Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024823T>CCA2642690865GABRDc.69-119T>C (n.69-119T>C)
n.133-119T>C
c.*55-119T>C (n.*55-119T>C)
n.554T>C
n.106-119T>C
c.9-119T>C (n.9-119T>C)
n.78-119T>C
c.108-119T>C (n.108-119T>C)
c.655T>C (p.Trp219Arg)
 gnomAD v4
1g.2024823T>GCA2642690866GABRDc.69-119T>G (n.69-119T>G)
n.133-119T>G
c.*55-119T>G (n.*55-119T>G)
n.554T>G
n.106-119T>G
c.9-119T>G (n.9-119T>G)
n.78-119T>G
c.108-119T>G (n.108-119T>G)
c.655T>G (p.Trp219Gly)
 gnomAD v4
1g.2024824G>ACA16884495GABRDc.69-118G>A (n.69-118G>A)
n.133-118G>A
c.*55-118G>A (n.*55-118G>A)
n.555G>A
n.106-118G>A
c.9-118G>A (n.9-118G>A)
n.78-118G>A
c.108-118G>A (n.108-118G>A)
c.656G>A (p.Trp219Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024824G>CCA2642690867GABRDc.69-118G>C (n.69-118G>C)
n.133-118G>C
c.*55-118G>C (n.*55-118G>C)
n.555G>C
n.106-118G>C
c.9-118G>C (n.9-118G>C)
n.78-118G>C
c.108-118G>C (n.108-118G>C)
c.656G>C (p.Trp219Ser)
 gnomAD v4
1g.2024824G=CA1149429800GABRDc.69-118G= (n.69-118G=)
n.133-118G=
c.*55-118G= (n.*55-118G=)
n.555G=
n.106-118G=
c.9-118G= (n.9-118G=)
n.78-118G=
c.108-118G= (n.108-118G=)
c.656G= (p.Trp219=)
1g.2024824G>TCA2642690868GABRDc.69-118G>T (n.69-118G>T)
n.133-118G>T
c.*55-118G>T (n.*55-118G>T)
n.555G>T
n.106-118G>T
c.9-118G>T (n.9-118G>T)
n.78-118G>T
c.108-118G>T (n.108-118G>T)
c.656G>T (p.Trp219Leu)
 gnomAD v4
1g.2024825G>ACA2642690869GABRDc.69-117G>A (n.69-117G>A)
n.133-117G>A
c.*55-117G>A (n.*55-117G>A)
n.556G>A
n.106-117G>A
c.9-117G>A (n.9-117G>A)
n.78-117G>A
c.108-117G>A (n.108-117G>A)
c.657G>A (p.Trp219Ter)
 gnomAD v4
1g.2024825G>TCA2642690870GABRDc.69-117G>T (n.69-117G>T)
n.133-117G>T
c.*55-117G>T (n.*55-117G>T)
n.556G>T
n.106-117G>T
c.9-117G>T (n.9-117G>T)
n.78-117G>T
c.108-117G>T (n.108-117G>T)
c.657G>T (p.Trp219Cys)
 gnomAD v4
1g.2024825_2024826delinsGCCA1149429801GABRDc.69-117_69-116delinsGC (n.69-117_69-116delinsGC)
n.133-117_133-116delinsGC
c.*55-117_*55-116delinsGC (n.*55-117_*55-116delinsGC)
n.556_557delinsGC
n.106-117_106-116delinsGC
c.9-117_9-116delinsGC (n.9-117_9-116delinsGC)
n.78-117_78-116delinsGC
c.108-117_108-116delinsGC (n.108-117_108-116delinsGC)
c.657_658delinsGC (p.Trp219=)
1g.2024826C>ACA2642690871GABRDc.69-116C>A (n.69-116C>A)
n.133-116C>A
c.*55-116C>A (n.*55-116C>A)
n.557C>A
n.106-116C>A
c.9-116C>A (n.9-116C>A)
n.78-116C>A
c.108-116C>A (n.108-116C>A)
c.658C>A (p.Pro220Thr)
 gnomAD v4
1g.2024826C=CA1149429804GABRDc.69-116C= (n.69-116C=)
n.133-116C=
c.*55-116C= (n.*55-116C=)
n.557C=
n.106-116C=
c.9-116C= (n.9-116C=)
n.78-116C=
c.108-116C= (n.108-116C=)
c.658C= (p.Pro220=)
1g.2024826C>GCA2742173195GABRDc.69-116C>G (n.69-116C>G)
n.133-116C>G
c.*55-116C>G (n.*55-116C>G)
n.557C>G
n.106-116C>G
c.9-116C>G (n.9-116C>G)
n.78-116C>G
c.108-116C>G (n.108-116C>G)
c.658C>G (p.Pro220Ala)
1g.2024826C>TCA1149429805GABRDc.69-116C>T (n.69-116C>T)
n.133-116C>T
c.*55-116C>T (n.*55-116C>T)
n.557C>T
n.106-116C>T
