Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.207337051_207337152delCA2650257714CD55n.1226+233_1227-177del
c.790+233_791-177del (n.790+233_791-177del)
c.979+233_980-177del (n.979+233_980-177del)
n.1440_1541del
n.474_575del
c.787+233_788-177del (n.787+233_788-177del)
n.594+233_595-177del
c.483+233_484-177del
c.321+233_322-177del
c.1209_1310del (p.Lys403_Gln436del)
n.827_928del
n.1058+233_1059-177del
n.65+233_66-177del
n.315+233_316-177del
n.1273+233_1274-177del
n.1067+233_1068-177del
gnomAD v4
1g.207337144_207337317delCA2650257739CD55n.1227-185_1227-12del
c.791-185_791-12del (n.791-185_791-12del)
c.980-185_980-12del (n.980-185_980-12del)
n.1533_1706del
n.567_740del
c.788-185_788-12del (n.788-185_788-12del)
n.595-185_595-12del
c.484-185_484-12del
c.322-185_322-12del
c.1302_1475del (p.Ala435_Ala492del)
n.920_1093del
n.1059-185_1059-12del
n.66-185_66-12del
n.316-185_316-12del
n.1274-185_1274-12del
n.1068-185_1068-12del
gnomAD v4
1g.207337151A>CCA344521339CD55n.1227-178A>C
c.791-178A>C (n.791-178A>C)
c.980-178A>C (n.980-178A>C)
n.1540A>C
n.574A>C
c.788-178A>C (n.788-178A>C)
n.595-178A>C
c.484-178A>C
c.322-178A>C
c.1309A>C (p.Asn437His)
n.927A>C
n.1059-178A>C
n.66-178A>C
n.316-178A>C
n.1274-178A>C
n.1068-178A>C
1g.207337151A>GCA344521340CD55n.1227-178A>G
c.791-178A>G (n.791-178A>G)
c.980-178A>G (n.980-178A>G)
n.1540A>G
n.574A>G
c.788-178A>G (n.788-178A>G)
n.595-178A>G
c.484-178A>G
c.322-178A>G
c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.927A>G
n.1059-178A>G
n.66-178A>G
n.316-178A>G
n.1274-178A>G
n.1068-178A>G
1g.207337151A>TCA344521342CD55n.1227-178A>T
c.791-178A>T (n.791-178A>T)
c.980-178A>T (n.980-178A>T)
n.1540A>T
n.574A>T
c.788-178A>T (n.788-178A>T)
n.595-178A>T
c.484-178A>T
c.322-178A>T
c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.927A>T
n.1059-178A>T
n.66-178A>T
n.316-178A>T
n.1274-178A>T
n.1068-178A>T
1g.207337152A>CCA344521344CD55n.1227-177A>C
c.791-177A>C (n.791-177A>C)
c.980-177A>C (n.980-177A>C)
n.1541A>C
n.575A>C
c.788-177A>C (n.788-177A>C)
n.595-177A>C
c.484-177A>C
c.322-177A>C
c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.928A>C
n.1059-177A>C
n.66-177A>C
n.316-177A>C
n.1274-177A>C
n.1068-177A>C
1g.207337152A>GCA344521346CD55n.1227-177A>G
c.791-177A>G (n.791-177A>G)
c.980-177A>G (n.980-177A>G)
n.1541A>G
n.575A>G
c.788-177A>G (n.788-177A>G)
n.595-177A>G
c.484-177A>G
c.322-177A>G
c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.928A>G
n.1059-177A>G
n.66-177A>G
n.316-177A>G
n.1274-177A>G
n.1068-177A>G
1g.207337152A>TCA344521347CD55n.1227-177A>T
