UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204165326del | CA2482059451 | REN | c.98+872del (n.98+872del) c.-16-3161del (n.-16-3161del) | dbSNP |
| 1 | g.204165327C>G | CA2697921643 | REN | c.98+869G>C (n.98+869G>C) c.-16-3164G>C (n.-16-3164G>C) | dbSNP |
| 1 | g.204165327C>T | CA2573643929 | REN | c.98+869G>A (n.98+869G>A) c.-16-3164G>A (n.-16-3164G>A) | |
| 1 | g.204165333C>A | CA913375975 | REN | c.98+863G>T (n.98+863G>T) c.-16-3170G>T (n.-16-3170G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.204165333C= | CA2482059452 | REN | c.98+863G= (n.98+863G=) c.-16-3170G= (n.-16-3170G=) | |
| 1 | g.204165334A= | CA2482059453 | REN | c.98+862T= (n.98+862T=) c.-16-3171T= (n.-16-3171T=) | |
| 1 | g.204165334A>T | CA730343268 | REN | c.98+862T>A (n.98+862T>A) c.-16-3171T>A (n.-16-3171T>A) | dbSNP |
| 1 | g.204165335A= | CA2482059454 | REN | c.98+861T= (n.98+861T=) c.-16-3172T= (n.-16-3172T=) | |
| 1 | g.204165335A>G | CA35739619 | REN | c.98+861T>C (n.98+861T>C) c.-16-3172T>C (n.-16-3172T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165336C= | CA2482059455 | REN | c.98+860G= (n.98+860G=) c.-16-3173G= (n.-16-3173G=) | |
| 1 | g.204165336C>T | CA35739620 | REN | c.98+860G>A (n.98+860G>A) c.-16-3173G>A (n.-16-3173G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165337G>A | CA35739621 | REN | c.98+859C>T (n.98+859C>T) c.-16-3174C>T (n.-16-3174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165337G= | CA1141264662 | REN | c.98+859C= (n.98+859C=) c.-16-3174C= (n.-16-3174C=) | |
| 1 | g.204165339G>T | CA2534542497 | REN | c.98+857C>A (n.98+857C>A) c.-16-3176C>A (n.-16-3176C>A) | |
| 1 | g.204165340C= | CA2482059456 | REN | c.98+856G= (n.98+856G=) c.-16-3177G= (n.-16-3177G=) | |
| 1 | g.204165340C>T | CA2482059457 | REN | c.98+856G>A (n.98+856G>A) c.-16-3177G>A (n.-16-3177G>A) | dbSNP |
| 1 | g.204165345C= | CA2482059458 | REN | c.98+851G= (n.98+851G=) c.-16-3182G= (n.-16-3182G=) | |
| 1 | g.204165348dup | CA35739626 | REN | c.98+850dup (n.98+850dup) c.-16-3183dup (n.-16-3183dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165349C>T | CA2573643930 | REN | c.98+847G>A (n.98+847G>A) c.-16-3186G>A (n.-16-3186G>A) | |
| 1 | g.204165350T>C | CA1011402128 | REN | c.98+846A>G (n.98+846A>G) c.-16-3187A>G (n.-16-3187A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165350T= | CA2482059459 | REN | c.98+846A= (n.98+846A=) c.-16-3187A= (n.-16-3187A=) | |
| 1 | g.204165356T>A | CA528191370 | REN | c.98+840A>T (n.98+840A>T) c.-16-3193A>T (n.-16-3193A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.204165356T= | CA2482059460 | REN | c.98+840A= (n.98+840A=) c.-16-3193A= (n.-16-3193A=) | |
| 1 | g.204165357T>A | CA1011402129 | REN | c.98+839A>T (n.98+839A>T) c.-16-3194A>T (n.-16-3194A>T) | dbSNP |
| 1 | g.204165357T= | CA2482059461 | REN | c.98+839A= (n.98+839A=) c.-16-3194A= (n.-16-3194A=) | |
| 1 | g.204165358A= | CA2482059462 | REN | c.98+838T= (n.98+838T=) c.-16-3195T= (n.-16-3195T=) | |
| 1 | g.204165358A>C | CA1011402131 | REN | c.98+838T>G (n.98+838T>G) c.-16-3195T>G (n.-16-3195T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165358A>G | CA730343276 | REN | c.98+838T>C (n.98+838T>C) c.-16-3195T>C (n.-16-3195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.204165359T>A | CA528191371 | REN | c.98+837A>T (n.98+837A>T) c.-16-3196A>T (n.-16-3196A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165359T>C | CA730343279 | REN | c.98+837A>G (n.98+837A>G) c.-16-3196A>G (n.-16-3196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165359T= | CA2482059463 | REN | c.98+837A= (n.98+837A=) c.-16-3196A= (n.-16-3196A=) | |
| 1 | g.204165361T>A | CA2551224305 | REN | c.98+835A>T (n.98+835A>T) c.-16-3198A>T (n.-16-3198A>T) | |
| 1 | g.204165361T>C | CA730343285 | REN | c.98+835A>G (n.98+835A>G) c.-16-3198A>G (n.-16-3198A>G) | dbSNP |
| 1 | g.204165361T>G | CA2482059465 | REN | c.98+835A>C (n.98+835A>C) c.-16-3198A>C (n.-16-3198A>C) | dbSNP |
| 1 | g.204165361T= | CA2482059464 | REN | c.98+835A= (n.98+835A=) c.-16-3198A= (n.-16-3198A=) | |
| 1 | g.204165363C>A | CA35739640 | REN | c.98+833G>T (n.98+833G>T) c.-16-3200G>T (n.-16-3200G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165363C= | CA1145080871 | REN | c.98+833G= (n.98+833G=) c.-16-3200G= (n.-16-3200G=) | |
| 1 | g.204165369T>A | CA646367778 | REN | c.98+827A>T (n.98+827A>T) c.-16-3206A>T (n.-16-3206A>T) | COSMIC |
| 1 | g.204165370C>A | CA2544474006 | REN | c.98+826G>T (n.98+826G>T) c.-16-3207G>T (n.-16-3207G>T) | |
| 1 | g.204165373C>A | CA35739644 | REN | c.98+823G>T (n.98+823G>T) c.-16-3210G>T (n.-16-3210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165373C= | CA2482059466 | REN | c.98+823G= (n.98+823G=) c.-16-3210G= (n.-16-3210G=) | |
| 1 | g.204165373C>G | CA528191373 | REN | c.98+823G>C (n.98+823G>C) c.-16-3210G>C (n.-16-3210G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165374A= | CA2482059467 | REN | c.98+822T= (n.98+822T=) c.-16-3211T= (n.-16-3211T=) | |
| 1 | g.204165374A>G | CA528191374 | REN | c.98+822T>C (n.98+822T>C) c.-16-3211T>C (n.-16-3211T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.204165378C>A | CA2573643931 | REN | c.98+818G>T (n.98+818G>T) c.-16-3215G>T (n.-16-3215G>T) | |
| 1 | g.204165379A= | CA2482059468 | REN | c.98+817T= (n.98+817T=) c.-16-3216T= (n.-16-3216T=) | |
| 1 | g.204165379A>G | CA1011402138 | REN | c.98+817T>C (n.98+817T>C) c.-16-3216T>C (n.-16-3216T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204165380G= | CA2482059469 | REN | c.98+816C= (n.98+816C=) c.-16-3217C= (n.-16-3217C=) | |
| 1 | g.204165380G>T | CA35739647 | REN | c.98+816C>A (n.98+816C>A) c.-16-3217C>A (n.-16-3217C>A) | dbSNP |
| 1 | g.204165382C= | CA2482059470 | REN | c.98+814G= (n.98+814G=) c.-16-3219G= (n.-16-3219G=) |