Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.205669094G>ACA15117235SLC45A3c.-230-4208C>T (n.-230-4208C>T)
c.-231+601C>T (n.-231+601C>T)
c.-231+2856C>T (n.-231+2856C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669094G>CCA2581702525SLC45A3c.-230-4208C>G (n.-230-4208C>G)
c.-231+601C>G (n.-231+601C>G)
c.-231+2856C>G (n.-231+2856C>G)
1g.205669094G=CA1140399447SLC45A3c.-230-4208C= (n.-230-4208C=)
c.-231+601C= (n.-231+601C=)
c.-231+2856C= (n.-231+2856C=)
1g.205669094G>TCA2581702526SLC45A3c.-230-4208C>A (n.-230-4208C>A)
c.-231+601C>A (n.-231+601C>A)
c.-231+2856C>A (n.-231+2856C>A)
1g.205669098G>ACA730486921SLC45A3c.-230-4212C>T (n.-230-4212C>T)
c.-231+597C>T (n.-231+597C>T)
c.-231+2852C>T (n.-231+2852C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669098G>CCA730486923SLC45A3c.-230-4212C>G (n.-230-4212C>G)
c.-231+597C>G (n.-231+597C>G)
c.-231+2852C>G (n.-231+2852C>G)
dbSNP
1g.205669098G=CA2482673723SLC45A3c.-230-4212C= (n.-230-4212C=)
c.-231+597C= (n.-231+597C=)
c.-231+2852C= (n.-231+2852C=)
1g.205669099T>CCA646373142SLC45A3c.-230-4213A>G (n.-230-4213A>G)
c.-231+596A>G (n.-231+596A>G)
c.-231+2851A>G (n.-231+2851A>G)
COSMIC
1g.205669099T>GCA2482673725SLC45A3c.-230-4213A>C (n.-230-4213A>C)
c.-231+596A>C (n.-231+596A>C)
c.-231+2851A>C (n.-231+2851A>C)
dbSNP
1g.205669099T=CA2482673724SLC45A3c.-230-4213A= (n.-230-4213A=)
c.-231+596A= (n.-231+596A=)
c.-231+2851A= (n.-231+2851A=)
1g.205669100A=CA2482673726SLC45A3c.-230-4214T= (n.-230-4214T=)
c.-231+595T= (n.-231+595T=)
c.-231+2850T= (n.-231+2850T=)
1g.205669100A>CCA1011511498SLC45A3c.-230-4214T>G (n.-230-4214T>G)
c.-231+595T>G (n.-231+595T>G)
c.-231+2850T>G (n.-231+2850T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669101G>CCA2482673728SLC45A3c.-230-4215C>G (n.-230-4215C>G)
c.-231+594C>G (n.-231+594C>G)
c.-231+2849C>G (n.-231+2849C>G)
dbSNP
1g.205669101G=CA2482673727SLC45A3c.-230-4215C= (n.-230-4215C=)
c.-231+594C= (n.-231+594C=)
c.-231+2849C= (n.-231+2849C=)
1g.205669104G>ACA36465284SLC45A3c.-230-4218C>T (n.-230-4218C>T)
c.-231+591C>T (n.-231+591C>T)
c.-231+2846C>T (n.-231+2846C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669104G=CA1144521961SLC45A3c.-230-4218C= (n.-230-4218C=)
c.-231+591C= (n.-231+591C=)
c.-231+2846C= (n.-231+2846C=)
1g.205669108G>CCA2482673730SLC45A3c.-230-4222C>G (n.-230-4222C>G)
c.-231+587C>G (n.-231+587C>G)
c.-231+2842C>G (n.-231+2842C>G)
dbSNP
1g.205669108G=CA2482673729SLC45A3c.-230-4222C= (n.-230-4222C=)
c.-231+587C= (n.-231+587C=)
c.-231+2842C= (n.-231+2842C=)
1g.205669110G>ACA2482673732SLC45A3c.-230-4224C>T (n.-230-4224C>T)
c.-231+585C>T (n.-231+585C>T)
c.-231+2840C>T (n.-231+2840C>T)
dbSNP
1g.205669110G>CCA2482673731SLC45A3c.-230-4224C>G (n.-230-4224C>G)
c.-231+585C>G (n.-231+585C>G)
c.-231+2840C>G (n.-231+2840C>G)
dbSNP
1g.205669110G=CA2482673733SLC45A3c.-230-4224C= (n.-230-4224C=)
c.-231+585C= (n.-231+585C=)
c.-231+2840C= (n.-231+2840C=)
1g.205669112G>ACA2482673735SLC45A3c.-230-4226C>T (n.-230-4226C>T)
c.-231+583C>T (n.-231+583C>T)
c.-231+2838C>T (n.-231+2838C>T)
dbSNP
1g.205669112G=CA2482673734SLC45A3c.-230-4226C= (n.-230-4226C=)
c.-231+583C= (n.-231+583C=)
c.-231+2838C= (n.-231+2838C=)
1g.205669119T=CA2482673736SLC45A3c.-230-4233A= (n.-230-4233A=)
c.-231+576A= (n.-231+576A=)
c.-231+2831A= (n.-231+2831A=)
1g.205669121dupCA2482673737SLC45A3c.-230-4234dup (n.-230-4234dup)
c.-231+575dup (n.-231+575dup)
c.-231+2830dup (n.-231+2830dup)
dbSNP
1g.205669121A=CA2482673738SLC45A3c.-230-4235T= (n.-230-4235T=)
c.-231+574T= (n.-231+574T=)
c.-231+2829T= (n.-231+2829T=)
1g.205669121A>GCA1011511501SLC45A3c.-230-4235T>C (n.-230-4235T>C)
c.-231+574T>C (n.-231+574T>C)
c.-231+2829T>C (n.-231+2829T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669121A>TCA2482673739SLC45A3c.-230-4235T>A (n.-230-4235T>A)
c.-231+574T>A (n.-231+574T>A)
c.-231+2829T>A (n.-231+2829T>A)
dbSNP
1g.205669122G>CCA730486935SLC45A3c.-230-4236C>G (n.-230-4236C>G)
c.-231+573C>G (n.-231+573C>G)
c.-231+2828C>G (n.-231+2828C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669122G=CA2482673740SLC45A3c.-230-4236C= (n.-230-4236C=)
c.-231+573C= (n.-231+573C=)
c.-231+2828C= (n.-231+2828C=)
1g.205669125C=CA2482673741SLC45A3c.-230-4239G= (n.-230-4239G=)
c.-231+570G= (n.-231+570G=)
c.-231+2825G= (n.-231+2825G=)
1g.205669125C>TCA730486949SLC45A3c.-230-4239G>A (n.-230-4239G>A)
c.-231+570G>A (n.-231+570G>A)
c.-231+2825G>A (n.-231+2825G>A)
dbSNP
1g.205669127C=CA2482673742SLC45A3c.-230-4241G= (n.-230-4241G=)
c.-231+568G= (n.-231+568G=)
c.-231+2823G= (n.-231+2823G=)
1g.205669127C>TCA730486950SLC45A3c.-230-4241G>A (n.-230-4241G>A)
c.-231+568G>A (n.-231+568G>A)
c.-231+2823G>A (n.-231+2823G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669128C=CA2482673743SLC45A3c.-230-4242G= (n.-230-4242G=)
c.-231+567G= (n.-231+567G=)
c.-231+2822G= (n.-231+2822G=)
1g.205669128C>TCA528538648SLC45A3c.-230-4242G>A (n.-230-4242G>A)
c.-231+567G>A (n.-231+567G>A)
c.-231+2822G>A (n.-231+2822G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669129T>GCA2508320453SLC45A3c.-230-4243A>C (n.-230-4243A>C)
c.-231+566A>C (n.-231+566A>C)
c.-231+2821A>C (n.-231+2821A>C)
1g.205669134C>TCA2747466619SLC45A3c.-230-4248G>A (n.-230-4248G>A)
c.-231+561G>A (n.-231+561G>A)
c.-231+2816G>A (n.-231+2816G>A)
1g.205669137C=CA2482673744SLC45A3c.-230-4251G= (n.-230-4251G=)
c.-231+558G= (n.-231+558G=)
c.-231+2813G= (n.-231+2813G=)
1g.205669137C>GCA2697863438SLC45A3c.-230-4251G>C (n.-230-4251G>C)
c.-231+558G>C (n.-231+558G>C)
c.-231+2813G>C (n.-231+2813G>C)
dbSNP
1g.205669137C>TCA730486956SLC45A3c.-230-4251G>A (n.-230-4251G>A)
c.-231+558G>A (n.-231+558G>A)
c.-231+2813G>A (n.-231+2813G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669138G>ACA2482673746SLC45A3c.-230-4252C>T (n.-230-4252C>T)
c.-231+557C>T (n.-231+557C>T)
c.-231+2812C>T (n.-231+2812C>T)
dbSNP
1g.205669138G=CA2482673745SLC45A3c.-230-4252C= (n.-230-4252C=)
c.-231+557C= (n.-231+557C=)
c.-231+2812C= (n.-231+2812C=)
1g.205669139T=CA2482673747SLC45A3c.-230-4253A= (n.-230-4253A=)
c.-231+556A= (n.-231+556A=)
c.-231+2811A= (n.-231+2811A=)
1g.205669142_205669145dupCA2482673748SLC45A3c.-230-4257_-230-4254dup (n.-230-4257_-230-4254dup)
c.-231+552_-231+555dup (n.-231+552_-231+555dup)
c.-231+2807_-231+2810dup (n.-231+2807_-231+2810dup)
dbSNP
1g.205669143C=CA2482673749SLC45A3c.-230-4257G= (n.-230-4257G=)
c.-231+552G= (n.-231+552G=)
c.-231+2807G= (n.-231+2807G=)
1g.205669143C>TCA730486957SLC45A3c.-230-4257G>A (n.-230-4257G>A)
c.-231+552G>A (n.-231+552G>A)
c.-231+2807G>A (n.-231+2807G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669144G>ACA36465289SLC45A3c.-230-4258C>T (n.-230-4258C>T)
c.-231+551C>T (n.-231+551C>T)
c.-231+2806C>T (n.-231+2806C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.205669144G>CCA2747466620SLC45A3c.-230-4258C>G (n.-230-4258C>G)
c.-231+551C>G (n.-231+551C>G)
c.-231+2806C>G (n.-231+2806C>G)
1g.205669144G=CA1140714812SLC45A3c.-230-4258C= (n.-230-4258C=)
c.-231+551C= (n.-231+551C=)
c.-231+2806C= (n.-231+2806C=)

Number of alleles fetched