| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365297C>A | CA10581129 | TNNT2 | c.290G>T (p.Arg97Leu) c.275G>T (p.Arg92Leu) c.272G>T (p.Arg91Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.257G>T (p.Arg86Leu) n.769G>T c.162+2481G>T (n.162+2481G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.291+313G>T (n.291+313G>T) c.281G>T (p.Arg94Leu) c.260G>T (p.Arg87Leu) c.98G>T (p.Arg33Leu) n.531G>T n.1514G>T n.144G>T n.201G>T c.302G>T (p.Arg101Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365297C= | CA1141581498 | TNNT2 | c.290G= (p.Arg97=) c.275G= (p.Arg92=) c.272G= (p.Arg91=) c.305G= (p.Arg102=) c.257G= (p.Arg86=) n.769G= c.162+2481G= (n.162+2481G=) c.*205G= (n.*205G=) c.291+313G= (n.291+313G=) c.281G= (p.Arg94=) c.260G= (p.Arg87=) c.98G= (p.Arg33=) n.531G= n.1514G= n.144G= n.201G= c.302G= (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365297C>G | CA344206575 | TNNT2 | c.290G>C (p.Arg97Pro) c.275G>C (p.Arg92Pro) c.272G>C (p.Arg91Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.257G>C (p.Arg86Pro) n.769G>C c.162+2481G>C (n.162+2481G>C) c.*205G>C (n.*205G>C) c.291+313G>C (n.291+313G>C) c.281G>C (p.Arg94Pro) c.260G>C (p.Arg87Pro) c.98G>C (p.Arg33Pro) n.531G>C n.1514G>C n.144G>C n.201G>C c.302G>C (p.Arg101Pro) | |
| 1 | g.201365297C>T | CA004273 | TNNT2 | c.290G>A (p.Arg97Gln) c.275G>A (p.Arg92Gln) c.272G>A (p.Arg91Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.257G>A (p.Arg86Gln) n.769G>A c.162+2481G>A (n.162+2481G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.291+313G>A (n.291+313G>A) c.281G>A (p.Arg94Gln) c.260G>A (p.Arg87Gln) c.98G>A (p.Arg33Gln) n.531G>A n.1514G>A n.144G>A n.201G>A c.302G>A (p.Arg101Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365297_201365298insAAG | CA916084178 | TNNT2 | c.289_290insCTT (p.Arg97delinsProTrp) c.274_275insCTT (p.Arg92delinsProTrp) c.271_272insCTT (p.Arg91delinsProTrp) c.304_305insCTT (p.Arg102delinsProTrp) c.256_257insCTT (p.Arg86delinsProTrp) n.768_769insCTT c.162+2480_162+2481insCTT (n.162+2480_162+2481insCTT) c.*204_*205insCTT (n.*204_*205insCTT) c.291+312_291+313insCTT (n.291+312_291+313insCTT) c.280_281insCTT (p.Arg94delinsProTrp) c.259_260insCTT (p.Arg87delinsProTrp) c.97_98insCTT (p.Arg33delinsProTrp) n.530_531insCTT n.1513_1514insCTT n.143_144insCTT n.200_201insCTT c.301_302insCTT (p.Arg101delinsProTrp) | |
| 1 | g.201365298G>A | CA004266 | TNNT2 | c.289C>T (p.Arg97Trp) c.274C>T (p.Arg92Trp) c.271C>T (p.Arg91Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.256C>T (p.Arg86Trp) n.768C>T c.162+2480C>T (n.162+2480C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.291+312C>T (n.291+312C>T) c.280C>T (p.Arg94Trp) c.259C>T (p.Arg87Trp) c.97C>T (p.Arg33Trp) n.530C>T n.1513C>T n.143C>T n.200C>T c.301C>T (p.Arg101Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365298G>C | CA344206581 | TNNT2 | c.289C>G (p.Arg97Gly) c.274C>G (p.Arg92Gly) c.271C>G (p.Arg91Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.256C>G (p.Arg86Gly) n.768C>G c.162+2480C>G (n.162+2480C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.291+312C>G (n.291+312C>G) c.280C>G (p.Arg94Gly) c.259C>G (p.Arg87Gly) c.97C>G (p.Arg33Gly) n.530C>G n.1513C>G n.143C>G n.200C>G c.301C>G (p.Arg101Gly) | ClinVar |
