UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2036447G>A | CA16841660 | n.761C>T n.764C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036447G= | CA1147766378 | n.761C= n.764C= | ||
| 1 | g.2036449T>C | CA1149396928 | n.759A>G n.762A>G | dbSNP | |
| 1 | g.2036449T= | CA1149396926 | n.759A= n.762A= | ||
| 1 | g.2036450T>G | CA1149396930 | n.758A>C n.761A>C | dbSNP | |
| 1 | g.2036450T= | CA1149396929 | n.758A= n.761A= | ||
| 1 | g.2036453C= | CA1145377365 | n.755G= n.758G= | ||
| 1 | g.2036453C>T | CA16841662 | n.755G>A n.758G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036454G>A | CA16841663 | n.754C>T n.757C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036454G= | CA1146679628 | n.754C= n.757C= | ||
| 1 | g.2036457G>A | CA16841665 | n.751C>T n.754C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036457G= | CA1141813776 | n.751C= n.754C= | ||
| 1 | g.2036458C= | CA1149396934 | n.750G= n.753G= | ||
| 1 | g.2036458C>T | CA730295506 | n.750G>A n.753G>A | dbSNP | |
| 1 | g.2036459C>A | CA16841670 | n.749G>T n.752G>T | dbSNP | |
| 1 | g.2036459C= | CA1149396935 | n.749G= n.752G= | ||
| 1 | g.2036463C= | CA1142393645 | n.745G= n.748G= | ||
| 1 | g.2036463C>G | CA16841672 | n.745G>C n.748G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036463C>T | CA16841674 | n.745G>A n.748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036464G>A | CA16841678 | n.744C>T n.747C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036464G= | CA1149396941 | n.744C= n.747C= | ||
| 1 | g.2036465G= | CA1149396943 | n.743C= n.746C= | ||
| 1 | g.2036465G>T | CA16841686 | n.743C>A n.746C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036465_2036466delinsGC | CA1149396944 | n.742_743delinsGC n.745_746delinsGC | ||
| 1 | g.2036466del | CA1149396945 | n.742del n.745del | dbSNP | |
| 1 | g.2036466C= | CA1149396946 | n.742G= n.745G= | ||
| 1 | g.2036466C>G | CA1149396947 | n.742G>C n.745G>C | dbSNP | |
| 1 | g.2036466C>T | CA1149396949 | n.742G>A n.745G>A | dbSNP | |
| 1 | g.2036467T>A | CA997753043 | n.741A>T n.744A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036467T>C | CA1149396951 | n.741A>G n.744A>G | dbSNP | |
| 1 | g.2036467T= | CA1149396950 | n.741A= n.744A= | ||
| 1 | g.2036468C>A | CA2742173493 | n.740G>T n.743G>T | ||
| 1 | g.2036470C= | CA1149396953 | n.738G= n.741G= | ||
| 1 | g.2036470C>T | CA730295507 | n.738G>A n.741G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036471A= | CA1149396954 | n.737T= n.740T= | ||
| 1 | g.2036471A>G | CA520642660 | n.737T>C n.740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036472T>C | CA730295508 | n.736A>G n.739A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036472T= | CA1149396956 | n.736A= n.739A= | ||
| 1 | g.2036480C= | CA1149396957 | n.728G= n.731G= | ||
| 1 | g.2036480C>T | CA1149396958 | n.728G>A n.731G>A | dbSNP | |
| 1 | g.2036481C>A | CA730295509 | n.727G>T n.730G>T | dbSNP | |
| 1 | g.2036481C= | CA1149396959 | n.727G= n.730G= | ||
| 1 | g.2036482C= | CA1141605367 | n.726G= n.729G= | ||
| 1 | g.2036482C>T | CA10950656 | n.726G>A n.729G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036482_2036483delinsCG | CA1149396963 | n.725_726delinsCG n.728_729delinsCG | ||
| 1 | g.2036483G>A | CA730295513 | n.725C>T n.728C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036483G= | CA1149396967 | n.725C= n.728C= | ||
| 1 | g.2036486del | CA520642661 | n.725del n.728del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 1 | g.2036483_2036496delinsGGGGCAGCACTTCC | CA1149396965 | n.712_725delinsGGAAGTGCTGCCCC n.715_728delinsGGAAGTGCTGCCCC | ||
| 1 | g.2036484_2036496del | CA1149396968 | n.712_724del n.715_727del | dbSNP |