Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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1 | g.207337144_207337317del | CA2650257739 | CD55 | n.1227-185_1227-12del c.791-185_791-12del (n.791-185_791-12del) c.980-185_980-12del (n.980-185_980-12del) n.1533_1706del n.567_740del c.788-185_788-12del (n.788-185_788-12del) n.595-185_595-12del c.484-185_484-12del c.322-185_322-12del c.1302_1475del (p.Ala435_Ala492del) n.920_1093del n.1059-185_1059-12del n.66-185_66-12del n.316-185_316-12del n.1274-185_1274-12del n.1068-185_1068-12del | gnomAD v4 |
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1 | g.207337151A>G | CA344521340 | CD55 | n.1227-178A>G c.791-178A>G (n.791-178A>G) c.980-178A>G (n.980-178A>G) n.1540A>G n.574A>G c.788-178A>G (n.788-178A>G) n.595-178A>G c.484-178A>G c.322-178A>G c.1309A>G (p.Asn437Asp) n.927A>G n.1059-178A>G n.66-178A>G n.316-178A>G n.1274-178A>G n.1068-178A>G | |
1 | g.207337151A>T | CA344521342 | CD55 | n.1227-178A>T c.791-178A>T (n.791-178A>T) c.980-178A>T (n.980-178A>T) n.1540A>T n.574A>T c.788-178A>T (n.788-178A>T) n.595-178A>T c.484-178A>T c.322-178A>T c.1309A>T (p.Asn437Tyr) n.927A>T n.1059-178A>T n.66-178A>T n.316-178A>T n.1274-178A>T n.1068-178A>T | |
1 | g.207337152A>C | CA344521344 | CD55 | n.1227-177A>C c.791-177A>C (n.791-177A>C) c.980-177A>C (n.980-177A>C) n.1541A>C n.575A>C c.788-177A>C (n.788-177A>C) n.595-177A>C c.484-177A>C c.322-177A>C c.1310A>C (p.Asn437Thr) n.928A>C n.1059-177A>C n.66-177A>C n.316-177A>C n.1274-177A>C n.1068-177A>C | |
1 | g.207337152A>G | CA344521346 | CD55 | n.1227-177A>G c.791-177A>G (n.791-177A>G) c.980-177A>G (n.980-177A>G) n.1541A>G n.575A>G c.788-177A>G (n.788-177A>G) n.595-177A>G c.484-177A>G c.322-177A>G c.1310A>G (p.Asn437Ser) n.928A>G n.1059-177A>G n.66-177A>G n.316-177A>G n.1274-177A>G n.1068-177A>G | |
1 | g.207337152A>T | CA344521347 | CD55 | n.1227-177A>T c.791-177A>T (n.791-177A>T) c.980-177A>T (n.980-177A>T) n.1541A>T n.575A>T c.788-177A>T (n.788-177A>T) n.595-177A>T c.484-177A>T c.322-177A>T c.1310A>T (p.Asn437Ile) n.928A>T n.1059-177A>T n.66-177A>T n.316-177A>T n.1274-177A>T n.1068-177A>T | |
1 | g.207337153T>A | CA344521348 | CD55 | n.1227-176T>A c.791-176T>A (n.791-176T>A) c.980-176T>A (n.980-176T>A) n.1542T>A n.576T>A c.788-176T>A (n.788-176T>A) n.595-176T>A c.484-176T>A c.322-176T>A c.1311T>A (p.Asn437Lys) n.929T>A n.1059-176T>A n.66-176T>A n.316-176T>A n.1274-176T>A n.1068-176T>A | |
1 | g.207337153T>G | CA344521350 | CD55 | n.1227-176T>G c.791-176T>G (n.791-176T>G) c.980-176T>G (n.980-176T>G) n.1542T>G n.576T>G c.788-176T>G (n.788-176T>G) n.595-176T>G c.484-176T>G c.322-176T>G c.1311T>G (p.Asn437Lys) n.929T>G n.1059-176T>G n.66-176T>G n.316-176T>G n.1274-176T>G n.1068-176T>G | |
1 | g.207337154C>A | CA344521352 | CD55 | n.1227-175C>A c.791-175C>A (n.791-175C>A) c.980-175C>A (n.980-175C>A) n.1543C>A n.577C>A c.788-175C>A (n.788-175C>A) n.595-175C>A c.484-175C>A c.322-175C>A c.1312C>A (p.Pro438Thr) n.930C>A n.1059-175C>A n.66-175C>A n.316-175C>A n.1274-175C>A n.1068-175C>A | gnomAD v4 |