| 1 | g.201365298G= | CA1144229092 | TNNT2 | c.289C= (p.Arg97=) c.274C= (p.Arg92=) c.271C= (p.Arg91=) c.304C= (p.Arg102=) c.256C= (p.Arg86=) n.768C= c.162+2480C= (n.162+2480C=) c.*204C= (n.*204C=) c.291+312C= (n.291+312C=) c.280C= (p.Arg94=) c.259C= (p.Arg87=) c.97C= (p.Arg33=) n.530C= n.1513C= n.143C= n.200C= c.301C= (p.Arg101=) | |
| 1 | g.201365298G>T | CA422532562 | TNNT2 | c.289C>A (p.Arg97=) c.274C>A (p.Arg92=) c.271C>A (p.Arg91=) c.304C>A (p.Arg102=) c.256C>A (p.Arg86=) n.768C>A c.162+2480C>A (n.162+2480C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.291+312C>A (n.291+312C>A) c.280C>A (p.Arg94=) c.259C>A (p.Arg87=) c.97C>A (p.Arg33=) n.530C>A n.1513C>A n.143C>A n.200C>A c.301C>A (p.Arg101=) | dbSNP |
| 1 | g.201365298_201365299insAAG | CA004260 | TNNT2 | c.289_290insTTC (p.His96_Arg97insLeu) c.274_275insTTC (p.His91_Arg92insLeu) c.271_272insTTC (p.His90_Arg91insLeu) c.304_305insTTC (p.His101_Arg102insLeu) c.256_257insTTC (p.His85_Arg86insLeu) n.768_769insTTC c.162+2480_162+2481insTTC (n.162+2480_162+2481insTTC) c.*204_*205insTTC (n.*204_*205insTTC) c.291+312_291+313insTTC (n.291+312_291+313insTTC) c.280_281insTTC (p.His93_Arg94insLeu) c.259_260insTTC (p.His86_Arg87insLeu) c.97_98insTTC (p.His32_Arg33insLeu) n.530_531insTTC n.1513_1514insTTC n.143_144insTTC n.200_201insTTC c.301_302insTTC (p.His100_Arg101insLeu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365299G>A | CA089855 | TNNT2 | c.288C>T (p.His96=) c.273C>T (p.His91=) c.270C>T (p.His90=) c.303C>T (p.His101=) c.255C>T (p.His85=) n.767C>T c.162+2479C>T (n.162+2479C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.291+311C>T (n.291+311C>T) c.279C>T (p.His93=) c.258C>T (p.His86=) c.96C>T (p.His32=) n.529C>T n.1512C>T n.142C>T n.199C>T c.300C>T (p.His100=) | dbSNP |
| 1 | g.201365299G>C | CA344206585 | TNNT2 | c.288C>G (p.His96Gln) c.273C>G (p.His91Gln) c.270C>G (p.His90Gln) c.303C>G (p.His101Gln) c.255C>G (p.His85Gln) n.767C>G c.162+2479C>G (n.162+2479C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.291+311C>G (n.291+311C>G) c.279C>G (p.His93Gln) c.258C>G (p.His86Gln) c.96C>G (p.His32Gln) n.529C>G n.1512C>G n.142C>G n.199C>G c.300C>G (p.His100Gln) | |
| 1 | g.201365299G= | CA1143537135 | TNNT2 | c.288C= (p.His96=) c.273C= (p.His91=) c.270C= (p.His90=) c.303C= (p.His101=) c.255C= (p.His85=) n.767C= c.162+2479C= (n.162+2479C=) c.*203C= (n.*203C=) c.291+311C= (n.291+311C=) c.279C= (p.His93=) c.258C= (p.His86=) c.96C= (p.His32=) n.529C= n.1512C= n.142C= n.199C= c.300C= (p.His100=) | |
| 1 | g.201365299G>T | CA344206587 | TNNT2 | c.288C>A (p.His96Gln) c.273C>A (p.His91Gln) c.270C>A (p.His90Gln) c.303C>A (p.His101Gln) c.255C>A (p.His85Gln) n.767C>A c.162+2479C>A (n.162+2479C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.291+311C>A (n.291+311C>A) c.279C>A (p.His93Gln) c.258C>A (p.His86Gln) c.96C>A (p.His32Gln) n.529C>A n.1512C>A n.142C>A n.199C>A c.300C>A (p.His100Gln) | |