c.791-177A>T (n.791-177A>T)
c.980-177A>T (n.980-177A>T)
n.1541A>T
n.575A>T
c.788-177A>T (n.788-177A>T)
n.595-177A>T
c.484-177A>T
c.322-177A>T
c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.928A>T
n.1059-177A>T
n.66-177A>T
n.316-177A>T
n.1274-177A>T
n.1068-177A>T
1g.207337153T>ACA344521348CD55n.1227-176T>A
c.791-176T>A (n.791-176T>A)
c.980-176T>A (n.980-176T>A)
n.1542T>A
n.576T>A
c.788-176T>A (n.788-176T>A)
n.595-176T>A
c.484-176T>A
c.322-176T>A
c.1311T>A (p.Asn437Lys)
n.929T>A
n.1059-176T>A
n.66-176T>A
n.316-176T>A
n.1274-176T>A
n.1068-176T>A
1g.207337153T>GCA344521350CD55n.1227-176T>G
c.791-176T>G (n.791-176T>G)
c.980-176T>G (n.980-176T>G)
n.1542T>G
n.576T>G
c.788-176T>G (n.788-176T>G)
n.595-176T>G
c.484-176T>G
c.322-176T>G
c.1311T>G (p.Asn437Lys)
n.929T>G
n.1059-176T>G
n.66-176T>G
n.316-176T>G
n.1274-176T>G
n.1068-176T>G
1g.207337154C>ACA344521352CD55n.1227-175C>A
c.791-175C>A (n.791-175C>A)
c.980-175C>A (n.980-175C>A)
n.1543C>A
n.577C>A
c.788-175C>A (n.788-175C>A)
n.595-175C>A
c.484-175C>A
c.322-175C>A
c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.930C>A
n.1059-175C>A
n.66-175C>A
n.316-175C>A
n.1274-175C>A
n.1068-175C>A
gnomAD v4
1g.207337154C>GCA344521354CD55n.1227-175C>G
c.791-175C>G (n.791-175C>G)
c.980-175C>G (n.980-175C>G)
n.1543C>G
n.577C>G
c.788-175C>G (n.788-175C>G)
n.595-175C>G
c.484-175C>G
c.322-175C>G
c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.930C>G
n.1059-175C>G
n.66-175C>G
n.316-175C>G
n.1274-175C>G
n.1068-175C>G
gnomAD v4
1g.207337154C>TCA344521355CD55n.1227-175C>T
c.791-175C>T (n.791-175C>T)
c.980-175C>T (n.980-175C>T)
n.1543C>T
n.577C>T
c.788-175C>T (n.788-175C>T)
n.595-175C>T
c.484-175C>T
c.322-175C>T
c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.930C>T
n.1059-175C>T
n.66-175C>T
n.316-175C>T
n.1274-175C>T
n.1068-175C>T
COSMIC
1g.207337155C>ACA344521356CD55n.1227-174C>A
c.791-174C>A (n.791-174C>A)
c.980-174C>A (n.980-174C>A)
n.1544C>A
n.578C>A
c.788-174C>A (n.788-174C>A)
n.595-174C>A
c.484-174C>A
c.322-174C>A
c.1313C>A (p.Pro438His)
n.931C>A
n.1059-174C>A
n.66-174C>A
n.316-174C>A
n.1274-174C>A
n.1068-174C>A
gnomAD v4
1g.207337155C=CA2483356873CD55n.1227-174C=
c.791-174C= (n.791-174C=)
c.980-174C= (n.980-174C=)
n.1544C=
n.578C=
c.788-174C= (n.788-174C=)
n.595-174C=
c.484-174C=
c.322-174C=
c.1313C= (p.Pro438=)
n.931C=
n.1059-174C=
n.66-174C=
n.316-174C=
n.1274-174C=
n.1068-174C=
1g.207337155C>GCA344521357CD55n.1227-174C>G
c.791-174C>G (n.791-174C>G)
c.980-174C>G (n.980-174C>G)
n.1544C>G
n.578C>G
c.788-174C>G (n.788-174C>G)
n.595-174C>G
c.484-174C>G
c.322-174C>G