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1 | g.207337154C>T | CA344521355 | CD55 | n.1227-175C>T c.791-175C>T (n.791-175C>T) c.980-175C>T (n.980-175C>T) n.1543C>T n.577C>T c.788-175C>T (n.788-175C>T) n.595-175C>T c.484-175C>T c.322-175C>T c.1312C>T (p.Pro438Ser) n.930C>T n.1059-175C>T n.66-175C>T n.316-175C>T n.1274-175C>T n.1068-175C>T | COSMIC |
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1 | g.207337155C>G | CA344521357 | CD55 | n.1227-174C>G c.791-174C>G (n.791-174C>G) c.980-174C>G (n.980-174C>G) n.1544C>G n.578C>G c.788-174C>G (n.788-174C>G) n.595-174C>G c.484-174C>G c.322-174C>G c.1313C>G (p.Pro438Arg) n.931C>G n.1059-174C>G n.66-174C>G n.316-174C>G n.1274-174C>G n.1068-174C>G | |
1 | g.207337155C>T | CA36644578 | CD55 | n.1227-174C>T c.791-174C>T (n.791-174C>T) c.980-174C>T (n.980-174C>T) n.1544C>T n.578C>T c.788-174C>T (n.788-174C>T) n.595-174C>T c.484-174C>T c.322-174C>T c.1313C>T (p.Pro438Leu) n.931C>T n.1059-174C>T n.66-174C>T n.316-174C>T n.1274-174C>T n.1068-174C>T | dbSNP |
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1 | g.207337157A>G | CA344521359 | CD55 | n.1227-172A>G c.791-172A>G (n.791-172A>G) c.980-172A>G (n.980-172A>G) n.1546A>G n.580A>G c.788-172A>G (n.788-172A>G) n.595-172A>G c.484-172A>G c.322-172A>G c.1315A>G (p.Met439Val) n.933A>G n.1059-172A>G n.66-172A>G n.316-172A>G n.1274-172A>G n.1068-172A>G | |
1 | g.207337157A>T | CA344521360 | CD55 | n.1227-172A>T c.791-172A>T (n.791-172A>T) c.980-172A>T (n.980-172A>T) n.1546A>T n.580A>T c.788-172A>T (n.788-172A>T) n.595-172A>T c.484-172A>T c.322-172A>T c.1315A>T (p.Met439Leu) n.933A>T n.1059-172A>T n.66-172A>T n.316-172A>T n.1274-172A>T n.1068-172A>T | |
1 | g.207337158T>A | CA344521361 | CD55 | n.1227-171T>A c.791-171T>A (n.791-171T>A) c.980-171T>A (n.980-171T>A) n.1547T>A n.581T>A c.788-171T>A (n.788-171T>A) n.595-171T>A c.484-171T>A c.322-171T>A c.1316T>A (p.Met439Lys) n.934T>A n.1059-171T>A n.66-171T>A n.316-171T>A n.1274-171T>A n.1068-171T>A | |
1 | g.207337158T>C | CA344521362 | CD55 | n.1227-171T>C c.791-171T>C (n.791-171T>C) c.980-171T>C (n.980-171T>C) n.1547T>C n.581T>C c.788-171T>C (n.788-171T>C) n.595-171T>C c.484-171T>C c.322-171T>C c.1316T>C (p.Met439Thr) n.934T>C n.1059-171T>C n.66-171T>C n.316-171T>C n.1274-171T>C n.1068-171T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337158T>G | CA344521363 | CD55 | n.1227-171T>G c.791-171T>G (n.791-171T>G) c.980-171T>G (n.980-171T>G) n.1547T>G n.581T>G c.788-171T>G (n.788-171T>G) n.595-171T>G c.484-171T>G c.322-171T>G c.1316T>G (p.Met439Arg) n.934T>G n.1059-171T>G n.66-171T>G n.316-171T>G n.1274-171T>G n.1068-171T>G | |
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1 | g.207337159G>C | CA344521365 | CD55 | n.1227-170G>C c.791-170G>C (n.791-170G>C) c.980-170G>C (n.980-170G>C) n.1548G>C n.582G>C c.788-170G>C (n.788-170G>C) n.595-170G>C c.484-170G>C c.322-170G>C c.1317G>C (p.Met439Ile) n.935G>C n.1059-170G>C n.66-170G>C n.316-170G>C n.1274-170G>C n.1068-170G>C | |
1 | g.207337159G>T | CA344521366 | CD55 | n.1227-170G>T c.791-170G>T (n.791-170G>T) c.980-170G>T (n.980-170G>T) n.1548G>T n.582G>T c.788-170G>T (n.788-170G>T) n.595-170G>T c.484-170G>T c.322-170G>T c.1317G>T (p.Met439Ile) n.935G>T n.1059-170G>T n.66-170G>T n.316-170G>T n.1274-170G>T n.1068-170G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337160A>C | CA344521367 | CD55 | n.1227-169A>C c.791-169A>C (n.791-169A>C) c.980-169A>C (n.980-169A>C) n.1549A>C n.583A>C c.788-169A>C (n.788-169A>C) n.595-169A>C c.484-169A>C c.322-169A>C c.1318A>C (p.Met440Leu) n.936A>C n.1059-169A>C n.66-169A>C n.316-169A>C n.1274-169A>C n.1068-169A>C | |
1 | g.207337160A>G | CA344521368 | CD55 | n.1227-169A>G c.791-169A>G (n.791-169A>G) c.980-169A>G (n.980-169A>G) n.1549A>G n.583A>G c.788-169A>G (n.788-169A>G) n.595-169A>G c.484-169A>G c.322-169A>G c.1318A>G (p.Met440Val) n.936A>G n.1059-169A>G n.66-169A>G n.316-169A>G n.1274-169A>G n.1068-169A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337160A>T | CA344521369 | CD55 | n.1227-169A>T c.791-169A>T (n.791-169A>T) c.980-169A>T (n.980-169A>T) n.1549A>T n.583A>T c.788-169A>T (n.788-169A>T) n.595-169A>T c.484-169A>T c.322-169A>T c.1318A>T (p.Met440Leu) n.936A>T n.1059-169A>T n.66-169A>T n.316-169A>T n.1274-169A>T n.1068-169A>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337161T>A | CA344521371 | CD55 | n.1227-168T>A c.791-168T>A (n.791-168T>A) c.980-168T>A (n.980-168T>A) n.1550T>A n.584T>A c.788-168T>A (n.788-168T>A) n.595-168T>A c.484-168T>A c.322-168T>A c.1319T>A (p.Met440Lys) n.937T>A n.1059-168T>A n.66-168T>A n.316-168T>A n.1274-168T>A n.1068-168T>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.207337161T>C | CA344521372 | CD55 | n.1227-168T>C c.791-168T>C (n.791-168T>C) c.980-168T>C (n.980-168T>C) n.1550T>C n.584T>C c.788-168T>C (n.788-168T>C) n.595-168T>C c.484-168T>C c.322-168T>C c.1319T>C (p.Met440Thr) n.937T>C n.1059-168T>C n.66-168T>C n.316-168T>C n.1274-168T>C n.1068-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.207337161T>G | CA344521370 | CD55 | n.1227-168T>G c.791-168T>G (n.791-168T>G) c.980-168T>G (n.980-168T>G) n.1550T>G n.584T>G c.788-168T>G (n.788-168T>G) n.595-168T>G c.484-168T>G c.322-168T>G c.1319T>G (p.Met440Arg) n.937T>G n.1059-168T>G n.66-168T>G n.316-168T>G n.1274-168T>G n.1068-168T>G | |
1 | g.207337161T= | CA2483356875 | CD55 | n.1227-168T= c.791-168T= (n.791-168T=) c.980-168T= (n.980-168T=) n.1550T= n.584T= c.788-168T= (n.788-168T=) n.595-168T= c.484-168T= c.322-168T= c.1319T= (p.Met440=) n.937T= n.1059-168T= n.66-168T= n.316-168T= n.1274-168T= n.1068-168T= | |
1 | g.207337162G>A | CA344521373 | CD55 | n.1227-167G>A c.791-167G>A (n.791-167G>A) c.980-167G>A (n.980-167G>A) n.1551G>A n.585G>A c.788-167G>A (n.788-167G>A) n.595-167G>A c.484-167G>A c.322-167G>A c.1320G>A (p.Met440Ile) n.938G>A n.1059-167G>A n.66-167G>A n.316-167G>A n.1274-167G>A n.1068-167G>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337162G>C | CA344521374 | CD55 | n.1227-167G>C c.791-167G>C (n.791-167G>C) c.980-167G>C (n.980-167G>C) n.1551G>C n.585G>C c.788-167G>C (n.788-167G>C) n.595-167G>C c.484-167G>C c.322-167G>C c.1320G>C (p.Met440Ile) n.938G>C n.1059-167G>C n.66-167G>C n.316-167G>C n.1274-167G>C n.1068-167G>C | |
1 | g.207337162G>T | CA344521375 | CD55 | n.1227-167G>T c.791-167G>T (n.791-167G>T) c.980-167G>T (n.980-167G>T) n.1551G>T n.585G>T c.788-167G>T (n.788-167G>T) n.595-167G>T c.484-167G>T c.322-167G>T c.1320G>T (p.Met440Ile) n.938G>T n.1059-167G>T n.66-167G>T n.316-167G>T n.1274-167G>T n.1068-167G>T | gnomAD v4 |
