WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.207076856C>A | CA2650244341 | PFKFB2 | c.*4485C>A (n.*4485C>A) c.1351-2098C>A (n.1351-2098C>A) c.*1133-2098C>A (n.*1133-2098C>A) n.171-2098C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076857T>C | CA1011607395 | PFKFB2 | c.*4486T>C (n.*4486T>C) c.1351-2097T>C (n.1351-2097T>C) c.*1133-2097T>C (n.*1133-2097T>C) n.171-2097T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076857T= | CA2483252559 | PFKFB2 | c.*4486T= (n.*4486T=) c.1351-2097T= (n.1351-2097T=) c.*1133-2097T= (n.*1133-2097T=) n.171-2097T= | |
| 1 | g.207076858G>A | CA36608136 | PFKFB2 | c.*4487G>A (n.*4487G>A) c.1351-2096G>A (n.1351-2096G>A) c.*1133-2096G>A (n.*1133-2096G>A) n.171-2096G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076858G= | CA2483252560 | PFKFB2 | c.*4487G= (n.*4487G=) c.1351-2096G= (n.1351-2096G=) c.*1133-2096G= (n.*1133-2096G=) n.171-2096G= | |
| 1 | g.207076858G>T | CA2574122423 | PFKFB2 | c.*4487G>T (n.*4487G>T) c.1351-2096G>T (n.1351-2096G>T) c.*1133-2096G>T (n.*1133-2096G>T) n.171-2096G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076859C>T | CA2650244345 | PFKFB2 | c.*4488C>T (n.*4488C>T) c.1351-2095C>T (n.1351-2095C>T) c.*1133-2095C>T (n.*1133-2095C>T) n.171-2095C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076860C= | CA2483252561 | PFKFB2 | c.*4489C= (n.*4489C=) c.1351-2094C= (n.1351-2094C=) c.*1133-2094C= (n.*1133-2094C=) n.171-2094C= | |
| 1 | g.207076860C>T | CA2483252562 | PFKFB2 | c.*4489C>T (n.*4489C>T) c.1351-2094C>T (n.1351-2094C>T) c.*1133-2094C>T (n.*1133-2094C>T) n.171-2094C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.207076861T>C | CA2565624982 | PFKFB2 | c.*4490T>C (n.*4490T>C) c.1351-2093T>C (n.1351-2093T>C) c.*1133-2093T>C (n.*1133-2093T>C) n.171-2093T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076861T>G | CA2483252564 | PFKFB2 | c.*4490T>G (n.*4490T>G) c.1351-2093T>G (n.1351-2093T>G) c.*1133-2093T>G (n.*1133-2093T>G) n.171-2093T>G | dbSNP |
| 1 | g.207076861T= | CA2483252563 | PFKFB2 | c.*4490T= (n.*4490T=) c.1351-2093T= (n.1351-2093T=) c.*1133-2093T= (n.*1133-2093T=) n.171-2093T= | |
| 1 | g.207076862G= | CA2483252565 | PFKFB2 | c.*4491G= (n.*4491G=) c.1351-2092G= (n.1351-2092G=) c.*1133-2092G= (n.*1133-2092G=) n.171-2092G= | |
| 1 | g.207076862G>T | CA2483252566 | PFKFB2 | c.*4491G>T (n.*4491G>T) c.1351-2092G>T (n.1351-2092G>T) c.*1133-2092G>T (n.*1133-2092G>T) n.171-2092G>T | dbSNP |
| 1 | g.207076863C>A | CA2650244347 | PFKFB2 | c.*4492C>A (n.*4492C>A) c.1351-2091C>A (n.1351-2091C>A) c.*1133-2091C>A (n.*1133-2091C>A) n.171-2091C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076865T>C | CA2483252569 | PFKFB2 | c.*4494T>C (n.*4494T>C) c.1351-2089T>C (n.1351-2089T>C) c.*1133-2089T>C (n.*1133-2089T>C) n.171-2089T>C | dbSNP |
| 1 | g.207076865T= | CA2483252568 | PFKFB2 | c.*4494T= (n.*4494T=) c.1351-2089T= (n.1351-2089T=) c.*1133-2089T= (n.*1133-2089T=) n.171-2089T= | |
