UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.2024922_2024923delinsCG | CA1149429905 | GABRD | c.69-20_69-19delinsCG (n.69-20_69-19delinsCG) n.133-20_133-19delinsCG c.*55-20_*55-19delinsCG (n.*55-20_*55-19delinsCG) n.653_654delinsCG n.106-20_106-19delinsCG c.9-20_9-19delinsCG (n.9-20_9-19delinsCG) n.78-20_78-19delinsCG c.108-20_108-19delinsCG (n.108-20_108-19delinsCG) c.754_755delinsCG (p.Arg252=) | |
| 1 | g.2024923G>A | CA534500 | GABRD | c.69-19G>A (n.69-19G>A) n.133-19G>A c.*55-19G>A (n.*55-19G>A) n.654G>A n.106-19G>A c.9-19G>A (n.9-19G>A) n.78-19G>A c.108-19G>A (n.108-19G>A) c.755G>A (p.Arg252Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024923G>C | CA1149429911 | GABRD | c.69-19G>C (n.69-19G>C) n.133-19G>C c.*55-19G>C (n.*55-19G>C) n.654G>C n.106-19G>C c.9-19G>C (n.9-19G>C) n.78-19G>C c.108-19G>C (n.108-19G>C) c.755G>C (p.Arg252Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2024923G= | CA1139932167 | GABRD | c.69-19G= (n.69-19G=) n.133-19G= c.*55-19G= (n.*55-19G=) n.654G= n.106-19G= c.9-19G= (n.9-19G=) n.78-19G= c.108-19G= (n.108-19G=) c.755G= (p.Arg252=) | |
| 1 | g.2024923G>T | CA1149429913 | GABRD | c.69-19G>T (n.69-19G>T) n.133-19G>T c.*55-19G>T (n.*55-19G>T) n.654G>T n.106-19G>T c.9-19G>T (n.9-19G>T) n.78-19G>T c.108-19G>T (n.108-19G>T) c.755G>T (p.Arg252Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2024924del | CA534499 | GABRD | c.69-18del (n.69-18del) n.133-18del c.*55-18del (n.*55-18del) n.655del n.106-18del c.9-18del (n.9-18del) n.78-18del c.108-18del (n.108-18del) c.756del (p.Trp253GlyfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024923_2024924insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA | CA997748039 | GABRD | c.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.69-19_69-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.133-19_133-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.*55-19_*55-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.654_655insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA n.106-19_106-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.9-19_9-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) n.78-19_78-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA c.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (n.108-19_108-18insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA) c.755_756insACAGGAAGGGACCCAGGCTCAGTGGAATTAAATTAAGTCCTGGCCTGTCTGACCA (p.Trp253GlnfsTer10) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024924G>A | CA534501 | GABRD | c.69-18G>A (n.69-18G>A) n.133-18G>A c.*55-18G>A (n.*55-18G>A) n.655G>A n.106-18G>A c.9-18G>A (n.9-18G>A) n.78-18G>A c.108-18G>A (n.108-18G>A) c.756G>A (p.Arg252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024924G>C | CA2574176587 | GABRD | c.69-18G>C (n.69-18G>C) n.133-18G>C c.*55-18G>C (n.*55-18G>C) n.655G>C n.106-18G>C c.9-18G>C (n.9-18G>C) n.78-18G>C c.108-18G>C (n.108-18G>C) c.756G>C (p.Arg252=) | |
| 1 | g.2024924G= | CA1149429918 | GABRD | c.69-18G= (n.69-18G=) n.133-18G= c.*55-18G= (n.*55-18G=) n.655G= n.106-18G= c.9-18G= (n.9-18G=) n.78-18G= c.108-18G= (n.108-18G=) c.756G= (p.Arg252=) | |