c.9-116C>T (n.9-116C>T)
n.78-116C>T
c.108-116C>T (n.108-116C>T)
c.658C>T (p.Pro220Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831dupCA916091011GABRDc.69-111dup (n.69-111dup)
n.133-111dup
c.*55-111dup (n.*55-111dup)
n.562dup
n.106-111dup
c.9-111dup (n.9-111dup)
n.78-111dup
c.108-111dup (n.108-111dup)
c.663dup (p.Met222HisfsTer23)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024831delCA913205304GABRDc.69-111del (n.69-111del)
n.133-111del
c.*55-111del (n.*55-111del)
n.562del
n.106-111del
c.9-111del (n.9-111del)
n.78-111del
c.108-111del (n.108-111del)
c.663del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C>ACA520658550GABRDc.69-115C>A (n.69-115C>A)
n.133-115C>A
c.*55-115C>A (n.*55-115C>A)
n.558C>A
n.106-115C>A
c.9-115C>A (n.9-115C>A)
n.78-115C>A
c.108-115C>A (n.108-115C>A)
c.659C>A (p.Pro220His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024827C=CA1149429807GABRDc.69-115C= (n.69-115C=)
n.133-115C=
c.*55-115C= (n.*55-115C=)
n.558C=
n.106-115C=
c.9-115C= (n.9-115C=)
n.78-115C=
c.108-115C= (n.108-115C=)
c.659C= (p.Pro220=)
1g.2024827C>TCA2642690872GABRDc.69-115C>T (n.69-115C>T)
n.133-115C>T
c.*55-115C>T (n.*55-115C>T)
n.558C>T
n.106-115C>T
c.9-115C>T (n.9-115C>T)
n.78-115C>T
c.108-115C>T (n.108-115C>T)
c.659C>T (p.Pro220Leu)
 gnomAD v4
1g.2024828C>ACA2642690873GABRDc.69-114C>A (n.69-114C>A)
n.133-114C>A
c.*55-114C>A (n.*55-114C>A)
n.559C>A
n.106-114C>A
c.9-114C>A (n.9-114C>A)
n.78-114C>A
c.108-114C>A (n.108-114C>A)
c.660C>A (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024828C>TCA2642690874GABRDc.69-114C>T (n.69-114C>T)
n.133-114C>T
c.*55-114C>T (n.*55-114C>T)
n.559C>T
n.106-114C>T
c.9-114C>T (n.9-114C>T)
n.78-114C>T
c.108-114C>T (n.108-114C>T)
c.660C>T (p.Pro220=)
 gnomAD v4
1g.2024829C>ACA730157713GABRDc.69-113C>A (n.69-113C>A)
n.133-113C>A
c.*55-113C>A (n.*55-113C>A)
n.560C>A
n.106-113C>A
c.9-113C>A (n.9-113C>A)
n.78-113C>A
c.108-113C>A (n.108-113C>A)
c.661C>A (p.Pro221Thr)
 dbSNP
1g.2024829C=CA1149429808GABRDc.69-113C= (n.69-113C=)
n.133-113C=
c.*55-113C= (n.*55-113C=)
n.560C=
n.106-113C=
c.9-113C= (n.9-113C=)
n.78-113C=
c.108-113C= (n.108-113C=)
c.661C= (p.Pro221=)
1g.2024830C>ACA2642690875GABRDc.69-112C>A (n.69-112C>A)
n.133-112C>A
c.*55-112C>A (n.*55-112C>A)
n.561C>A
n.106-112C>A
c.9-112C>A (n.9-112C>A)
n.78-112C>A
c.108-112C>A (n.108-112C>A)
c.662C>A (p.Pro221His)
 gnomAD v4
1g.2024831C>ACA2642690876GABRDc.69-111C>A (n.69-111C>A)
n.133-111C>A
c.*55-111C>A (n.*55-111C>A)
n.562C>A
n.106-111C>A
c.9-111C>A (n.9-111C>A)
n.78-111C>A
c.108-111C>A (n.108-111C>A)
c.663C>A (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831C>TCA2642690877GABRDc.69-111C>T (n.69-111C>T)
n.133-111C>T
c.*55-111C>T (n.*55-111C>T)
n.562C>T
n.106-111C>T
c.9-111C>T (n.9-111C>T)
n.78-111C>T
c.108-111C>T (n.108-111C>T)
c.663C>T (p.Pro221=)
 gnomAD v4
1g.2024831_2024832delinsCACA1149429809GABRDc.69-111_69-110delinsCA (n.69-111_69-110delinsCA)