| 1 | g.207076865_207076867delinsTTC | CA2483252567 | PFKFB2 | c.*4494_*4496delinsTTC (n.*4494_*4496delinsTTC) c.1351-2089_1351-2087delinsTTC (n.1351-2089_1351-2087delinsTTC) c.*1133-2089_*1133-2087delinsTTC (n.*1133-2089_*1133-2087delinsTTC) n.171-2089_171-2087delinsTTC | |
| 1 | g.207076866T>A | CA2747502961 | PFKFB2 | c.*4495T>A (n.*4495T>A) c.1351-2088T>A (n.1351-2088T>A) c.*1133-2088T>A (n.*1133-2088T>A) n.171-2088T>A | |
| 1 | g.207076867_207076868del | CA36608138 | PFKFB2 | c.*4496_*4497del (n.*4496_*4497del) c.1351-2087_1351-2086del (n.1351-2087_1351-2086del) c.*1133-2087_*1133-2086del (n.*1133-2087_*1133-2086del) n.171-2087_171-2086del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076869G>T | CA2650244353 | PFKFB2 | c.*4498G>T (n.*4498G>T) c.1351-2085G>T (n.1351-2085G>T) c.*1133-2085G>T (n.*1133-2085G>T) n.171-2085G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076871T>C | CA36608141 | PFKFB2 | c.*4500T>C (n.*4500T>C) c.1351-2083T>C (n.1351-2083T>C) c.*1133-2083T>C (n.*1133-2083T>C) n.171-2083T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076871T= | CA1140349481 | PFKFB2 | c.*4500T= (n.*4500T=) c.1351-2083T= (n.1351-2083T=) c.*1133-2083T= (n.*1133-2083T=) n.171-2083T= | |
| 1 | g.207076872T>C | CA2650244355 | PFKFB2 | c.*4501T>C (n.*4501T>C) c.1351-2082T>C (n.1351-2082T>C) c.*1133-2082T>C (n.*1133-2082T>C) n.171-2082T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076873G>A | CA36608146 | PFKFB2 | c.*4502G>A (n.*4502G>A) c.1351-2081G>A (n.1351-2081G>A) c.*1133-2081G>A (n.*1133-2081G>A) n.171-2081G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076873G= | CA2483252570 | PFKFB2 | c.*4502G= (n.*4502G=) c.1351-2081G= (n.1351-2081G=) c.*1133-2081G= (n.*1133-2081G=) n.171-2081G= | |
| 1 | g.207076873G>T | CA2574122424 | PFKFB2 | c.*4502G>T (n.*4502G>T) c.1351-2081G>T (n.1351-2081G>T) c.*1133-2081G>T (n.*1133-2081G>T) n.171-2081G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076877C>A | CA2650244356 | PFKFB2 | c.*4506C>A (n.*4506C>A) c.1351-2077C>A (n.1351-2077C>A) c.*1133-2077C>A (n.*1133-2077C>A) n.171-2077C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076877C= | CA2483252571 | PFKFB2 | c.*4506C= (n.*4506C=) c.1351-2077C= (n.1351-2077C=) c.*1133-2077C= (n.*1133-2077C=) n.171-2077C= | |
| 1 | g.207076877C>G | CA2483252572 | PFKFB2 | c.*4506C>G (n.*4506C>G) c.1351-2077C>G (n.1351-2077C>G) c.*1133-2077C>G (n.*1133-2077C>G) n.171-2077C>G | dbSNP |
| 1 | g.207076879A>G | CA2574122425 | PFKFB2 | c.*4508A>G (n.*4508A>G) c.1351-2075A>G (n.1351-2075A>G) c.*1133-2075A>G (n.*1133-2075A>G) n.171-2075A>G | |
| 1 | g.207076880T>C | CA528589134 | PFKFB2 | c.*4509T>C (n.*4509T>C) c.1351-2074T>C (n.1351-2074T>C) c.*1133-2074T>C (n.*1133-2074T>C) n.171-2074T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076880T= | CA2483252573 | PFKFB2 | c.*4509T= (n.*4509T=) c.1351-2074T= (n.1351-2074T=) c.*1133-2074T= (n.*1133-2074T=) n.171-2074T= | |
| 1 | g.207076882G>C | CA730617576 | PFKFB2 | c.*4511G>C (n.*4511G>C) c.1351-2072G>C (n.1351-2072G>C) c.*1133-2072G>C (n.*1133-2072G>C) n.171-2072G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076882G= | CA2483252574 | PFKFB2 | c.*4511G= (n.*4511G=) c.1351-2072G= (n.1351-2072G=) c.*1133-2072G= (n.*1133-2072G=) n.171-2072G= | |
| 1 | g.207076883A>G | CA2650244357 | PFKFB2 | c.*4512A>G (n.*4512A>G) c.1351-2071A>G (n.1351-2071A>G) c.*1133-2071A>G (n.*1133-2071A>G) n.171-2071A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076885G>A | CA2483252576 | PFKFB2 | c.*4514G>A (n.*4514G>A) c.1351-2069G>A (n.1351-2069G>A) c.*1133-2069G>A (n.*1133-2069G>A) n.171-2069G>A | dbSNP |
| 1 | g.207076885G>C | CA2650244358 | PFKFB2 | c.*4514G>C (n.*4514G>C) c.1351-2069G>C (n.1351-2069G>C) c.*1133-2069G>C (n.*1133-2069G>C) n.171-2069G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076885G= | CA2483252575 | PFKFB2 | c.*4514G= (n.*4514G=) c.1351-2069G= (n.1351-2069G=) c.*1133-2069G= (n.*1133-2069G=) n.171-2069G= | |
| 1 | g.207076890T>A | CA2574122426 | PFKFB2 | c.*4519T>A (n.*4519T>A) c.1351-2064T>A (n.1351-2064T>A) c.*1133-2064T>A (n.*1133-2064T>A) n.171-2064T>A | |
| 1 | g.207076891G>A | CA1011607399 | PFKFB2 | c.*4520G>A (n.*4520G>A) c.1351-2063G>A (n.1351-2063G>A) c.*1133-2063G>A (n.*1133-2063G>A) n.171-2063G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076891G= | CA2483252577 | PFKFB2 | c.*4520G= (n.*4520G=) c.1351-2063G= (n.1351-2063G=) c.*1133-2063G= (n.*1133-2063G=) n.171-2063G= | |
| 1 | g.207076892T>C | CA2650244359 | PFKFB2 | c.*4521T>C (n.*4521T>C) c.1351-2062T>C (n.1351-2062T>C) c.*1133-2062T>C (n.*1133-2062T>C) n.171-2062T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076893A>G | CA2650244360 | PFKFB2 | c.*4522A>G (n.*4522A>G) c.1351-2061A>G (n.1351-2061A>G) c.*1133-2061A>G (n.*1133-2061A>G) n.171-2061A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076894C>A | CA2650244361 | PFKFB2 | c.*4523C>A (n.*4523C>A) c.1351-2060C>A (n.1351-2060C>A) c.*1133-2060C>A (n.*1133-2060C>A) n.171-2060C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076895A>C | CA2650244362 | PFKFB2 | c.*4524A>C (n.*4524A>C) c.1351-2059A>C (n.1351-2059A>C) c.*1133-2059A>C (n.*1133-2059A>C) n.171-2059A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076895A>G | CA2650244363 | PFKFB2 | c.*4524A>G (n.*4524A>G) c.1351-2059A>G (n.1351-2059A>G) c.*1133-2059A>G (n.*1133-2059A>G) n.171-2059A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G>A | CA1011607403 | PFKFB2 | c.*4529G>A (n.*4529G>A) c.1351-2054G>A (n.1351-2054G>A) c.*1133-2054G>A (n.*1133-2054G>A) n.171-2054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.207076900G= | CA2483252578 | PFKFB2 | c.*4529G= (n.*4529G=) c.1351-2054G= (n.1351-2054G=) c.*1133-2054G= (n.*1133-2054G=) n.171-2054G= | |
| 1 | g.207076901G>A | CA2650244364 | PFKFB2 | c.*4530G>A (n.*4530G>A) c.1351-2053G>A (n.1351-2053G>A) c.*1133-2053G>A (n.*1133-2053G>A) n.171-2053G>A | gnomAD v4 |