| 1 | g.2024925T>G | CA534503 | GABRD | c.69-17T>G (n.69-17T>G) n.133-17T>G c.*55-17T>G (n.*55-17T>G) n.656T>G n.106-17T>G c.9-17T>G (n.9-17T>G) n.78-17T>G c.108-17T>G (n.108-17T>G) c.757T>G (p.Trp253Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024925T= | CA1145675733 | GABRD | c.69-17T= (n.69-17T=) n.133-17T= c.*55-17T= (n.*55-17T=) n.656T= n.106-17T= c.9-17T= (n.9-17T=) n.78-17T= c.108-17T= (n.108-17T=) c.757T= (p.Trp253=) | |
| 1 | g.2024925_2024926delinsTG | CA1149429919 | GABRD | c.69-17_69-16delinsTG (n.69-17_69-16delinsTG) n.133-17_133-16delinsTG c.*55-17_*55-16delinsTG (n.*55-17_*55-16delinsTG) n.656_657delinsTG n.106-17_106-16delinsTG c.9-17_9-16delinsTG (n.9-17_9-16delinsTG) n.78-17_78-16delinsTG c.108-17_108-16delinsTG (n.108-17_108-16delinsTG) c.757_758delinsTG (p.Trp253=) | |
| 1 | g.2024926G>A | CA534504 | GABRD | c.69-16G>A (n.69-16G>A) n.133-16G>A c.*55-16G>A (n.*55-16G>A) n.657G>A n.106-16G>A c.9-16G>A (n.9-16G>A) n.78-16G>A c.108-16G>A (n.108-16G>A) c.758G>A (p.Trp253Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024926G= | CA1149429922 | GABRD | c.69-16G= (n.69-16G=) n.133-16G= c.*55-16G= (n.*55-16G=) n.657G= n.106-16G= c.9-16G= (n.9-16G=) n.78-16G= c.108-16G= (n.108-16G=) c.758G= (p.Trp253=) | |
| 1 | g.2024927del | CA534502 | GABRD | c.69-15del (n.69-15del) n.133-15del c.*55-15del (n.*55-15del) n.658del n.106-15del c.9-15del (n.9-15del) n.78-15del c.108-15del (n.108-15del) c.759del (p.Trp253CysfsTer8) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024927G>A | CA2642690953 | GABRD | c.69-15G>A (n.69-15G>A) n.133-15G>A c.*55-15G>A (n.*55-15G>A) n.658G>A n.106-15G>A c.9-15G>A (n.9-15G>A) n.78-15G>A c.108-15G>A (n.108-15G>A) c.759G>A (p.Trp253Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024928C>A | CA2574176595 | GABRD | c.69-14C>A (n.69-14C>A) n.133-14C>A c.*55-14C>A (n.*55-14C>A) n.659C>A n.106-14C>A c.9-14C>A (n.9-14C>A) n.78-14C>A c.108-14C>A (n.108-14C>A) c.760C>A (p.Leu254Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024928C= | CA1149429925 | GABRD | c.69-14C= (n.69-14C=) n.133-14C= c.*55-14C= (n.*55-14C=) n.659C= n.106-14C= c.9-14C= (n.9-14C=) n.78-14C= c.108-14C= (n.108-14C=) c.760C= (p.Leu254=) | |
| 1 | g.2024928C>G | CA534505 | GABRD | c.69-14C>G (n.69-14C>G) n.133-14C>G c.*55-14C>G (n.*55-14C>G) n.659C>G n.106-14C>G c.9-14C>G (n.9-14C>G) n.78-14C>G c.108-14C>G (n.108-14C>G) c.760C>G (p.Leu254Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024929T>G | CA2642690954 | GABRD | c.69-13T>G (n.69-13T>G) n.133-13T>G c.*55-13T>G (n.*55-13T>G) n.660T>G n.106-13T>G c.9-13T>G (n.9-13T>G) n.78-13T>G c.108-13T>G (n.108-13T>G) c.761T>G (p.Leu254Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024930T>C | CA2642690955 | GABRD | c.69-12T>C (n.69-12T>C) n.133-12T>C c.*55-12T>C (n.*55-12T>C) n.661T>C n.106-12T>C c.9-12T>C (n.9-12T>C) n.78-12T>C c.108-12T>C (n.108-12T>C) c.762T>C (p.Leu254=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024932G>A | CA2642690956 | GABRD | c.69-10G>A (n.69-10G>A) n.133-10G>A c.*55-10G>A (n.*55-10G>A) n.663G>A n.106-10G>A c.9-10G>A (n.9-10G>A) n.78-10G>A c.108-10G>A (n.108-10G>A) c.764G>A (p.Cys255Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024932G= | CA1149429928 | GABRD | c.69-10G= (n.69-10G=) n.133-10G= c.*55-10G= (n.*55-10G=) n.663G= n.106-10G= c.9-10G= (n.9-10G=) n.78-10G= c.108-10G= (n.108-10G=) c.764G= (p.Cys255=) | |
| 1 | g.2024932G>T | CA730157796 | GABRD | c.69-10G>T (n.69-10G>T) n.133-10G>T c.*55-10G>T (n.*55-10G>T) n.663G>T n.106-10G>T c.9-10G>T (n.9-10G>T) n.78-10G>T c.108-10G>T (n.108-10G>T) c.764G>T (p.Cys255Phe) | dbSNP |
| 1 | g.2024933C>A | CA2642690957 | GABRD | c.69-9C>A (n.69-9C>A) n.133-9C>A c.*55-9C>A (n.*55-9C>A) n.664C>A n.106-9C>A c.9-9C>A (n.9-9C>A) n.78-9C>A c.108-9C>A (n.108-9C>A) c.765C>A (p.Cys255Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024933C= | CA1149429931 | GABRD | c.69-9C= (n.69-9C=) n.133-9C= c.*55-9C= (n.*55-9C=) n.664C= n.106-9C= c.9-9C= (n.9-9C=) n.78-9C= c.108-9C= (n.108-9C=) c.765C= (p.Cys255=) | |
| 1 | g.2024933C>T | CA534506 | GABRD | c.69-9C>T (n.69-9C>T) n.133-9C>T c.*55-9C>T (n.*55-9C>T) n.664C>T n.106-9C>T c.9-9C>T (n.9-9C>T) n.78-9C>T c.108-9C>T (n.108-9C>T) c.765C>T (p.Cys255=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024934A>C | CA2642690958 | GABRD | c.69-8A>C (n.69-8A>C) n.133-8A>C c.*55-8A>C (n.*55-8A>C) n.665A>C n.106-8A>C c.9-8A>C (n.9-8A>C) n.78-8A>C c.108-8A>C (n.108-8A>C) c.766A>C (p.Ile256Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024935T>A | CA2642690960 | GABRD | c.69-7T>A (n.69-7T>A) n.133-7T>A c.*55-7T>A (n.*55-7T>A) n.666T>A n.106-7T>A c.9-7T>A (n.9-7T>A) n.78-7T>A c.108-7T>A (n.108-7T>A) c.767T>A (p.Ile256Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024935T>C | CA2499214405 | GABRD | c.69-7T>C (n.69-7T>C) n.133-7T>C c.*55-7T>C (n.*55-7T>C) n.666T>C n.106-7T>C c.9-7T>C (n.9-7T>C) n.78-7T>C c.108-7T>C (n.108-7T>C) c.767T>C (p.Ile256Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2024935dup | CA2642690959 | GABRD | c.69-7dup (n.69-7dup) n.133-7dup c.*55-7dup (n.*55-7dup) n.666dup n.106-7dup c.9-7dup (n.9-7dup) n.78-7dup c.108-7dup (n.108-7dup) c.767dup (p.Arg258GlnfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024936C>A | CA520658557 | GABRD | c.69-6C>A (n.69-6C>A) n.133-6C>A c.*55-6C>A (n.*55-6C>A) n.667C>A n.106-6C>A c.9-6C>A (n.9-6C>A) n.78-6C>A c.108-6C>A (n.108-6C>A) c.768C>A (p.Ile256=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024936C= | CA1149429935 | GABRD | c.69-6C= (n.69-6C=) n.133-6C= c.*55-6C= (n.*55-6C=) n.667C= n.106-6C= c.9-6C= (n.9-6C=) n.78-6C= c.108-6C= (n.108-6C=) c.768C= (p.Ile256=) | |
| 1 | g.2024936C>T | CA16884683 | GABRD | c.69-6C>T (n.69-6C>T) n.133-6C>T c.*55-6C>T (n.*55-6C>T) n.667C>T n.106-6C>T c.9-6C>T (n.9-6C>T) n.78-6C>T c.108-6C>T (n.108-6C>T) c.768C>T (p.Ile256=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024939del | CA2574176597 | GABRD | c.69-3del (n.69-3del) n.133-3del c.*55-3del (n.*55-3del) n.670del n.106-3del c.9-3del (n.9-3del) n.78-3del c.108-3del (n.108-3del) c.771del (p.Arg258GlufsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024937C>A | CA1149429940 | GABRD | c.69-5C>A (n.69-5C>A) n.133-5C>A c.*55-5C>A (n.*55-5C>A) n.668C>A n.106-5C>A c.9-5C>A (n.9-5C>A) n.78-5C>A c.108-5C>A (n.108-5C>A) c.769C>A (p.Pro257Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.2024937C= | CA1149429937 | GABRD | c.69-5C= (n.69-5C=) n.133-5C= c.*55-5C= (n.*55-5C=) n.668C= n.106-5C= c.9-5C= (n.9-5C=) n.78-5C= c.108-5C= (n.108-5C=) c.769C= (p.Pro257=) | |
| 1 | g.2024937C>T | CA730157802 | GABRD | c.69-5C>T (n.69-5C>T) n.133-5C>T c.*55-5C>T (n.*55-5C>T) n.668C>T n.106-5C>T c.9-5C>T (n.9-5C>T) n.78-5C>T c.108-5C>T (n.108-5C>T) c.769C>T (p.Pro257Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024938C>A | CA16884687 | GABRD | c.69-4C>A (n.69-4C>A) n.133-4C>A c.*55-4C>A (n.*55-4C>A) n.669C>A n.106-4C>A c.9-4C>A (n.9-4C>A) n.78-4C>A c.108-4C>A (n.108-4C>A) c.770C>A (p.Pro257His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024938C= | CA1149429943 | GABRD | c.69-4C= (n.69-4C=) n.133-4C= c.*55-4C= (n.*55-4C=) n.669C= n.106-4C= c.9-4C= (n.9-4C=) n.78-4C= c.108-4C= (n.108-4C=) c.770C= (p.Pro257=) | |
| 1 | g.2024938C>T | CA997748051 | GABRD | c.69-4C>T (n.69-4C>T) n.133-4C>T c.*55-4C>T (n.*55-4C>T) n.669C>T n.106-4C>T c.9-4C>T (n.9-4C>T) n.78-4C>T c.108-4C>T (n.108-4C>T) c.770C>T (p.Pro257Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024939C>A | CA2642690962 | GABRD | c.69-3C>A (n.69-3C>A) n.133-3C>A c.*55-3C>A (n.*55-3C>A) n.670C>A n.106-3C>A c.9-3C>A (n.9-3C>A) n.78-3C>A c.108-3C>A (n.108-3C>A) c.771C>A (p.Pro257=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.2024939C= | CA1144187766 | GABRD | c.69-3C= (n.69-3C=) n.133-3C= c.*55-3C= (n.*55-3C=) n.670C= n.106-3C= c.9-3C= (n.9-3C=) n.78-3C= c.108-3C= (n.108-3C=) c.771C= (p.Pro257=) | |
| 1 | g.2024939C>T | CA16884702 | GABRD | c.69-3C>T (n.69-3C>T) n.133-3C>T c.*55-3C>T (n.*55-3C>T) n.670C>T n.106-3C>T c.9-3C>T (n.9-3C>T) n.78-3C>T c.108-3C>T (n.108-3C>T) c.771C>T (p.Pro257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.2024940A>C | CA337955085 | GABRD | c.69-2A>C (n.69-2A>C) n.133-2A>C c.*55-2A>C (n.*55-2A>C) n.671A>C n.106-2A>C c.9-2A>C (n.9-2A>C) n.78-2A>C c.108-2A>C (n.108-2A>C) c.772A>C (p.Arg258=) | |
| 1 | g.2024940A>G | CA337955083 | GABRD | c.69-2A>G (n.69-2A>G) n.133-2A>G c.*55-2A>G (n.*55-2A>G) n.671A>G n.106-2A>G c.9-2A>G (n.9-2A>G) n.78-2A>G c.108-2A>G (n.108-2A>G) c.772A>G (p.Arg258Gly) | |
| 1 | g.2024940A>T | CA337955089 | GABRD | c.69-2A>T (n.69-2A>T) n.133-2A>T c.*55-2A>T (n.*55-2A>T) n.671A>T n.106-2A>T c.9-2A>T (n.9-2A>T) n.78-2A>T c.108-2A>T (n.108-2A>T) c.772A>T (p.Arg258Ter) | |
| 1 | g.2024941G>A | CA337955095 | GABRD | c.69-1G>A (n.69-1G>A) n.133-1G>A c.*55-1G>A (n.*55-1G>A) n.672G>A n.106-1G>A c.9-1G>A (n.9-1G>A) n.78-1G>A c.108-1G>A (n.108-1G>A) c.773G>A (p.Arg258Lys) | |
| 1 | g.2024941G>C | CA337955098 | GABRD | c.69-1G>C (n.69-1G>C) n.133-1G>C c.*55-1G>C (n.*55-1G>C) n.672G>C n.106-1G>C c.9-1G>C (n.9-1G>C) n.78-1G>C c.108-1G>C (n.108-1G>C) c.773G>C (p.Arg258Thr) |