UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.203183574_203183584del | CA2649961538 | CHI3L1 | c.465+60_465+70del (n.465+60_465+70del) c.483+60_483+70del (n.483+60_483+70del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183578T>A | CA2573986235 | CHI3L1 | c.465+63A>T (n.465+63A>T) c.483+63A>T (n.483+63A>T) | |
| 1 | g.203183579C>G | CA2697916161 | CHI3L1 | c.465+62G>C (n.465+62G>C) c.483+62G>C (n.483+62G>C) | dbSNP |
| 1 | g.203183580T>C | CA2481647354 | CHI3L1 | c.465+61A>G (n.465+61A>G) c.483+61A>G (n.483+61A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203183580T= | CA2481647353 | CHI3L1 | c.465+61A= (n.465+61A=) c.483+61A= (n.483+61A=) | |
| 1 | g.203183581A= | CA2481647355 | CHI3L1 | c.465+60T= (n.465+60T=) c.483+60T= (n.483+60T=) | |
| 1 | g.203183581A>G | CA2481647356 | CHI3L1 | c.465+60T>C (n.465+60T>C) c.483+60T>C (n.483+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203183582G>T | CA2573986293 | CHI3L1 | c.465+59C>A (n.465+59C>A) c.483+59C>A (n.483+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183583C>A | CA730274343 | CHI3L1 | c.465+58G>T (n.465+58G>T) c.483+58G>T (n.483+58G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183583C= | CA2481647357 | CHI3L1 | c.465+58G= (n.465+58G=) c.483+58G= (n.483+58G=) | |
| 1 | g.203183583C>T | CA2573986323 | CHI3L1 | c.465+58G>A (n.465+58G>A) c.483+58G>A (n.483+58G>A) | |
| 1 | g.203183584C>A | CA2697883577 | CHI3L1 | c.465+57G>T (n.465+57G>T) c.483+57G>T (n.483+57G>T) | dbSNP |
| 1 | g.203183584C= | CA2481647358 | CHI3L1 | c.465+57G= (n.465+57G=) c.483+57G= (n.483+57G=) | |
| 1 | g.203183584C>G | CA2649961540 | CHI3L1 | c.465+57G>C (n.465+57G>C) c.483+57G>C (n.483+57G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183584C>T | CA1011314162 | CHI3L1 | c.465+57G>A (n.465+57G>A) c.483+57G>A (n.483+57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183585C>A | CA2649961541 | CHI3L1 | c.465+56G>T (n.465+56G>T) c.483+56G>T (n.483+56G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183585C>T | CA2573986328 | CHI3L1 | c.465+56G>A (n.465+56G>A) c.483+56G>A (n.483+56G>A) | |
| 1 | g.203183586A= | CA2481647359 | CHI3L1 | c.465+55T= (n.465+55T=) c.483+55T= (n.483+55T=) | |
| 1 | g.203183586A>C | CA2481647360 | CHI3L1 | c.465+55T>G (n.465+55T>G) c.483+55T>G (n.483+55T>G) | dbSNP |
| 1 | g.203183590del | CA2649961542 | CHI3L1 | c.465+54del (n.465+54del) c.483+54del (n.483+54del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183589C>A | CA730274345 | CHI3L1 | c.465+52G>T (n.465+52G>T) c.483+52G>T (n.483+52G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183589C= | CA2481647361 | CHI3L1 | c.465+52G= (n.465+52G=) c.483+52G= (n.483+52G=) | |
| 1 | g.203183589C>G | CA2649961543 | CHI3L1 | c.465+52G>C (n.465+52G>C) c.483+52G>C (n.483+52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183589C>T | CA730274352 | CHI3L1 | c.465+52G>A (n.465+52G>A) c.483+52G>A (n.483+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183590C>T | CA2697916163 | CHI3L1 | c.465+51G>A (n.465+51G>A) c.483+51G>A (n.483+51G>A) | dbSNP |
| 1 | g.203183591A= | CA2481647362 | CHI3L1 | c.465+50T= (n.465+50T=) c.483+50T= (n.483+50T=) | |
| 1 | g.203183591A>G | CA528155701 | CHI3L1 | c.465+50T>C (n.465+50T>C) c.483+50T>C (n.483+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183592T>G | CA2555967536 | CHI3L1 | c.465+49A>C (n.465+49A>C) c.483+49A>C (n.483+49A>C) | |
| 1 | g.203183593T>C | CA730274358 | CHI3L1 | c.465+48A>G (n.465+48A>G) c.483+48A>G (n.483+48A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.203183593T= | CA2481647363 | CHI3L1 | c.465+48A= (n.465+48A=) c.483+48A= (n.483+48A=) | |
| 1 | g.203183594C>A | CA1339285 | CHI3L1 | c.465+47G>T (n.465+47G>T) c.483+47G>T (n.483+47G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.203183594C= | CA2481647364 | CHI3L1 | c.465+47G= (n.465+47G=) c.483+47G= (n.483+47G=) | |
| 1 | g.203183594C>T | CA1011314172 | CHI3L1 | c.465+47G>A (n.465+47G>A) c.483+47G>A (n.483+47G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183596del | CA2573986343 | CHI3L1 | c.465+47del (n.465+47del) c.483+47del (n.483+47del) | |
| 1 | g.203183595C= | CA2481647365 | CHI3L1 | c.465+46G= (n.465+46G=) c.483+46G= (n.483+46G=) | |
| 1 | g.203183595C>T | CA1339286 | CHI3L1 | c.465+46G>A (n.465+46G>A) c.483+46G>A (n.483+46G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183596C>A | CA2697916173 | CHI3L1 | c.465+45G>T (n.465+45G>T) c.483+45G>T (n.483+45G>T) | dbSNP |
| 1 | g.203183596C>T | CA2573986347 | CHI3L1 | c.465+45G>A (n.465+45G>A) c.483+45G>A (n.483+45G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183597T>A | CA2649961544 | CHI3L1 | c.465+44A>T (n.465+44A>T) c.483+44A>T (n.483+44A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183598C= | CA2481647366 | CHI3L1 | c.465+43G= (n.465+43G=) c.483+43G= (n.483+43G=) | |
| 1 | g.203183598C>T | CA1339287 | CHI3L1 | c.465+43G>A (n.465+43G>A) c.483+43G>A (n.483+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183599A= | CA1144589895 | CHI3L1 | c.465+42T= (n.465+42T=) c.483+42T= (n.483+42T=) | |
| 1 | g.203183599A>G | CA1339288 | CHI3L1 | c.465+42T>C (n.465+42T>C) c.483+42T>C (n.483+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183600T>A | CA730274373 | CHI3L1 | c.465+41A>T (n.465+41A>T) c.483+41A>T (n.483+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183600T>C | CA2649961545 | CHI3L1 | c.465+41A>G (n.465+41A>G) c.483+41A>G (n.483+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183600T= | CA2481647367 | CHI3L1 | c.465+41A= (n.465+41A=) c.483+41A= (n.483+41A=) | |
| 1 | g.203183601G>T | CA2573986359 | CHI3L1 | c.465+40C>A (n.465+40C>A) c.483+40C>A (n.483+40C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.203183602C>T | CA2697916176 | CHI3L1 | c.465+39G>A (n.465+39G>A) c.483+39G>A (n.483+39G>A) | dbSNP |
| 1 | g.203183604T>C | CA1339289 | CHI3L1 | c.465+37A>G (n.465+37A>G) c.483+37A>G (n.483+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.203183604T= | CA2481647368 | CHI3L1 | c.465+37A= (n.465+37A=) c.483+37A= (n.483+37A=) |