Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205774908C>ACA344439734RAB29c.49G>T (p.Ala17Ser)
c.-93+365G>T (n.-93+365G>T)
n.168+365G>T
n.244G>T
n.81+221G>T
c.-93+466G>T (n.-93+466G>T)
c.-93+494G>T (n.-93+494G>T)
 gnomAD v4
1g.205774908C=CA2482717770RAB29c.49G= (p.Ala17=)
c.-93+365G= (n.-93+365G=)
n.168+365G=
n.244G=
n.81+221G=
c.-93+466G= (n.-93+466G=)
c.-93+494G= (n.-93+494G=)
1g.205774908C>GCA344439735RAB29c.49G>C (p.Ala17Pro)
c.-93+365G>C (n.-93+365G>C)
n.168+365G>C
n.244G>C
n.81+221G>C
c.-93+466G>C (n.-93+466G>C)
c.-93+494G>C (n.-93+494G>C)
1g.205774908C>TCA344439736RAB29c.49G>A (p.Ala17Thr)
c.-93+365G>A (n.-93+365G>A)
n.168+365G>A
n.244G>A
n.81+221G>A
c.-93+466G>A (n.-93+466G>A)
c.-93+494G>A (n.-93+494G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774909G>ACA422902017RAB29c.48C>T (p.Ala16=)
c.-93+364C>T (n.-93+364C>T)
n.168+364C>T
n.243C>T
n.81+220C>T
c.-93+465C>T (n.-93+465C>T)
c.-93+493C>T (n.-93+493C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774909G>CCA422902018RAB29c.48C>G (p.Ala16=)
c.-93+364C>G (n.-93+364C>G)
n.168+364C>G
n.243C>G
n.81+220C>G
c.-93+465C>G (n.-93+465C>G)
c.-93+493C>G (n.-93+493C>G)
1g.205774909G=CA2482717771RAB29c.48C= (p.Ala16=)
c.-93+364C= (n.-93+364C=)
n.168+364C=
n.243C=
n.81+220C=
c.-93+465C= (n.-93+465C=)
c.-93+493C= (n.-93+493C=)
1g.205774909G>TCA422902019RAB29c.48C>A (p.Ala16=)
c.-93+364C>A (n.-93+364C>A)
n.168+364C>A
n.243C>A
n.81+220C>A
c.-93+465C>A (n.-93+465C>A)
c.-93+493C>A (n.-93+493C>A)
1g.205774910G>ACA344439738RAB29c.47C>T (p.Ala16Val)
c.-93+363C>T (n.-93+363C>T)
n.168+363C>T
n.242C>T
n.81+219C>T
c.-93+464C>T (n.-93+464C>T)
c.-93+492C>T (n.-93+492C>T)
1g.205774910G>CCA344439740RAB29c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.-93+363C>G (n.-93+363C>G)
n.168+363C>G
n.242C>G
n.81+219C>G
c.-93+464C>G (n.-93+464C>G)
c.-93+492C>G (n.-93+492C>G)
1g.205774910G>TCA344439741RAB29c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.-93+363C>A (n.-93+363C>A)
n.168+363C>A
n.242C>A
n.81+219C>A
c.-93+464C>A (n.-93+464C>A)
c.-93+492C>A (n.-93+492C>A)
1g.205774911C>ACA344439743RAB29c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.-93+362G>T (n.-93+362G>T)
n.168+362G>T
n.241G>T
n.81+218G>T
c.-93+463G>T (n.-93+463G>T)
c.-93+491G>T (n.-93+491G>T)
1g.205774911C>GCA344439744RAB29c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.-93+362G>C (n.-93+362G>C)
n.168+362G>C
n.241G>C
n.81+218G>C
c.-93+463G>C (n.-93+463G>C)
c.-93+491G>C (n.-93+491G>C)
1g.205774911C>TCA344439746RAB29c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.-93+362G>A (n.-93+362G>A)
n.168+362G>A
n.241G>A
n.81+218G>A
c.-93+463G>A (n.-93+463G>A)
c.-93+491G>A (n.-93+491G>A)
 COSMIC
1g.205774912G>ACA1357058RAB29c.45C>T (p.Asp15=)
c.-93+361C>T (n.-93+361C>T)
n.168+361C>T
n.240C>T
n.81+217C>T
c.-93+462C>T (n.-93+462C>T)
c.-93+490C>T (n.-93+490C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774912G>CCA344439749RAB29c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>G (n.-93+361C>G)
n.168+361C>G
n.240C>G
n.81+217C>G
c.-93+462C>G (n.-93+462C>G)
c.-93+490C>G (n.-93+490C>G)