c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.931C>G
n.1059-174C>G
n.66-174C>G
n.316-174C>G
n.1274-174C>G
n.1068-174C>G
1g.207337155C>TCA36644578CD55n.1227-174C>T
c.791-174C>T (n.791-174C>T)
c.980-174C>T (n.980-174C>T)
n.1544C>T
n.578C>T
c.788-174C>T (n.788-174C>T)
n.595-174C>T
c.484-174C>T
c.322-174C>T
c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.931C>T
n.1059-174C>T
n.66-174C>T
n.316-174C>T
n.1274-174C>T
n.1068-174C>T
dbSNP
1g.207337156C>ACA2650257744CD55n.1227-173C>A
c.791-173C>A (n.791-173C>A)
c.980-173C>A (n.980-173C>A)
n.1545C>A
n.579C>A
c.788-173C>A (n.788-173C>A)
n.595-173C>A
c.484-173C>A
c.322-173C>A
c.1314C>A (p.Pro438=)
n.932C>A
n.1059-173C>A
n.66-173C>A
n.316-173C>A
n.1274-173C>A
n.1068-173C>A
gnomAD v4
1g.207337156C=CA1147845789CD55n.1227-173C=
c.791-173C= (n.791-173C=)
c.980-173C= (n.980-173C=)
n.1545C=
n.579C=
c.788-173C= (n.788-173C=)
n.595-173C=
c.484-173C=
c.322-173C=
c.1314C= (p.Pro438=)
n.932C=
n.1059-173C=
n.66-173C=
n.316-173C=
n.1274-173C=
n.1068-173C=
1g.207337156C>TCA36644582CD55n.1227-173C>T
c.791-173C>T (n.791-173C>T)
c.980-173C>T (n.980-173C>T)
n.1545C>T
n.579C>T
c.788-173C>T (n.788-173C>T)
n.595-173C>T
c.484-173C>T
c.322-173C>T
c.1314C>T (p.Pro438=)
n.932C>T
n.1059-173C>T
n.66-173C>T
n.316-173C>T
n.1274-173C>T
n.1068-173C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337157A>CCA344521358CD55n.1227-172A>C
c.791-172A>C (n.791-172A>C)
c.980-172A>C (n.980-172A>C)
n.1546A>C
n.580A>C
c.788-172A>C (n.788-172A>C)
n.595-172A>C
c.484-172A>C
c.322-172A>C
c.1315A>C (p.Met439Leu)
n.933A>C
n.1059-172A>C
n.66-172A>C
n.316-172A>C
n.1274-172A>C
n.1068-172A>C
1g.207337157A>GCA344521359CD55n.1227-172A>G
c.791-172A>G (n.791-172A>G)
c.980-172A>G (n.980-172A>G)
n.1546A>G
n.580A>G
c.788-172A>G (n.788-172A>G)
n.595-172A>G
c.484-172A>G
c.322-172A>G
c.1315A>G (p.Met439Val)
n.933A>G
n.1059-172A>G
n.66-172A>G
n.316-172A>G
n.1274-172A>G
n.1068-172A>G
1g.207337157A>TCA344521360CD55n.1227-172A>T
c.791-172A>T (n.791-172A>T)
c.980-172A>T (n.980-172A>T)
n.1546A>T
n.580A>T
c.788-172A>T (n.788-172A>T)
n.595-172A>T
c.484-172A>T
c.322-172A>T
c.1315A>T (p.Met439Leu)
n.933A>T
n.1059-172A>T
n.66-172A>T
n.316-172A>T
n.1274-172A>T
n.1068-172A>T
1g.207337158T>ACA344521361CD55n.1227-171T>A
c.791-171T>A (n.791-171T>A)
c.980-171T>A (n.980-171T>A)
n.1547T>A
n.581T>A
c.788-171T>A (n.788-171T>A)
n.595-171T>A
c.484-171T>A
c.322-171T>A
c.1316T>A (p.Met439Lys)
n.934T>A
n.1059-171T>A
n.66-171T>A
n.316-171T>A
n.1274-171T>A
n.1068-171T>A
1g.207337158T>CCA344521362CD55n.1227-171T>C
c.791-171T>C (n.791-171T>C)
