Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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1g.202500518A>GCA730201433PPP1R12Bc.2490+3696A>G (n.2490+3696A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500523T>CCA2481366062PPP1R12Bc.2490+3701T>C (n.2490+3701T>C)
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n.2823+3701T>C
 dbSNP
1g.202500523T=CA2481366061PPP1R12Bc.2490+3701T= (n.2490+3701T=)
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1g.202500524A>GCA2481366064PPP1R12Bc.2490+3702A>G (n.2490+3702A>G)
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n.2823+3702A>G
 dbSNP
1g.202500526G>TCA2747378916PPP1R12Bc.2490+3704G>T (n.2490+3704G>T)
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n.2823+3704G>T
1g.202500531T>GCA1011286502PPP1R12Bc.2490+3709T>G (n.2490+3709T>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500531T=CA2481366065PPP1R12Bc.2490+3709T= (n.2490+3709T=)
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1g.202500537G>ACA35538739PPP1R12Bc.2490+3715G>A (n.2490+3715G>A)
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n.2824-1322G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500537G=CA2481366066PPP1R12Bc.2490+3715G= (n.2490+3715G=)
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n.2824-1322G=
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n.2823+3715G=
1g.202500541A>GCA2747378917PPP1R12Bc.2490+3719A>G (n.2490+3719A>G)
c.168+3719A>G (n.168+3719A>G)
c.2673+3719A>G (n.2673+3719A>G)
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c.2674-1318A>G (n.2674-1318A>G)
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n.2823+3719A>G
1g.202500543C=CA2481366067PPP1R12Bc.2490+3721C= (n.2490+3721C=)
c.168+3721C= (n.168+3721C=)
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1g.202500543C>TCA730201434PPP1R12Bc.2490+3721C>T (n.2490+3721C>T)
c.168+3721C>T (n.168+3721C>T)
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c.5-1316C>T
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n.2823+3721C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500545C=CA2481366068PPP1R12Bc.2490+3723C= (n.2490+3723C=)
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c.2673+3723C= (n.2673+3723C=)
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n.1131-1314C=
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n.2824-1314C=
n.2824-1317C=
n.2641-1314C=
n.2641-1317C=
n.2823+3723C=
1g.202500545C>TCA2481366069PPP1R12Bc.2490+3723C>T (n.2490+3723C>T)
c.168+3723C>T (n.168+3723C>T)
c.2673+3723C>T (n.2673+3723C>T)
c.5-1314C>T
n.1131-1314C>T
c.2674-1314C>T (n.2674-1314C>T)
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n.2824-1314C>T
n.2824-1317C>T
n.2641-1314C>T
n.2641-1317C>T
n.2823+3723C>T
 dbSNP
1g.202500546A=CA2481366070PPP1R12Bc.2490+3724A= (n.2490+3724A=)
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n.2824-1316A=
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n.2641-1316A=
n.2823+3724A=
1g.202500546A>GCA1011286509PPP1R12Bc.2490+3724A>G (n.2490+3724A>G)
c.168+3724A>G (n.168+3724A>G)
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c.5-1313A>G
n.1131-1313A>G
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n.2824-1313A>G
n.2824-1316A>G
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n.2641-1316A>G
n.2823+3724A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500549G>CCA2698125589PPP1R12Bc.2490+3727G>C (n.2490+3727G>C)
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n.2824-1310G>C
n.2824-1313G>C
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n.2641-1313G>C
n.2823+3727G>C
 dbSNP
1g.202500552G>ACA2481366072PPP1R12Bc.2490+3730G>A (n.2490+3730G>A)
c.168+3730G>A (n.168+3730G>A)
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c.5-1307G>A
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c.2674-1307G>A (n.2674-1307G>A)
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n.2824-1307G>A
n.2824-1310G>A
n.2641-1307G>A
n.2641-1310G>A
n.2823+3730G>A
 dbSNP
1g.202500552G=CA2481366071PPP1R12Bc.2490+3730G= (n.2490+3730G=)
c.168+3730G= (n.168+3730G=)
c.2673+3730G= (n.2673+3730G=)
c.5-1307G=
n.1131-1307G=
c.2674-1307G= (n.2674-1307G=)
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n.2824-1307G=
n.2824-1310G=
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n.2641-1310G=
n.2823+3730G=
1g.202500553_202500555delinsTAGCA2481366073PPP1R12Bc.2490+3731_2490+3733delinsTAG (n.2490+3731_2490+3733delinsTAG)
c.168+3731_168+3733delinsTAG (n.168+3731_168+3733delinsTAG)
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n.1131-1306_1131-1304delinsTAG
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n.2824-1306_2824-1304delinsTAG