| 1 | g.201365300T>A | CA344206589 | TNNT2 | c.287A>T (p.His96Leu) c.272A>T (p.His91Leu) c.269A>T (p.His90Leu) c.302A>T (p.His101Leu) c.254A>T (p.His85Leu) n.766A>T c.162+2478A>T (n.162+2478A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.291+310A>T (n.291+310A>T) c.278A>T (p.His93Leu) c.257A>T (p.His86Leu) c.95A>T (p.His32Leu) n.528A>T n.1511A>T n.141A>T n.198A>T c.299A>T (p.His100Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365300T>C | CA344206590 | TNNT2 | c.287A>G (p.His96Arg) c.272A>G (p.His91Arg) c.269A>G (p.His90Arg) c.302A>G (p.His101Arg) c.254A>G (p.His85Arg) n.766A>G c.162+2478A>G (n.162+2478A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.291+310A>G (n.291+310A>G) c.278A>G (p.His93Arg) c.257A>G (p.His86Arg) c.95A>G (p.His32Arg) n.528A>G n.1511A>G n.141A>G n.198A>G c.299A>G (p.His100Arg) | |
| 1 | g.201365300T>G | CA088551 | TNNT2 | c.287A>C (p.His96Pro) c.272A>C (p.His91Pro) c.269A>C (p.His90Pro) c.302A>C (p.His101Pro) c.254A>C (p.His85Pro) n.766A>C c.162+2478A>C (n.162+2478A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.291+310A>C (n.291+310A>C) c.278A>C (p.His93Pro) c.257A>C (p.His86Pro) c.95A>C (p.His32Pro) n.528A>C n.1511A>C n.141A>C n.198A>C c.299A>C (p.His100Pro) | |
| 1 | g.201365300T= | CA1219711957 | TNNT2 | c.287A= (p.His96=) c.272A= (p.His91=) c.269A= (p.His90=) c.302A= (p.His101=) c.254A= (p.His85=) n.766A= c.162+2478A= (n.162+2478A=) c.*202A= (n.*202A=) c.291+310A= (n.291+310A=) c.278A= (p.His93=) c.257A= (p.His86=) c.95A= (p.His32=) n.528A= n.1511A= n.141A= n.198A= c.299A= (p.His100=) | |
| 1 | g.201365301G>A | CA344206593 | TNNT2 | c.286C>T (p.His96Tyr) c.271C>T (p.His91Tyr) c.268C>T (p.His90Tyr) c.301C>T (p.His101Tyr) c.253C>T (p.His85Tyr) n.765C>T c.162+2477C>T (n.162+2477C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) c.291+309C>T (n.291+309C>T) c.277C>T (p.His93Tyr) c.256C>T (p.His86Tyr) c.94C>T (p.His32Tyr) n.527C>T n.1510C>T n.140C>T n.197C>T c.298C>T (p.His100Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365301G>C | CA344206594 | TNNT2 | c.286C>G (p.His96Asp) c.271C>G (p.His91Asp) c.268C>G (p.His90Asp) c.301C>G (p.His101Asp) c.253C>G (p.His85Asp) n.765C>G c.162+2477C>G (n.162+2477C>G) c.*201C>G (n.*201C>G) c.291+309C>G (n.291+309C>G) c.277C>G (p.His93Asp) c.256C>G (p.His86Asp) c.94C>G (p.His32Asp) n.527C>G n.1510C>G n.140C>G n.197C>G c.298C>G (p.His100Asp) | |
| 1 | g.201365301G>T | CA344206595 | TNNT2 | c.286C>A (p.His96Asn) c.271C>A (p.His91Asn) c.268C>A (p.His90Asn) c.301C>A (p.His101Asn) c.253C>A (p.His85Asn) n.765C>A c.162+2477C>A (n.162+2477C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) c.291+309C>A (n.291+309C>A) c.277C>A (p.His93Asn) c.256C>A (p.His86Asn) c.94C>A (p.His32Asn) n.527C>A n.1510C>A n.140C>A n.197C>A c.298C>A (p.His100Asn) | |
| 1 | g.201365302G>A | CA422532569 | TNNT2 | c.285C>T (p.Ile95=) c.270C>T (p.Ile90=) c.267C>T (p.Ile89=) c.300C>T (p.Ile100=) c.252C>T (p.Ile84=) n.764C>T c.162+2476C>T (n.162+2476C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) c.291+308C>T (n.291+308C>T) c.276C>T (p.Ile92=) c.255C>T (p.Ile85=) c.93C>T (p.Ile31=) n.526C>T n.1509C>T n.139C>T n.196C>T c.297C>T (p.Ile99=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365302G>C | CA344206596 | TNNT2 | c.285C>G (p.Ile95Met) c.270C>G (p.Ile90Met) c.267C>G (p.Ile89Met) c.300C>G (p.Ile100Met) c.252C>G (p.Ile84Met) n.764C>G c.162+2476C>G (n.162+2476C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) c.291+308C>G (n.291+308C>G) c.276C>G (p.Ile92Met) c.255C>G (p.Ile85Met) c.93C>G (p.Ile31Met) n.526C>G n.1509C>G n.139C>G n.196C>G c.297C>G (p.Ile99Met) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365302G= | CA1219711958 | TNNT2 | c.285C= (p.Ile95=) c.270C= (p.Ile90=) c.267C= (p.Ile89=) c.300C= (p.Ile100=) c.252C= (p.Ile84=) n.764C= c.162+2476C= (n.162+2476C=) c.*200C= (n.*200C=) c.291+308C= (n.291+308C=) c.276C= (p.Ile92=) c.255C= (p.Ile85=) c.93C= (p.Ile31=) n.526C= n.1509C= n.139C= n.196C= c.297C= (p.Ile99=) | |
| 1 | g.201365302G>T | CA422532568 | TNNT2 | c.285C>A (p.Ile95=) c.270C>A (p.Ile90=) c.267C>A (p.Ile89=) c.300C>A (p.Ile100=) c.252C>A (p.Ile84=) n.764C>A c.162+2476C>A (n.162+2476C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.291+308C>A (n.291+308C>A) c.276C>A (p.Ile92=) c.255C>A (p.Ile85=) c.93C>A (p.Ile31=) n.526C>A n.1509C>A n.139C>A n.196C>A c.297C>A (p.Ile99=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365303A>C | CA344206598 | TNNT2 | c.284T>G (p.Ile95Ser) c.269T>G (p.Ile90Ser) c.266T>G (p.Ile89Ser) c.299T>G (p.Ile100Ser) c.251T>G (p.Ile84Ser) n.763T>G c.162+2475T>G (n.162+2475T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.291+307T>G (n.291+307T>G) c.275T>G (p.Ile92Ser) c.254T>G (p.Ile85Ser) c.92T>G (p.Ile31Ser) n.525T>G n.1508T>G n.138T>G n.195T>G c.296T>G (p.Ile99Ser) | |
| 1 | g.201365303A>G | CA027510 | TNNT2 | c.284T>C (p.Ile95Thr) c.269T>C (p.Ile90Thr) c.266T>C (p.Ile89Thr) c.299T>C (p.Ile100Thr) c.251T>C (p.Ile84Thr) n.763T>C c.162+2475T>C (n.162+2475T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.291+307T>C (n.291+307T>C) c.275T>C (p.Ile92Thr) c.254T>C (p.Ile85Thr) c.92T>C (p.Ile31Thr) n.525T>C n.1508T>C n.138T>C n.195T>C c.296T>C (p.Ile99Thr) | |
| 1 | g.201365303A>T | CA344206599 | TNNT2 | c.284T>A (p.Ile95Asn) c.269T>A (p.Ile90Asn) c.266T>A (p.Ile89Asn) c.299T>A (p.Ile100Asn) c.251T>A (p.Ile84Asn) n.763T>A c.162+2475T>A (n.162+2475T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.291+307T>A (n.291+307T>A) c.275T>A (p.Ile92Asn) c.254T>A (p.Ile85Asn) c.92T>A (p.Ile31Asn) n.525T>A n.1508T>A n.138T>A n.195T>A c.296T>A (p.Ile99Asn) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365303_201365304insCAGGAACCAGGAAGAGGAG | CA088558 | TNNT2 | c.283_284insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile95ThrfsTer18) c.268_269insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile90ThrfsTer18) c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer18) c.298_299insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile100ThrfsTer18) c.250_251insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile84ThrfsTer18) n.762_763insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.162+2474_162+2475insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.*198_*199insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (n.291+306_291+307insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG) c.274_275insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile92ThrfsTer18) c.253_254insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile85ThrfsTer18) c.265_266insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile89ThrfsTer?) c.91_92insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile31ThrfsTer18) n.524_525insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.1507_1508insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.137_138insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG n.194_195insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG c.295_296insCTCCTCTTCCTGGTTCCTG (p.Ile99ThrfsTer18) | |
| 1 | g.201365304T>A | CA089806 | TNNT2 | c.283A>T (p.Ile95Phe) c.268A>T (p.Ile90Phe) c.265A>T (p.Ile89Phe) c.298A>T (p.Ile100Phe) c.250A>T (p.Ile84Phe) n.762A>T c.162+2474A>T (n.162+2474A>T) c.*198A>T (n.*198A>T) c.291+306A>T (n.291+306A>T) c.274A>T (p.Ile92Phe) c.253A>T (p.Ile85Phe) c.91A>T (p.Ile31Phe) n.524A>T n.1507A>T n.137A>T n.194A>T c.295A>T (p.Ile99Phe) | |
| 1 | g.201365304T>C | CA027495 | TNNT2 | c.283A>G (p.Ile95Val) c.268A>G (p.Ile90Val) c.265A>G (p.Ile89Val) c.298A>G (p.Ile100Val) c.250A>G (p.Ile84Val) n.762A>G c.162+2474A>G (n.162+2474A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.291+306A>G (n.291+306A>G) c.274A>G (p.Ile92Val) c.253A>G (p.Ile85Val) c.91A>G (p.Ile31Val) n.524A>G n.1507A>G n.137A>G n.194A>G c.295A>G (p.Ile99Val) | ClinVar |
| 1 | g.201365304T>G | CA344206608 | TNNT2 | c.283A>C (p.Ile95Leu) c.268A>C (p.Ile90Leu) c.265A>C (p.Ile89Leu) c.298A>C (p.Ile100Leu) c.250A>C (p.Ile84Leu) n.762A>C c.162+2474A>C (n.162+2474A>C) c.*198A>C (n.*198A>C) c.291+306A>C (n.291+306A>C) c.274A>C (p.Ile92Leu) c.253A>C (p.Ile85Leu) c.91A>C (p.Ile31Leu) n.524A>C n.1507A>C n.137A>C n.194A>C c.295A>C (p.Ile99Leu) | |
| 1 | g.201365305G>A | CA089807 | TNNT2 | c.282C>T (p.Asp94=) c.267C>T (p.Asp89=) c.264C>T (p.Asp88=) c.297C>T (p.Asp99=) c.249C>T (p.Asp83=) n.761C>T c.162+2473C>T (n.162+2473C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.291+305C>T (n.291+305C>T) c.273C>T (p.Asp91=) c.252C>T (p.Asp84=) c.90C>T (p.Asp30=) n.523C>T n.1506C>T n.136C>T n.193C>T c.294C>T (p.Asp98=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365305G>C | CA344206610 | TNNT2 | c.282C>G (p.Asp94Glu) c.267C>G (p.Asp89Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.297C>G (p.Asp99Glu) c.249C>G (p.Asp83Glu) n.761C>G c.162+2473C>G (n.162+2473C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.291+305C>G (n.291+305C>G) c.273C>G (p.Asp91Glu) c.252C>G (p.Asp84Glu) c.90C>G (p.Asp30Glu) n.523C>G n.1506C>G n.136C>G n.193C>G c.294C>G (p.Asp98Glu) | |
| 1 | g.201365305G= | CA1219711959 | TNNT2 | c.282C= (p.Asp94=) c.267C= (p.Asp89=) c.264C= (p.Asp88=) c.297C= (p.Asp99=) c.249C= (p.Asp83=) n.761C= c.162+2473C= (n.162+2473C=) c.*197C= (n.*197C=) c.291+305C= (n.291+305C=) c.273C= (p.Asp91=) c.252C= (p.Asp84=) c.90C= (p.Asp30=) n.523C= n.1506C= n.136C= n.193C= c.294C= (p.Asp98=) | |
| 1 | g.201365305G>T | CA344206611 | TNNT2 | c.282C>A (p.Asp94Glu) c.267C>A (p.Asp89Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.297C>A (p.Asp99Glu) c.249C>A (p.Asp83Glu) n.761C>A c.162+2473C>A (n.162+2473C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.291+305C>A (n.291+305C>A) c.273C>A (p.Asp91Glu) c.252C>A (p.Asp84Glu) c.90C>A (p.Asp30Glu) n.523C>A n.1506C>A n.136C>A n.193C>A c.294C>A (p.Asp98Glu) | |