c.980-171T>C (n.980-171T>C)
n.1547T>C
n.581T>C
c.788-171T>C (n.788-171T>C)
n.595-171T>C
c.484-171T>C
c.322-171T>C
c.1316T>C (p.Met439Thr)
n.934T>C
n.1059-171T>C
n.66-171T>C
n.316-171T>C
n.1274-171T>C
n.1068-171T>C
dbSNP gnomAD v4
1g.207337158T>GCA344521363CD55n.1227-171T>G
c.791-171T>G (n.791-171T>G)
c.980-171T>G (n.980-171T>G)
n.1547T>G
n.581T>G
c.788-171T>G (n.788-171T>G)
n.595-171T>G
c.484-171T>G
c.322-171T>G
c.1316T>G (p.Met439Arg)
n.934T>G
n.1059-171T>G
n.66-171T>G
n.316-171T>G
n.1274-171T>G
n.1068-171T>G
1g.207337158T=CA2483356874CD55n.1227-171T=
c.791-171T= (n.791-171T=)
c.980-171T= (n.980-171T=)
n.1547T=
n.581T=
c.788-171T= (n.788-171T=)
n.595-171T=
c.484-171T=
c.322-171T=
c.1316T= (p.Met439=)
n.934T=
n.1059-171T=
n.66-171T=
n.316-171T=
n.1274-171T=
n.1068-171T=
1g.207337159G>ACA344521364CD55n.1227-170G>A
c.791-170G>A (n.791-170G>A)
c.980-170G>A (n.980-170G>A)
n.1548G>A
n.582G>A
c.788-170G>A (n.788-170G>A)
n.595-170G>A
c.484-170G>A
c.322-170G>A
c.1317G>A (p.Met439Ile)
n.935G>A
n.1059-170G>A
n.66-170G>A
n.316-170G>A
n.1274-170G>A
n.1068-170G>A
gnomAD v4
1g.207337159G>CCA344521365CD55n.1227-170G>C
c.791-170G>C (n.791-170G>C)
c.980-170G>C (n.980-170G>C)
n.1548G>C
n.582G>C
c.788-170G>C (n.788-170G>C)
n.595-170G>C
c.484-170G>C
c.322-170G>C
c.1317G>C (p.Met439Ile)
n.935G>C
n.1059-170G>C
n.66-170G>C
n.316-170G>C
n.1274-170G>C
n.1068-170G>C
1g.207337159G>TCA344521366CD55n.1227-170G>T
c.791-170G>T (n.791-170G>T)
c.980-170G>T (n.980-170G>T)
n.1548G>T
n.582G>T
c.788-170G>T (n.788-170G>T)
n.595-170G>T
c.484-170G>T
c.322-170G>T
c.1317G>T (p.Met439Ile)
n.935G>T
n.1059-170G>T
n.66-170G>T
n.316-170G>T
n.1274-170G>T
n.1068-170G>T
gnomAD v4
1g.207337160A>CCA344521367CD55n.1227-169A>C
c.791-169A>C (n.791-169A>C)
c.980-169A>C (n.980-169A>C)
n.1549A>C
n.583A>C
c.788-169A>C (n.788-169A>C)
n.595-169A>C
c.484-169A>C
c.322-169A>C
c.1318A>C (p.Met440Leu)
n.936A>C
n.1059-169A>C
n.66-169A>C
n.316-169A>C
n.1274-169A>C
n.1068-169A>C
1g.207337160A>GCA344521368CD55n.1227-169A>G
c.791-169A>G (n.791-169A>G)
c.980-169A>G (n.980-169A>G)
n.1549A>G
n.583A>G
c.788-169A>G (n.788-169A>G)
n.595-169A>G
c.484-169A>G
c.322-169A>G
c.1318A>G (p.Met440Val)
n.936A>G
n.1059-169A>G
n.66-169A>G
n.316-169A>G
n.1274-169A>G
n.1068-169A>G
gnomAD v4
1g.207337160A>TCA344521369CD55n.1227-169A>T
c.791-169A>T (n.791-169A>T)
c.980-169A>T (n.980-169A>T)
n.1549A>T
n.583A>T
c.788-169A>T (n.788-169A>T)
n.595-169A>T
c.484-169A>T
c.322-169A>T
c.1318A>T (p.Met440Leu)
n.936A>T
n.1059-169A>T
n.66-169A>T
n.316-169A>T
n.1274-169A>T
n.1068-169A>T
gnomAD v4
1g.207337161T>ACA344521371CD55n.1227-168T>A
c.791-168T>A (n.791-168T>A)
c.980-168T>A (n.980-168T>A)
n.1550T>A
n.584T>A
c.788-168T>A (n.788-168T>A)
n.595-168T>A
c.484-168T>A
c.322-168T>A
c.1319T>A (p.Met440Lys)
n.937T>A
n.1059-168T>A
n.66-168T>A
n.316-168T>A
n.1274-168T>A
n.1068-168T>A
dbSNP gnomAD v4
1g.207337161T>CCA344521372CD55n.1227-168T>C
c.791-168T>C (n.791-168T>C)
c.980-168T>C (n.980-168T>C)
n.1550T>C
n.584T>C
c.788-168T>C (n.788-168T>C)
n.595-168T>C
c.484-168T>C
c.322-168T>C
c.1319T>C (p.Met440Thr)
n.937T>C
n.1059-168T>C
n.66-168T>C
n.316-168T>C
n.1274-168T>C
n.1068-168T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.207337161T>GCA344521370CD55n.1227-168T>G
c.791-168T>G (n.791-168T>G)
c.980-168T>G (n.980-168T>G)
n.1550T>G
n.584T>G
c.788-168T>G (n.788-168T>G)
n.595-168T>G
c.484-168T>G
c.322-168T>G
c.1319T>G (p.Met440Arg)
n.937T>G
n.1059-168T>G
n.66-168T>G
n.316-168T>G
n.1274-168T>G
n.1068-168T>G
1g.207337161T=CA2483356875CD55n.1227-168T=
c.791-168T= (n.791-168T=)
c.980-168T= (n.980-168T=)
n.1550T=
n.584T=
c.788-168T= (n.788-168T=)
n.595-168T=
c.484-168T=
c.322-168T=
c.1319T= (p.Met440=)
n.937T=
n.1059-168T=
n.66-168T=
n.316-168T=
n.1274-168T=
n.1068-168T=
1g.207337162G>ACA344521373CD55n.1227-167G>A
c.791-167G>A (n.791-167G>A)
c.980-167G>A (n.980-167G>A)
n.1551G>A
n.585G>A
c.788-167G>A (n.788-167G>A)
n.595-167G>A
c.484-167G>A
c.322-167G>A
c.1320G>A (p.Met440Ile)
n.938G>A
n.1059-167G>A
n.66-167G>A
n.316-167G>A
n.1274-167G>A
n.1068-167G>A
gnomAD v4
1g.207337162G>CCA344521374CD55n.1227-167G>C
c.791-167G>C (n.791-167G>C)
c.980-167G>C (n.980-167G>C)
n.1551G>C
n.585G>C
c.788-167G>C (n.788-167G>C)
n.595-167G>C
c.484-167G>C
c.322-167G>C
c.1320G>C (p.Met440Ile)
n.938G>C
n.1059-167G>C
n.66-167G>C
n.316-167G>C
n.1274-167G>C
n.1068-167G>C
1g.207337162G>TCA344521375CD55n.1227-167G>T
c.791-167G>T (n.791-167G>T)
c.980-167G>T (n.980-167G>T)
n.1551G>T
n.585G>T
c.788-167G>T (n.788-167G>T)
n.595-167G>T
c.484-167G>T
c.322-167G>T
c.1320G>T (p.Met440Ile)
n.938G>T
n.1059-167G>T
n.66-167G>T
n.316-167G>T
n.1274-167G>T
n.1068-167G>T
gnomAD v4
1g.207337163A>CCA344521376CD55n.1227-166A>C
c.791-166A>C (n.791-166A>C)
c.980-166A>C (n.980-166A>C)
n.1552A>C
n.586A>C
c.788-166A>C (n.788-166A>C)
n.595-166A>C
c.484-166A>C
c.322-166A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.939A>C
n.1059-166A>C
n.66-166A>C
n.316-166A>C
n.1274-166A>C
n.1068-166A>C
1g.207337163A>GCA344521377CD55n.1227-166A>G
c.791-166A>G (n.791-166A>G)
c.980-166A>G (n.980-166A>G)
n.1552A>G
n.586A>G
c.788-166A>G (n.788-166A>G)
n.595-166A>G
c.484-166A>G
c.322-166A>G
c.1321A>G (p.Thr441Ala)
n.939A>G
n.1059-166A>G
n.66-166A>G
n.316-166A>G
n.1274-166A>G
n.1068-166A>G
gnomAD v4
1g.207337163A>TCA344521378CD55n.1227-166A>T
c.791-166A>T (n.791-166A>T)
c.980-166A>T (n.980-166A>T)
n.1552A>T
n.586A>T
c.788-166A>T (n.788-166A>T)
n.595-166A>T
c.484-166A>T
c.322-166A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.939A>T
n.1059-166A>T
n.66-166A>T
n.316-166A>T
n.1274-166A>T
n.1068-166A>T
1g.207337164C>ACA344521381CD55n.1227-165C>A
c.791-165C>A (n.791-165C>A)
c.980-165C>A (n.980-165C>A)
n.1553C>A
n.587C>A
c.788-165C>A (n.788-165C>A)
n.595-165C>A
c.484-165C>A
c.322-165C>A
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.940C>A
n.1059-165C>A
n.66-165C>A
n.316-165C>A
n.1274-165C>A
n.1068-165C>A
gnomAD v4
1g.207337164C>GCA344521379CD55n.1227-165C>G
c.791-165C>G (n.791-165C>G)
c.980-165C>G (n.980-165C>G)
n.1553C>G
n.587C>G
c.788-165C>G (n.788-165C>G)
n.595-165C>G
c.484-165C>G
c.322-165C>G
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.940C>G
n.1059-165C>G
n.66-165C>G
n.316-165C>G
n.1274-165C>G
n.1068-165C>G
gnomAD v4
1g.207337164C>TCA344521380CD55n.1227-165C>T
c.791-165C>T (n.791-165C>T)
c.980-165C>T (n.980-165C>T)
n.1553C>T
n.587C>T
c.788-165C>T (n.788-165C>T)
n.595-165C>T
c.484-165C>T
c.322-165C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.940C>T
n.1059-165C>T
n.66-165C>T
n.316-165C>T
n.1274-165C>T
n.1068-165C>T
1g.207337166A>CCA344521382CD55n.1227-163A>C
c.791-163A>C (n.791-163A>C)
c.980-163A>C (n.980-163A>C)
n.1555A>C
n.589A>C
c.788-163A>C (n.788-163A>C)
n.595-163A>C
c.484-163A>C
c.322-163A>C
c.1324A>C (p.Asn442His)
n.942A>C
n.1059-163A>C
n.66-163A>C
n.316-163A>C
n.1274-163A>C
n.1068-163A>C
1g.207337166A>GCA344521383CD55n.1227-163A>G
c.791-163A>G (n.791-163A>G)
c.980-163A>G (n.980-163A>G)
n.1555A>G
n.589A>G
c.788-163A>G (n.788-163A>G)
n.595-163A>G
c.484-163A>G
c.322-163A>G
c.1324A>G (p.Asn442Asp)
n.942A>G
n.1059-163A>G
n.66-163A>G
n.316-163A>G
n.1274-163A>G
n.1068-163A>G
1g.207337166A>TCA344521384CD55n.1227-163A>T
c.791-163A>T (n.791-163A>T)
c.980-163A>T (n.980-163A>T)
n.1555A>T
n.589A>T
c.788-163A>T (n.788-163A>T)
n.595-163A>T
c.484-163A>T
c.322-163A>T
c.1324A>T (p.Asn442Tyr)
n.942A>T
n.1059-163A>T
n.66-163A>T
n.316-163A>T
n.1274-163A>T
n.1068-163A>T
1g.207337167A=CA2483356876CD55n.1227-162A=
c.791-162A= (n.791-162A=)
c.980-162A= (n.980-162A=)
n.1556A=
n.590A=
c.788-162A= (n.788-162A=)
n.595-162A=
c.484-162A=
c.322-162A=
c.1325A= (p.Asn442=)
n.943A=
n.1059-162A=
n.66-162A=
n.316-162A=
n.1274-162A=
n.1068-162A=

Number of alleles fetched