C c.1410T>C (p.Arg470=) n.1028T>C n.1059-77T>C n.66-77T>C n.316-77T>C n.1274-77T>C n.1068-77T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337253A= | CA2483356898 | CD55 | n.1227-76A= c.791-76A= (n.791-76A=) c.980-76A= (n.980-76A=) n.1642A= n.676A= c.788-76A= (n.788-76A=) n.595-76A= c.484-76A= c.322-76A= c.1411A= (p.Lys471=) n.1029A= n.1059-76A= n.66-76A= n.316-76A= n.1274-76A= n.1068-76A= | |
| 1 | g.207337253A>C | CA344521700 | CD55 | n.1227-76A>C c.791-76A>C (n.791-76A>C) c.980-76A>C (n.980-76A>C) n.1642A>C n.676A>C c.788-76A>C (n.788-76A>C) n.595-76A>C c.484-76A>C c.322-76A>C c.1411A>C (p.Lys471Gln) n.1029A>C n.1059-76A>C n.66-76A>C n.316-76A>C n.1274-76A>C n.1068-76A>C | |
| 1 | g.207337253A>G | CA344521701 | CD55 | n.1227-76A>G c.791-76A>G (n.791-76A>G) c.980-76A>G (n.980-76A>G) n.1642A>G n.676A>G c.788-76A>G (n.788-76A>G) n.595-76A>G c.484-76A>G c.322-76A>G c.1411A>G (p.Lys471Glu) n.1029A>G n.1059-76A>G n.66-76A>G n.316-76A>G n.1274-76A>G n.1068-76A>G | dbSNP |
| 1 | g.207337253A>T | CA344521703 | CD55 | n.1227-76A>T c.791-76A>T (n.791-76A>T) c.980-76A>T (n.980-76A>T) n.1642A>T n.676A>T c.788-76A>T (n.788-76A>T) n.595-76A>T c.484-76A>T c.322-76A>T c.1411A>T (p.Lys471Ter) n.1029A>T n.1059-76A>T n.66-76A>T n.316-76A>T n.1274-76A>T n.1068-76A>T | |
| 1 | g.207337254A>C | CA344521705 | CD55 | n.1227-75A>C c.791-75A>C (n.791-75A>C) c.980-75A>C (n.980-75A>C) n.1643A>C n.677A>C c.788-75A>C (n.788-75A>C) n.595-75A>C c.484-75A>C c.322-75A>C c.1412A>C (p.Lys471Thr) n.1030A>C n.1059-75A>C n.66-75A>C n.316-75A>C n.1274-75A>C n.1068-75A>C | |
| 1 | g.207337254A>G | CA344521706 | CD55 | n.1227-75A>G c.791-75A>G (n.791-75A>G) c.980-75A>G (n.980-75A>G) n.1643A>G n.677A>G c.788-75A>G (n.788-75A>G) n.595-75A>G c.484-75A>G c.322-75A>G c.1412A>G (p.Lys471Arg) n.1030A>G n.1059-75A>G n.66-75A>G n.316-75A>G n.1274-75A>G n.1068-75A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337254A>T | CA344521708 | CD55 | n.1227-75A>T c.791-75A>T (n.791-75A>T) c.980-75A>T (n.980-75A>T) n.1643A>T n.677A>T c.788-75A>T (n.788-75A>T) n.595-75A>T c.484-75A>T c.322-75A>T c.1412A>T (p.Lys471Met) n.1030A>T n.1059-75A>T n.66-75A>T n.316-75A>T n.1274-75A>T n.1068-75A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337255G>A | CA1011629222 | CD55 | n.1227-74G>A c.791-74G>A (n.791-74G>A) c.980-74G>A (n.980-74G>A) n.1644G>A n.678G>A c.788-74G>A (n.788-74G>A) n.595-74G>A c.484-74G>A c.322-74G>A c.1413G>A (p.Lys471=) n.1031G>A n.1059-74G>A n.66-74G>A n.316-74G>A n.1274-74G>A n.1068-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207337255G>C | CA344521709 | CD55 | n.1227-74G>C c.791-74G>C (n.791-74G>C) c.980-74G>C (n.980-74G>C) n.1644G>C n.678G>C c.788-74G>C (n.788-74G>C) n.595-74G>C c.484-74G>C c.322-74G>C c.1413G>C (p.Lys471Asn) n.1031G>C n.1059-74G>C n.66-74G>C n.316-74G>C n.1274-74G>C n.1068-74G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337255G= | CA2483356899 | CD55 | n.1227-74G= c.791-74G= (n.791-74G=) c.980-74G= (n.980-74G=) n.1644G= n.678G= c.788-74G= (n.788-74G=) n.595-74G= c.484-74G= c.322-74G= c.1413G= (p.Lys471=) n.1031G= n.1059-74G= n.66-74G= n.316-74G= n.1274-74G= n.1068-74G= | |
| 1 | g.207337255G>T | CA344521710 | CD55 | n.1227-74G>T c.791-74G>T (n.791-74G>T) c.980-74G>T (n.980-74G>T) n.1644G>T n.678G>T c.788-74G>T (n.788-74G>T) n.595-74G>T c.484-74G>T c.322-74G>T c.1413G>T (p.Lys471Asn) n.1031G>T n.1059-74G>T n.66-74G>T n.316-74G>T n.1274-74G>T n.1068-74G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337256T>A | CA344521713 | CD55 | n.1227-73T>A c.791-73T>A (n.791-73T>A) c.980-73T>A (n.980-73T>A) n.1645T>A n.679T>A c.788-73T>A (n.788-73T>A) n.595-73T>A c.484-73T>A c.322-73T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) n.1032T>A n.1059-73T>A n.66-73T>A n.316-73T>A n.1274-73T>A n.1068-73T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337256T>C | CA344521715 | CD55 | n.1227-73T>C c.791-73T>C (n.791-73T>C) c.980-73T>C (n.980-73T>C) n.1645T>C n.679T>C c.788-73T>C (n.788-73T>C) n.595-73T>C c.484-73T>C c.322-73T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) n.1032T>C n.1059-73T>C n.66-73T>C n.316-73T>C n.1274-73T>C n.1068-73T>C | |
| 1 | g.207337256T>G | CA36644621 | CD55 | n.1227-73T>G c.791-73T>G (n.791-73T>G) c.980-73T>G (n.980-73T>G) n.1645T>G n.679T>G c.788-73T>G (n.788-73T>G) n.595-73T>G c.484-73T>G c.322-73T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) n.1032T>G n.1059-73T>G n.66-73T>G n.316-73T>G n.1274-73T>G n.1068-73T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207337256T= | CA2483356900 | CD55 | n.1227-73T= c.791-73T= (n.791-73T=) c.980-73T= (n.980-73T=) n.1645T= n.679T= c.788-73T= (n.788-73T=) n.595-73T= c.484-73T= c.322-73T= c.1414T= (p.Ser472=) n.1032T= n.1059-73T= n.66-73T= n.316-73T= n.1274-73T= n.1068-73T= | |
| 1 | g.207337257C>A | CA344521718 | CD55 | n.1227-72C>A c.791-72C>A (n.791-72C>A) c.980-72C>A (n.980-72C>A) n.1646C>A n.680C>A c.788-72C>A (n.788-72C>A) n.595-72C>A c.484-72C>A c.322-72C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) n.1033C>A n.1059-72C>A n.66-72C>A n.316-72C>A n.1274-72C>A n.1068-72C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337257C= | CA2483356901 | CD55 | n.1227-72C= c.791-72C= (n.791-72C=) c.980-72C= (n.980-72C=) n.1646C= n.680C= c.788-72C= (n.788-72C=) n.595-72C= c.484-72C= c.322-72C= c.1415C= (p.Ser472=) n.1033C= n.1059-72C= n.66-72C= n.316-72C= n.1274-72C= n.1068-72C= | |
