WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204559956G>A | CA36370194 | MDM4 | c.*10+1227G>A (n.*10+1227G>A) n.371G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559956G>C | CA2581682650 | MDM4 | c.*10+1227G>C (n.*10+1227G>C) n.371G>C | |
| 1 | g.204559956G= | CA1140283664 | MDM4 | c.*10+1227G= (n.*10+1227G=) n.371G= | |
| 1 | g.204559956G>T | CA2581682651 | MDM4 | c.*10+1227G>T (n.*10+1227G>T) n.371G>T | |
| 1 | g.204559958C>A | CA1011431160 | MDM4 | c.*10+1229C>A (n.*10+1229C>A) n.373C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559958C= | CA2482221530 | MDM4 | c.*10+1229C= (n.*10+1229C=) n.373C= | |
| 1 | g.204559967A= | CA2482221531 | MDM4 | c.*10+1238A= (n.*10+1238A=) n.382A= | |
| 1 | g.204559967A>G | CA730385782 | MDM4 | c.*10+1238A>G (n.*10+1238A>G) n.382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559975A= | CA2482221532 | MDM4 | c.*10+1246A= (n.*10+1246A=) n.390A= | |
| 1 | g.204559975A>G | CA730385784 | MDM4 | c.*10+1246A>G (n.*10+1246A>G) n.390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559976A= | CA1145835102 | MDM4 | c.*10+1247A= (n.*10+1247A=) n.391A= | |
| 1 | g.204559976A>G | CA36370195 | MDM4 | c.*10+1247A>G (n.*10+1247A>G) n.391A>G | dbSNP |
| 1 | g.204559978C>A | CA1011431163 | MDM4 | c.*10+1249C>A (n.*10+1249C>A) n.393C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559978C= | CA2482221533 | MDM4 | c.*10+1249C= (n.*10+1249C=) n.393C= | |
| 1 | g.204559979C= | CA2482221534 | MDM4 | c.*10+1250C= (n.*10+1250C=) n.394C= | |
| 1 | g.204559979C>G | CA528199586 | MDM4 | c.*10+1250C>G (n.*10+1250C>G) n.394C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559983_204559988delinsTTAAAA | CA2482221535 | MDM4 | c.*10+1254_*10+1259delinsTTAAAA (n.*10+1254_*10+1259delinsTTAAAA) n.398_403delinsTTAAAA | |
| 1 | g.204559984T>C | CA36370196 | MDM4 | c.*10+1255T>C (n.*10+1255T>C) n.399T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559984T= | CA2482221536 | MDM4 | c.*10+1255T= (n.*10+1255T=) n.399T= | |
| 1 | g.204559988_204559992del | CA730385792 | MDM4 | c.*10+1259_*10+1263del (n.*10+1259_*10+1263del) n.403_407del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559985A= | CA2482221537 | MDM4 | c.*10+1256A= (n.*10+1256A=) n.400A= | |
| 1 | g.204559985A>G | CA2482221538 | MDM4 | c.*10+1256A>G (n.*10+1256A>G) n.400A>G | dbSNP |
| 1 | g.204559989T>C | CA36370197 | MDM4 | c.*10+1260T>C (n.*10+1260T>C) n.404T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204559989T= | CA2482221539 | MDM4 | c.*10+1260T= (n.*10+1260T=) n.404T= | |
| 1 | g.204559990A>G | CA2747436358 | MDM4 | c.*10+1261A>G (n.*10+1261A>G) n.405A>G | |
| 1 | g.204559997T>A | CA646369395 | MDM4 | c.*10+1268T>A (n.*10+1268T>A) n.412T>A | COSMIC |
| 1 | g.204559999C= | CA2482221540 | MDM4 | c.*10+1270C= (n.*10+1270C=) n.414C= | |
| 1 | g.204559999C>G | CA36370198 | MDM4 | c.*10+1270C>G (n.*10+1270C>G) n.414C>G | dbSNP |
| 1 | g.204559999C>T | CA730385795 | MDM4 | c.*10+1270C>T (n.*10+1270C>T) n.414C>T | dbSNP |
| 1 | g.204560001_204560005delinsTTCAA | CA2482221541 | MDM4 | c.*10+1272_*10+1276delinsTTCAA (n.*10+1272_*10+1276delinsTTCAA) n.416_420delinsTTCAA | |
| 1 | g.204560007_204560010del | CA2482221542 | MDM4 | c.*10+1278_*10+1281del (n.*10+1278_*10+1281del) n.422_425del | dbSNP |
| 1 | g.204560004A= | CA1145679567 | MDM4 | c.*10+1275A= (n.*10+1275A=) n.419A= | |
| 1 | g.204560004A>G | CA36370199 | MDM4 | c.*10+1275A>G (n.*10+1275A>G) n.419A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204560007C>A | CA2482221544 | MDM4 | c.*10+1278C>A (n.*10+1278C>A) n.422C>A | dbSNP |
| 1 | g.204560007C= | CA2482221543 | MDM4 | c.*10+1278C= (n.*10+1278C=) n.422C= | |
| 1 | g.204560007_204560008delinsCA | CA2482221545 | MDM4 | c.*10+1278_*10+1279delinsCA (n.*10+1278_*10+1279delinsCA) n.422_423delinsCA | |
| 1 | g.204560009del | CA730385798 | MDM4 | c.*10+1280del (n.*10+1280del) n.424del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204560013G>A | CA2482221547 | MDM4 | c.*10+1284G>A (n.*10+1284G>A) n.428G>A | dbSNP |
| 1 | g.204560013G= | CA2482221546 | MDM4 | c.*10+1284G= (n.*10+1284G=) n.428G= | |
| 1 | g.204560013G>T | CA730385801 | MDM4 | c.*10+1284G>T (n.*10+1284G>T) n.428G>T | dbSNP |
| 1 | g.204560017A= | CA2482221548 | MDM4 | c.*10+1288A= (n.*10+1288A=) n.432A= | |
| 1 | g.204560017A>G | CA1011431170 | MDM4 | c.*10+1288A>G (n.*10+1288A>G) n.432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204560018A= | CA2482221549 | MDM4 | c.*10+1289A= (n.*10+1289A=) n.433A= | |
| 1 | g.204560018A>C | CA2482221550 | MDM4 | c.*10+1289A>C (n.*10+1289A>C) n.433A>C | dbSNP |
| 1 | g.204560019A= | CA2482221551 | MDM4 | c.*10+1290A= (n.*10+1290A=) n.434A= | |
| 1 | g.204560019A>C | CA730385808 | MDM4 | c.*10+1290A>C (n.*10+1290A>C) n.434A>C | dbSNP |
| 1 | g.204560020A= | CA2482221552 | MDM4 | c.*10+1291A= (n.*10+1291A=) n.435A= | |
| 1 | g.204560020A>G | CA528199587 | MDM4 | c.*10+1291A>G (n.*10+1291A>G) n.435A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204560022T>G | CA528199588 | MDM4 | c.*10+1293T>G (n.*10+1293T>G) n.437T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204560022T= | CA2482221553 | MDM4 | c.*10+1293T= (n.*10+1293T=) n.437T= |