Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205774904A>C | CA344439722 | RAB29 | c.53T>G (p.Val18Gly) c.-93+369T>G (n.-93+369T>G) n.168+369T>G n.248T>G n.81+225T>G c.-93+470T>G (n.-93+470T>G) c.-93+498T>G (n.-93+498T>G) | |
1 | g.205774904A>G | CA344439723 | RAB29 | c.53T>C (p.Val18Ala) c.-93+369T>C (n.-93+369T>C) n.168+369T>C n.248T>C n.81+225T>C c.-93+470T>C (n.-93+470T>C) c.-93+498T>C (n.-93+498T>C) | |
1 | g.205774904A>T | CA344439724 | RAB29 | c.53T>A (p.Val18Glu) c.-93+369T>A (n.-93+369T>A) n.168+369T>A n.248T>A n.81+225T>A c.-93+470T>A (n.-93+470T>A) c.-93+498T>A (n.-93+498T>A) | |
1 | g.205774905C>A | CA344439725 | RAB29 | c.52G>T (p.Val18Leu) c.-93+368G>T (n.-93+368G>T) n.168+368G>T n.247G>T n.81+224G>T c.-93+469G>T (n.-93+469G>T) c.-93+497G>T (n.-93+497G>T) | |
1 | g.205774905C>G | CA344439726 | RAB29 | c.52G>C (p.Val18Leu) c.-93+368G>C (n.-93+368G>C) n.168+368G>C n.247G>C n.81+224G>C c.-93+469G>C (n.-93+469G>C) c.-93+497G>C (n.-93+497G>C) | |
1 | g.205774905C>T | CA344439727 | RAB29 | c.52G>A (p.Val18Met) c.-93+368G>A (n.-93+368G>A) n.168+368G>A n.247G>A n.81+224G>A c.-93+469G>A (n.-93+469G>A) c.-93+497G>A (n.-93+497G>A) | |
1 | g.205774906T>A | CA422902014 | RAB29 | c.51A>T (p.Ala17=) c.-93+367A>T (n.-93+367A>T) n.168+367A>T n.246A>T n.81+223A>T c.-93+468A>T (n.-93+468A>T) c.-93+496A>T (n.-93+496A>T) | |
1 | g.205774906T>C | CA36501483 | RAB29 | c.51A>G (p.Ala17=) c.-93+367A>G (n.-93+367A>G) n.168+367A>G n.246A>G n.81+223A>G c.-93+468A>G (n.-93+468A>G) c.-93+496A>G (n.-93+496A>G) | dbSNP |
1 | g.205774906T>G | CA1357057 | RAB29 | c.51A>C (p.Ala17=) c.-93+367A>C (n.-93+367A>C) n.168+367A>C n.246A>C n.81+223A>C c.-93+468A>C (n.-93+468A>C) c.-93+496A>C (n.-93+496A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774906T= | CA2482717767 | RAB29 | c.51A= (p.Ala17=) c.-93+367A= (n.-93+367A=) n.168+367A= n.246A= n.81+223A= c.-93+468A= (n.-93+468A=) c.-93+496A= (n.-93+496A=) | |
1 | g.205774907G>A | CA344439732 | RAB29 | c.50C>T (p.Ala17Val) c.-93+366C>T (n.-93+366C>T) n.168+366C>T n.245C>T n.81+222C>T c.-93+467C>T (n.-93+467C>T) c.-93+495C>T (n.-93+495C>T) | |
1 | g.205774907G>C | CA344439731 | RAB29 | c.50C>G (p.Ala17Gly) c.-93+366C>G (n.-93+366C>G) n.168+366C>G n.245C>G n.81+222C>G c.-93+467C>G (n.-93+467C>G) c.-93+495C>G (n.-93+495C>G) | |
1 | g.205774907G>T | CA344439729 | RAB29 | c.50C>A (p.Ala17Glu) c.-93+366C>A (n.-93+366C>A) n.168+366C>A n.245C>A n.81+222C>A c.-93+467C>A (n.-93+467C>A) c.-93+495C>A (n.-93+495C>A) | COSMIC |
1 | g.205774908C>A | CA344439734 | RAB29 | c.49G>T (p.Ala17Ser) c.-93+365G>T (n.-93+365G>T) n.168+365G>T n.244G>T n.81+221G>T c.-93+466G>T (n.-93+466G>T) c.-93+494G>T (n.-93+494G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.205774908C= | CA2482717770 | RAB29 | c.49G= (p.Ala17=) c.-93+365G= (n.-93+365G=) n.168+365G= n.244G= n.81+221G= c.-93+466G= (n.-93+466G=) c.-93+494G= (n.-93+494G=) | |
1 | g.205774908C>G | CA344439735 | RAB29 | c.49G>C (p.Ala17Pro) c.-93+365G>C (n.-93+365G>C) n.168+365G>C n.244G>C n.81+221G>C c.-93+466G>C (n.-93+466G>C) c.-93+494G>C (n.-93+494G>C) | |
1 | g.205774908C>T | CA344439736 | RAB29 | c.49G>A (p.Ala17Thr) c.-93+365G>A (n.-93+365G>A) n.168+365G>A n.244G>A n.81+221G>A c.-93+466G>A (n.-93+466G>A) c.-93+494G>A (n.-93+494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205774909G>A | CA422902017 | RAB29 | c.48C>T (p.Ala16=) c.-93+364C>T (n.-93+364C>T) n.168+364C>T n.243C>T n.81+220C>T c.-93+465C>T (n.-93+465C>T) c.-93+493C>T (n.-93+493C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774909G>C | CA422902018 | RAB29 | c.48C>G (p.Ala16=) c.-93+364C>G (n.-93+364C>G) n.168+364C>G n.243C>G n.81+220C>G c.-93+465C>G (n.-93+465C>G) c.-93+493C>G (n.-93+493C>G) | |
1 | g.205774909G= | CA2482717771 | RAB29 | c.48C= (p.Ala16=) c.-93+364C= (n.-93+364C=) n.168+364C= n.243C= n.81+220C= c.-93+465C= (n.-93+465C=) c.-93+493C= (n.-93+493C=) | |
1 | g.205774909G>T | CA422902019 | RAB29 | c.48C>A (p.Ala16=) c.-93+364C>A (n.-93+364C>A) n.168+364C>A n.243C>A n.81+220C>A c.-93+465C>A (n.-93+465C>A) c.-93+493C>A (n.-93+493C>A) | |
1 | g.205774910G>A | CA344439738 | RAB29 | c.47C>T (p.Ala16Val) c.-93+363C>T (n.-93+363C>T) n.168+363C>T n.242C>T n.81+219C>T c.-93+464C>T (n.-93+464C>T) c.-93+492C>T (n.-93+492C>T) | |
1 | g.205774910G>C | CA344439740 | RAB29 | c.47C>G (p.Ala16Gly) c.-93+363C>G (n.-93+363C>G) n.168+363C>G n.242C>G n.81+219C>G c.-93+464C>G (n.-93+464C>G) c.-93+492C>G (n.-93+492C>G) | |
1 | g.205774910G>T | CA344439741 | RAB29 | c.47C>A (p.Ala16Asp) c.-93+363C>A (n.-93+363C>A) n.168+363C>A n.242C>A n.81+219C>A c.-93+464C>A (n.-93+464C>A) c.-93+492C>A (n.-93+492C>A) | |
1 | g.205774911C>A | CA344439743 | RAB29 | c.46G>T (p.Ala16Ser) c.-93+362G>T (n.-93+362G>T) n.168+362G>T n.241G>T n.81+218G>T c.-93+463G>T (n.-93+463G>T) c.-93+491G>T (n.-93+491G>T) | |
1 | g.205774911C>G | CA344439744 | RAB29 | c.46G>C (p.Ala16Pro) c.-93+362G>C (n.-93+362G>C) n.168+362G>C n.241G>C n.81+218G>C c.-93+463G>C (n.-93+463G>C) c.-93+491G>C (n.-93+491G>C) | |
1 | g.205774911C>T | CA344439746 | RAB29 | c.46G>A (p.Ala16Thr) c.-93+362G>A (n.-93+362G>A) n.168+362G>A n.241G>A n.81+218G>A c.-93+463G>A (n.-93+463G>A) c.-93+491G>A (n.-93+491G>A) | COSMIC |
1 | g.205774912G>A | CA1357058 | RAB29 | c.45C>T (p.Asp15=) c.-93+361C>T (n.-93+361C>T) n.168+361C>T n.240C>T n.81+217C>T c.-93+462C>T (n.-93+462C>T) c.-93+490C>T (n.-93+490C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.205774912G>C | CA344439749 | RAB29 | c.45C>G (p.Asp15Glu) c.-93+361C>G (n.-93+361C>G) n.168+361C>G n.240C>G n.81+217C>G c.-93+462C>G (n.-93+462C>G) c.-93+490C>G (n.-93+490C>G) | |
1 | g.205774912G= | CA2482717775 | RAB29 | c.45C= (p.Asp15=) c.-93+361C= (n.-93+361C=) n.168+361C= n.240C= n.81+217C= c.-93+462C= (n.-93+462C=) c.-93+490C= (n.-93+490C=) | |
1 | g.205774912G>T | CA344439750 | RAB29 | c.45C>A (p.Asp15Glu) c.-93+361C>A (n.-93+361C>A) n.168+361C>A n.240C>A n.81+217C>A c.-93+462C>A (n.-93+462C>A) c.-93+490C>A (n.-93+490C>A) | |
1 | g.205774913T>A | CA344439754 | RAB29 | c.44A>T (p.Asp15Val) c.-93+360A>T (n.-93+360A>T) n.168+360A>T n.239A>T n.81+216A>T c.-93+461A>T (n.-93+461A>T) c.-93+489A>T (n.-93+489A>T) | |
1 | g.205774913T>C | CA344439755 | RAB29 | c.44A>G (p.Asp15Gly) c.-93+360A>G (n.-93+360A>G) n.168+360A>G n.239A>G n.81+216A>G c.-93+461A>G (n.-93+461A>G) c.-93+489A>G (n.-93+489A>G) | |
1 | g.205774913T>G | CA344439753 | RAB29 | c.44A>C (p.Asp15Ala) c.-93+360A>C (n.-93+360A>C) n.168+360A>C n.239A>C n.81+216A>C c.-93+461A>C (n.-93+461A>C) c.-93+489A>C (n.-93+489A>C) | |
1 | g.205774913T= | CA2482717778 | RAB29 | c.44A= (p.Asp15=) c.-93+360A= (n.-93+360A=) n.168+360A= n.239A= n.81+216A= c.-93+461A= (n.-93+461A=) c.-93+489A= (n.-93+489A=) | |
1 | g.205774914C>A | CA344439756 | RAB29 | c.43G>T (p.Asp15Tyr) c.-93+359G>T (n.-93+359G>T) n.168+359G>T n.238G>T n.81+215G>T c.-93+460G>T (n.-93+460G>T) c.-93+488G>T (n.-93+488G>T) | |
1 | g.205774914C>G | CA344439757 | RAB29 | c.43G>C (p.Asp15His) c.-93+359G>C (n.-93+359G>C) n.168+359G>C n.238G>C n.81+215G>C c.-93+460G>C (n.-93+460G>C) c.-93+488G>C (n.-93+488G>C) | |
1 | g.205774914C>T | CA344439758 | RAB29 | c.43G>A (p.Asp15Asn) c.-93+359G>A (n.-93+359G>A) n.168+359G>A n.238G>A n.81+215G>A c.-93+460G>A (n.-93+460G>A) c.-93+488G>A (n.-93+488G>A) | |
1 | g.205774918dup | CA730462078 | RAB29 | c.43dup (p.Asp15GlyfsTer?) c.-93+359dup (n.-93+359dup) n.168+359dup n.238dup n.81+215dup c.-93+460dup (n.-93+460dup) c.-93+488dup (n.-93+488dup) | dbSNP |
1 | g.205774918del | CA2574118887 | RAB29 | c.43del (p.Asp15ThrfsTer?) c.-93+359del (n.-93+359del) n.168+359del n.238del n.81+215del c.-93+460del (n.-93+460del) c.-93+488del (n.-93+488del) | |
1 | g.205774915C>A | CA422902029 | RAB29 | c.42G>T (p.Gly14=) c.-93+358G>T (n.-93+358G>T) n.168+358G>T n.237G>T n.81+214G>T c.-93+459G>T (n.-93+459G>T) c.-93+487G>T (n.-93+487G>T) | |
1 | g.205774915C>G | CA422902032 | RAB29 | c.42G>C (p.Gly14=) c.-93+358G>C (n.-93+358G>C) n.168+358G>C n.237G>C n.81+214G>C c.-93+459G>C (n.-93+459G>C) c.-93+487G>C (n.-93+487G>C) | |
1 | g.205774915C>T | CA422902030 | RAB29 | c.42G>A (p.Gly14=) c.-93+358G>A (n.-93+358G>A) n.168+358G>A n.237G>A n.81+214G>A c.-93+459G>A (n.-93+459G>A) c.-93+487G>A (n.-93+487G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.205774916C>A | CA344439759 | RAB29 | c.41G>T (p.Gly14Val) c.-93+357G>T (n.-93+357G>T) n.168+357G>T n.236G>T n.81+213G>T c.-93+458G>T (n.-93+458G>T) c.-93+486G>T (n.-93+486G>T) | |
1 | g.205774916C>G | CA344439761 | RAB29 | c.41G>C (p.Gly14Ala) c.-93+357G>C (n.-93+357G>C) n.168+357G>C n.236G>C n.81+213G>C c.-93+458G>C (n.-93+458G>C) c.-93+486G>C (n.-93+486G>C) | |
1 | g.205774916C>T | CA344439764 | RAB29 | c.41G>A (p.Gly14Glu) c.-93+357G>A (n.-93+357G>A) n.168+357G>A n.236G>A n.81+213G>A c.-93+458G>A (n.-93+458G>A) c.-93+486G>A (n.-93+486G>A) | |
1 | g.205774917C>A | CA344439766 | RAB29 | c.40G>T (p.Gly14Trp) c.-93+356G>T (n.-93+356G>T) n.168+356G>T n.235G>T n.81+212G>T c.-93+457G>T (n.-93+457G>T) c.-93+485G>T (n.-93+485G>T) | |
1 | g.205774917C>G | CA344439771 | RAB29 | c.40G>C (p.Gly14Arg) c.-93+356G>C (n.-93+356G>C) n.168+356G>C n.235G>C n.81+212G>C c.-93+457G>C (n.-93+457G>C) c.-93+485G>C (n.-93+485G>C) | |
1 | g.205774917C>T | CA344439769 | RAB29 | c.40G>A (p.Gly14Arg) c.-93+356G>A (n.-93+356G>A) n.168+356G>A n.235G>A n.81+212G>A c.-93+457G>A (n.-93+457G>A) c.-93+485G>A (n.-93+485G>A) | |
1 | g.205774918C>A | CA422902034 | RAB29 | c.39G>T (p.Val13=) c.-93+355G>T (n.-93+355G>T) n.168+355G>T n.234G>T n.81+211G>T c.-93+456G>T (n.-93+456G>T) c.-93+484G>T (n.-93+484G>T) |