n.133-111_133-110delinsCA
c.*55-111_*55-110delinsCA (n.*55-111_*55-110delinsCA)
n.562_563delinsCA
n.106-111_106-110delinsCA
c.9-111_9-110delinsCA (n.9-111_9-110delinsCA)
n.78-111_78-110delinsCA
c.108-111_108-110delinsCA (n.108-111_108-110delinsCA)
c.663_664delinsCA (p.Pro221=)
1g.2024832delCA730157714GABRDc.69-110del (n.69-110del)
n.133-110del
c.*55-110del (n.*55-110del)
n.563del
n.106-110del
c.9-110del (n.9-110del)
n.78-110del
c.108-110del (n.108-110del)
c.664del (p.Met222CysfsTer24)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024834G>ACA2642690878GABRDc.69-108G>A (n.69-108G>A)
n.133-108G>A
c.*55-108G>A (n.*55-108G>A)
n.565G>A
n.106-108G>A
c.9-108G>A (n.9-108G>A)
n.78-108G>A
c.108-108G>A (n.108-108G>A)
c.666G>A (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024834G>TCA2642690879GABRDc.69-108G>T (n.69-108G>T)
n.133-108G>T
c.*55-108G>T (n.*55-108G>T)
n.565G>T
n.106-108G>T
c.9-108G>T (n.9-108G>T)
n.78-108G>T
c.108-108G>T (n.108-108G>T)
c.666G>T (p.Met222Ile)
 gnomAD v4
1g.2024835C>ACA16884496GABRDc.69-107C>A (n.69-107C>A)
n.133-107C>A
c.*55-107C>A (n.*55-107C>A)
n.566C>A
n.106-107C>A
c.9-107C>A (n.9-107C>A)
n.78-107C>A
c.108-107C>A (n.108-107C>A)
c.667C>A (p.Pro223Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024835C=CA1147387189GABRDc.69-107C= (n.69-107C=)
n.133-107C=
c.*55-107C= (n.*55-107C=)
n.566C=
n.106-107C=
c.9-107C= (n.9-107C=)
n.78-107C=
c.108-107C= (n.108-107C=)
c.667C= (p.Pro223=)
1g.2024835C>TCA2642690880GABRDc.69-107C>T (n.69-107C>T)
n.133-107C>T
c.*55-107C>T (n.*55-107C>T)
n.566C>T
n.106-107C>T
c.9-107C>T (n.9-107C>T)
n.78-107C>T
c.108-107C>T (n.108-107C>T)
c.667C>T (p.Pro223Ser)
 gnomAD v4
1g.2024836C>ACA2642690881GABRDc.69-106C>A (n.69-106C>A)
n.133-106C>A
c.*55-106C>A (n.*55-106C>A)
n.567C>A
n.106-106C>A
c.9-106C>A (n.9-106C>A)
n.78-106C>A
c.108-106C>A (n.108-106C>A)
c.668C>A (p.Pro223His)
 gnomAD v4
1g.2024836C>TCA2642690882GABRDc.69-106C>T (n.69-106C>T)
n.133-106C>T
c.*55-106C>T (n.*55-106C>T)
n.567C>T
n.106-106C>T
c.9-106C>T (n.9-106C>T)
n.78-106C>T
c.108-106C>T (n.108-106C>T)
c.668C>T (p.Pro223Leu)
 gnomAD v4
1g.2024837C>ACA2642690883GABRDc.69-105C>A (n.69-105C>A)
n.133-105C>A
c.*55-105C>A (n.*55-105C>A)
n.568C>A
n.106-105C>A
c.9-105C>A (n.9-105C>A)
n.78-105C>A
c.108-105C>A (n.108-105C>A)
c.669C>A (p.Pro223=)
 gnomAD v4
1g.2024839G>ACA645624061GABRDc.69-103G>A (n.69-103G>A)
n.133-103G>A
c.*55-103G>A (n.*55-103G>A)
n.570G>A
n.106-103G>A
c.9-103G>A (n.9-103G>A)
n.78-103G>A
c.108-103G>A (n.108-103G>A)
c.671G>A (p.Trp224Ter)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.2024839G>TCA2537555800GABRDc.69-103G>T (n.69-103G>T)
n.133-103G>T
c.*55-103G>T (n.*55-103G>T)
n.570G>T
n.106-103G>T
c.9-103G>T (n.9-103G>T)
n.78-103G>T
c.108-103G>T (n.108-103G>T)
c.671G>T (p.Trp224Leu)
 gnomAD v4
1g.2024840dupCA2642690884GABRDc.69-102dup (n.69-102dup)
n.133-102dup
c.*55-102dup (n.*55-102dup)
n.571dup
n.106-102dup
c.9-102dup (n.9-102dup)
n.78-102dup
c.108-102dup (n.108-102dup)
c.672dup (p.Pro225AlafsTer20)
 gnomAD v4
1g.2024840G>ACA520658551GABRDc.69-102G>A (n.69-102G>A)
n.133-102G>A
c.*55-102G>A (n.*55-102G>A)
n.571G>A
n.106-102G>A
c.9-102G>A (n.9-102G>A)
n.78-102G>A
c.108-102G>A (n.108-102G>A)
c.672G>A (p.Trp224Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024840G>CCA2642690886GABRDc.69-102G>C (n.69-102G>C)
n.133-102G>C
c.*55-102G>C (n.*55-102G>C)
n.571G>C
n.106-102G>C
c.9-102G>C (n.9-102G>C)
n.78-102G>C
c.108-102G>C (n.108-102G>C)
c.672G>C (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024840G=CA1149429812GABRDc.69-102G= (n.69-102G=)
n.133-102G=
c.*55-102G= (n.*55-102G=)
n.571G=
n.106-102G=
c.9-102G= (n.9-102G=)
n.78-102G=
c.108-102G= (n.108-102G=)
c.672G= (p.Trp224=)
1g.2024840G>TCA2642690885GABRDc.69-102G>T (n.69-102G>T)
n.133-102G>T
c.*55-102G>T (n.*55-102G>T)
n.571G>T
n.106-102G>T
c.9-102G>T (n.9-102G>T)
n.78-102G>T
c.108-102G>T (n.108-102G>T)
c.672G>T (p.Trp224Cys)
 gnomAD v4
1g.2024841C>ACA2642690889GABRDc.69-101C>A (n.69-101C>A)
n.133-101C>A
c.*55-101C>A (n.*55-101C>A)
n.572C>A
n.106-101C>A
c.9-101C>A (n.9-101C>A)
n.78-101C>A
c.108-101C>A (n.108-101C>A)
c.673C>A (p.Pro225Thr)
 gnomAD v4
1g.2024841C=CA1149429816GABRDc.69-101C= (n.69-101C=)
n.133-101C=
c.*55-101C= (n.*55-101C=)
n.572C=
n.106-101C=
c.9-101C= (n.9-101C=)
n.78-101C=
c.108-101C= (n.108-101C=)
c.673C= (p.Pro225=)
1g.2024841C>TCA730157719GABRDc.69-101C>T (n.69-101C>T)
n.133-101C>T
c.*55-101C>T (n.*55-101C>T)
n.572C>T
n.106-101C>T
c.9-101C>T (n.9-101C>T)
n.78-101C>T
c.108-101C>T (n.108-101C>T)
c.673C>T (p.Pro225Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024841_2024843delCA2642690887GABRDc.69-101_69-99del (n.69-101_69-99del)
n.133-101_133-99del
c.*55-101_*55-99del (n.*55-101_*55-99del)
n.572_574del
n.106-101_106-99del
c.9-101_9-99del (n.9-101_9-99del)
n.78-101_78-99del
c.108-101_108-99del (n.108-101_108-99del)
c.673_675del (p.Pro225del)
 gnomAD v4
1g.2024842C>ACA1149429819GABRDc.69-100C>A (n.69-100C>A)
n.133-100C>A
c.*55-100C>A (n.*55-100C>A)
n.573C>A
n.106-100C>A
c.9-100C>A (n.9-100C>A)
n.78-100C>A
c.108-100C>A (n.108-100C>A)
c.674C>A (p.Pro225His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024842C=CA1149429818GABRDc.69-100C= (n.69-100C=)
n.133-100C=
c.*55-100C= (n.*55-100C=)
n.573C=
n.106-100C=
c.9-100C= (n.9-100C=)
n.78-100C=
c.108-100C= (n.108-100C=)
c.674C= (p.Pro225=)
1g.2024842C>GCA2642690890GABRDc.69-100C>G (n.69-100C>G)
n.133-100C>G
c.*55-100C>G (n.*55-100C>G)
n.573C>G
n.106-100C>G
c.9-100C>G (n.9-100C>G)
n.78-100C>G
c.108-100C>G (n.108-100C>G)
c.674C>G (p.Pro225Arg)
 gnomAD v4
1g.2024842C>TCA2642690891GABRDc.69-100C>T (n.69-100C>T)
n.133-100C>T
c.*55-100C>T (n.*55-100C>T)
n.573C>T
n.106-100C>T
c.9-100C>T (n.9-100C>T)
n.78-100C>T
c.108-100C>T (n.108-100C>T)
c.674C>T (p.Pro225Leu)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched