WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204556340G>C | CA2650053353 | MDM4 | c.*6658G>C (n.*6658G>C) c.*7640G>C (n.*7640G>C) c.*7301G>C (n.*7301G>C) c.954-2301G>C (n.954-2301G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556340G>T | CA2650053354 | MDM4 | c.*6658G>T (n.*6658G>T) c.*7640G>T (n.*7640G>T) c.*7301G>T (n.*7301G>T) c.954-2301G>T (n.954-2301G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556342G>T | CA2650053355 | MDM4 | c.*6660G>T (n.*6660G>T) c.*7642G>T (n.*7642G>T) c.*7303G>T (n.*7303G>T) c.954-2299G>T (n.954-2299G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556343G>C | CA36369732 | MDM4 | c.*6661G>C (n.*6661G>C) c.*7643G>C (n.*7643G>C) c.*7304G>C (n.*7304G>C) c.954-2298G>C (n.954-2298G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556343G= | CA2482219875 | MDM4 | c.*6661G= (n.*6661G=) c.*7643G= (n.*7643G=) c.*7304G= (n.*7304G=) c.954-2298G= (n.954-2298G=) | |
| 1 | g.204556343G>T | CA2482219876 | MDM4 | c.*6661G>T (n.*6661G>T) c.*7643G>T (n.*7643G>T) c.*7304G>T (n.*7304G>T) c.954-2298G>T (n.954-2298G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204556344C>A | CA2482219878 | MDM4 | c.*6662C>A (n.*6662C>A) c.*7644C>A (n.*7644C>A) c.*7305C>A (n.*7305C>A) c.954-2297C>A (n.954-2297C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204556344C= | CA2482219877 | MDM4 | c.*6662C= (n.*6662C=) c.*7644C= (n.*7644C=) c.*7305C= (n.*7305C=) c.954-2297C= (n.954-2297C=) | |
| 1 | g.204556345T>C | CA2650053356 | MDM4 | c.*6663T>C (n.*6663T>C) c.*7645T>C (n.*7645T>C) c.*7306T>C (n.*7306T>C) c.954-2296T>C (n.954-2296T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556346T>C | CA2650053357 | MDM4 | c.*6664T>C (n.*6664T>C) c.*7646T>C (n.*7646T>C) c.*7307T>C (n.*7307T>C) c.954-2295T>C (n.954-2295T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556348C>A | CA2650053358 | MDM4 | c.*6666C>A (n.*6666C>A) c.*7648C>A (n.*7648C>A) c.*7309C>A (n.*7309C>A) c.954-2293C>A (n.954-2293C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556351del | CA2650053359 | MDM4 | c.*6669del (n.*6669del) c.*7651del (n.*7651del) c.*7312del (n.*7312del) c.954-2290del (n.954-2290del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556350T>C | CA2650053360 | MDM4 | c.*6668T>C (n.*6668T>C) c.*7650T>C (n.*7650T>C) c.*7311T>C (n.*7311T>C) c.954-2291T>C (n.954-2291T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556351T>C | CA2650053361 | MDM4 | c.*6669T>C (n.*6669T>C) c.*7651T>C (n.*7651T>C) c.*7312T>C (n.*7312T>C) c.954-2290T>C (n.954-2290T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556352C>A | CA2650053362 | MDM4 | c.*6670C>A (n.*6670C>A) c.*7652C>A (n.*7652C>A) c.*7313C>A (n.*7313C>A) c.954-2289C>A (n.954-2289C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556352C= | CA2482219879 | MDM4 | c.*6670C= (n.*6670C=) c.*7652C= (n.*7652C=) c.*7313C= (n.*7313C=) c.954-2289C= (n.954-2289C=) | |