| 1 | g.207337257C>G | CA344521721 | CD55 | n.1227-72C>G c.791-72C>G (n.791-72C>G) c.980-72C>G (n.980-72C>G) n.1646C>G n.680C>G c.788-72C>G (n.788-72C>G) n.595-72C>G c.484-72C>G c.322-72C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) n.1033C>G n.1059-72C>G n.66-72C>G n.316-72C>G n.1274-72C>G n.1068-72C>G | |
| 1 | g.207337257C>T | CA344521719 | CD55 | n.1227-72C>T c.791-72C>T (n.791-72C>T) c.980-72C>T (n.980-72C>T) n.1646C>T n.680C>T c.788-72C>T (n.788-72C>T) n.595-72C>T c.484-72C>T c.322-72C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) n.1033C>T n.1059-72C>T n.66-72C>T n.316-72C>T n.1274-72C>T n.1068-72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207337258C>A | CA2650257793 | CD55 | n.1227-71C>A c.791-71C>A (n.791-71C>A) c.980-71C>A (n.980-71C>A) n.1647C>A n.681C>A c.788-71C>A (n.788-71C>A) n.595-71C>A c.484-71C>A c.322-71C>A c.1416C>A (p.Ser472=) n.1034C>A n.1059-71C>A n.66-71C>A n.316-71C>A n.1274-71C>A n.1068-71C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207337258C= | CA2483356902 | CD55 | n.1227-71C= c.791-71C= (n.791-71C=) c.980-71C= (n.980-71C=) n.1647C= n.681C= c.788-71C= (n.788-71C=) n.595-71C= c.484-71C= c.322-71C= c.1416C= (p.Ser472=) n.1034C= n.1059-71C= n.66-71C= n.316-71C= n.1274-71C= n.1068-71C= | |
| 1 | g.207337258C>G | CA1011629231 | CD55 | n.1227-71C>G c.791-71C>G (n.791-71C>G) c.980-71C>G (n.980-71C>G) n.1647C>G n.681C>G c.788-71C>G (n.788-71C>G) n.595-71C>G c.484-71C>G c.322-71C>G c.1416C>G (p.Ser472=) n.1034C>G n.1059-71C>G n.66-71C>G n.316-71C>G n.1274-71C>G n.1068-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.207337260C>T | CA344521731 | CD55 | n.1227-69C>T c.791-69C>T (n.791-69C>T) c.980-69C>T (n.980-69C>T) n.1649C>T n.683C>T c.788-69C>T (n.788-69C>T) n.595-69C>T c.484-69C>T c.322-69C>T c.1418C>T (p.Thr473Ile) n.1036C>T n.1059-69C>T n.66-69C>T n.316-69C>T n.1274-69C>T n.1068-69C>T | |
| 1 | g.207337261T>A | CA2650257795 | CD55 | n.1227-68T>A c.791-68T>A (n.791-68T>A) c.980-68T>A (n.980-68T>A) n.1650T>A n.684T>A c.788-68T>A (n.788-68T>A) n.595-68T>A c.484-68T>A c.322-68T>A c.1419T>A (p.Thr473=) n.1037T>A n.1059-68T>A n.66-68T>A n.316-68T>A n.1274-68T>A n.1068-68T>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.207337262A= | CA2483356904 | CD55 | n.1227-67A= c.791-67A= (n.791-67A=) c.980-67A= (n.980-67A=) n.1651A= n.685A= c.788-67A= (n.788-67A=) n.595-67A= c.484-67A= c.322-67A= c.1420A= (p.Asn474=) n.1038A= n.1059-67A= n.66-67A= n.316-67A= n.1274-67A= n.1068-67A= | |
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