1 | g.207337163A>C | CA344521376 | CD55 | n.1227-166A>C c.791-166A>C (n.791-166A>C) c.980-166A>C (n.980-166A>C) n.1552A>C n.586A>C c.788-166A>C (n.788-166A>C) n.595-166A>C c.484-166A>C c.322-166A>C c.1321A>C (p.Thr441Pro) n.939A>C n.1059-166A>C n.66-166A>C n.316-166A>C n.1274-166A>C n.1068-166A>C | |
1 | g.207337163A>G | CA344521377 | CD55 | n.1227-166A>G c.791-166A>G (n.791-166A>G) c.980-166A>G (n.980-166A>G) n.1552A>G n.586A>G c.788-166A>G (n.788-166A>G) n.595-166A>G c.484-166A>G c.322-166A>G c.1321A>G (p.Thr441Ala) n.939A>G n.1059-166A>G n.66-166A>G n.316-166A>G n.1274-166A>G n.1068-166A>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337163A>T | CA344521378 | CD55 | n.1227-166A>T c.791-166A>T (n.791-166A>T) c.980-166A>T (n.980-166A>T) n.1552A>T n.586A>T c.788-166A>T (n.788-166A>T) n.595-166A>T c.484-166A>T c.322-166A>T c.1321A>T (p.Thr441Ser) n.939A>T n.1059-166A>T n.66-166A>T n.316-166A>T n.1274-166A>T n.1068-166A>T | |
1 | g.207337164C>A | CA344521381 | CD55 | n.1227-165C>A c.791-165C>A (n.791-165C>A) c.980-165C>A (n.980-165C>A) n.1553C>A n.587C>A c.788-165C>A (n.788-165C>A) n.595-165C>A c.484-165C>A c.322-165C>A c.1322C>A (p.Thr441Lys) n.940C>A n.1059-165C>A n.66-165C>A n.316-165C>A n.1274-165C>A n.1068-165C>A | gnomAD v4 |
1 | g.207337164C>G | CA344521379 | CD55 | n.1227-165C>G c.791-165C>G (n.791-165C>G) c.980-165C>G (n.980-165C>G) n.1553C>G n.587C>G c.788-165C>G (n.788-165C>G) n.595-165C>G c.484-165C>G c.322-165C>G c.1322C>G (p.Thr441Arg) n.940C>G n.1059-165C>G n.66-165C>G n.316-165C>G n.1274-165C>G n.1068-165C>G | gnomAD v4 |
1 | g.207337164C>T | CA344521380 | CD55 | n.1227-165C>T c.791-165C>T (n.791-165C>T) c.980-165C>T (n.980-165C>T) n.1553C>T n.587C>T c.788-165C>T (n.788-165C>T) n.595-165C>T c.484-165C>T c.322-165C>T c.1322C>T (p.Thr441Ile) n.940C>T n.1059-165C>T n.66-165C>T n.316-165C>T n.1274-165C>T n.1068-165C>T | |
1 | g.207337166A>C | CA344521382 | CD55 | n.1227-163A>C c.791-163A>C (n.791-163A>C) c.980-163A>C (n.980-163A>C) n.1555A>C n.589A>C c.788-163A>C (n.788-163A>C) n.595-163A>C c.484-163A>C c.322-163A>C c.1324A>C (p.Asn442His) n.942A>C n.1059-163A>C n.66-163A>C n.316-163A>C n.1274-163A>C n.1068-163A>C | |
1 | g.207337166A>G | CA344521383 | CD55 | n.1227-163A>G c.791-163A>G (n.791-163A>G) c.980-163A>G (n.980-163A>G) n.1555A>G n.589A>G c.788-163A>G (n.788-163A>G) n.595-163A>G c.484-163A>G c.322-163A>G c.1324A>G (p.Asn442Asp) n.942A>G n.1059-163A>G n.66-163A>G n.316-163A>G n.1274-163A>G n.1068-163A>G | |
1 | g.207337166A>T | CA344521384 | CD55 | n.1227-163A>T c.791-163A>T (n.791-163A>T) c.980-163A>T (n.980-163A>T) n.1555A>T n.589A>T c.788-163A>T (n.788-163A>T) n.595-163A>T c.484-163A>T c.322-163A>T c.1324A>T (p.Asn442Tyr) n.942A>T n.1059-163A>T n.66-163A>T n.316-163A>T n.1274-163A>T n.1068-163A>T | |
1 | g.207337167A= | CA2483356876 | CD55 | n.1227-162A= c.791-162A= (n.791-162A=) c.980-162A= (n.980-162A=) n.1556A= n.590A= c.788-162A= (n.788-162A=) n.595-162A= c.484-162A= c.322-162A= c.1325A= (p.Asn442=) n.943A= n.1059-162A= n.66-162A= n.316-162A= n.1274-162A= n.1068-162A= |