| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
| 1 | g.20648577C>A | CA338836807 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>A (p.Pro399His) n.289C>A n.2284C>A n.3617G>T | |
| 1 | g.20648577C= | CA1141579638 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C= (p.Pro399=) n.289C= n.2284C= n.3617G= | |
| 1 | g.20648577C>G | CA338836808 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>G (p.Pro399Arg) n.289C>G n.2284C>G n.3617G>C | |
| 1 | g.20648577C>T | CA252282 | PINK1,PINK1-AS | c.1196C>T (p.Pro399Leu) n.289C>T n.2284C>T n.3617G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648578C>A | CA416489993 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>A (p.Pro399=) n.290C>A n.2285C>A n.3616G>T | |
| 1 | g.20648578C>G | CA416489994 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>G (p.Pro399=) n.290C>G n.2285C>G n.3616G>C | |
| 1 | g.20648578C>T | CA416489995 | PINK1,PINK1-AS | c.1197C>T (p.Pro399=) n.290C>T n.2285C>T n.3616G>A | |
| 1 | g.20648579T>A | CA338836811 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>A (p.Phe400Ile) n.291T>A n.2286T>A n.3615A>T | |
| 1 | g.20648579T>C | CA338836815 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>C (p.Phe400Leu) n.291T>C n.2286T>C n.3615A>G | |
| 1 | g.20648579T>G | CA338836816 | PINK1,PINK1-AS | c.1198T>G (p.Phe400Val) n.291T>G n.2286T>G n.3615A>C | |
| 1 | g.20648580T>A | CA338836820 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>A (p.Phe400Tyr) n.292T>A n.2287T>A n.3614A>T | |
| 1 | g.20648580T>C | CA338836817 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>C (p.Phe400Ser) n.292T>C n.2287T>C n.3614A>G | |
| 1 | g.20648580T>G | CA338836818 | PINK1,PINK1-AS | c.1199T>G (p.Phe400Cys) n.292T>G n.2287T>G n.3614A>C | |
| 1 | g.20648581C>A | CA338836821 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>A (p.Phe400Leu) n.293C>A n.2288C>A n.3613G>T | |
| 1 | g.20648581C= | CA1157643194 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C= (p.Phe400=) n.293C= n.2288C= n.3613G= | |
| 1 | g.20648581C>G | CA338836823 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>G (p.Phe400Leu) n.293C>G n.2288C>G n.3613G>C | dbSNP |
| 1 | g.20648581C>T | CA660733 | PINK1,PINK1-AS | c.1200C>T (p.Phe400=) n.293C>T n.2288C>T n.3613G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.20648582A>C | CA338836832 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>C (p.Ser401Arg) n.294A>C n.2289A>C n.3612T>G | |
| 1 | g.20648582A>G | CA338836837 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>G (p.Ser401Gly) n.294A>G n.2289A>G n.3612T>C | |
| 1 | g.20648582A>T | CA338836841 | PINK1,PINK1-AS | c.1201A>T (p.Ser401Cys) n.294A>T n.2289A>T n.3612T>A | |
| 1 | g.20648583G>A | CA338836845 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>A (p.Ser401Asn) n.295G>A n.2290G>A n.3611C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648583G>C | CA338836849 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>C (p.Ser401Thr) n.295G>C n.2290G>C n.3611C>G | |
| 1 | g.20648583G= | CA1157643202 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G= (p.Ser401=) n.295G= n.2290G= n.3611C= | |
| 1 | g.20648583G>T | CA338836850 | PINK1,PINK1-AS | c.1202G>T (p.Ser401Ile) n.295G>T n.2290G>T n.3611C>A | |
| 1 | g.20648584C>A | CA338836851 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>A (p.Ser401Arg) n.296C>A n.2291C>A n.3610G>T | |
| 1 | g.20648584C>G | CA338836852 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>G (p.Ser401Arg) n.296C>G n.2291C>G n.3610G>C | |
| 1 | g.20648584C>T | CA416489996 | PINK1,PINK1-AS | c.1203C>T (p.Ser401=) n.296C>T n.2291C>T n.3610G>A | |
| 1 | g.20648585A>C | CA338836857 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>C (p.Ser402Arg) n.297A>C n.2292A>C n.3609T>G | |
| 1 | g.20648585A>G | CA338836859 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>G (p.Ser402Gly) n.297A>G n.2292A>G n.3609T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648585A>T | CA338836854 | PINK1,PINK1-AS | c.1204A>T (p.Ser402Cys) n.297A>T n.2292A>T n.3609T>A | |
| 1 | g.20648586G>A | CA18960628 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>A (p.Ser402Asn) n.298G>A n.2293G>A n.3608C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648586G>C | CA338836879 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>C (p.Ser402Thr) n.298G>C n.2293G>C n.3608C>G | |
| 1 | g.20648586G= | CA1143436464 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G= (p.Ser402=) n.298G= n.2293G= n.3608C= | |
| 1 | g.20648586G>T | CA338836887 | PINK1,PINK1-AS | c.1205G>T (p.Ser402Ile) n.298G>T n.2293G>T n.3608C>A | |
| 1 | g.20648587C>A | CA338836890 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>A (p.Ser402Arg) n.299C>A n.2294C>A n.3607G>T | |
| 1 | g.20648587C>G | CA338836893 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>G (p.Ser402Arg) n.299C>G n.2294C>G n.3607G>C | |
| 1 | g.20648587C>T | CA416489997 | PINK1,PINK1-AS | c.1206C>T (p.Ser402=) n.299C>T n.2294C>T n.3607G>A | COSMIC |
| 1 | g.20648588T>A | CA338836903 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>A (p.Trp403Arg) n.300T>A n.2295T>A n.3606A>T | |
| 1 | g.20648588T>C | CA338836901 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>C (p.Trp403Arg) n.300T>C n.2295T>C n.3606A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648588T>G | CA338836897 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T>G (p.Trp403Gly) n.300T>G n.2295T>G n.3606A>C | |
| 1 | g.20648588T= | CA1157643209 | PINK1,PINK1-AS | c.1207T= (p.Trp403=) n.300T= n.2295T= n.3606A= | |
| 1 | g.20648589G>A | CA338836908 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>A (p.Trp403Ter) n.301G>A n.2296G>A n.3605C>T | |
| 1 | g.20648589G>C | CA338836913 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>C (p.Trp403Ser) n.301G>C n.2296G>C n.3605C>G | |
| 1 | g.20648589G>T | CA338836922 | PINK1,PINK1-AS | c.1208G>T (p.Trp403Leu) n.301G>T n.2296G>T n.3605C>A | |
| 1 | g.20648590G>A | CA338836929 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>A (p.Trp403Ter) n.302G>A n.2297G>A n.3604C>T | |
| 1 | g.20648590G>C | CA338836933 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>C (p.Trp403Cys) n.302G>C n.2297G>C n.3604C>G | |
| 1 | g.20648590G>T | CA338836936 | PINK1,PINK1-AS | c.1209G>T (p.Trp403Cys) n.302G>T n.2297G>T n.3604C>A | |
| 1 | g.20648591T>A | CA338836939 | PINK1,PINK1-AS | c.1210T>A (p.Tyr404Asn) n.303T>A n.2298T>A n.3603A>T | |
| 1 | g.20648591T>C | CA338836943 | PINK1,PINK1-AS | c.1210T>C (p.Tyr404His) n.303T>C n.2298T>C n.3603A>G |