Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.204166246_204166249delinsGAGC | CA2482059825 | REN | c.45_48delinsGCTC (p.Leu15=) c.-16-4086_-16-4083delinsGCTC (n.-16-4086_-16-4083delinsGCTC) | |
1 | g.204166247A= | CA1141581511 | REN | c.47T= (p.Leu16=) c.-16-4084T= (n.-16-4084T=) | |
1 | g.204166247A>C | CA256731 | REN | c.47T>G (p.Leu16Arg) c.-16-4084T>G (n.-16-4084T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.204166247A>G | CA344343035 | REN | c.47T>C (p.Leu16Pro) c.-16-4084T>C (n.-16-4084T>C) | |
1 | g.204166247A>T | CA344343036 | REN | c.47T>A (p.Leu16His) c.-16-4084T>A (n.-16-4084T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.204166258_204166260dup | CA1011402350 | REN | c.45_47dup (p.Leu16_Trp17insLeu) c.-16-4086_-16-4084dup (n.-16-4086_-16-4084dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204166258_204166260del | CA645539485 | REN | c.45_47del (p.Leu16del) c.-16-4086_-16-4084del (n.-16-4086_-16-4084del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.204166248G>A | CA344343039 | REN | c.46C>T (p.Leu16Phe) c.-16-4085C>T (n.-16-4085C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204166248G>C | CA344343038 | REN | c.46C>G (p.Leu16Val) c.-16-4085C>G (n.-16-4085C>G) | |
1 | g.204166248G>T | CA344343037 | REN | c.46C>A (p.Leu16Ile) c.-16-4085C>A (n.-16-4085C>A) | |
1 | g.204166249C>A | CA422840545 | REN | c.45G>T (p.Leu15=) c.-16-4086G>T (n.-16-4086G>T) | |
1 | g.204166249C= | CA1141886092 | REN | c.45G= (p.Leu15=) c.-16-4086G= (n.-16-4086G=) | |
1 | g.204166249C>G | CA422840542 | REN | c.45G>C (p.Leu15=) c.-16-4086G>C (n.-16-4086G>C) | |
1 | g.204166249C>T | CA1345084 | REN | c.45G>A (p.Leu15=) c.-16-4086G>A (n.-16-4086G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204166250A>C | CA344343042 | REN | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-16-4087T>G (n.-16-4087T>G) | |
1 | g.204166250A>G | CA344343040 | REN | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-16-4087T>C (n.-16-4087T>C) | |
1 | g.204166250A>T | CA344343041 | REN | c.44T>A (p.Leu15Gln) c.-16-4087T>A (n.-16-4087T>A) | |
1 | g.204166251G>A | CA422840551 | REN | c.43C>T (p.Leu15=) c.-16-4088C>T (n.-16-4088C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.204166251G>C | CA344343043 | REN | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-16-4088C>G (n.-16-4088C>G) | |
1 | g.204166251G>T | CA344343044 | REN | c.43C>A (p.Leu15Met) c.-16-4088C>A (n.-16-4088C>A) | |
1 | g.204166252C>A | CA422840554 | REN | c.42G>T (p.Leu14=) c.-16-4089G>T (n.-16-4089G>T) | |
1 | g.204166252C= | CA2482059826 | REN | c.42G= (p.Leu14=) c.-16-4089G= (n.-16-4089G=) | |
1 | g.204166252C>G | CA422840555 | REN | c.42G>C (p.Leu14=) c.-16-4089G>C (n.-16-4089G>C) | |
1 | g.204166252C>T | CA422840557 | REN | c.42G>A (p.Leu14=) c.-16-4089G>A (n.-16-4089G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.204166253A>C | CA344343045 | REN | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.-16-4090T>G (n.-16-4090T>G) | |
1 | g.204166253A>G | CA344343046 | REN | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.-16-4090T>C (n.-16-4090T>C) | |
1 | g.204166253A>T | CA344343047 | REN | c.41T>A (p.Leu14Gln) c.-16-4090T>A (n.-16-4090T>A) | |
1 | g.204166254G>A | CA422840563 | REN | c.40C>T (p.Leu14=) c.-16-4091C>T (n.-16-4091C>T) | |
1 | g.204166254G>C | CA344343048 | REN | c.40C>G (p.Leu14Val) c.-16-4091C>G (n.-16-4091C>G) | |
1 | g.204166254G>T | CA344343049 | REN | c.40C>A (p.Leu14Met) c.-16-4091C>A (n.-16-4091C>A) | |
1 | g.204166255C>A | CA422840567 | REN | c.39G>T (p.Leu13=) c.-16-4092G>T (n.-16-4092G>T) | |
1 | g.204166255C>G | CA422840569 | REN | c.39G>C (p.Leu13=) c.-16-4092G>C (n.-16-4092G>C) | |
1 | g.204166255C>T | CA422840570 | REN | c.39G>A (p.Leu13=) c.-16-4092G>A (n.-16-4092G>A) | |
1 | g.204166256A>C | CA344343050 | REN | c.38T>G (p.Leu13Arg) c.-16-4093T>G (n.-16-4093T>G) | |
1 | g.204166256A>G | CA344343051 | REN | c.38T>C (p.Leu13Pro) c.-16-4093T>C (n.-16-4093T>C) | |
1 | g.204166256A>T | CA344343052 | REN | c.38T>A (p.Leu13Gln) c.-16-4093T>A (n.-16-4093T>A) | |
1 | g.204166257G>A | CA422840577 | REN | c.37C>T (p.Leu13=) c.-16-4094C>T (n.-16-4094C>T) | |
1 | g.204166257G>C | CA344343053 | REN | c.37C>G (p.Leu13Val) c.-16-4094C>G (n.-16-4094C>G) | |
1 | g.204166257G>T | CA344343054 | REN | c.37C>A (p.Leu13Met) c.-16-4094C>A (n.-16-4094C>A) | |
1 | g.204166258C>A | CA422840582 | REN | c.36G>T (p.Leu12=) c.-16-4095G>T (n.-16-4095G>T) | dbSNP |
1 | g.204166258C= | CA2482059827 | REN | c.36G= (p.Leu12=) c.-16-4095G= (n.-16-4095G=) | |
1 | g.204166258C>G | CA422840583 | REN | c.36G>C (p.Leu12=) c.-16-4095G>C (n.-16-4095G>C) | |
1 | g.204166258C>T | CA422840581 | REN | c.36G>A (p.Leu12=) c.-16-4095G>A (n.-16-4095G>A) | |
1 | g.204166259A>C | CA344343057 | REN | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.-16-4096T>G (n.-16-4096T>G) | |
1 | g.204166259A>G | CA344343055 | REN | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.-16-4096T>C (n.-16-4096T>C) | |
1 | g.204166259A>T | CA344343056 | REN | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.-16-4096T>A (n.-16-4096T>A) | |
1 | g.204166260G>A | CA422840584 | REN | c.34C>T (p.Leu12=) c.-16-4097C>T (n.-16-4097C>T) | |
1 | g.204166260G>C | CA344343058 | REN | c.34C>G (p.Leu12Val) c.-16-4097C>G (n.-16-4097C>G) | |
1 | g.204166260G= | CA2482059828 | REN | c.34C= (p.Leu12=) c.-16-4097C= (n.-16-4097C=) | |
1 | g.204166260G>T | CA344343059 | REN | c.34C>A (p.Leu12Met) c.-16-4097C>A (n.-16-4097C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |