WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365239_201365242delinsATCT | CA089815 | TNNT2 | c.345_348delinsAGAT (p.Phe115_Glu116delinsLeuAsp) c.330_333delinsAGAT (p.Phe110_Glu111delinsLeuAsp) c.327_330delinsAGAT (p.Phe109_Glu110delinsLeuAsp) c.360_363delinsAGAT (p.Phe120_Glu121delinsLeuAsp) c.312_315delinsAGAT (p.Phe104_Glu105delinsLeuAsp) n.824_827delinsAGAT c.162+2536_162+2539delinsAGAT (n.162+2536_162+2539delinsAGAT) c.*260_*263delinsAGAT (n.*260_*263delinsAGAT) c.291+368_291+371delinsAGAT (n.291+368_291+371delinsAGAT) c.336_339delinsAGAT (p.Phe112_Glu113delinsLeuAsp) c.315_318delinsAGAT (p.Phe105_Glu106delinsLeuAsp) c.153_156delinsAGAT (p.Phe51_Glu52delinsLeuAsp) n.586_589delinsAGAT n.1569_1572delinsAGAT n.199_202delinsAGAT n.256_259delinsAGAT c.357_360delinsAGAT (p.Phe119_Glu120delinsLeuAsp) | |
| 1 | g.201365242A= | CA1148224919 | TNNT2 | c.345T= (p.Phe115=) c.330T= (p.Phe110=) c.327T= (p.Phe109=) c.360T= (p.Phe120=) c.312T= (p.Phe104=) n.824T= c.162+2536T= (n.162+2536T=) c.*260T= (n.*260T=) c.291+368T= (n.291+368T=) c.336T= (p.Phe112=) c.315T= (p.Phe105=) c.153T= (p.Phe51=) n.586T= n.1569T= n.199T= n.256T= c.357T= (p.Phe119=) | |
| 1 | g.201365242A>C | CA004389 | TNNT2 | c.345T>G (p.Phe115Leu) c.330T>G (p.Phe110Leu) c.327T>G (p.Phe109Leu) c.360T>G (p.Phe120Leu) c.312T>G (p.Phe104Leu) n.824T>G c.162+2536T>G (n.162+2536T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) c.291+368T>G (n.291+368T>G) c.336T>G (p.Phe112Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) c.153T>G (p.Phe51Leu) n.586T>G n.1569T>G n.199T>G n.256T>G c.357T>G (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365242A>G | CA422532511 | TNNT2 | c.345T>C (p.Phe115=) c.330T>C (p.Phe110=) c.327T>C (p.Phe109=) c.360T>C (p.Phe120=) c.312T>C (p.Phe104=) n.824T>C c.162+2536T>C (n.162+2536T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) c.291+368T>C (n.291+368T>C) c.336T>C (p.Phe112=) c.315T>C (p.Phe105=) c.153T>C (p.Phe51=) n.586T>C n.1569T>C n.199T>C n.256T>C c.357T>C (p.Phe119=) | dbSNP |
| 1 | g.201365242A>T | CA344206365 | TNNT2 | c.345T>A (p.Phe115Leu) c.330T>A (p.Phe110Leu) c.327T>A (p.Phe109Leu) c.360T>A (p.Phe120Leu) c.312T>A (p.Phe104Leu) n.824T>A c.162+2536T>A (n.162+2536T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) c.291+368T>A (n.291+368T>A) c.336T>A (p.Phe112Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) c.153T>A (p.Phe51Leu) n.586T>A n.1569T>A n.199T>A n.256T>A c.357T>A (p.Phe119Leu) | |
| 1 | g.201365243A>C | CA344206367 | TNNT2 | c.344T>G (p.Phe115Cys) c.329T>G (p.Phe110Cys) c.326T>G (p.Phe109Cys) c.359T>G (p.Phe120Cys) c.311T>G (p.Phe104Cys) n.823T>G c.162+2535T>G (n.162+2535T>G) c.*259T>G (n.*259T>G) c.291+367T>G (n.291+367T>G) c.335T>G (p.Phe112Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) c.152T>G (p.Phe51Cys) n.585T>G n.1568T>G n.198T>G n.255T>G c.356T>G (p.Phe119Cys) | |
| 1 | g.201365243A>G | CA089785 | TNNT2 | c.344T>C (p.Phe115Ser) c.329T>C (p.Phe110Ser) c.326T>C (p.Phe109Ser) c.359T>C (p.Phe120Ser) c.311T>C (p.Phe104Ser) n.823T>C c.162+2535T>C (n.162+2535T>C) c.*259T>C (n.*259T>C) c.291+367T>C (n.291+367T>C) c.335T>C (p.Phe112Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) c.152T>C (p.Phe51Ser) n.585T>C n.1568T>C n.198T>C n.255T>C c.356T>C (p.Phe119Ser) | |
| 1 | g.201365243A>T | CA344206369 | TNNT2 | c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.329T>A (p.Phe110Tyr) c.326T>A (p.Phe109Tyr) c.359T>A (p.Phe120Tyr) c.311T>A (p.Phe104Tyr) n.823T>A c.162+2535T>A (n.162+2535T>A) c.*259T>A (n.*259T>A) c.291+367T>A (n.291+367T>A) c.335T>A (p.Phe112Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.585T>A n.1568T>A n.198T>A n.255T>A c.356T>A (p.Phe119Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365244A= | CA1141581497 | TNNT2 | c.343T= (p.Phe115=) c.328T= (p.Phe110=) c.325T= (p.Phe109=) c.358T= (p.Phe120=) c.310T= (p.Phe104=) n.822T= c.162+2534T= (n.162+2534T=) c.*258T= (n.*258T=) c.291+366T= (n.291+366T=) c.334T= (p.Phe112=) c.313T= (p.Phe105=) c.151T= (p.Phe51=) n.584T= n.1567T= n.197T= n.254T= c.355T= (p.Phe119=) | |
| 1 | g.201365244A>C | CA10581127 | TNNT2 | c.343T>G (p.Phe115Val) c.328T>G (p.Phe110Val) c.325T>G (p.Phe109Val) c.358T>G (p.Phe120Val) c.310T>G (p.Phe104Val) n.822T>G c.162+2534T>G (n.162+2534T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) c.291+366T>G (n.291+366T>G) c.334T>G (p.Phe112Val) c.313T>G (p.Phe105Val) c.151T>G (p.Phe51Val) n.584T>G n.1567T>G n.197T>G n.254T>G c.355T>G (p.Phe119Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365244A>G | CA10581128 | TNNT2 | c.343T>C (p.Phe115Leu) c.328T>C (p.Phe110Leu) c.325T>C (p.Phe109Leu) c.358T>C (p.Phe120Leu) c.310T>C (p.Phe104Leu) n.822T>C c.162+2534T>C (n.162+2534T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) c.291+366T>C (n.291+366T>C) c.334T>C (p.Phe112Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) c.151T>C (p.Phe51Leu) n.584T>C n.1567T>C n.197T>C n.254T>C c.355T>C (p.Phe119Leu) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365244A>T | CA004383 | TNNT2 | c.343T>A (p.Phe115Ile) c.328T>A (p.Phe110Ile) c.325T>A (p.Phe109Ile) c.358T>A (p.Phe120Ile) c.310T>A (p.Phe104Ile) n.822T>A c.162+2534T>A (n.162+2534T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) c.291+366T>A (n.291+366T>A) c.334T>A (p.Phe112Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) c.151T>A (p.Phe51Ile) n.584T>A n.1567T>A n.197T>A n.254T>A c.355T>A (p.Phe119Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365245G>A | CA090293 | TNNT2 | c.342C>T (p.His114=) c.327C>T (p.His109=) c.324C>T (p.His108=) c.357C>T (p.His119=) c.309C>T (p.His103=) n.821C>T c.162+2533C>T (n.162+2533C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.291+365C>T (n.291+365C>T) c.333C>T (p.His111=) c.312C>T (p.His104=) c.150C>T (p.His50=) n.583C>T n.1566C>T n.196C>T n.253C>T c.354C>T (p.His118=) | ClinVar |
| 1 | g.201365245G>C | CA090292 | TNNT2 | c.342C>G (p.His114Gln) c.327C>G (p.His109Gln) c.324C>G (p.His108Gln) c.357C>G (p.His119Gln) c.309C>G (p.His103Gln) n.821C>G c.162+2533C>G (n.162+2533C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.291+365C>G (n.291+365C>G) c.333C>G (p.His111Gln) c.312C>G (p.His104Gln) c.150C>G (p.His50Gln) n.583C>G n.1566C>G n.196C>G n.253C>G c.354C>G (p.His118Gln) | |
