WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.204159298_204159308delinsATTACAAACAC | CA2482057012 | REN | c.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT (n.689+91_689+101delinsGTGTTTGTAAT) c.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT (n.575+91_575+101delinsGTGTTTGTAAT) | |
| 1 | g.204159299T>G | CA2747425931 | REN | c.689+100A>C (n.689+100A>C) c.575+100A>C (n.575+100A>C) | |
| 1 | g.204159299_204159310delinsTTACAAACACTT | CA1149116207 | REN | c.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.689+89_689+100delinsAAGTGTTTGTAA) c.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA (n.575+89_575+100delinsAAGTGTTTGTAA) | |
| 1 | g.204159301_204159310del | CA1344844 | REN | c.689+91_689+100del (n.689+91_689+100del) c.575+91_575+100del (n.575+91_575+100del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159305A>G | CA2650014105 | REN | c.689+94T>C (n.689+94T>C) c.575+94T>C (n.575+94T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159306C>A | CA2650014106 | REN | c.689+93G>T (n.689+93G>T) c.575+93G>T (n.575+93G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159306C= | CA2482057013 | REN | c.689+93G= (n.689+93G=) c.575+93G= (n.575+93G=) | |
| 1 | g.204159306C>G | CA2482057014 | REN | c.689+93G>C (n.689+93G>C) c.575+93G>C (n.575+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204159307A= | CA2482057015 | REN | c.689+92T= (n.689+92T=) c.575+92T= (n.575+92T=) | |
| 1 | g.204159307A>C | CA2482057016 | REN | c.689+92T>G (n.689+92T>G) c.575+92T>G (n.575+92T>G) | dbSNP |
| 1 | g.204159307A>G | CA528190041 | REN | c.689+92T>C (n.689+92T>C) c.575+92T>C (n.575+92T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159307A>T | CA2573984674 | REN | c.689+92T>A (n.689+92T>A) c.575+92T>A (n.575+92T>A) | |
| 1 | g.204159310T>C | CA528190042 | REN | c.689+89A>G (n.689+89A>G) c.575+89A>G (n.575+89A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159310T>G | CA2650014107 | REN | c.689+89A>C (n.689+89A>C) c.575+89A>C (n.575+89A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159310T= | CA2482057017 | REN | c.689+89A= (n.689+89A=) c.575+89A= (n.575+89A=) | |
| 1 | g.204159311T>C | CA1344846 | REN | c.689+88A>G (n.689+88A>G) c.575+88A>G (n.575+88A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159311T>G | CA1344845 | REN | c.689+88A>C (n.689+88A>C) c.575+88A>C (n.575+88A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159311T= | CA1140492303 | REN | c.689+88A= (n.689+88A=) c.575+88A= (n.575+88A=) | |
| 1 | g.204159312A= | CA2482057018 | REN | c.689+87T= (n.689+87T=) c.575+87T= (n.575+87T=) | |
| 1 | g.204159312A>G | CA730338842 | REN | c.689+87T>C (n.689+87T>C) c.575+87T>C (n.575+87T>C) | dbSNP |
| 1 | g.204159312A>T | CA2650014108 | REN | c.689+87T>A (n.689+87T>A) c.575+87T>A (n.575+87T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159313C>T | CA2650014109 | REN | c.689+86G>A (n.689+86G>A) c.575+86G>A (n.575+86G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159314A>G | CA2650014110 | REN | c.689+85T>C (n.689+85T>C) c.575+85T>C (n.575+85T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159315A= | CA1148732169 | REN | c.689+84T= (n.689+84T=) c.575+84T= (n.575+84T=) | |
| 1 | g.204159315A>G | CA1344847 | REN | c.689+84T>C (n.689+84T>C) c.575+84T>C (n.575+84T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159318C>A | CA528190043 | REN | c.689+81G>T (n.689+81G>T) c.575+81G>T (n.575+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159318C= | CA2482057019 | REN | c.689+81G= (n.689+81G=) c.575+81G= (n.575+81G=) | |
| 1 | g.204159318C>T | CA2650014111 | REN | c.689+81G>A (n.689+81G>A) c.575+81G>A (n.575+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159319T>C | CA2573984696 | REN | c.689+80A>G (n.689+80A>G) c.575+80A>G (n.575+80A>G) | |
| 1 | g.204159321del | CA2573984708 | REN | c.689+79del (n.689+79del) c.575+79del (n.575+79del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159321G>T | CA2650014112 | REN | c.689+78C>A (n.689+78C>A) c.575+78C>A (n.575+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159322C>A | CA35734448 | REN | c.689+77G>T (n.689+77G>T) c.575+77G>T (n.575+77G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.204159322C= | CA1149118992 | REN | c.689+77G= (n.689+77G=) c.575+77G= (n.575+77G=) | |
| 1 | g.204159323C>A | CA528190044 | REN | c.689+76G>T (n.689+76G>T) c.575+76G>T (n.575+76G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.204159323C= | CA2482057020 | REN | c.689+76G= (n.689+76G=) c.575+76G= (n.575+76G=) | |
| 1 | g.204159323C>G | CA730338857 | REN | c.689+76G>C (n.689+76G>C) c.575+76G>C (n.575+76G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159323C>T | CA2573984789 | REN | c.689+76G>A (n.689+76G>A) c.575+76G>A (n.575+76G>A) | |
| 1 | g.204159324C>T | CA2573984792 | REN | c.689+75G>A (n.689+75G>A) c.575+75G>A (n.575+75G>A) | |
| 1 | g.204159325A= | CA1146931765 | REN | c.689+74T= (n.689+74T=) c.575+74T= (n.575+74T=) | |
| 1 | g.204159325A>T | CA1344848 | REN | c.689+74T>A (n.689+74T>A) c.575+74T>A (n.575+74T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159326G>A | CA2697918959 | REN | c.689+73C>T (n.689+73C>T) c.575+73C>T (n.575+73C>T) | dbSNP |
| 1 | g.204159326G>T | CA2650014113 | REN | c.689+73C>A (n.689+73C>A) c.575+73C>A (n.575+73C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159327A>C | CA1011400045 | REN | c.689+72T>G (n.689+72T>G) c.575+72T>G (n.575+72T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159328C= | CA2482057021 | REN | c.689+71G= (n.689+71G=) c.575+71G= (n.575+71G=) | |
| 1 | g.204159328C>G | CA528190045 | REN | c.689+71G>C (n.689+71G>C) c.575+71G>C (n.575+71G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159328C>T | CA528190046 | REN | c.689+71G>A (n.689+71G>A) c.575+71G>A (n.575+71G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159330C>T | CA2650014114 | REN | c.689+69G>A (n.689+69G>A) c.575+69G>A (n.575+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.204159331T>C | CA528190047 | REN | c.689+68A>G (n.689+68A>G) c.575+68A>G (n.575+68A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.204159331T= | CA2482057022 | REN | c.689+68A= (n.689+68A=) c.575+68A= (n.575+68A=) | |
| 1 | g.204159332C= | CA1144752282 | REN | c.689+67G= (n.689+67G=) c.575+67G= (n.575+67G=) |