1g.205774912G=CA2482717775RAB29c.45C= (p.Asp15=)
c.-93+361C= (n.-93+361C=)
n.168+361C=
n.240C=
n.81+217C=
c.-93+462C= (n.-93+462C=)
c.-93+490C= (n.-93+490C=)
1g.205774912G>TCA344439750RAB29c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.-93+361C>A (n.-93+361C>A)
n.168+361C>A
n.240C>A
n.81+217C>A
c.-93+462C>A (n.-93+462C>A)
c.-93+490C>A (n.-93+490C>A)
1g.205774913T>ACA344439754RAB29c.44A>T (p.Asp15Val)
c.-93+360A>T (n.-93+360A>T)
n.168+360A>T
n.239A>T
n.81+216A>T
c.-93+461A>T (n.-93+461A>T)
c.-93+489A>T (n.-93+489A>T)
1g.205774913T>CCA344439755RAB29c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.-93+360A>G (n.-93+360A>G)
n.168+360A>G
n.239A>G
n.81+216A>G
c.-93+461A>G (n.-93+461A>G)
c.-93+489A>G (n.-93+489A>G)
1g.205774913T>GCA344439753RAB29c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.-93+360A>C (n.-93+360A>C)
n.168+360A>C
n.239A>C
n.81+216A>C
c.-93+461A>C (n.-93+461A>C)
c.-93+489A>C (n.-93+489A>C)
1g.205774913T=CA2482717778RAB29c.44A= (p.Asp15=)
c.-93+360A= (n.-93+360A=)
n.168+360A=
n.239A=
n.81+216A=
c.-93+461A= (n.-93+461A=)
c.-93+489A= (n.-93+489A=)
1g.205774914C>ACA344439756RAB29c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.-93+359G>T (n.-93+359G>T)
n.168+359G>T
n.238G>T
n.81+215G>T
c.-93+460G>T (n.-93+460G>T)
c.-93+488G>T (n.-93+488G>T)
1g.205774914C>GCA344439757RAB29c.43G>C (p.Asp15His)
c.-93+359G>C (n.-93+359G>C)
n.168+359G>C
n.238G>C
n.81+215G>C
c.-93+460G>C (n.-93+460G>C)
c.-93+488G>C (n.-93+488G>C)
1g.205774914C>TCA344439758RAB29c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.-93+359G>A (n.-93+359G>A)
n.168+359G>A
n.238G>A
n.81+215G>A
c.-93+460G>A (n.-93+460G>A)
c.-93+488G>A (n.-93+488G>A)
1g.205774918dupCA730462078RAB29c.43dup (p.Asp15GlyfsTer?)
c.-93+359dup (n.-93+359dup)
n.168+359dup
n.238dup
n.81+215dup
c.-93+460dup (n.-93+460dup)
c.-93+488dup (n.-93+488dup)
 dbSNP
1g.205774918delCA2574118887RAB29c.43del (p.Asp15ThrfsTer?)
c.-93+359del (n.-93+359del)
n.168+359del
n.238del
n.81+215del
c.-93+460del (n.-93+460del)
c.-93+488del (n.-93+488del)
1g.205774915C>ACA422902029RAB29c.42G>T (p.Gly14=)
c.-93+358G>T (n.-93+358G>T)
n.168+358G>T
n.237G>T
n.81+214G>T
c.-93+459G>T (n.-93+459G>T)
c.-93+487G>T (n.-93+487G>T)
1g.205774915C>GCA422902032RAB29c.42G>C (p.Gly14=)
c.-93+358G>C (n.-93+358G>C)
n.168+358G>C
n.237G>C
n.81+214G>C
c.-93+459G>C (n.-93+459G>C)
c.-93+487G>C (n.-93+487G>C)
1g.205774915C>TCA422902030RAB29c.42G>A (p.Gly14=)
c.-93+358G>A (n.-93+358G>A)
n.168+358G>A
n.237G>A
n.81+214G>A
c.-93+459G>A (n.-93+459G>A)
c.-93+487G>A (n.-93+487G>A)
 gnomAD v4
1g.205774916C>ACA344439759RAB29c.41G>T (p.Gly14Val)
c.-93+357G>T (n.-93+357G>T)
n.168+357G>T
n.236G>T
n.81+213G>T
c.-93+458G>T (n.-93+458G>T)
c.-93+486G>T (n.-93+486G>T)
1g.205774916C>GCA344439761RAB29c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.-93+357G>C (n.-93+357G>C)
n.168+357G>C
n.236G>C
n.81+213G>C
c.-93+458G>C (n.-93+458G>C)
c.-93+486G>C (n.-93+486G>C)
1g.205774916C>TCA344439764RAB29c.41G>A (p.Gly14Glu)
c.-93+357G>A (n.-93+357G>A)
n.168+357G>A
n.236G>A
n.81+213G>A
c.-93+458G>A (n.-93+458G>A)
c.-93+486G>A (n.-93+486G>A)
1g.205774917C>ACA344439766RAB29c.40G>T (p.Gly14Trp)
c.-93+356G>T (n.-93+356G>T)
n.168+356G>T
n.235G>T
n.81+212G>T
c.-93+457G>T (n.-93+457G>T)
c.-93+485G>T (n.-93+485G>T)
1g.205774917C>GCA344439771RAB29c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>C (n.-93+356G>C)
n.168+356G>C
n.235G>C
n.81+212G>C
c.-93+457G>C (n.-93+457G>C)
c.-93+485G>C (n.-93+485G>C)
1g.205774917C>TCA344439769RAB29c.40G>A (p.Gly14Arg)
c.-93+356G>A (n.-93+356G>A)
n.168+356G>A
n.235G>A
n.81+212G>A
c.-93+457G>A (n.-93+457G>A)
c.-93+485G>A (n.-93+485G>A)
1g.205774918C>ACA422902034RAB29c.39G>T (p.Val13=)
c.-93+355G>T (n.-93+355G>T)
n.168+355G>T
n.234G>T
n.81+211G>T
c.-93+456G>T (n.-93+456G>T)
c.-93+484G>T (n.-93+484G>T)
1g.205774918C=CA2482717785RAB29c.39G= (p.Val13=)
c.-93+355G= (n.-93+355G=)
n.168+355G=
n.234G=
n.81+211G=
c.-93+456G= (n.-93+456G=)
c.-93+484G= (n.-93+484G=)
1g.205774918C>GCA422902035RAB29c.39G>C (p.Val13=)
c.-93+355G>C (n.-93+355G>C)
n.168+355G>C
n.234G>C
n.81+211G>C
c.-93+456G>C (n.-93+456G>C)
c.-93+484G>C (n.-93+484G>C)
 dbSNP
1g.205774918C>TCA1357059RAB29c.39G>A (p.Val13=)
c.-93+355G>A (n.-93+355G>A)
n.168+355G>A
n.234G>A
n.81+211G>A
c.-93+456G>A (n.-93+456G>A)
c.-93+484G>A (n.-93+484G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A=CA2482717790RAB29c.38T= (p.Val13=)
c.-93+354T= (n.-93+354T=)
n.168+354T=
n.233T=
n.81+210T=
c.-93+455T= (n.-93+455T=)
c.-93+483T= (n.-93+483T=)
1g.205774919A>CCA1357060RAB29c.38T>G (p.Val13Gly)
c.-93+354T>G (n.-93+354T>G)
n.168+354T>G
n.233T>G
n.81+210T>G
c.-93+455T>G (n.-93+455T>G)
c.-93+483T>G (n.-93+483T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.205774919A>GCA1357061RAB29c.38T>C (p.Val13Ala)
c.-93+354T>C (n.-93+354T>C)
n.168+354T>C
n.233T>C
n.81+210T>C
c.-93+455T>C (n.-93+455T>C)
c.-93+483T>C (n.-93+483T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774919A>TCA344439776RAB29c.38T>A (p.Val13Glu)
c.-93+354T>A (n.-93+354T>A)
n.168+354T>A
n.233T>A
n.81+210T>A
c.-93+455T>A (n.-93+455T>A)
c.-93+483T>A (n.-93+483T>A)
 COSMIC
1g.205774920C>ACA344439780RAB29c.37G>T (p.Val13Leu)
c.-93+353G>T (n.-93+353G>T)
n.168+353G>T
n.232G>T
n.81+209G>T
c.-93+454G>T (n.-93+454G>T)
c.-93+482G>T (n.-93+482G>T)
1g.205774920C>GCA344439778RAB29c.37G>C (p.Val13Leu)
c.-93+353G>C (n.-93+353G>C)
n.168+353G>C
n.232G>C
n.81+209G>C
c.-93+454G>C (n.-93+454G>C)
c.-93+482G>C (n.-93+482G>C)
1g.205774920C>TCA344439779RAB29c.37G>A (p.Val13Met)
c.-93+353G>A (n.-93+353G>A)
n.168+353G>A
n.232G>A
n.81+209G>A
c.-93+454G>A (n.-93+454G>A)
c.-93+482G>A (n.-93+482G>A)
1g.205774921C>ACA422902040RAB29c.36G>T (p.Val12=)
c.-93+352G>T (n.-93+352G>T)
n.168+352G>T
n.231G>T
n.81+208G>T
c.-93+453G>T (n.-93+453G>T)
c.-93+481G>T (n.-93+481G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205774921C=CA2482717794RAB29c.36G= (p.Val12=)
c.-93+352G= (n.-93+352G=)
n.168+352G=
n.231G=
n.81+208G=
c.-93+453G= (n.-93+453G=)
c.-93+481G= (n.-93+481G=)
1g.205774921C>GCA422902041RAB29c.36G>C (p.Val12=)
c.-93+352G>C (n.-93+352G>C)
n.168+352G>C
n.231G>C
n.81+208G>C
c.-93+453G>C (n.-93+453G>C)
c.-93+481G>C (n.-93+481G>C)

Number of alleles fetched