| 1 | g.204556352C>T | CA528199146 | MDM4 | c.*6670C>T (n.*6670C>T) c.*7652C>T (n.*7652C>T) c.*7313C>T (n.*7313C>T) c.954-2289C>T (n.954-2289C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556354G>T | CA2650053363 | MDM4 | c.*6672G>T (n.*6672G>T) c.*7654G>T (n.*7654G>T) c.*7315G>T (n.*7315G>T) c.954-2287G>T (n.954-2287G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556356G>T | CA2650053364 | MDM4 | c.*6674G>T (n.*6674G>T) c.*7656G>T (n.*7656G>T) c.*7317G>T (n.*7317G>T) c.954-2285G>T (n.954-2285G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556357T>C | CA2650053365 | MDM4 | c.*6675T>C (n.*6675T>C) c.*7657T>C (n.*7657T>C) c.*7318T>C (n.*7318T>C) c.954-2284T>C (n.954-2284T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556357T>G | CA2482219881 | MDM4 | c.*6675T>G (n.*6675T>G) c.*7657T>G (n.*7657T>G) c.*7318T>G (n.*7318T>G) c.954-2284T>G (n.954-2284T>G) | dbSNP |
| 1 | g.204556357T= | CA2482219880 | MDM4 | c.*6675T= (n.*6675T=) c.*7657T= (n.*7657T=) c.*7318T= (n.*7318T=) c.954-2284T= (n.954-2284T=) | |
| 1 | g.204556358G>A | CA36369733 | MDM4 | c.*6676G>A (n.*6676G>A) c.*7658G>A (n.*7658G>A) c.*7319G>A (n.*7319G>A) c.954-2283G>A (n.954-2283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556358G= | CA2482219882 | MDM4 | c.*6676G= (n.*6676G=) c.*7658G= (n.*7658G=) c.*7319G= (n.*7319G=) c.954-2283G= (n.954-2283G=) | |
| 1 | g.204556358G>T | CA2650053366 | MDM4 | c.*6676G>T (n.*6676G>T) c.*7658G>T (n.*7658G>T) c.*7319G>T (n.*7319G>T) c.954-2283G>T (n.954-2283G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556359T>C | CA2650053367 | MDM4 | c.*6677T>C (n.*6677T>C) c.*7659T>C (n.*7659T>C) c.*7320T>C (n.*7320T>C) c.954-2282T>C (n.954-2282T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556359_204556360delinsTG | CA2482219883 | MDM4 | c.*6677_*6678delinsTG (n.*6677_*6678delinsTG) c.*7659_*7660delinsTG (n.*7659_*7660delinsTG) c.*7320_*7321delinsTG (n.*7320_*7321delinsTG) c.954-2282_954-2281delinsTG (n.954-2282_954-2281delinsTG) | |
| 1 | g.204556360del | CA1011429275 | MDM4 | c.*6678del (n.*6678del) c.*7660del (n.*7660del) c.*7321del (n.*7321del) c.954-2281del (n.954-2281del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556360G>A | CA2650053368 | MDM4 | c.*6678G>A (n.*6678G>A) c.*7660G>A (n.*7660G>A) c.*7321G>A (n.*7321G>A) c.954-2281G>A (n.954-2281G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556360G>T | CA2650053369 | MDM4 | c.*6678G>T (n.*6678G>T) c.*7660G>T (n.*7660G>T) c.*7321G>T (n.*7321G>T) c.954-2281G>T (n.954-2281G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556361A= | CA1142499101 | MDM4 | c.*6679A= (n.*6679A=) c.*7661A= (n.*7661A=) c.*7322A= (n.*7322A=) c.954-2280A= (n.954-2280A=) | |
| 1 | g.204556361A>G | CA36369734 | MDM4 | c.*6679A>G (n.*6679A>G) c.*7661A>G (n.*7661A>G) c.*7322A>G (n.*7322A>G) c.954-2280A>G (n.954-2280A>G) | dbSNP |
| 1 | g.204556361A>T | CA36369735 | MDM4 | c.*6679A>T (n.*6679A>T) c.*7661A>T (n.*7661A>T) c.*7322A>T (n.*7322A>T) c.954-2280A>T (n.954-2280A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556362T>C | CA2650053370 | MDM4 | c.*6680T>C (n.*6680T>C) c.*7662T>C (n.*7662T>C) c.*7323T>C (n.*7323T>C) c.954-2279T>C (n.954-2279T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556363G>T | CA2650053372 | MDM4 | c.*6681G>T (n.*6681G>T) c.*7663G>T (n.*7663G>T) c.*7324G>T (n.*7324G>T) c.954-2278G>T (n.954-2278G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556367del | CA2650053371 | MDM4 | c.*6685del (n.*6685del) c.*7667del (n.*7667del) c.*7328del (n.*7328del) c.954-2274del (n.954-2274del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556364G>A | CA730383630 | MDM4 | c.*6682G>A (n.*6682G>A) c.*7664G>A (n.*7664G>A) c.*7325G>A (n.*7325G>A) c.954-2277G>A (n.954-2277G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204556364G= | CA2482219884 | MDM4 | c.*6682G= (n.*6682G=) c.*7664G= (n.*7664G=) c.*7325G= (n.*7325G=) c.954-2277G= (n.954-2277G=) | |
| 1 | g.204556364G>T | CA2650053373 | MDM4 | c.*6682G>T (n.*6682G>T) c.*7664G>T (n.*7664G>T) c.*7325G>T (n.*7325G>T) c.954-2277G>T (n.954-2277G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556365G= | CA2482219885 | MDM4 | c.*6683G= (n.*6683G=) c.*7665G= (n.*7665G=) c.*7326G= (n.*7326G=) c.954-2276G= (n.954-2276G=) | |
| 1 | g.204556365G>T | CA36369736 | MDM4 | c.*6683G>T (n.*6683G>T) c.*7665G>T (n.*7665G>T) c.*7326G>T (n.*7326G>T) c.954-2276G>T (n.954-2276G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556366G>A | CA1011429284 | MDM4 | c.*6684G>A (n.*6684G>A) c.*7666G>A (n.*7666G>A) c.*7327G>A (n.*7327G>A) c.954-2275G>A (n.954-2275G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556366G= | CA2482219886 | MDM4 | c.*6684G= (n.*6684G=) c.*7666G= (n.*7666G=) c.*7327G= (n.*7327G=) c.954-2275G= (n.954-2275G=) | |
| 1 | g.204556367G>A | CA730383631 | MDM4 | c.*6685G>A (n.*6685G>A) c.*7667G>A (n.*7667G>A) c.*7328G>A (n.*7328G>A) c.954-2274G>A (n.954-2274G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556367G= | CA2482219887 | MDM4 | c.*6685G= (n.*6685G=) c.*7667G= (n.*7667G=) c.*7328G= (n.*7328G=) c.954-2274G= (n.954-2274G=) | |
| 1 | g.204556367G>T | CA2650053374 | MDM4 | c.*6685G>T (n.*6685G>T) c.*7667G>T (n.*7667G>T) c.*7328G>T (n.*7328G>T) c.954-2274G>T (n.954-2274G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556368A= | CA2482219888 | MDM4 | c.*6686A= (n.*6686A=) c.*7668A= (n.*7668A=) c.*7329A= (n.*7329A=) c.954-2273A= (n.954-2273A=) | |
| 1 | g.204556368A>G | CA730383633 | MDM4 | c.*6686A>G (n.*6686A>G) c.*7668A>G (n.*7668A>G) c.*7329A>G (n.*7329A>G) c.954-2273A>G (n.954-2273A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204556368A>T | CA2650053375 | MDM4 | c.*6686A>T (n.*6686A>T) c.*7668A>T (n.*7668A>T) c.*7329A>T (n.*7329A>T) c.954-2273A>T (n.954-2273A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204556369T>C | CA1011429288 | MDM4 | c.*6687T>C (n.*6687T>C) c.*7669T>C (n.*7669T>C) c.*7330T>C (n.*7330T>C) c.954-2272T>C (n.954-2272T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |