UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.20646973_20651575del | CA252275 | PINK1-AS | n.622_3880-1284del | ClinVar |
| 1 | g.20648423G>A | CA416489495 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>A (n.1124-82G>A) n.217-82G>A n.2212-82G>A n.3771C>T | |
| 1 | g.20648423G>C | CA416489493 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>C (n.1124-82G>C) n.217-82G>C n.2212-82G>C n.3771C>G | |
| 1 | g.20648423G>T | CA416489494 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-82G>T (n.1124-82G>T) n.217-82G>T n.2212-82G>T n.3771C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648424G>A | CA416489496 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>A (n.1124-81G>A) n.217-81G>A n.2212-81G>A n.3770C>T | |
| 1 | g.20648424G>C | CA416489500 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>C (n.1124-81G>C) n.217-81G>C n.2212-81G>C n.3770C>G | |
| 1 | g.20648424G>T | CA416489498 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-81G>T (n.1124-81G>T) n.217-81G>T n.2212-81G>T n.3770C>A | |
| 1 | g.20648425T>A | CA416489504 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>A (n.1124-80T>A) n.217-80T>A n.2212-80T>A n.3769A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648425T>C | CA416489506 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>C (n.1124-80T>C) n.217-80T>C n.2212-80T>C n.3769A>G | |
| 1 | g.20648425T>G | CA416489507 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T>G (n.1124-80T>G) n.217-80T>G n.2212-80T>G n.3769A>C | |
| 1 | g.20648425T= | CA1157642732 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-80T= (n.1124-80T=) n.217-80T= n.2212-80T= n.3769A= | |
| 1 | g.20648426G>A | CA416489508 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>A (n.1124-79G>A) n.217-79G>A n.2212-79G>A n.3768C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648426G>C | CA416489509 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>C (n.1124-79G>C) n.217-79G>C n.2212-79G>C n.3768C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648426G>T | CA416489510 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79G>T (n.1124-79G>T) n.217-79G>T n.2212-79G>T n.3768C>A | |
| 1 | g.20648426_20648428delinsGGC | CA1157642736 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-79_1124-77delinsGGC (n.1124-79_1124-77delinsGGC) n.217-79_217-77delinsGGC n.2212-79_2212-77delinsGGC n.3766_3768delinsGCC | |
| 1 | g.20648427G>A | CA416489516 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>A (n.1124-78G>A) n.217-78G>A n.2212-78G>A n.3767C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648427G>C | CA416489512 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>C (n.1124-78G>C) n.217-78G>C n.2212-78G>C n.3767C>G | |
| 1 | g.20648427G>T | CA416489514 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78G>T (n.1124-78G>T) n.217-78G>T n.2212-78G>T n.3767C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648427_20648428del | CA730522250 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-78_1124-77del (n.1124-78_1124-77del) n.217-78_217-77del n.2212-78_2212-77del n.3766_3767del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.20648428C>A | CA416489519 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>A (n.1124-77C>A) n.217-77C>A n.2212-77C>A n.3766G>T | |
| 1 | g.20648428C>G | CA416489521 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>G (n.1124-77C>G) n.217-77C>G n.2212-77C>G n.3766G>C | |
| 1 | g.20648428C>T | CA416489520 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-77C>T (n.1124-77C>T) n.217-77C>T n.2212-77C>T n.3766G>A | |
| 1 | g.20648429T>A | CA416489523 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>A (n.1124-76T>A) n.217-76T>A n.2212-76T>A n.3765A>T | |
| 1 | g.20648429T>C | CA416489524 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>C (n.1124-76T>C) n.217-76T>C n.2212-76T>C n.3765A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648429T>G | CA416489525 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-76T>G (n.1124-76T>G) n.217-76T>G n.2212-76T>G n.3765A>C | |
| 1 | g.20648430T>A | CA416489528 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>A (n.1124-75T>A) n.217-75T>A n.2212-75T>A n.3764A>T | |
| 1 | g.20648430T>C | CA416489530 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>C (n.1124-75T>C) n.217-75T>C n.2212-75T>C n.3764A>G | |
| 1 | g.20648430T>G | CA18960303 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T>G (n.1124-75T>G) n.217-75T>G n.2212-75T>G n.3764A>C | dbSNP |
| 1 | g.20648430T= | CA1157642743 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-75T= (n.1124-75T=) n.217-75T= n.2212-75T= n.3764A= | |
| 1 | g.20648431T>A | CA416489531 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>A (n.1124-74T>A) n.217-74T>A n.2212-74T>A n.3763A>T | |
| 1 | g.20648431T>C | CA416489532 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>C (n.1124-74T>C) n.217-74T>C n.2212-74T>C n.3763A>G | dbSNP |
| 1 | g.20648431T>G | CA416489533 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T>G (n.1124-74T>G) n.217-74T>G n.2212-74T>G n.3763A>C | |
| 1 | g.20648431T= | CA1157642747 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-74T= (n.1124-74T=) n.217-74T= n.2212-74T= n.3763A= | |
| 1 | g.20648432A>C | CA416489534 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>C (n.1124-73A>C) n.217-73A>C n.2212-73A>C n.3762T>G | |
| 1 | g.20648432A>G | CA416489536 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>G (n.1124-73A>G) n.217-73A>G n.2212-73A>G n.3762T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648432A>T | CA416489535 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-73A>T (n.1124-73A>T) n.217-73A>T n.2212-73A>T n.3762T>A | |
| 1 | g.20648433G>A | CA416489539 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>A (n.1124-72G>A) n.217-72G>A n.2212-72G>A n.3761C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648433G>C | CA416489541 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>C (n.1124-72G>C) n.217-72G>C n.2212-72G>C n.3761C>G | |
| 1 | g.20648433G>T | CA416489542 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-72G>T (n.1124-72G>T) n.217-72G>T n.2212-72G>T n.3761C>A | |
| 1 | g.20648434T>A | CA416489543 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>A (n.1124-71T>A) n.217-71T>A n.2212-71T>A n.3760A>T | |
| 1 | g.20648434T>C | CA416489546 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>C (n.1124-71T>C) n.217-71T>C n.2212-71T>C n.3760A>G | |
| 1 | g.20648434T>G | CA416489549 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71T>G (n.1124-71T>G) n.217-71T>G n.2212-71T>G n.3760A>C | |
| 1 | g.20648434dup | CA2643870807 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-71dup (n.1124-71dup) n.217-71dup n.2212-71dup n.3760dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.20648435A>C | CA416489552 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>C (n.1124-70A>C) n.217-70A>C n.2212-70A>C n.3759T>G | |
| 1 | g.20648435A>G | CA416489554 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>G (n.1124-70A>G) n.217-70A>G n.2212-70A>G n.3759T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.20648435A>T | CA416489555 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-70A>T (n.1124-70A>T) n.217-70A>T n.2212-70A>T n.3759T>A | |
| 1 | g.20648436G>A | CA416489556 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>A (n.1124-69G>A) n.217-69G>A n.2212-69G>A n.3758C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648436G>C | CA416489557 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>C (n.1124-69G>C) n.217-69G>C n.2212-69G>C n.3758C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.20648436G= | CA1157642752 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G= (n.1124-69G=) n.217-69G= n.2212-69G= n.3758C= | |
| 1 | g.20648436G>T | CA416489558 | PINK1,PINK1-AS | c.1124-69G>T (n.1124-69G>T) n.217-69G>T n.2212-69G>T n.3758C>A |