n.2824-1309_2824-1307delinsTAG
n.2641-1306_2641-1304delinsTAG
n.2641-1309_2641-1307delinsTAG
n.2823+3731_2823+3733delinsTAG
1g.202500558_202500559delCA730201435PPP1R12Bc.2490+3736_2490+3737del (n.2490+3736_2490+3737del)
c.168+3736_168+3737del (n.168+3736_168+3737del)
c.2673+3736_2673+3737del (n.2673+3736_2673+3737del)
c.5-1301_5-1300del
n.1131-1301_1131-1300del
c.2674-1301_2674-1300del (n.2674-1301_2674-1300del)
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n.2824-1301_2824-1300del
n.2824-1304_2824-1303del
n.2641-1301_2641-1300del
n.2641-1304_2641-1303del
n.2823+3736_2823+3737del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500556A=CA2481366075PPP1R12Bc.2490+3734A= (n.2490+3734A=)
c.168+3734A= (n.168+3734A=)
c.2673+3734A= (n.2673+3734A=)
c.5-1303A=
n.1131-1303A=
c.2674-1303A= (n.2674-1303A=)
c.1908+3734A= (n.1908+3734A=)
n.2824-1303A=
n.2824-1306A=
n.2641-1303A=
n.2641-1306A=
n.2823+3734A=
1g.202500556A>GCA2481366074PPP1R12Bc.2490+3734A>G (n.2490+3734A>G)
c.168+3734A>G (n.168+3734A>G)
c.2673+3734A>G (n.2673+3734A>G)
c.5-1303A>G
n.1131-1303A>G
c.2674-1303A>G (n.2674-1303A>G)
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n.2824-1303A>G
n.2824-1306A>G
n.2641-1303A>G
n.2641-1306A>G
n.2823+3734A>G
 dbSNP
1g.202500559G>ACA2481366077PPP1R12Bc.2490+3737G>A (n.2490+3737G>A)
c.168+3737G>A (n.168+3737G>A)
c.2673+3737G>A (n.2673+3737G>A)
c.5-1300G>A
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c.2674-1300G>A (n.2674-1300G>A)
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n.2824-1300G>A
n.2824-1303G>A
n.2641-1300G>A
n.2641-1303G>A
n.2823+3737G>A
 dbSNP
1g.202500559G=CA2481366076PPP1R12Bc.2490+3737G= (n.2490+3737G=)
c.168+3737G= (n.168+3737G=)
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n.1131-1300G=
c.2674-1300G= (n.2674-1300G=)
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n.2824-1300G=
n.2824-1303G=
n.2641-1300G=
n.2641-1303G=
n.2823+3737G=
1g.202500564A=CA2481366078PPP1R12Bc.2490+3742A= (n.2490+3742A=)
c.168+3742A= (n.168+3742A=)
c.2673+3742A= (n.2673+3742A=)
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c.2674-1295A= (n.2674-1295A=)
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n.2824-1295A=
n.2824-1298A=
n.2641-1295A=
n.2641-1298A=
n.2823+3742A=
1g.202500564A>GCA2481366079PPP1R12Bc.2490+3742A>G (n.2490+3742A>G)
c.168+3742A>G (n.168+3742A>G)
c.2673+3742A>G (n.2673+3742A>G)
c.5-1295A>G
n.1131-1295A>G
c.2674-1295A>G (n.2674-1295A>G)
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n.2824-1295A>G
n.2824-1298A>G
n.2641-1295A>G
n.2641-1298A>G
n.2823+3742A>G
 dbSNP
1g.202500565C=CA1140432238PPP1R12Bc.2490+3743C= (n.2490+3743C=)
c.168+3743C= (n.168+3743C=)
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c.2674-1294C= (n.2674-1294C=)
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n.2824-1297C=
n.2641-1294C=
n.2641-1297C=
n.2823+3743C=
1g.202500565C>TCA35538741PPP1R12Bc.2490+3743C>T (n.2490+3743C>T)
c.168+3743C>T (n.168+3743C>T)
c.2673+3743C>T (n.2673+3743C>T)
c.5-1294C>T
n.1131-1294C>T
c.2674-1294C>T (n.2674-1294C>T)
c.1908+3743C>T (n.1908+3743C>T)
n.2824-1294C>T
n.2824-1297C>T
n.2641-1294C>T
n.2641-1297C>T
n.2823+3743C>T
 dbSNP
1g.202500573A>TCA2546800400PPP1R12Bc.2490+3751A>T (n.2490+3751A>T)
c.168+3751A>T (n.168+3751A>T)
c.2673+3751A>T (n.2673+3751A>T)
c.5-1286A>T
n.1131-1286A>T
c.2674-1286A>T (n.2674-1286A>T)
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n.2824-1286A>T
n.2824-1289A>T
n.2641-1286A>T
n.2641-1289A>T
n.2823+3751A>T
1g.202500578A=CA2481366080PPP1R12Bc.2490+3756A= (n.2490+3756A=)
c.168+3756A= (n.168+3756A=)
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n.2824-1281A=
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n.2641-1281A=
n.2641-1284A=
n.2823+3756A=
1g.202500578A>TCA1011286513PPP1R12Bc.2490+3756A>T (n.2490+3756A>T)
c.168+3756A>T (n.168+3756A>T)
c.2673+3756A>T (n.2673+3756A>T)
c.5-1281A>T
n.1131-1281A>T
c.2674-1281A>T (n.2674-1281A>T)
c.1908+3756A>T (n.1908+3756A>T)
n.2824-1281A>T
n.2824-1284A>T
n.2641-1281A>T
n.2641-1284A>T
n.2823+3756A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.202500585A=CA2481366081PPP1R12Bc.2490+3763A= (n.2490+3763A=)
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n.2824-1274A=
n.2824-1277A=
n.2641-1274A=
n.2641-1277A=
n.2823+3763A=
1g.202500585A>GCA35538743PPP1R12Bc.2490+3763A>G (n.2490+3763A>G)
c.168+3763A>G (n.168+3763A>G)
c.2673+3763A>G (n.2673+3763A>G)
c.5-1274A>G
n.1131-1274A>G
c.2674-1274A>G (n.2674-1274A>G)
c.1908+3763A>G (n.1908+3763A>G)
n.2824-1274A>G
n.2824-1277A>G
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n.2641-1277A>G
n.2823+3763A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched