UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365635G>A | CA004176 | TNNT2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) c.239C>T (p.Pro80Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.269C>T (p.Pro90Leu) c.221C>T (p.Pro74Leu) n.733C>T c.162+2143C>T (n.162+2143C>T) c.*169C>T (n.*169C>T) c.266C>T (p.Pro89Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.62C>T (p.Pro21Leu) n.495C>T n.1478C>T n.108C>T n.165C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365635G>C | CA090112 | TNNT2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) c.239C>G (p.Pro80Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.269C>G (p.Pro90Arg) c.221C>G (p.Pro74Arg) n.733C>G c.162+2143C>G (n.162+2143C>G) c.*169C>G (n.*169C>G) c.266C>G (p.Pro89Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.62C>G (p.Pro21Arg) n.495C>G n.1478C>G n.108C>G n.165C>G | |
| 1 | g.201365635G= | CA1148224931 | TNNT2 | c.254C= (p.Pro85=) c.239C= (p.Pro80=) c.236C= (p.Pro79=) c.269C= (p.Pro90=) c.221C= (p.Pro74=) n.733C= c.162+2143C= (n.162+2143C=) c.*169C= (n.*169C=) c.266C= (p.Pro89=) c.245C= (p.Pro82=) c.224C= (p.Pro75=) c.62C= (p.Pro21=) n.495C= n.1478C= n.108C= n.165C= | |
| 1 | g.201365635G>T | CA344206681 | TNNT2 | c.254C>A (p.Pro85His) c.239C>A (p.Pro80His) c.236C>A (p.Pro79His) c.269C>A (p.Pro90His) c.221C>A (p.Pro74His) n.733C>A c.162+2143C>A (n.162+2143C>A) c.*169C>A (n.*169C>A) c.266C>A (p.Pro89His) c.245C>A (p.Pro82His) c.224C>A (p.Pro75His) c.62C>A (p.Pro21His) n.495C>A n.1478C>A n.108C>A n.165C>A | |
| 1 | g.201365635_201365636insCAGGAACCAGGAAGAGGAG | CA027249 | TNNT2 | c.254_255insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp86ProfsTer14) c.239_240insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp81ProfsTer14) c.236_237insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp80ProfsTer14) c.269_270insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp91ProfsTer14) c.221_222insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp75ProfsTer14) n.733_734insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC c.162+2143_162+2144insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (n.162+2143_162+2144insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC) c.*169_*170insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (n.*169_*170insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC) c.266_267insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp90ProfsTer14) c.245_246insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp83ProfsTer14) c.224_225insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp76ProfsTer14) c.62_63insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC (p.Asp22ProfsTer14) n.495_496insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC n.1478_1479insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC n.108_109insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC n.165_166insTCCTCTTCCTGGTTCCTGC | |
| 1 | g.201365636G>A | CA004170 | TNNT2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) c.238C>T (p.Pro80Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.268C>T (p.Pro90Ser) c.220C>T (p.Pro74Ser) n.732C>T c.162+2142C>T (n.162+2142C>T) c.*168C>T (n.*168C>T) c.265C>T (p.Pro89Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) c.223C>T (p.Pro75Ser) c.61C>T (p.Pro21Ser) n.494C>T n.1477C>T n.107C>T n.164C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365636G>C | CA344206682 | TNNT2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) c.238C>G (p.Pro80Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.268C>G (p.Pro90Ala) c.220C>G (p.Pro74Ala) n.732C>G c.162+2142C>G (n.162+2142C>G) c.*168C>G (n.*168C>G) c.265C>G (p.Pro89Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) c.223C>G (p.Pro75Ala) c.61C>G (p.Pro21Ala) n.494C>G n.1477C>G n.107C>G n.164C>G | |
| 1 | g.201365636G= | CA1144229097 | TNNT2 | c.253C= (p.Pro85=) c.238C= (p.Pro80=) c.235C= (p.Pro79=) c.268C= (p.Pro90=) c.220C= (p.Pro74=) n.732C= c.162+2142C= (n.162+2142C=) c.*168C= (n.*168C=) c.265C= (p.Pro89=) c.244C= (p.Pro82=) c.223C= (p.Pro75=) c.61C= (p.Pro21=) n.494C= n.1477C= n.107C= n.164C= | |
| 1 | g.201365636G>T | CA004164 | TNNT2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) c.238C>A (p.Pro80Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.268C>A (p.Pro90Thr) c.220C>A (p.Pro74Thr) n.732C>A c.162+2142C>A (n.162+2142C>A) c.*168C>A (n.*168C>A) c.265C>A (p.Pro89Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) c.223C>A (p.Pro75Thr) c.61C>A (p.Pro21Thr) n.494C>A n.1477C>A n.107C>A n.164C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365637G>A | CA422532757 | TNNT2 | c.252C>T (p.Ile84=) c.237C>T (p.Ile79=) c.234C>T (p.Ile78=) c.267C>T (p.Ile89=) c.219C>T (p.Ile73=) n.731C>T c.162+2141C>T (n.162+2141C>T) c.*167C>T (n.*167C>T) c.264C>T (p.Ile88=) c.243C>T (p.Ile81=) c.222C>T (p.Ile74=) c.60C>T (p.Ile20=) n.493C>T n.1476C>T n.106C>T n.163C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365637G>C | CA344206683 | TNNT2 | c.252C>G (p.Ile84Met) c.237C>G (p.Ile79Met) c.234C>G (p.Ile78Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.219C>G (p.Ile73Met) n.731C>G c.162+2141C>G (n.162+2141C>G) c.*167C>G (n.*167C>G) c.264C>G (p.Ile88Met) c.243C>G (p.Ile81Met) c.222C>G (p.Ile74Met) c.60C>G (p.Ile20Met) n.493C>G n.1476C>G n.106C>G n.163C>G | |
| 1 | g.201365637G= | CA1219712103 | TNNT2 | c.252C= (p.Ile84=) c.237C= (p.Ile79=) c.234C= (p.Ile78=) c.267C= (p.Ile89=) c.219C= (p.Ile73=) n.731C= c.162+2141C= (n.162+2141C=) c.*167C= (n.*167C=) c.264C= (p.Ile88=) c.243C= (p.Ile81=) c.222C= (p.Ile74=) c.60C= (p.Ile20=) n.493C= n.1476C= n.106C= n.163C= | |
| 1 | g.201365637G>T | CA422532758 | TNNT2 | c.252C>A (p.Ile84=) c.237C>A (p.Ile79=) c.234C>A (p.Ile78=) c.267C>A (p.Ile89=) c.219C>A (p.Ile73=) n.731C>A c.162+2141C>A (n.162+2141C>A) c.*167C>A (n.*167C>A) c.264C>A (p.Ile88=) c.243C>A (p.Ile81=) c.222C>A (p.Ile74=) c.60C>A (p.Ile20=) n.493C>A n.1476C>A n.106C>A n.163C>A | |
| 1 | g.201365638A= | CA1141581499 | TNNT2 | c.251T= (p.Ile84=) c.236T= (p.Ile79=) c.233T= (p.Ile78=) c.266T= (p.Ile89=) c.218T= (p.Ile73=) n.730T= c.162+2140T= (n.162+2140T=) c.*166T= (n.*166T=) c.263T= (p.Ile88=) c.242T= (p.Ile81=) c.221T= (p.Ile74=) c.59T= (p.Ile20=) n.492T= n.1475T= n.105T= n.162T= | |
| 1 | g.201365638A>C | CA344206684 | TNNT2 | c.251T>G (p.Ile84Ser) c.236T>G (p.Ile79Ser) c.233T>G (p.Ile78Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.218T>G (p.Ile73Ser) n.730T>G c.162+2140T>G (n.162+2140T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.263T>G (p.Ile88Ser) c.242T>G (p.Ile81Ser) c.221T>G (p.Ile74Ser) c.59T>G (p.Ile20Ser) n.492T>G n.1475T>G n.105T>G n.162T>G | |
| 1 | g.201365638A>G | CA16609634 | TNNT2 | c.251T>C (p.Ile84Thr) c.236T>C (p.Ile79Thr) c.233T>C (p.Ile78Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.218T>C (p.Ile73Thr) n.730T>C c.162+2140T>C (n.162+2140T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.263T>C (p.Ile88Thr) c.242T>C (p.Ile81Thr) c.221T>C (p.Ile74Thr) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.492T>C n.1475T>C n.105T>C n.162T>C | dbSNP |
| 1 | g.201365638A>T | CA004157 | TNNT2 | c.251T>A (p.Ile84Asn) c.236T>A (p.Ile79Asn) c.233T>A (p.Ile78Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.218T>A (p.Ile73Asn) n.730T>A c.162+2140T>A (n.162+2140T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.263T>A (p.Ile88Asn) c.242T>A (p.Ile81Asn) c.221T>A (p.Ile74Asn) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.492T>A n.1475T>A n.105T>A n.162T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365639T>A | CA088960 | TNNT2 | c.250A>T (p.Ile84Phe) c.235A>T (p.Ile79Phe) c.232A>T (p.Ile78Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.217A>T (p.Ile73Phe) n.729A>T c.162+2139A>T (n.162+2139A>T) c.*165A>T (n.*165A>T) c.262A>T (p.Ile88Phe) c.241A>T (p.Ile81Phe) c.220A>T (p.Ile74Phe) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.491A>T n.1474A>T n.104A>T n.161A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365639T>C | CA344206686 | TNNT2 | c.250A>G (p.Ile84Val) c.235A>G (p.Ile79Val) c.232A>G (p.Ile78Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.217A>G (p.Ile73Val) n.729A>G c.162+2139A>G (n.162+2139A>G) c.*165A>G (n.*165A>G) c.262A>G (p.Ile88Val) c.241A>G (p.Ile81Val) c.220A>G (p.Ile74Val) c.58A>G (p.Ile20Val) n.491A>G n.1474A>G n.104A>G n.161A>G | |
| 1 | g.201365639T>G | CA344206685 | TNNT2 | c.250A>C (p.Ile84Leu) c.235A>C (p.Ile79Leu) c.232A>C (p.Ile78Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.217A>C (p.Ile73Leu) n.729A>C c.162+2139A>C (n.162+2139A>C) c.*165A>C (n.*165A>C) c.262A>C (p.Ile88Leu) c.241A>C (p.Ile81Leu) c.220A>C (p.Ile74Leu) c.58A>C (p.Ile20Leu) n.491A>C n.1474A>C n.104A>C n.161A>C | |
| 1 | g.201365639T= | CA1148300313 | TNNT2 | c.250A= (p.Ile84=) c.235A= (p.Ile79=) c.232A= (p.Ile78=) c.265A= (p.Ile89=) c.217A= (p.Ile73=) n.729A= c.162+2139A= (n.162+2139A=) c.*165A= (n.*165A=) c.262A= (p.Ile88=) c.241A= (p.Ile81=) c.220A= (p.Ile74=) c.58A= (p.Ile20=) n.491A= n.1474A= n.104A= n.161A= | |
| 1 | g.201365640C>A | CA344206687 | TNNT2 | c.249G>T (p.Lys83Asn) c.234G>T (p.Lys78Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.264G>T (p.Lys88Asn) c.216G>T (p.Lys72Asn) n.728G>T c.162+2138G>T (n.162+2138G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.261G>T (p.Lys87Asn) c.240G>T (p.Lys80Asn) c.219G>T (p.Lys73Asn) c.57G>T (p.Lys19Asn) n.490G>T n.1473G>T n.103G>T n.160G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365640C= | CA1219712104 | TNNT2 | c.249G= (p.Lys83=) c.234G= (p.Lys78=) c.231G= (p.Lys77=) c.264G= (p.Lys88=) c.216G= (p.Lys72=) n.728G= c.162+2138G= (n.162+2138G=) c.*164G= (n.*164G=) c.261G= (p.Lys87=) c.240G= (p.Lys80=) c.219G= (p.Lys73=) c.57G= (p.Lys19=) n.490G= n.1473G= n.103G= n.160G= | |
| 1 | g.201365640C>G | CA344206688 | TNNT2 | c.249G>C (p.Lys83Asn) c.234G>C (p.Lys78Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.264G>C (p.Lys88Asn) c.216G>C (p.Lys72Asn) n.728G>C c.162+2138G>C (n.162+2138G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.261G>C (p.Lys87Asn) c.240G>C (p.Lys80Asn) c.219G>C (p.Lys73Asn) c.57G>C (p.Lys19Asn) n.490G>C n.1473G>C n.103G>C n.160G>C | ClinVar |
| 1 | g.201365640C>T | CA088959 | TNNT2 | c.249G>A (p.Lys83=) c.234G>A (p.Lys78=) c.231G>A (p.Lys77=) c.264G>A (p.Lys88=) c.216G>A (p.Lys72=) n.728G>A c.162+2138G>A (n.162+2138G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.261G>A (p.Lys87=) c.240G>A (p.Lys80=) c.219G>A (p.Lys73=) c.57G>A (p.Lys19=) n.490G>A n.1473G>A n.103G>A n.160G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365641T>A | CA344206689 | TNNT2 | c.248A>T (p.Lys83Met) c.233A>T (p.Lys78Met) c.230A>T (p.Lys77Met) c.263A>T (p.Lys88Met) c.215A>T (p.Lys72Met) n.727A>T c.162+2137A>T (n.162+2137A>T) c.*163A>T (n.*163A>T) c.260A>T (p.Lys87Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.218A>T (p.Lys73Met) c.56A>T (p.Lys19Met) n.489A>T n.1472A>T n.102A>T n.159A>T | |
| 1 | g.201365641T>C | CA088546 | TNNT2 | c.248A>G (p.Lys83Arg) c.233A>G (p.Lys78Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.263A>G (p.Lys88Arg) c.215A>G (p.Lys72Arg) n.727A>G c.162+2137A>G (n.162+2137A>G) c.*163A>G (n.*163A>G) c.260A>G (p.Lys87Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.218A>G (p.Lys73Arg) c.56A>G (p.Lys19Arg) n.489A>G n.1472A>G n.102A>G n.159A>G | |
| 1 | g.201365641T>G | CA344206690 | TNNT2 | c.248A>C (p.Lys83Thr) c.233A>C (p.Lys78Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.263A>C (p.Lys88Thr) c.215A>C (p.Lys72Thr) n.727A>C c.162+2137A>C (n.162+2137A>C) c.*163A>C (n.*163A>C) c.260A>C (p.Lys87Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.218A>C (p.Lys73Thr) c.56A>C (p.Lys19Thr) n.489A>C n.1472A>C n.102A>C n.159A>C | |
| 1 | g.201365642T>A | CA344206691 | TNNT2 | c.247A>T (p.Lys83Ter) c.232A>T (p.Lys78Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.262A>T (p.Lys88Ter) c.214A>T (p.Lys72Ter) n.726A>T c.162+2136A>T (n.162+2136A>T) c.*162A>T (n.*162A>T) c.259A>T (p.Lys87Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) c.217A>T (p.Lys73Ter) c.55A>T (p.Lys19Ter) n.488A>T n.1471A>T n.101A>T n.158A>T | |
| 1 | g.201365642T>C | CA344206692 | TNNT2 | c.247A>G (p.Lys83Glu) c.232A>G (p.Lys78Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.262A>G (p.Lys88Glu) c.214A>G (p.Lys72Glu) n.726A>G c.162+2136A>G (n.162+2136A>G) c.*162A>G (n.*162A>G) c.259A>G (p.Lys87Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) c.217A>G (p.Lys73Glu) c.55A>G (p.Lys19Glu) n.488A>G n.1471A>G n.101A>G n.158A>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365642T>G | CA344206693 | TNNT2 | c.247A>C (p.Lys83Gln) c.232A>C (p.Lys78Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.262A>C (p.Lys88Gln) c.214A>C (p.Lys72Gln) n.726A>C c.162+2136A>C (n.162+2136A>C) c.*162A>C (n.*162A>C) c.259A>C (p.Lys87Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) c.217A>C (p.Lys73Gln) c.55A>C (p.Lys19Gln) n.488A>C n.1471A>C n.101A>C n.158A>C | |
| 1 | g.201365642T= | CA1219712105 | TNNT2 | c.247A= (p.Lys83=) c.232A= (p.Lys78=) c.229A= (p.Lys77=) c.262A= (p.Lys88=) c.214A= (p.Lys72=) n.726A= c.162+2136A= (n.162+2136A=) c.*162A= (n.*162A=) c.259A= (p.Lys87=) c.238A= (p.Lys80=) c.217A= (p.Lys73=) c.55A= (p.Lys19=) n.488A= n.1471A= n.101A= n.158A= | |
| 1 | g.201365643G>A | CA027274 | TNNT2 | c.246C>T (p.Pro82=) c.231C>T (p.Pro77=) c.228C>T (p.Pro76=) c.261C>T (p.Pro87=) c.213C>T (p.Pro71=) n.725C>T c.162+2135C>T (n.162+2135C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) c.258C>T (p.Pro86=) c.237C>T (p.Pro79=) c.216C>T (p.Pro72=) c.54C>T (p.Pro18=) n.487C>T n.1470C>T n.100C>T n.157C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365643G>C | CA088106 | TNNT2 | c.246C>G (p.Pro82=) c.231C>G (p.Pro77=) c.228C>G (p.Pro76=) c.261C>G (p.Pro87=) c.213C>G (p.Pro71=) n.725C>G c.162+2135C>G (n.162+2135C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) c.258C>G (p.Pro86=) c.237C>G (p.Pro79=) c.216C>G (p.Pro72=) c.54C>G (p.Pro18=) n.487C>G n.1470C>G n.100C>G n.157C>G | |
| 1 | g.201365643G>T | CA422532769 | TNNT2 | c.246C>A (p.Pro82=) c.231C>A (p.Pro77=) c.228C>A (p.Pro76=) c.261C>A (p.Pro87=) c.213C>A (p.Pro71=) n.725C>A c.162+2135C>A (n.162+2135C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) c.258C>A (p.Pro86=) c.237C>A (p.Pro79=) c.216C>A (p.Pro72=) c.54C>A (p.Pro18=) n.487C>A n.1470C>A n.100C>A n.157C>A | |
| 1 | g.201365644G>A | CA089970 | TNNT2 | c.245C>T (p.Pro82Leu) c.230C>T (p.Pro77Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.260C>T (p.Pro87Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) n.724C>T c.162+2134C>T (n.162+2134C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.215C>T (p.Pro72Leu) c.53C>T (p.Pro18Leu) n.486C>T n.1469C>T n.99C>T n.156C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365644G>C | CA344206694 | TNNT2 | c.245C>G (p.Pro82Arg) c.230C>G (p.Pro77Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.260C>G (p.Pro87Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) n.724C>G c.162+2134C>G (n.162+2134C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.215C>G (p.Pro72Arg) c.53C>G (p.Pro18Arg) n.486C>G n.1469C>G n.99C>G n.156C>G | |
| 1 | g.201365644G= | CA1142021103 | TNNT2 | c.245C= (p.Pro82=) c.230C= (p.Pro77=) c.227C= (p.Pro76=) c.260C= (p.Pro87=) c.212C= (p.Pro71=) n.724C= c.162+2134C= (n.162+2134C=) c.*160C= (n.*160C=) c.257C= (p.Pro86=) c.236C= (p.Pro79=) c.215C= (p.Pro72=) c.53C= (p.Pro18=) n.486C= n.1469C= n.99C= n.156C= | |
| 1 | g.201365644G>T | CA344206695 | TNNT2 | c.245C>A (p.Pro82His) c.230C>A (p.Pro77His) c.227C>A (p.Pro76His) c.260C>A (p.Pro87His) c.212C>A (p.Pro71His) n.724C>A c.162+2134C>A (n.162+2134C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.257C>A (p.Pro86His) c.236C>A (p.Pro79His) c.215C>A (p.Pro72His) c.53C>A (p.Pro18His) n.486C>A n.1469C>A n.99C>A n.156C>A | |
| 1 | g.201365644_201365649delinsTAGAAG | CA090035 | TNNT2 | c.240_245delinsCTTCTA (p.Pro81_Pro82delinsPheTyr) c.225_230delinsCTTCTA (p.Pro76_Pro77delinsPheTyr) c.222_227delinsCTTCTA (p.Pro75_Pro76delinsPheTyr) c.255_260delinsCTTCTA (p.Pro86_Pro87delinsPheTyr) c.207_212delinsCTTCTA (p.Pro70_Pro71delinsPheTyr) n.719_724delinsCTTCTA c.162+2129_162+2134delinsCTTCTA (n.162+2129_162+2134delinsCTTCTA) c.*155_*160delinsCTTCTA (n.*155_*160delinsCTTCTA) c.252_257delinsCTTCTA (p.Pro85_Pro86delinsPheTyr) c.231_236delinsCTTCTA (p.Pro78_Pro79delinsPheTyr) c.210_215delinsCTTCTA (p.Pro71_Pro72delinsPheTyr) c.48_53delinsCTTCTA (p.Pro17_Pro18delinsPheTyr) n.481_486delinsCTTCTA n.1464_1469delinsCTTCTA n.94_99delinsCTTCTA n.151_156delinsCTTCTA | |
| 1 | g.201365645G>A | CA344206696 | TNNT2 | c.244C>T (p.Pro82Ser) c.229C>T (p.Pro77Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.259C>T (p.Pro87Ser) c.211C>T (p.Pro71Ser) n.723C>T c.162+2133C>T (n.162+2133C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.256C>T (p.Pro86Ser) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.214C>T (p.Pro72Ser) c.52C>T (p.Pro18Ser) n.485C>T n.1468C>T n.98C>T n.155C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365645G>C | CA344206697 | TNNT2 | c.244C>G (p.Pro82Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.259C>G (p.Pro87Ala) c.211C>G (p.Pro71Ala) n.723C>G c.162+2133C>G (n.162+2133C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.256C>G (p.Pro86Ala) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.214C>G (p.Pro72Ala) c.52C>G (p.Pro18Ala) n.485C>G n.1468C>G n.98C>G n.155C>G | |
| 1 | g.201365645G= | CA1148224932 | TNNT2 | c.244C= (p.Pro82=) c.229C= (p.Pro77=) c.226C= (p.Pro76=) c.259C= (p.Pro87=) c.211C= (p.Pro71=) n.723C= c.162+2133C= (n.162+2133C=) c.*159C= (n.*159C=) c.256C= (p.Pro86=) c.235C= (p.Pro79=) c.214C= (p.Pro72=) c.52C= (p.Pro18=) n.485C= n.1468C= n.98C= n.155C= | |
| 1 | g.201365645G>T | CA004147 | TNNT2 | c.244C>A (p.Pro82Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.259C>A (p.Pro87Thr) c.211C>A (p.Pro71Thr) n.723C>A c.162+2133C>A (n.162+2133C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.256C>A (p.Pro86Thr) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.214C>A (p.Pro72Thr) c.52C>A (p.Pro18Thr) n.485C>A n.1468C>A n.98C>A n.155C>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365646A= | CA1219712106 | TNNT2 | c.243T= (p.Pro81=) c.228T= (p.Pro76=) c.225T= (p.Pro75=) c.258T= (p.Pro86=) c.210T= (p.Pro70=) n.722T= c.162+2132T= (n.162+2132T=) c.*158T= (n.*158T=) c.255T= (p.Pro85=) c.234T= (p.Pro78=) c.213T= (p.Pro71=) c.51T= (p.Pro17=) n.484T= n.1467T= n.97T= n.154T= | |
| 1 | g.201365646A>C | CA422532772 | TNNT2 | c.243T>G (p.Pro81=) c.228T>G (p.Pro76=) c.225T>G (p.Pro75=) c.258T>G (p.Pro86=) c.210T>G (p.Pro70=) n.722T>G c.162+2132T>G (n.162+2132T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) c.255T>G (p.Pro85=) c.234T>G (p.Pro78=) c.213T>G (p.Pro71=) c.51T>G (p.Pro17=) n.484T>G n.1467T>G n.97T>G n.154T>G | |
| 1 | g.201365646A>G | CA422532774 | TNNT2 | c.243T>C (p.Pro81=) c.228T>C (p.Pro76=) c.225T>C (p.Pro75=) c.258T>C (p.Pro86=) c.210T>C (p.Pro70=) n.722T>C c.162+2132T>C (n.162+2132T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) c.255T>C (p.Pro85=) c.234T>C (p.Pro78=) c.213T>C (p.Pro71=) c.51T>C (p.Pro17=) n.484T>C n.1467T>C n.97T>C n.154T>C | |
| 1 | g.201365646A>T | CA422532773 | TNNT2 | c.243T>A (p.Pro81=) c.228T>A (p.Pro76=) c.225T>A (p.Pro75=) c.258T>A (p.Pro86=) c.210T>A (p.Pro70=) n.722T>A c.162+2132T>A (n.162+2132T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) c.255T>A (p.Pro85=) c.234T>A (p.Pro78=) c.213T>A (p.Pro71=) c.51T>A (p.Pro17=) n.484T>A n.1467T>A n.97T>A n.154T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365647G>A | CA344206698 | TNNT2 | c.242C>T (p.Pro81Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.224C>T (p.Pro75Leu) c.257C>T (p.Pro86Leu) c.209C>T (p.Pro70Leu) n.721C>T c.162+2131C>T (n.162+2131C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.212C>T (p.Pro71Leu) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.483C>T n.1466C>T n.96C>T n.153C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365647G>C | CA344206699 | TNNT2 | c.242C>G (p.Pro81Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.224C>G (p.Pro75Arg) c.257C>G (p.Pro86Arg) c.209C>G (p.Pro70Arg) n.721C>G c.162+2131C>G (n.162+2131C>G) c.*157C>G (n.*157C>G) c.254C>G (p.Pro85Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) c.212C>G (p.Pro71Arg) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.483C>G n.1466C>G n.96C>G n.153C>G |