| 1 | g.201365306T>A | CA344206613 | TNNT2 | c.281A>T (p.Asp94Val) c.266A>T (p.Asp89Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.296A>T (p.Asp99Val) c.248A>T (p.Asp83Val) n.760A>T c.162+2472A>T (n.162+2472A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.291+304A>T (n.291+304A>T) c.272A>T (p.Asp91Val) c.251A>T (p.Asp84Val) c.89A>T (p.Asp30Val) n.522A>T n.1505A>T n.135A>T n.192A>T c.293A>T (p.Asp98Val) | |
| 1 | g.201365306T>C | CA344206615 | TNNT2 | c.281A>G (p.Asp94Gly) c.266A>G (p.Asp89Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.296A>G (p.Asp99Gly) c.248A>G (p.Asp83Gly) n.760A>G c.162+2472A>G (n.162+2472A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.291+304A>G (n.291+304A>G) c.272A>G (p.Asp91Gly) c.251A>G (p.Asp84Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) n.522A>G n.1505A>G n.135A>G n.192A>G c.293A>G (p.Asp98Gly) | |
| 1 | g.201365306T>G | CA344206617 | TNNT2 | c.281A>C (p.Asp94Ala) c.266A>C (p.Asp89Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.296A>C (p.Asp99Ala) c.248A>C (p.Asp83Ala) n.760A>C c.162+2472A>C (n.162+2472A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.291+304A>C (n.291+304A>C) c.272A>C (p.Asp91Ala) c.251A>C (p.Asp84Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) n.522A>C n.1505A>C n.135A>C n.192A>C c.293A>C (p.Asp98Ala) | |
| 1 | g.201365307C>A | CA344206619 | TNNT2 | c.280G>T (p.Asp94Tyr) c.265G>T (p.Asp89Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.295G>T (p.Asp99Tyr) c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.759G>T c.162+2471G>T (n.162+2471G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.291+303G>T (n.291+303G>T) c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.250G>T (p.Asp84Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) n.521G>T n.1504G>T n.134G>T n.191G>T c.292G>T (p.Asp98Tyr) | |
| 1 | g.201365307C>G | CA344206620 | TNNT2 | c.280G>C (p.Asp94His) c.265G>C (p.Asp89His) c.262G>C (p.Asp88His) c.295G>C (p.Asp99His) c.247G>C (p.Asp83His) n.759G>C c.162+2471G>C (n.162+2471G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.291+303G>C (n.291+303G>C) c.271G>C (p.Asp91His) c.250G>C (p.Asp84His) c.88G>C (p.Asp30His) n.521G>C n.1504G>C n.134G>C n.191G>C c.292G>C (p.Asp98His) | ClinVar |
| 1 | g.201365307C>T | CA090282 | TNNT2 | c.280G>A (p.Asp94Asn) c.265G>A (p.Asp89Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.295G>A (p.Asp99Asn) c.247G>A (p.Asp83Asn) n.759G>A c.162+2471G>A (n.162+2471G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.291+303G>A (n.291+303G>A) c.271G>A (p.Asp91Asn) c.250G>A (p.Asp84Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) n.521G>A n.1504G>A n.134G>A n.191G>A c.292G>A (p.Asp98Asn) | ClinVar |
