UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
| 1 | g.20648442_20648445delinsTAGG | CA1157642776 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-63_1124-60delinsTAGG (n.1124-63_1124-60delinsTAGG) n.217-63_217-60delinsTAGG n.2212-63_2212-60delinsTAGG n.3749_3752delinsCCTA | |
| 1 | g.20648446_20648448del | CA1157642780 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59_1124-57del (n.1124-59_1124-57del) n.217-59_217-57del n.2212-59_2212-57del n.3749_3751del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648446_20648460del | CA2742739197 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59_1124-45del (n.1124-59_1124-45del) n.217-59_217-45del n.2212-59_2212-45del n.3737_3751del | |
| 1 | g.20648445G>A | CA416489586 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>A (n.1124-60G>A) n.217-60G>A n.2212-60G>A n.3749C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20648445G>C | CA416489587 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>C (n.1124-60G>C) n.217-60G>C n.2212-60G>C n.3749C>G | |
| 1 | g.20648445G= | CA1157642785 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G= (n.1124-60G=) n.217-60G= n.2212-60G= n.3749C= | |
| 1 | g.20648445G>T | CA416489589 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-60G>T (n.1124-60G>T) n.217-60G>T n.2212-60G>T n.3749C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648446A>C | CA416489591 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>C (n.1124-59A>C) n.217-59A>C n.2212-59A>C n.3748T>G | |
| 1 | g.20648446A>G | CA416489592 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>G (n.1124-59A>G) n.217-59A>G n.2212-59A>G n.3748T>C | |
| 1 | g.20648446A>T | CA416489593 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-59A>T (n.1124-59A>T) n.217-59A>T n.2212-59A>T n.3748T>A | |
| 1 | g.20648447G>A | CA416489594 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>A (n.1124-58G>A) n.217-58G>A n.2212-58G>A n.3747C>T | |
| 1 | g.20648447G>C | CA416489595 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>C (n.1124-58G>C) n.217-58G>C n.2212-58G>C n.3747C>G | |
| 1 | g.20648447G>T | CA416489596 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-58G>T (n.1124-58G>T) n.217-58G>T n.2212-58G>T n.3747C>A | |
| 1 | g.20648448G>A | CA416489597 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>A (n.1124-57G>A) n.217-57G>A n.2212-57G>A n.3746C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648448G>C | CA416489599 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>C (n.1124-57G>C) n.217-57G>C n.2212-57G>C n.3746C>G | |
| 1 | g.20648448G>T | CA416489598 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-57G>T (n.1124-57G>T) n.217-57G>T n.2212-57G>T n.3746C>A | |
| 1 | g.20648449G>A | CA416489600 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>A (n.1124-56G>A) n.217-56G>A n.2212-56G>A n.3745C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648449G>C | CA416489601 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>C (n.1124-56G>C) n.217-56G>C n.2212-56G>C n.3745C>G | |
| 1 | g.20648449G>T | CA416489602 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-56G>T (n.1124-56G>T) n.217-56G>T n.2212-56G>T n.3745C>A | |
| 1 | g.20648450C>A | CA416489603 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>A (n.1124-55C>A) n.217-55C>A n.2212-55C>A n.3744G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648450C= | CA1157642794 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C= (n.1124-55C=) n.217-55C= n.2212-55C= n.3744G= | |
| 1 | g.20648450C>G | CA416489605 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>G (n.1124-55C>G) n.217-55C>G n.2212-55C>G n.3744G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648450C>T | CA416489606 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-55C>T (n.1124-55C>T) n.217-55C>T n.2212-55C>T n.3744G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648451C>A | CA416489609 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>A (n.1124-54C>A) n.217-54C>A n.2212-54C>A n.3743G>T | |
| 1 | g.20648451C>G | CA416489607 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>G (n.1124-54C>G) n.217-54C>G n.2212-54C>G n.3743G>C | |
| 1 | g.20648451C>T | CA416489608 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-54C>T (n.1124-54C>T) n.217-54C>T n.2212-54C>T n.3743G>A | |
| 1 | g.20648452T>A | CA416489611 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>A (n.1124-53T>A) n.217-53T>A n.2212-53T>A n.3742A>T | |
| 1 | g.20648452T>C | CA416489614 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>C (n.1124-53T>C) n.217-53T>C n.2212-53T>C n.3742A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648452T>G | CA416489617 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-53T>G (n.1124-53T>G) n.217-53T>G n.2212-53T>G n.3742A>C | |
| 1 | g.20648453C>A | CA416489618 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>A (n.1124-52C>A) n.217-52C>A n.2212-52C>A n.3741G>T | |
| 1 | g.20648453C>G | CA416489619 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>G (n.1124-52C>G) n.217-52C>G n.2212-52C>G n.3741G>C | |
| 1 | g.20648453C>T | CA416489620 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-52C>T (n.1124-52C>T) n.217-52C>T n.2212-52C>T n.3741G>A | |
| 1 | g.20648454T>A | CA416489621 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>A (n.1124-51T>A) n.217-51T>A n.2212-51T>A n.3740A>T | |
| 1 | g.20648454T>C | CA660705 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>C (n.1124-51T>C) n.217-51T>C n.2212-51T>C n.3740A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648454T>G | CA416489622 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T>G (n.1124-51T>G) n.217-51T>G n.2212-51T>G n.3740A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648454T= | CA1157642800 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-51T= (n.1124-51T=) n.217-51T= n.2212-51T= n.3740A= | |
| 1 | g.20648455C>A | CA416489625 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>A (n.1124-50C>A) n.217-50C>A n.2212-50C>A n.3739G>T | |
| 1 | g.20648455C>G | CA416489623 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>G (n.1124-50C>G) n.217-50C>G n.2212-50C>G n.3739G>C | |
| 1 | g.20648455C>T | CA416489624 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50C>T (n.1124-50C>T) n.217-50C>T n.2212-50C>T n.3739G>A | |
| 1 | g.20648455_20648457delinsCAG | CA1157642805 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-50_1124-48delinsCAG (n.1124-50_1124-48delinsCAG) n.217-50_217-48delinsCAG n.2212-50_2212-48delinsCAG n.3737_3739delinsCTG | |
| 1 | g.20648456A>C | CA416489626 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>C (n.1124-49A>C) n.217-49A>C n.2212-49A>C n.3738T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648456A>G | CA416489629 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>G (n.1124-49A>G) n.217-49A>G n.2212-49A>G n.3738T>C | |
| 1 | g.20648456A>T | CA416489627 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-49A>T (n.1124-49A>T) n.217-49A>T n.2212-49A>T n.3738T>A | |
| 1 | g.20648458_20648459del | CA521898857 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47_1124-46del (n.1124-47_1124-46del) n.217-47_217-46del n.2212-47_2212-46del n.3737_3738del | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.20648457G>A | CA416489630 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>A (n.1124-48G>A) n.217-48G>A n.2212-48G>A n.3737C>T | |
| 1 | g.20648457G>C | CA416489631 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>C (n.1124-48G>C) n.217-48G>C n.2212-48G>C n.3737C>G | |
| 1 | g.20648457G>T | CA416489632 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-48G>T (n.1124-48G>T) n.217-48G>T n.2212-48G>T n.3737C>A | |
| 1 | g.20648458A>C | CA416489633 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47A>C (n.1124-47A>C) n.217-47A>C n.2212-47A>C n.3736T>G | |
| 1 | g.20648458A>G | CA416489634 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-47A>G (n.1124-47A>G) n.217-47A>G n.2212-47A>G n.3736T>C |