| 1 | g.201365245G>T | CA344206372 | TNNT2 | c.342C>A (p.His114Gln) c.327C>A (p.His109Gln) c.324C>A (p.His108Gln) c.357C>A (p.His119Gln) c.309C>A (p.His103Gln) n.821C>A c.162+2533C>A (n.162+2533C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.291+365C>A (n.291+365C>A) c.333C>A (p.His111Gln) c.312C>A (p.His104Gln) c.150C>A (p.His50Gln) n.583C>A n.1566C>A n.196C>A n.253C>A c.354C>A (p.His118Gln) | |
| 1 | g.201365246T>A | CA344206377 | TNNT2 | c.341A>T (p.His114Leu) c.326A>T (p.His109Leu) c.323A>T (p.His108Leu) c.356A>T (p.His119Leu) c.308A>T (p.His103Leu) n.820A>T c.162+2532A>T (n.162+2532A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) c.291+364A>T (n.291+364A>T) c.332A>T (p.His111Leu) c.311A>T (p.His104Leu) c.149A>T (p.His50Leu) n.582A>T n.1565A>T n.195A>T n.252A>T c.353A>T (p.His118Leu) | |
| 1 | g.201365246T>C | CA344206375 | TNNT2 | c.341A>G (p.His114Arg) c.326A>G (p.His109Arg) c.323A>G (p.His108Arg) c.356A>G (p.His119Arg) c.308A>G (p.His103Arg) n.820A>G c.162+2532A>G (n.162+2532A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) c.291+364A>G (n.291+364A>G) c.332A>G (p.His111Arg) c.311A>G (p.His104Arg) c.149A>G (p.His50Arg) n.582A>G n.1565A>G n.195A>G n.252A>G c.353A>G (p.His118Arg) | |
| 1 | g.201365246T>G | CA344206379 | TNNT2 | c.341A>C (p.His114Pro) c.326A>C (p.His109Pro) c.323A>C (p.His108Pro) c.356A>C (p.His119Pro) c.308A>C (p.His103Pro) n.820A>C c.162+2532A>C (n.162+2532A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.291+364A>C (n.291+364A>C) c.332A>C (p.His111Pro) c.311A>C (p.His104Pro) c.149A>C (p.His50Pro) n.582A>C n.1565A>C n.195A>C n.252A>C c.353A>C (p.His118Pro) | |
| 1 | g.201365247G>A | CA004375 | TNNT2 | c.340C>T (p.His114Tyr) c.325C>T (p.His109Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) c.355C>T (p.His119Tyr) c.307C>T (p.His103Tyr) n.819C>T c.162+2531C>T (n.162+2531C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) c.291+363C>T (n.291+363C>T) c.331C>T (p.His111Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) c.148C>T (p.His50Tyr) n.581C>T n.1564C>T n.194C>T n.251C>T c.352C>T (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365247G>C | CA344206383 | TNNT2 | c.340C>G (p.His114Asp) c.325C>G (p.His109Asp) c.322C>G (p.His108Asp) c.355C>G (p.His119Asp) c.307C>G (p.His103Asp) n.819C>G c.162+2531C>G (n.162+2531C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) c.291+363C>G (n.291+363C>G) c.331C>G (p.His111Asp) c.310C>G (p.His104Asp) c.148C>G (p.His50Asp) n.581C>G n.1564C>G n.194C>G n.251C>G c.352C>G (p.His118Asp) | |
| 1 | g.201365247G= | CA1144229087 | TNNT2 | c.340C= (p.His114=) c.325C= (p.His109=) c.322C= (p.His108=) c.355C= (p.His119=) c.307C= (p.His103=) n.819C= c.162+2531C= (n.162+2531C=) c.*255C= (n.*255C=) c.291+363C= (n.291+363C=) c.331C= (p.His111=) c.310C= (p.His104=) c.148C= (p.His50=) n.581C= n.1564C= n.194C= n.251C= c.352C= (p.His118=) | |
| 1 | g.201365247G>T | CA344206385 | TNNT2 | c.340C>A (p.His114Asn) c.325C>A (p.His109Asn) c.322C>A (p.His108Asn) c.355C>A (p.His119Asn) c.307C>A (p.His103Asn) n.819C>A c.162+2531C>A (n.162+2531C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) c.291+363C>A (n.291+363C>A) c.331C>A (p.His111Asn) c.310C>A (p.His104Asn) c.148C>A (p.His50Asn) n.581C>A n.1564C>A n.194C>A n.251C>A c.352C>A (p.His118Asn) | |
