Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.205668995C= | CA2482673685 | SLC45A3 | c.-230-4109G= (n.-230-4109G=) c.-231+700G= (n.-231+700G=) c.-231+2955G= (n.-231+2955G=) | |
1 | g.205668995C>T | CA36465162 | SLC45A3 | c.-230-4109G>A (n.-230-4109G>A) c.-231+700G>A (n.-231+700G>A) c.-231+2955G>A (n.-231+2955G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669000C>T | CA2747466615 | SLC45A3 | c.-230-4114G>A (n.-230-4114G>A) c.-231+695G>A (n.-231+695G>A) c.-231+2950G>A (n.-231+2950G>A) | |
1 | g.205669002A= | CA2482673686 | SLC45A3 | c.-230-4116T= (n.-230-4116T=) c.-231+693T= (n.-231+693T=) c.-231+2948T= (n.-231+2948T=) | |
1 | g.205669002A>G | CA36465170 | SLC45A3 | c.-230-4116T>C (n.-230-4116T>C) c.-231+693T>C (n.-231+693T>C) c.-231+2948T>C (n.-231+2948T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669004A>G | CA2747466616 | SLC45A3 | c.-230-4118T>C (n.-230-4118T>C) c.-231+691T>C (n.-231+691T>C) c.-231+2946T>C (n.-231+2946T>C) | |
1 | g.205669006G= | CA2482673687 | SLC45A3 | c.-230-4120C= (n.-230-4120C=) c.-231+689C= (n.-231+689C=) c.-231+2944C= (n.-231+2944C=) | |
1 | g.205669007dup | CA730486862 | SLC45A3 | c.-230-4121dup (n.-230-4121dup) c.-231+688dup (n.-231+688dup) c.-231+2943dup (n.-231+2943dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669009A= | CA2482673688 | SLC45A3 | c.-230-4123T= (n.-230-4123T=) c.-231+686T= (n.-231+686T=) c.-231+2941T= (n.-231+2941T=) | |
1 | g.205669009A>G | CA1011511464 | SLC45A3 | c.-230-4123T>C (n.-230-4123T>C) c.-231+686T>C (n.-231+686T>C) c.-231+2941T>C (n.-231+2941T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669010C>A | CA2569469401 | SLC45A3 | c.-230-4124G>T (n.-230-4124G>T) c.-231+685G>T (n.-231+685G>T) c.-231+2940G>T (n.-231+2940G>T) | |
1 | g.205669012C= | CA2482673689 | SLC45A3 | c.-230-4126G= (n.-230-4126G=) c.-231+683G= (n.-231+683G=) c.-231+2938G= (n.-231+2938G=) | |
1 | g.205669012C>T | CA730486866 | SLC45A3 | c.-230-4126G>A (n.-230-4126G>A) c.-231+683G>A (n.-231+683G>A) c.-231+2938G>A (n.-231+2938G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669013C= | CA2482673690 | SLC45A3 | c.-230-4127G= (n.-230-4127G=) c.-231+682G= (n.-231+682G=) c.-231+2937G= (n.-231+2937G=) | |
1 | g.205669013C>T | CA2482673691 | SLC45A3 | c.-230-4127G>A (n.-230-4127G>A) c.-231+682G>A (n.-231+682G>A) c.-231+2937G>A (n.-231+2937G>A) | dbSNP |
1 | g.205669016C= | CA2482673692 | SLC45A3 | c.-230-4130G= (n.-230-4130G=) c.-231+679G= (n.-231+679G=) c.-231+2934G= (n.-231+2934G=) | |
1 | g.205669016C>T | CA1011511467 | SLC45A3 | c.-230-4130G>A (n.-230-4130G>A) c.-231+679G>A (n.-231+679G>A) c.-231+2934G>A (n.-231+2934G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669017A= | CA2482673693 | SLC45A3 | c.-230-4131T= (n.-230-4131T=) c.-231+678T= (n.-231+678T=) c.-231+2933T= (n.-231+2933T=) | |
1 | g.205669017A>G | CA528538644 | SLC45A3 | c.-230-4131T>C (n.-230-4131T>C) c.-231+678T>C (n.-231+678T>C) c.-231+2933T>C (n.-231+2933T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669024G>C | CA36465203 | SLC45A3 | c.-230-4138C>G (n.-230-4138C>G) c.-231+671C>G (n.-231+671C>G) c.-231+2926C>G (n.-231+2926C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669024G= | CA1145683598 | SLC45A3 | c.-230-4138C= (n.-230-4138C=) c.-231+671C= (n.-231+671C=) c.-231+2926C= (n.-231+2926C=) | |
1 | g.205669025C= | CA2482673694 | SLC45A3 | c.-230-4139G= (n.-230-4139G=) c.-231+670G= (n.-231+670G=) c.-231+2925G= (n.-231+2925G=) | |
1 | g.205669025C>T | CA2697948620 | SLC45A3 | c.-230-4139G>A (n.-230-4139G>A) c.-231+670G>A (n.-231+670G>A) c.-231+2925G>A (n.-231+2925G>A) | dbSNP |
1 | g.205669026dup | CA2482673695 | SLC45A3 | c.-230-4140dup (n.-230-4140dup) c.-231+669dup (n.-231+669dup) c.-231+2924dup (n.-231+2924dup) | dbSNP |
1 | g.205669028C= | CA2482673696 | SLC45A3 | c.-230-4142G= (n.-230-4142G=) c.-231+667G= (n.-231+667G=) c.-231+2922G= (n.-231+2922G=) | |
1 | g.205669028C>T | CA1011511478 | SLC45A3 | c.-230-4142G>A (n.-230-4142G>A) c.-231+667G>A (n.-231+667G>A) c.-231+2922G>A (n.-231+2922G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669029C= | CA2482673697 | SLC45A3 | c.-230-4143G= (n.-230-4143G=) c.-231+666G= (n.-231+666G=) c.-231+2921G= (n.-231+2921G=) | |
1 | g.205669029C>T | CA730486871 | SLC45A3 | c.-230-4143G>A (n.-230-4143G>A) c.-231+666G>A (n.-231+666G>A) c.-231+2921G>A (n.-231+2921G>A) | dbSNP |
1 | g.205669031C= | CA2482673698 | SLC45A3 | c.-230-4145G= (n.-230-4145G=) c.-231+664G= (n.-231+664G=) c.-231+2919G= (n.-231+2919G=) | |
1 | g.205669031C>T | CA1011511479 | SLC45A3 | c.-230-4145G>A (n.-230-4145G>A) c.-231+664G>A (n.-231+664G>A) c.-231+2919G>A (n.-231+2919G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669033C= | CA2482673699 | SLC45A3 | c.-230-4147G= (n.-230-4147G=) c.-231+662G= (n.-231+662G=) c.-231+2917G= (n.-231+2917G=) | |
1 | g.205669033C>G | CA36465208 | SLC45A3 | c.-230-4147G>C (n.-230-4147G>C) c.-231+662G>C (n.-231+662G>C) c.-231+2917G>C (n.-231+2917G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669037C>A | CA2482673700 | SLC45A3 | c.-230-4151G>T (n.-230-4151G>T) c.-231+658G>T (n.-231+658G>T) c.-231+2913G>T (n.-231+2913G>T) | dbSNP |
1 | g.205669037C= | CA1146203545 | SLC45A3 | c.-230-4151G= (n.-230-4151G=) c.-231+658G= (n.-231+658G=) c.-231+2913G= (n.-231+2913G=) | |
1 | g.205669037C>T | CA36465209 | SLC45A3 | c.-230-4151G>A (n.-230-4151G>A) c.-231+658G>A (n.-231+658G>A) c.-231+2913G>A (n.-231+2913G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669041A= | CA2482673701 | SLC45A3 | c.-230-4155T= (n.-230-4155T=) c.-231+654T= (n.-231+654T=) c.-231+2909T= (n.-231+2909T=) | |
1 | g.205669041A>G | CA2509212297 | SLC45A3 | c.-230-4155T>C (n.-230-4155T>C) c.-231+654T>C (n.-231+654T>C) c.-231+2909T>C (n.-231+2909T>C) | |
1 | g.205669041A>T | CA1011511481 | SLC45A3 | c.-230-4155T>A (n.-230-4155T>A) c.-231+654T>A (n.-231+654T>A) c.-231+2909T>A (n.-231+2909T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669043A= | CA2482673702 | SLC45A3 | c.-230-4157T= (n.-230-4157T=) c.-231+652T= (n.-231+652T=) c.-231+2907T= (n.-231+2907T=) | |
1 | g.205669043A>G | CA528538645 | SLC45A3 | c.-230-4157T>C (n.-230-4157T>C) c.-231+652T>C (n.-231+652T>C) c.-231+2907T>C (n.-231+2907T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669046G>T | CA2747466617 | SLC45A3 | c.-230-4160C>A (n.-230-4160C>A) c.-231+649C>A (n.-231+649C>A) c.-231+2904C>A (n.-231+2904C>A) | |
1 | g.205669047G= | CA2482673703 | SLC45A3 | c.-230-4161C= (n.-230-4161C=) c.-231+648C= (n.-231+648C=) c.-231+2903C= (n.-231+2903C=) | |
1 | g.205669047G>T | CA730486897 | SLC45A3 | c.-230-4161C>A (n.-230-4161C>A) c.-231+648C>A (n.-231+648C>A) c.-231+2903C>A (n.-231+2903C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669050C>A | CA2482673704 | SLC45A3 | c.-230-4164G>T (n.-230-4164G>T) c.-231+645G>T (n.-231+645G>T) c.-231+2900G>T (n.-231+2900G>T) | dbSNP |
1 | g.205669050C= | CA1142891777 | SLC45A3 | c.-230-4164G= (n.-230-4164G=) c.-231+645G= (n.-231+645G=) c.-231+2900G= (n.-231+2900G=) | |
1 | g.205669050C>T | CA36465221 | SLC45A3 | c.-230-4164G>A (n.-230-4164G>A) c.-231+645G>A (n.-231+645G>A) c.-231+2900G>A (n.-231+2900G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669051G>A | CA36465245 | SLC45A3 | c.-230-4165C>T (n.-230-4165C>T) c.-231+644C>T (n.-231+644C>T) c.-231+2899C>T (n.-231+2899C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.205669051G= | CA1144189724 | SLC45A3 | c.-230-4165C= (n.-230-4165C=) c.-231+644C= (n.-231+644C=) c.-231+2899C= (n.-231+2899C=) | |
1 | g.205669054A= | CA2482673705 | SLC45A3 | c.-230-4168T= (n.-230-4168T=) c.-231+641T= (n.-231+641T=) c.-231+2896T= (n.-231+2896T=) | |
1 | g.205669054A>G | CA2482673706 | SLC45A3 | c.-230-4168T>C (n.-230-4168T>C) c.-231+641T>C (n.-231+641T>C) c.-231+2896T>C (n.-231+2896T>C) | dbSNP |