| 1 | g.201365308C>A | CA35424043 | TNNT2 | c.280-1G>T (n.280-1G>T) c.265-1G>T (n.265-1G>T) c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.295-1G>T (n.295-1G>T) c.247-1G>T (n.247-1G>T) n.759-1G>T c.162+2470G>T (n.162+2470G>T) c.*195-1G>T (n.*195-1G>T) c.291+302G>T (n.291+302G>T) c.271-1G>T (n.271-1G>T) c.250-1G>T (n.250-1G>T) c.88-1G>T (n.88-1G>T) n.521-1G>T n.1504-1G>T n.134-1G>T n.191-1G>T c.292-1G>T (n.292-1G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201365308C= | CA1141366372 | TNNT2 | c.280-1G= (n.280-1G=) c.265-1G= (n.265-1G=) c.262-1G= (n.262-1G=) c.295-1G= (n.295-1G=) c.247-1G= (n.247-1G=) n.759-1G= c.162+2470G= (n.162+2470G=) c.*195-1G= (n.*195-1G=) c.291+302G= (n.291+302G=) c.271-1G= (n.271-1G=) c.250-1G= (n.250-1G=) c.88-1G= (n.88-1G=) n.521-1G= n.1504-1G= n.134-1G= n.191-1G= c.292-1G= (n.292-1G=) | |
| 1 | g.201365308C>G | CA344206624 | TNNT2 | c.280-1G>C (n.280-1G>C) c.265-1G>C (n.265-1G>C) c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.295-1G>C (n.295-1G>C) c.247-1G>C (n.247-1G>C) n.759-1G>C c.162+2470G>C (n.162+2470G>C) c.*195-1G>C (n.*195-1G>C) c.291+302G>C (n.291+302G>C) c.271-1G>C (n.271-1G>C) c.250-1G>C (n.250-1G>C) c.88-1G>C (n.88-1G>C) n.521-1G>C n.1504-1G>C n.134-1G>C n.191-1G>C c.292-1G>C (n.292-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365308C>T | CA344206623 | TNNT2 | c.280-1G>A (n.280-1G>A) c.265-1G>A (n.265-1G>A) c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.295-1G>A (n.295-1G>A) c.247-1G>A (n.247-1G>A) n.759-1G>A c.162+2470G>A (n.162+2470G>A) c.*195-1G>A (n.*195-1G>A) c.291+302G>A (n.291+302G>A) c.271-1G>A (n.271-1G>A) c.250-1G>A (n.250-1G>A) c.88-1G>A (n.88-1G>A) n.521-1G>A n.1504-1G>A n.134-1G>A n.191-1G>A c.292-1G>A (n.292-1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365309T>A | CA344206625 | TNNT2 | c.280-2A>T (n.280-2A>T) c.265-2A>T (n.265-2A>T) c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.295-2A>T (n.295-2A>T) c.247-2A>T (n.247-2A>T) n.759-2A>T c.162+2469A>T (n.162+2469A>T) c.*195-2A>T (n.*195-2A>T) c.291+301A>T (n.291+301A>T) c.271-2A>T (n.271-2A>T) c.250-2A>T (n.250-2A>T) c.88-2A>T (n.88-2A>T) n.521-2A>T n.1504-2A>T n.134-2A>T n.191-2A>T c.292-2A>T (n.292-2A>T) | |
| 1 | g.201365309T>C | CA344206626 | TNNT2 | c.280-2A>G (n.280-2A>G) c.265-2A>G (n.265-2A>G) c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.295-2A>G (n.295-2A>G) c.247-2A>G (n.247-2A>G) n.759-2A>G c.162+2469A>G (n.162+2469A>G) c.*195-2A>G (n.*195-2A>G) c.291+301A>G (n.291+301A>G) c.271-2A>G (n.271-2A>G) c.250-2A>G (n.250-2A>G) c.88-2A>G (n.88-2A>G) n.521-2A>G n.1504-2A>G n.134-2A>G n.191-2A>G c.292-2A>G (n.292-2A>G) | |
| 1 | g.201365309T>G | CA344206627 | TNNT2 | c.280-2A>C (n.280-2A>C) c.265-2A>C (n.265-2A>C) c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.295-2A>C (n.295-2A>C) c.247-2A>C (n.247-2A>C) n.759-2A>C c.162+2469A>C (n.162+2469A>C) c.*195-2A>C (n.*195-2A>C) c.291+301A>C (n.291+301A>C) c.271-2A>C (n.271-2A>C) c.250-2A>C (n.250-2A>C) c.88-2A>C (n.88-2A>C) n.521-2A>C n.1504-2A>C n.134-2A>C n.191-2A>C c.292-2A>C (n.292-2A>C) | |
| 1 | g.201365310G= | CA1219711960 | TNNT2 | c.280-3C= (n.280-3C=) c.265-3C= (n.265-3C=) c.262-3C= (n.262-3C=) c.295-3C= (n.295-3C=) c.247-3C= (n.247-3C=) n.759-3C= c.162+2468C= (n.162+2468C=) c.*195-3C= (n.*195-3C=) c.291+300C= (n.291+300C=) c.271-3C= (n.271-3C=) c.250-3C= (n.250-3C=) c.88-3C= (n.88-3C=) n.521-3C= n.1504-3C= n.134-3C= n.191-3C= c.292-3C= (n.292-3C=) |