| 1 | g.201365247_201365248delinsAC | CA10576373 | TNNT2 | c.339_340delinsGT (p.His114Tyr) c.324_325delinsGT (p.His109Tyr) c.321_322delinsGT (p.His108Tyr) c.354_355delinsGT (p.His119Tyr) c.306_307delinsGT (p.His103Tyr) n.818_819delinsGT c.162+2530_162+2531delinsGT (n.162+2530_162+2531delinsGT) c.*254_*255delinsGT (n.*254_*255delinsGT) c.291+362_291+363delinsGT (n.291+362_291+363delinsGT) c.330_331delinsGT (p.His111Tyr) c.309_310delinsGT (p.His104Tyr) c.147_148delinsGT (p.His50Tyr) n.580_581delinsGT n.1563_1564delinsGT n.193_194delinsGT n.250_251delinsGT c.351_352delinsGT (p.His118Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365247_201365248delinsGA | CA1219711939 | TNNT2 | c.339_340delinsTC (p.Ala113=) c.324_325delinsTC (p.Ala108=) c.321_322delinsTC (p.Ala107=) c.354_355delinsTC (p.Ala118=) c.306_307delinsTC (p.Ala102=) n.818_819delinsTC c.162+2530_162+2531delinsTC (n.162+2530_162+2531delinsTC) c.*254_*255delinsTC (n.*254_*255delinsTC) c.291+362_291+363delinsTC (n.291+362_291+363delinsTC) c.330_331delinsTC (p.Ala110=) c.309_310delinsTC (p.Ala103=) c.147_148delinsTC (p.Ala49=) n.580_581delinsTC n.1563_1564delinsTC n.193_194delinsTC n.250_251delinsTC c.351_352delinsTC (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>C | CA422532520 | TNNT2 | c.339T>G (p.Ala113=) c.324T>G (p.Ala108=) c.321T>G (p.Ala107=) c.354T>G (p.Ala118=) c.306T>G (p.Ala102=) n.818T>G c.162+2530T>G (n.162+2530T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.291+362T>G (n.291+362T>G) c.330T>G (p.Ala110=) c.309T>G (p.Ala103=) c.147T>G (p.Ala49=) n.580T>G n.1563T>G n.193T>G n.250T>G c.351T>G (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>G | CA422532518 | TNNT2 | c.339T>C (p.Ala113=) c.324T>C (p.Ala108=) c.321T>C (p.Ala107=) c.354T>C (p.Ala118=) c.306T>C (p.Ala102=) n.818T>C c.162+2530T>C (n.162+2530T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.291+362T>C (n.291+362T>C) c.330T>C (p.Ala110=) c.309T>C (p.Ala103=) c.147T>C (p.Ala49=) n.580T>C n.1563T>C n.193T>C n.250T>C c.351T>C (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365248A>T | CA422532519 | TNNT2 | c.339T>A (p.Ala113=) c.324T>A (p.Ala108=) c.321T>A (p.Ala107=) c.354T>A (p.Ala118=) c.306T>A (p.Ala102=) n.818T>A c.162+2530T>A (n.162+2530T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.291+362T>A (n.291+362T>A) c.330T>A (p.Ala110=) c.309T>A (p.Ala103=) c.147T>A (p.Ala49=) n.580T>A n.1563T>A n.193T>A n.250T>A c.351T>A (p.Ala117=) | |
| 1 | g.201365249G>A | CA344206387 | TNNT2 | c.338C>T (p.Ala113Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.353C>T (p.Ala118Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.817C>T c.162+2529C>T (n.162+2529C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.291+361C>T (n.291+361C>T) c.329C>T (p.Ala110Val) c.308C>T (p.Ala103Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.579C>T n.1562C>T n.192C>T n.249C>T c.350C>T (p.Ala117Val) | |
| 1 | g.201365249G>C | CA344206389 | TNNT2 | c.338C>G (p.Ala113Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.353C>G (p.Ala118Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.817C>G c.162+2529C>G (n.162+2529C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.291+361C>G (n.291+361C>G) c.329C>G (p.Ala110Gly) c.308C>G (p.Ala103Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.579C>G n.1562C>G n.192C>G n.249C>G c.350C>G (p.Ala117Gly) | |
| 1 | g.201365249G>T | CA344206390 | TNNT2 | c.338C>A (p.Ala113Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.320C>A (p.Ala107Asp) c.353C>A (p.Ala118Asp) c.305C>A (p.Ala102Asp) n.817C>A c.162+2529C>A (n.162+2529C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.291+361C>A (n.291+361C>A) c.329C>A (p.Ala110Asp) c.308C>A (p.Ala103Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.579C>A n.1562C>A n.192C>A n.249C>A c.350C>A (p.Ala117Asp) | |
| 1 | g.201365250C>A | CA344206392 | TNNT2 | c.337G>T (p.Ala113Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.319G>T (p.Ala107Ser) c.352G>T (p.Ala118Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.816G>T c.162+2528G>T (n.162+2528G>T) c.*252G>T (n.*252G>T) c.291+360G>T (n.291+360G>T) c.328G>T (p.Ala110Ser) c.307G>T (p.Ala103Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.578G>T n.1561G>T n.191G>T n.248G>T c.349G>T (p.Ala117Ser) | |
| 1 | g.201365250C>G | CA344206394 | TNNT2 | c.337G>C (p.Ala113Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.319G>C (p.Ala107Pro) c.352G>C (p.Ala118Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.816G>C c.162+2528G>C (n.162+2528G>C) c.*252G>C (n.*252G>C) c.291+360G>C (n.291+360G>C) c.328G>C (p.Ala110Pro) c.307G>C (p.Ala103Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.578G>C n.1561G>C n.191G>C n.248G>C c.349G>C (p.Ala117Pro) | |
| 1 | g.201365250C>T | CA344206396 | TNNT2 | c.337G>A (p.Ala113Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.319G>A (p.Ala107Thr) c.352G>A (p.Ala118Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.816G>A c.162+2528G>A (n.162+2528G>A) c.*252G>A (n.*252G>A) c.291+360G>A (n.291+360G>A) c.328G>A (p.Ala110Thr) c.307G>A (p.Ala103Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.578G>A n.1561G>A n.191G>A n.248G>A c.349G>A (p.Ala117Thr) | ClinVar |
| 1 | g.201365251C>A | CA344206398 | TNNT2 | c.336G>T (p.Glu112Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.318G>T (p.Glu106Asp) c.351G>T (p.Glu117Asp) c.303G>T (p.Glu101Asp) n.815G>T c.162+2527G>T (n.162+2527G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.291+359G>T (n.291+359G>T) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.306G>T (p.Glu102Asp) c.144G>T (p.Glu48Asp) n.577G>T n.1560G>T n.190G>T n.247G>T c.348G>T (p.Glu116Asp) | |
| 1 | g.201365251C= | CA1219711940 | TNNT2 | c.336G= (p.Glu112=) c.321G= (p.Glu107=) c.318G= (p.Glu106=) c.351G= (p.Glu117=) c.303G= (p.Glu101=) n.815G= c.162+2527G= (n.162+2527G=) c.*251G= (n.*251G=) c.291+359G= (n.291+359G=) c.327G= (p.Glu109=) c.306G= (p.Glu102=) c.144G= (p.Glu48=) n.577G= n.1560G= n.190G= n.247G= c.348G= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.201365251C>G | CA344206400 | TNNT2 | c.336G>C (p.Glu112Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.318G>C (p.Glu106Asp) c.351G>C (p.Glu117Asp) c.303G>C (p.Glu101Asp) n.815G>C c.162+2527G>C (n.162+2527G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.291+359G>C (n.291+359G>C) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.306G>C (p.Glu102Asp) c.144G>C (p.Glu48Asp) n.577G>C n.1560G>C n.190G>C n.247G>C c.348G>C (p.Glu116Asp) | |
| 1 | g.201365251C>T | CA422532523 | TNNT2 | c.336G>A (p.Glu112=) c.321G>A (p.Glu107=) c.318G>A (p.Glu106=) c.351G>A (p.Glu117=) c.303G>A (p.Glu101=) n.815G>A c.162+2527G>A (n.162+2527G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.291+359G>A (n.291+359G>A) c.327G>A (p.Glu109=) c.306G>A (p.Glu102=) c.144G>A (p.Glu48=) n.577G>A n.1560G>A n.190G>A n.247G>A c.348G>A (p.Glu116=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201365252_201365253del | CA089843 | TNNT2 | c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer4) c.320_321del (p.Glu107GlyfsTer4) c.317_318del (p.Glu106GlyfsTer4) c.350_351del (p.Glu117GlyfsTer4) c.302_303del (p.Glu101GlyfsTer4) n.814_815del c.162+2526_162+2527del (n.162+2526_162+2527del) c.*250_*251del (n.*250_*251del) c.291+358_291+359del (n.291+358_291+359del) c.326_327del (p.Glu109GlyfsTer4) c.305_306del (p.Glu102GlyfsTer4) c.143_144del (p.Glu48GlyfsTer4) c.335_336del (p.Glu112GlyfsTer?) n.576_577del n.1559_1560del n.189_190del n.246_247del c.347_348del (p.Glu116GlyfsTer4) | |
| 1 | g.201365252T>A | CA344206406 | TNNT2 | c.335A>T (p.Glu112Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.317A>T (p.Glu106Val) c.350A>T (p.Glu117Val) c.302A>T (p.Glu101Val) n.814A>T c.162+2526A>T (n.162+2526A>T) c.*250A>T (n.*250A>T) c.291+358A>T (n.291+358A>T) c.326A>T (p.Glu109Val) c.305A>T (p.Glu102Val) c.143A>T (p.Glu48Val) n.576A>T n.1559A>T n.189A>T n.246A>T c.347A>T (p.Glu116Val) | |
| 1 | g.201365252T>C | CA344206404 | TNNT2 | c.335A>G (p.Glu112Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.317A>G (p.Glu106Gly) c.350A>G (p.Glu117Gly) c.302A>G (p.Glu101Gly) n.814A>G c.162+2526A>G (n.162+2526A>G) c.*250A>G (n.*250A>G) c.291+358A>G (n.291+358A>G) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.576A>G n.1559A>G n.189A>G n.246A>G c.347A>G (p.Glu116Gly) | |
| 1 | g.201365252T>G | CA344206402 | TNNT2 | c.335A>C (p.Glu112Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.317A>C (p.Glu106Ala) c.350A>C (p.Glu117Ala) c.302A>C (p.Glu101Ala) n.814A>C c.162+2526A>C (n.162+2526A>C) c.*250A>C (n.*250A>C) c.291+358A>C (n.291+358A>C) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.576A>C n.1559A>C n.189A>C n.246A>C c.347A>C (p.Glu116Ala) | |
| 1 | g.201365253C>A | CA004369 | TNNT2 | c.334G>T (p.Glu112Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.316G>T (p.Glu106Ter) c.349G>T (p.Glu117Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) n.813G>T c.162+2525G>T (n.162+2525G>T) c.*249G>T (n.*249G>T) c.291+357G>T (n.291+357G>T) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.575G>T n.1558G>T n.188G>T n.245G>T c.346G>T (p.Glu116Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365253C= | CA1148224920 | TNNT2 | c.334G= (p.Glu112=) c.319G= (p.Glu107=) c.316G= (p.Glu106=) c.349G= (p.Glu117=) c.301G= (p.Glu101=) n.813G= c.162+2525G= (n.162+2525G=) c.*249G= (n.*249G=) c.291+357G= (n.291+357G=) c.325G= (p.Glu109=) c.304G= (p.Glu102=) c.142G= (p.Glu48=) n.575G= n.1558G= n.188G= n.245G= c.346G= (p.Glu116=) | |
| 1 | g.201365253C>G | CA090338 | TNNT2 | c.334G>C (p.Glu112Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.316G>C (p.Glu106Gln) c.349G>C (p.Glu117Gln) c.301G>C (p.Glu101Gln) n.813G>C c.162+2525G>C (n.162+2525G>C) c.*249G>C (n.*249G>C) c.291+357G>C (n.291+357G>C) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.575G>C n.1558G>C n.188G>C n.245G>C c.346G>C (p.Glu116Gln) | |
| 1 | g.201365253C>T | CA004361 | TNNT2 | c.334G>A (p.Glu112Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.316G>A (p.Glu106Lys) c.349G>A (p.Glu117Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) n.813G>A c.162+2525G>A (n.162+2525G>A) c.*249G>A (n.*249G>A) c.291+357G>A (n.291+357G>A) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.575G>A n.1558G>A n.188G>A n.245G>A c.346G>A (p.Glu116Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254G>A | CA004354 | TNNT2 | c.333C>T (p.Ile111=) c.318C>T (p.Ile106=) c.315C>T (p.Ile105=) c.348C>T (p.Ile116=) c.300C>T (p.Ile100=) n.812C>T c.162+2524C>T (n.162+2524C>T) c.*248C>T (n.*248C>T) c.291+356C>T (n.291+356C>T) c.324C>T (p.Ile108=) c.303C>T (p.Ile101=) c.141C>T (p.Ile47=) n.574C>T n.1557C>T n.187C>T n.244C>T c.345C>T (p.Ile115=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254G>C | CA004345 | TNNT2 | c.333C>G (p.Ile111Met) c.318C>G (p.Ile106Met) c.315C>G (p.Ile105Met) c.348C>G (p.Ile116Met) c.300C>G (p.Ile100Met) n.812C>G c.162+2524C>G (n.162+2524C>G) c.*248C>G (n.*248C>G) c.291+356C>G (n.291+356C>G) c.324C>G (p.Ile108Met) c.303C>G (p.Ile101Met) c.141C>G (p.Ile47Met) n.574C>G n.1557C>G n.187C>G n.244C>G c.345C>G (p.Ile115Met) | dbSNP |
| 1 | g.201365254G= | CA1139990991 | TNNT2 | c.333C= (p.Ile111=) c.318C= (p.Ile106=) c.315C= (p.Ile105=) c.348C= (p.Ile116=) c.300C= (p.Ile100=) n.812C= c.162+2524C= (n.162+2524C=) c.*248C= (n.*248C=) c.291+356C= (n.291+356C=) c.324C= (p.Ile108=) c.303C= (p.Ile101=) c.141C= (p.Ile47=) n.574C= n.1557C= n.187C= n.244C= c.345C= (p.Ile115=) | |
| 1 | g.201365254G>T | CA090337 | TNNT2 | c.333C>A (p.Ile111=) c.318C>A (p.Ile106=) c.315C>A (p.Ile105=) c.348C>A (p.Ile116=) c.300C>A (p.Ile100=) n.812C>A c.162+2524C>A (n.162+2524C>A) c.*248C>A (n.*248C>A) c.291+356C>A (n.291+356C>A) c.324C>A (p.Ile108=) c.303C>A (p.Ile101=) c.141C>A (p.Ile47=) n.574C>A n.1557C>A n.187C>A n.244C>A c.345C>A (p.Ile115=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365254_201365255delinsAG | CA658656984 | TNNT2 | c.332_333delinsCT (p.Ile111Thr) c.317_318delinsCT (p.Ile106Thr) c.314_315delinsCT (p.Ile105Thr) c.347_348delinsCT (p.Ile116Thr) c.299_300delinsCT (p.Ile100Thr) n.811_812delinsCT c.162+2523_162+2524delinsCT (n.162+2523_162+2524delinsCT) c.*247_*248delinsCT (n.*247_*248delinsCT) c.291+355_291+356delinsCT (n.291+355_291+356delinsCT) c.323_324delinsCT (p.Ile108Thr) c.302_303delinsCT (p.Ile101Thr) c.140_141delinsCT (p.Ile47Thr) n.573_574delinsCT n.1556_1557delinsCT n.186_187delinsCT n.243_244delinsCT c.344_345delinsCT (p.Ile115Thr) | ClinVar dbSNP |