Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205775003_205775009delCA2650149899RAB29c.-47_-41del (n.-47_-41del)
c.-93+270_-93+276del (n.-93+270_-93+276del)
n.168+270_168+276del
n.149_155del
n.81+126_81+132del
c.-93+371_-93+377del (n.-93+371_-93+377del)
c.-93+399_-93+405del (n.-93+399_-93+405del)
 gnomAD v4
1g.205775004T>CCA730462181RAB29c.-48A>G (n.-48A>G)
c.-93+269A>G (n.-93+269A>G)
n.168+269A>G
n.148A>G
n.81+125A>G
c.-93+370A>G (n.-93+370A>G)
c.-93+398A>G (n.-93+398A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775004T=CA2482717885RAB29c.-48A= (n.-48A=)
c.-93+269A= (n.-93+269A=)
n.168+269A=
n.148A=
n.81+125A=
c.-93+370A= (n.-93+370A=)
c.-93+398A= (n.-93+398A=)
1g.205775005C>ACA2650149916RAB29c.-49G>T (n.-49G>T)
c.-93+268G>T (n.-93+268G>T)
n.168+268G>T
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n.81+124G>T
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c.-93+397G>T (n.-93+397G>T)
 gnomAD v4
1g.205775005C=CA2482717887RAB29c.-49G= (n.-49G=)
c.-93+268G= (n.-93+268G=)
n.168+268G=
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c.-93+369G= (n.-93+369G=)
c.-93+397G= (n.-93+397G=)
1g.205775005C>GCA528548096RAB29c.-49G>C (n.-49G>C)
c.-93+268G>C (n.-93+268G>C)
n.168+268G>C
n.147G>C
n.81+124G>C
c.-93+369G>C (n.-93+369G>C)
c.-93+397G>C (n.-93+397G>C)
 gnomAD v2
1g.205775005C>TCA528548097RAB29c.-49G>A (n.-49G>A)
c.-93+268G>A (n.-93+268G>A)
n.168+268G>A
n.147G>A
n.81+124G>A
c.-93+369G>A (n.-93+369G>A)
c.-93+397G>A (n.-93+397G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775005_205775006delinsCGCA2482717886RAB29c.-50_-49delinsCG (n.-50_-49delinsCG)
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n.168+267_168+268delinsCG
n.146_147delinsCG
n.81+123_81+124delinsCG
c.-93+368_-93+369delinsCG (n.-93+368_-93+369delinsCG)
c.-93+396_-93+397delinsCG (n.-93+396_-93+397delinsCG)
1g.205775006G>ACA1357080RAB29c.-50C>T (n.-50C>T)
c.-93+267C>T (n.-93+267C>T)
n.168+267C>T
n.146C>T
n.81+123C>T
c.-93+368C>T (n.-93+368C>T)
c.-93+396C>T (n.-93+396C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775006G=CA1148721151RAB29c.-50C= (n.-50C=)
c.-93+267C= (n.-93+267C=)
n.168+267C=
n.146C=
n.81+123C=
c.-93+368C= (n.-93+368C=)
c.-93+396C= (n.-93+396C=)
1g.205775006G>TCA2650149929RAB29c.-50C>A (n.-50C>A)
c.-93+267C>A (n.-93+267C>A)
n.168+267C>A
n.146C>A
n.81+123C>A
c.-93+368C>A (n.-93+368C>A)
c.-93+396C>A (n.-93+396C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010dupCA1357078RAB29c.-50dup (n.-50dup)
c.-93+267dup (n.-93+267dup)
n.168+267dup
n.146dup
n.81+123dup
c.-93+368dup (n.-93+368dup)
c.-93+396dup (n.-93+396dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010delCA1357079RAB29c.-50del (n.-50del)
c.-93+267del (n.-93+267del)
n.168+267del
n.146del
n.81+123del
c.-93+368del (n.-93+368del)
c.-93+396del (n.-93+396del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775007G>TCA2574118891RAB29c.-51C>A (n.-51C>A)
c.-93+266C>A (n.-93+266C>A)
n.168+266C>A
n.145C>A
n.81+122C>A
c.-93+367C>A (n.-93+367C>A)
c.-93+395C>A (n.-93+395C>A)
 gnomAD v4
1g.205775008G=CA2482717891RAB29c.-52C= (n.-52C=)
c.-93+265C= (n.-93+265C=)
n.168+265C=
n.144C=
n.81+121C=
c.-93+366C= (n.-93+366C=)
c.-93+394C= (n.-93+394C=)
1g.205775008G>TCA1357081RAB29c.-52C>A (n.-52C>A)
c.-93+265C>A (n.-93+265C>A)
n.168+265C>A
n.144C>A
n.81+121C>A
c.-93+366C>A (n.-93+366C>A)
c.-93+394C>A (n.-93+394C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205775009G>TCA2650149934RAB29c.-53C>A (n.-53C>A)
c.-93+264C>A (n.-93+264C>A)
n.168+264C>A
n.143C>A
n.81+120C>A
c.-93+365C>A (n.-93+365C>A)
c.-93+393C>A (n.-93+393C>A)
 gnomAD v4
1g.205775010G>ACA36501638RAB29c.-54C>T (n.-54C>T)
c.-93+263C>T (n.-93+263C>T)
n.168+263C>T
n.142C>T
n.81+119C>T
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
c.-93+392C>T (n.-93+392C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775010G>CCA36501644RAB29c.-54C>G (n.-54C>G)
c.-93+263C>G (n.-93+263C>G)
n.168+263C>G
n.142C>G
n.81+119C>G
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
c.-93+392C>G (n.-93+392C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775010G=CA1139826711RAB29c.-54C= (n.-54C=)
c.-93+263C= (n.-93+263C=)
n.168+263C=
n.142C=
n.81+119C=
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
c.-93+392C= (n.-93+392C=)
1g.205775010G>TCA10822450RAB29c.-54C>A (n.-54C>A)
c.-93+263C>A (n.-93+263C>A)
n.168+263C>A
n.142C>A
n.81+119C>A
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
c.-93+392C>A (n.-93+392C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775011T>CCA2747469508RAB29c.-55A>G (n.-55A>G)
c.-93+262A>G (n.-93+262A>G)
n.168+262A>G
n.141A>G
n.81+118A>G
c.-93+363A>G (n.-93+363A>G)
c.-93+391A>G (n.-93+391A>G)
1g.205775011dupCA646373479RAB29c.-55dup (n.-55dup)
c.-93+262dup (n.-93+262dup)
n.168+262dup
n.141dup
n.81+118dup
c.-93+363dup (n.-93+363dup)
c.-93+391dup (n.-93+391dup)
1g.205775012C>ACA730462219RAB29c.-56G>T (n.-56G>T)
c.-93+261G>T (n.-93+261G>T)
n.168+261G>T
n.140G>T
n.81+117G>T
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
c.-93+390G>T (n.-93+390G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775012C=CA2482717897RAB29c.-56G= (n.-56G=)
c.-93+261G= (n.-93+261G=)
n.168+261G=
n.140G=
n.81+117G=
c.-93+362G= (n.-93+362G=)
c.-93+390G= (n.-93+390G=)
1g.205775012C>TCA2650149937RAB29c.-56G>A (n.-56G>A)
c.-93+261G>A (n.-93+261G>A)
n.168+261G>A
n.140G>A
n.81+117G>A
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
c.-93+390G>A (n.-93+390G>A)
 gnomAD v4
1g.205775013G>ACA2650149941RAB29c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-93+260C>T (n.-93+260C>T)
n.168+260C>T
n.139C>T
n.81+116C>T
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
c.-93+389C>T (n.-93+389C>T)
 gnomAD v4
1g.205775013G>CCA730462229RAB29c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-93+260C>G (n.-93+260C>G)
n.168+260C>G
n.139C>G
n.81+116C>G
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
c.-93+389C>G (n.-93+389C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775013G=CA2482717899RAB29c.-57C= (n.-57C=)
c.-93+260C= (n.-93+260C=)
n.168+260C=
n.139C=
n.81+116C=
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
c.-93+389C= (n.-93+389C=)
1g.205775013G>TCA646373480RAB29c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-93+260C>A (n.-93+260C>A)
n.168+260C>A
n.139C>A
n.81+116C>A
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
c.-93+389C>A (n.-93+389C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.205775014C>ACA2650149944RAB29c.-58G>T (n.-58G>T)
c.-93+259G>T (n.-93+259G>T)
n.168+259G>T
n.138G>T
n.81+115G>T
c.-93+360G>T (n.-93+360G>T)
c.-93+388G>T (n.-93+388G>T)
 gnomAD v4
1g.205775014C>TCA2650149946RAB29c.-58G>A (n.-58G>A)
c.-93+259G>A (n.-93+259G>A)
n.168+259G>A
n.138G>A
n.81+115G>A
c.-93+360G>A (n.-93+360G>A)
c.-93+388G>A (n.-93+388G>A)
 gnomAD v4
1g.205775015T>CCA2650149949RAB29c.-59A>G (n.-59A>G)
c.-93+258A>G (n.-93+258A>G)
n.168+258A>G
n.137A>G
n.81+114A>G
c.-93+359A>G (n.-93+359A>G)
c.-93+387A>G (n.-93+387A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775016C>ACA2650149951RAB29c.-60G>T (n.-60G>T)
c.-93+257G>T (n.-93+257G>T)
n.168+257G>T
n.136G>T
n.81+113G>T
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
c.-93+386G>T (n.-93+386G>T)
 gnomAD v4
1g.205775016C>TCA2650149952RAB29c.-60G>A (n.-60G>A)
c.-93+257G>A (n.-93+257G>A)
n.168+257G>A
n.136G>A
n.81+113G>A
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
c.-93+386G>A (n.-93+386G>A)
 gnomAD v4
1g.205775017G>ACA2650149958RAB29c.-61C>T (n.-61C>T)
c.-93+256C>T (n.-93+256C>T)
n.168+256C>T
n.135C>T
n.81+112C>T
c.-93+357C>T (n.-93+357C>T)
c.-93+385C>T (n.-93+385C>T)
 gnomAD v4
1g.205775017G>CCA1011509952RAB29c.-61C>G (n.-61C>G)
c.-93+256C>G (n.-93+256C>G)
n.168+256C>G
n.135C>G
n.81+112C>G
c.-93+357C>G (n.-93+357C>G)
c.-93+385C>G (n.-93+385C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205775017G=CA2482717902RAB29c.-61C= (n.-61C=)
c.-93+256C= (n.-93+256C=)
n.168+256C=
n.135C=
n.81+112C=
c.-93+357C= (n.-93+357C=)
c.-93+385C= (n.-93+385C=)
1g.205775017G>TCA730462238RAB29c.-61C>A (n.-61C>A)
c.-93+256C>A (n.-93+256C>A)
n.168+256C>A
n.135C>A
n.81+112C>A
c.-93+357C>A (n.-93+357C>A)
c.-93+385C>A (n.-93+385C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.205775021dupCA2574118892RAB29c.-62dup (n.-62dup)
c.-93+255dup (n.-93+255dup)
n.168+255dup
n.134dup
n.81+111dup
c.-93+356dup (n.-93+356dup)
c.-93+384dup (n.-93+384dup)
 gnomAD v4
1g.205775021delCA2650149962RAB29c.-62del (n.-62del)
c.-93+255del (n.-93+255del)
n.168+255del
n.134del
n.81+111del
c.-93+356del (n.-93+356del)
c.-93+384del (n.-93+384del)
 gnomAD v4
1g.205775019T>CCA2650149964RAB29c.-63A>G (n.-63A>G)
c.-93+254A>G (n.-93+254A>G)
n.168+254A>G
n.133A>G
n.81+110A>G
c.-93+355A>G (n.-93+355A>G)
c.-93+383A>G (n.-93+383A>G)
 gnomAD v4
1g.205775019T>GCA2650149965RAB29c.-63A>C (n.-63A>C)
c.-93+254A>C (n.-93+254A>C)
n.168+254A>C
n.133A>C
n.81+110A>C
c.-93+355A>C (n.-93+355A>C)
c.-93+383A>C (n.-93+383A>C)
 gnomAD v4
1g.205775021T>ACA2650149967RAB29c.-65A>T (n.-65A>T)
c.-93+252A>T (n.-93+252A>T)
n.168+252A>T
n.131A>T
n.81+108A>T
c.-93+353A>T (n.-93+353A>T)
c.-93+381A>T (n.-93+381A>T)
 gnomAD v4
1g.205775021T>GCA2650149968RAB29c.-65A>C (n.-65A>C)
c.-93+252A>C (n.-93+252A>C)
n.168+252A>C
n.131A>C
n.81+108A>C
c.-93+353A>C (n.-93+353A>C)
c.-93+381A>C (n.-93+381A>C)
 gnomAD v4
1g.205775022A>GCA2650149970RAB29c.-66T>C (n.-66T>C)
c.-93+251T>C (n.-93+251T>C)
n.168+251T>C
n.130T>C
n.81+107T>C
c.-93+352T>C (n.-93+352T>C)
c.-93+380T>C (n.-93+380T>C)
 gnomAD v4
1g.205775023A>TCA2650149971RAB29c.-67T>A (n.-67T>A)
c.-93+250T>A (n.-93+250T>A)
n.168+250T>A
n.129T>A
n.81+106T>A
c.-93+351T>A (n.-93+351T>A)
c.-93+379T>A (n.-93+379T>A)
 gnomAD v4
1g.205775024C>ACA2747469509RAB29c.-68G>T (n.-68G>T)
c.-93+249G>T (n.-93+249G>T)
n.168+249G>T
n.128G>T
n.81+105G>T
c.-93+350G>T (n.-93+350G>T)
c.-93+378G>T (n.-93+378G>T)
1g.205775024C>TCA2650149975RAB29c.-68G>A (n.-68G>A)
c.-93+249G>A (n.-93+249G>A)
n.168+249G>A
n.128G>A
n.81+105G>A
c.-93+350G>A (n.-93+350G>A)
c.-93+378G>A (n.-93+378G>A)
 gnomAD v4
1g.205775027delCA2574118893RAB29c.-68del (n.-68del)
c.-93+249del (n.-93+249del)
n.168+249del
n.128del
n.81+105del
c.-93+350del (n.-93+350del)
c.-93+378del (n.-93+378del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched