| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201365197G>A | CA088128 | TNNT2 | c.390C>T (p.Asp130=) c.375C>T (p.Asp125=) c.372C>T (p.Asp124=) c.405C>T (p.Asp135=) c.357C>T (p.Asp119=) n.869C>T c.162+2581C>T (n.162+2581C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) c.291+413C>T (n.291+413C>T) c.381C>T (p.Asp127=) c.360C>T (p.Asp120=) c.198C>T (p.Asp66=) n.631C>T n.1614C>T n.244C>T n.301C>T c.402C>T (p.Asp134=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365197G>C | CA088580 | TNNT2 | c.390C>G (p.Asp130Glu) c.375C>G (p.Asp125Glu) c.372C>G (p.Asp124Glu) c.405C>G (p.Asp135Glu) c.357C>G (p.Asp119Glu) n.869C>G c.162+2581C>G (n.162+2581C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) c.291+413C>G (n.291+413C>G) c.381C>G (p.Asp127Glu) c.360C>G (p.Asp120Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) n.631C>G n.1614C>G n.244C>G n.301C>G c.402C>G (p.Asp134Glu) | |
| 1 | g.201365197G= | CA1219711922 | TNNT2 | c.390C= (p.Asp130=) c.375C= (p.Asp125=) c.372C= (p.Asp124=) c.405C= (p.Asp135=) c.357C= (p.Asp119=) n.869C= c.162+2581C= (n.162+2581C=) c.*305C= (n.*305C=) c.291+413C= (n.291+413C=) c.381C= (p.Asp127=) c.360C= (p.Asp120=) c.198C= (p.Asp66=) n.631C= n.1614C= n.244C= n.301C= c.402C= (p.Asp134=) | |
| 1 | g.201365197G>T | CA344206173 | TNNT2 | c.390C>A (p.Asp130Glu) c.375C>A (p.Asp125Glu) c.372C>A (p.Asp124Glu) c.405C>A (p.Asp135Glu) c.357C>A (p.Asp119Glu) n.869C>A c.162+2581C>A (n.162+2581C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) c.291+413C>A (n.291+413C>A) c.381C>A (p.Asp127Glu) c.360C>A (p.Asp120Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) n.631C>A n.1614C>A n.244C>A n.301C>A c.402C>A (p.Asp134Glu) | |
| 1 | g.201365198T>A | CA344206175 | TNNT2 | c.389A>T (p.Asp130Val) c.374A>T (p.Asp125Val) c.371A>T (p.Asp124Val) c.404A>T (p.Asp135Val) c.356A>T (p.Asp119Val) n.868A>T c.162+2580A>T (n.162+2580A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.291+412A>T (n.291+412A>T) c.380A>T (p.Asp127Val) c.359A>T (p.Asp120Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.630A>T n.1613A>T n.243A>T n.300A>T c.401A>T (p.Asp134Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365198T>C | CA088987 | TNNT2 | c.389A>G (p.Asp130Gly) c.374A>G (p.Asp125Gly) c.371A>G (p.Asp124Gly) c.404A>G (p.Asp135Gly) c.356A>G (p.Asp119Gly) n.868A>G c.162+2580A>G (n.162+2580A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.291+412A>G (n.291+412A>G) c.380A>G (p.Asp127Gly) c.359A>G (p.Asp120Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.630A>G n.1613A>G n.243A>G n.300A>G c.401A>G (p.Asp134Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365198T>G | CA344206178 | TNNT2 | c.389A>C (p.Asp130Ala) c.374A>C (p.Asp125Ala) c.371A>C (p.Asp124Ala) c.404A>C (p.Asp135Ala) c.356A>C (p.Asp119Ala) n.868A>C c.162+2580A>C (n.162+2580A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.291+412A>C (n.291+412A>C) c.380A>C (p.Asp127Ala) c.359A>C (p.Asp120Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.630A>C n.1613A>C n.243A>C n.300A>C c.401A>C (p.Asp134Ala) | |
| 1 | g.201365198T= | CA1219711923 | TNNT2 | c.389A= (p.Asp130=) c.374A= (p.Asp125=) c.371A= (p.Asp124=) c.404A= (p.Asp135=) c.356A= (p.Asp119=) n.868A= c.162+2580A= (n.162+2580A=) c.*304A= (n.*304A=) c.291+412A= (n.291+412A=) c.380A= (p.Asp127=) c.359A= (p.Asp120=) c.197A= (p.Asp66=) n.630A= n.1613A= n.243A= n.300A= c.401A= (p.Asp134=) | |
| 1 | g.201365199_201365202del | CA088134 | TNNT2 | c.386_389del (p.Lys129ThrfsTer?) c.371_374del (p.Lys124ThrfsTer?) c.368_371del (p.Lys123ThrfsTer?) c.401_404del (p.Lys134ThrfsTer?) c.353_356del (p.Lys118ThrfsTer?) n.865_868del c.162+2577_162+2580del (n.162+2577_162+2580del) c.*301_*304del (n.*301_*304del) c.291+409_291+412del (n.291+409_291+412del) c.377_380del (p.Lys126ThrfsTer?) c.356_359del (p.Lys119ThrfsTer?) c.194_197del (p.Lys65ThrfsTer?) n.627_630del n.1610_1613del n.240_243del n.297_300del c.398_401del (p.Lys133ThrfsTer?) | |
| 1 | g.201365199C>A | CA344206179 | TNNT2 | c.388G>T (p.Asp130Tyr) c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.370G>T (p.Asp124Tyr) c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.355G>T (p.Asp119Tyr) n.867G>T c.162+2579G>T (n.162+2579G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.291+411G>T (n.291+411G>T) c.379G>T (p.Asp127Tyr) c.358G>T (p.Asp120Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.629G>T n.1612G>T n.242G>T n.299G>T c.400G>T (p.Asp134Tyr) | |
| 1 | g.201365199C= | CA1219711924 | TNNT2 | c.388G= (p.Asp130=) c.373G= (p.Asp125=) c.370G= (p.Asp124=) c.403G= (p.Asp135=) c.355G= (p.Asp119=) n.867G= c.162+2579G= (n.162+2579G=) c.*303G= (n.*303G=) c.291+411G= (n.291+411G=) c.379G= (p.Asp127=) c.358G= (p.Asp120=) c.196G= (p.Asp66=) n.629G= n.1612G= n.242G= n.299G= c.400G= (p.Asp134=) | |
| 1 | g.201365199C>G | CA344206180 | TNNT2 | c.388G>C (p.Asp130His) c.373G>C (p.Asp125His) c.370G>C (p.Asp124His) c.403G>C (p.Asp135His) c.355G>C (p.Asp119His) n.867G>C c.162+2579G>C (n.162+2579G>C) c.*303G>C (n.*303G>C) c.291+411G>C (n.291+411G>C) c.379G>C (p.Asp127His) c.358G>C (p.Asp120His) c.196G>C (p.Asp66His) n.629G>C n.1612G>C n.242G>C n.299G>C c.400G>C (p.Asp134His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365199C>T | CA088986 | TNNT2 | c.388G>A (p.Asp130Asn) c.373G>A (p.Asp125Asn) c.370G>A (p.Asp124Asn) c.403G>A (p.Asp135Asn) c.355G>A (p.Asp119Asn) n.867G>A c.162+2579G>A (n.162+2579G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.291+411G>A (n.291+411G>A) c.379G>A (p.Asp127Asn) c.358G>A (p.Asp120Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.629G>A n.1612G>A n.242G>A n.299G>A c.400G>A (p.Asp134Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365200T>A | CA344206182 | TNNT2 | c.387A>T (p.Lys129Asn) c.372A>T (p.Lys124Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) c.402A>T (p.Lys134Asn) c.354A>T (p.Lys118Asn) n.866A>T c.162+2578A>T (n.162+2578A>T) c.*302A>T (n.*302A>T) c.291+410A>T (n.291+410A>T) c.378A>T (p.Lys126Asn) c.357A>T (p.Lys119Asn) c.195A>T (p.Lys65Asn) n.628A>T n.1611A>T n.241A>T n.298A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) | |
| 1 | g.201365200T>C | CA422532445 | TNNT2 | c.387A>G (p.Lys129=) c.372A>G (p.Lys124=) c.369A>G (p.Lys123=) c.402A>G (p.Lys134=) c.354A>G (p.Lys118=) n.866A>G c.162+2578A>G (n.162+2578A>G) c.*302A>G (n.*302A>G) c.291+410A>G (n.291+410A>G) c.378A>G (p.Lys126=) c.357A>G (p.Lys119=) c.195A>G (p.Lys65=) n.628A>G n.1611A>G n.241A>G n.298A>G c.399A>G (p.Lys133=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365200T>G | CA344206184 | TNNT2 | c.387A>C (p.Lys129Asn) c.372A>C (p.Lys124Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) c.402A>C (p.Lys134Asn) c.354A>C (p.Lys118Asn) n.866A>C c.162+2578A>C (n.162+2578A>C) c.*302A>C (n.*302A>C) c.291+410A>C (n.291+410A>C) c.378A>C (p.Lys126Asn) c.357A>C (p.Lys119Asn) c.195A>C (p.Lys65Asn) n.628A>C n.1611A>C n.241A>C n.298A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) | |
| 1 | g.201365200T= | CA1219711925 | TNNT2 | c.387A= (p.Lys129=) c.372A= (p.Lys124=) c.369A= (p.Lys123=) c.402A= (p.Lys134=) c.354A= (p.Lys118=) n.866A= c.162+2578A= (n.162+2578A=) c.*302A= (n.*302A=) c.291+410A= (n.291+410A=) c.378A= (p.Lys126=) c.357A= (p.Lys119=) c.195A= (p.Lys65=) n.628A= n.1611A= n.241A= n.298A= c.399A= (p.Lys133=) | |
| 1 | g.201365202del | CA2573978861 | TNNT2 | c.387del (p.Asp130ThrfsTer?) c.372del (p.Asp125ThrfsTer?) c.369del (p.Asp124ThrfsTer?) c.402del (p.Asp135ThrfsTer?) c.354del (p.Asp119ThrfsTer?) n.866del c.162+2578del (n.162+2578del) c.*302del (n.*302del) c.291+410del (n.291+410del) c.378del (p.Asp127ThrfsTer?) c.357del (p.Asp120ThrfsTer?) c.195del (p.Asp66ThrfsTer?) n.628del n.1611del n.241del n.298del c.399del (p.Asp134ThrfsTer?) | |
| 1 | g.201365201T>A | CA344206186 | TNNT2 | c.386A>T (p.Lys129Ile) c.371A>T (p.Lys124Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) c.401A>T (p.Lys134Ile) c.353A>T (p.Lys118Ile) n.865A>T c.162+2577A>T (n.162+2577A>T) c.*301A>T (n.*301A>T) c.291+409A>T (n.291+409A>T) c.377A>T (p.Lys126Ile) c.356A>T (p.Lys119Ile) c.194A>T (p.Lys65Ile) n.627A>T n.1610A>T n.240A>T n.297A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) | |
| 1 | g.201365201T>C | CA344206187 | TNNT2 | c.386A>G (p.Lys129Arg) c.371A>G (p.Lys124Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.401A>G (p.Lys134Arg) c.353A>G (p.Lys118Arg) n.865A>G c.162+2577A>G (n.162+2577A>G) c.*301A>G (n.*301A>G) c.291+409A>G (n.291+409A>G) c.377A>G (p.Lys126Arg) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.194A>G (p.Lys65Arg) n.627A>G n.1610A>G n.240A>G n.297A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) | |
| 1 | g.201365201T>G | CA344206189 | TNNT2 | c.386A>C (p.Lys129Thr) c.371A>C (p.Lys124Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.401A>C (p.Lys134Thr) c.353A>C (p.Lys118Thr) n.865A>C c.162+2577A>C (n.162+2577A>C) c.*301A>C (n.*301A>C) c.291+409A>C (n.291+409A>C) c.377A>C (p.Lys126Thr) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.194A>C (p.Lys65Thr) n.627A>C n.1610A>C n.240A>C n.297A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) | |
| 1 | g.201365202T>A | CA344206194 | TNNT2 | c.385A>T (p.Lys129Ter) c.370A>T (p.Lys124Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.400A>T (p.Lys134Ter) c.352A>T (p.Lys118Ter) n.864A>T c.162+2576A>T (n.162+2576A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.291+408A>T (n.291+408A>T) c.376A>T (p.Lys126Ter) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.193A>T (p.Lys65Ter) n.626A>T n.1609A>T n.239A>T n.296A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) | |
| 1 | g.201365202T>C | CA344206193 | TNNT2 | c.385A>G (p.Lys129Glu) c.370A>G (p.Lys124Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.400A>G (p.Lys134Glu) c.352A>G (p.Lys118Glu) n.864A>G c.162+2576A>G (n.162+2576A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.291+408A>G (n.291+408A>G) c.376A>G (p.Lys126Glu) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.193A>G (p.Lys65Glu) n.626A>G n.1609A>G n.239A>G n.296A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) | ClinVar |
| 1 | g.201365202T>G | CA344206191 | TNNT2 | c.385A>C (p.Lys129Gln) c.370A>C (p.Lys124Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.400A>C (p.Lys134Gln) c.352A>C (p.Lys118Gln) n.864A>C c.162+2576A>C (n.162+2576A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.291+408A>C (n.291+408A>C) c.376A>C (p.Lys126Gln) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.193A>C (p.Lys65Gln) n.626A>C n.1609A>C n.239A>C n.296A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) | |
| 1 | g.201365203G>A | CA422532451 | TNNT2 | c.384C>T (p.Leu128=) c.369C>T (p.Leu123=) c.366C>T (p.Leu122=) c.399C>T (p.Leu133=) c.351C>T (p.Leu117=) n.863C>T c.162+2575C>T (n.162+2575C>T) c.*299C>T (n.*299C>T) c.291+407C>T (n.291+407C>T) c.375C>T (p.Leu125=) c.354C>T (p.Leu118=) c.192C>T (p.Leu64=) n.625C>T n.1608C>T n.238C>T n.295C>T c.396C>T (p.Leu132=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201365203G>C | CA422532453 | TNNT2 | c.384C>G (p.Leu128=) c.369C>G (p.Leu123=) c.366C>G (p.Leu122=) c.399C>G (p.Leu133=) c.351C>G (p.Leu117=) n.863C>G c.162+2575C>G (n.162+2575C>G) c.*299C>G (n.*299C>G) c.291+407C>G (n.291+407C>G) c.375C>G (p.Leu125=) c.354C>G (p.Leu118=) c.192C>G (p.Leu64=) n.625C>G n.1608C>G n.238C>G n.295C>G c.396C>G (p.Leu132=) | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201365203G>T | CA422532452 | TNNT2 | c.384C>A (p.Leu128=) c.369C>A (p.Leu123=) c.366C>A (p.Leu122=) c.399C>A (p.Leu133=) c.351C>A (p.Leu117=) n.863C>A c.162+2575C>A (n.162+2575C>A) c.*299C>A (n.*299C>A) c.291+407C>A (n.291+407C>A) c.375C>A (p.Leu125=) c.354C>A (p.Leu118=) c.192C>A (p.Leu64=) n.625C>A n.1608C>A n.238C>A n.295C>A c.396C>A (p.Leu132=) | |
| 1 | g.201365204A>C | CA344206196 | TNNT2 | c.383T>G (p.Leu128Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.365T>G (p.Leu122Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.862T>G c.162+2574T>G (n.162+2574T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) c.291+406T>G (n.291+406T>G) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.624T>G n.1607T>G n.237T>G n.294T>G c.395T>G (p.Leu132Arg) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365204A>G | CA344206198 | TNNT2 | c.383T>C (p.Leu128Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.365T>C (p.Leu122Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.862T>C c.162+2574T>C (n.162+2574T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) c.291+406T>C (n.291+406T>C) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.624T>C n.1607T>C n.237T>C n.294T>C c.395T>C (p.Leu132Pro) | |
| 1 | g.201365204A>T | CA344206200 | TNNT2 | c.383T>A (p.Leu128His) c.368T>A (p.Leu123His) c.365T>A (p.Leu122His) c.398T>A (p.Leu133His) c.350T>A (p.Leu117His) n.862T>A c.162+2574T>A (n.162+2574T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) c.291+406T>A (n.291+406T>A) c.374T>A (p.Leu125His) c.353T>A (p.Leu118His) c.191T>A (p.Leu64His) n.624T>A n.1607T>A n.237T>A n.294T>A c.395T>A (p.Leu132His) | |
| 1 | g.201365205G>A | CA344206202 | TNNT2 | c.382C>T (p.Leu128Phe) c.367C>T (p.Leu123Phe) c.364C>T (p.Leu122Phe) c.397C>T (p.Leu133Phe) c.349C>T (p.Leu117Phe) n.861C>T c.162+2573C>T (n.162+2573C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.291+405C>T (n.291+405C>T) c.373C>T (p.Leu125Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) c.190C>T (p.Leu64Phe) n.623C>T n.1606C>T n.236C>T n.293C>T c.394C>T (p.Leu132Phe) | ClinVar |
| 1 | g.201365205G>C | CA344206203 | TNNT2 | c.382C>G (p.Leu128Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.364C>G (p.Leu122Val) c.397C>G (p.Leu133Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.861C>G c.162+2573C>G (n.162+2573C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.291+405C>G (n.291+405C>G) c.373C>G (p.Leu125Val) c.352C>G (p.Leu118Val) c.190C>G (p.Leu64Val) n.623C>G n.1606C>G n.236C>G n.293C>G c.394C>G (p.Leu132Val) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365205G>T | CA344206205 | TNNT2 | c.382C>A (p.Leu128Ile) c.367C>A (p.Leu123Ile) c.364C>A (p.Leu122Ile) c.397C>A (p.Leu133Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.861C>A c.162+2573C>A (n.162+2573C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.291+405C>A (n.291+405C>A) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) n.623C>A n.1606C>A n.236C>A n.293C>A c.394C>A (p.Leu132Ile) | |
| 1 | g.201365206A>C | CA422532464 | TNNT2 | c.381T>G (p.Ser127=) c.366T>G (p.Ser122=) c.363T>G (p.Ser121=) c.396T>G (p.Ser132=) c.348T>G (p.Ser116=) n.860T>G c.162+2572T>G (n.162+2572T>G) c.*296T>G (n.*296T>G) c.291+404T>G (n.291+404T>G) c.372T>G (p.Ser124=) c.351T>G (p.Ser117=) c.189T>G (p.Ser63=) n.622T>G n.1605T>G n.235T>G n.292T>G c.393T>G (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365206A>G | CA422532460 | TNNT2 | c.381T>C (p.Ser127=) c.366T>C (p.Ser122=) c.363T>C (p.Ser121=) c.396T>C (p.Ser132=) c.348T>C (p.Ser116=) n.860T>C c.162+2572T>C (n.162+2572T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) c.291+404T>C (n.291+404T>C) c.372T>C (p.Ser124=) c.351T>C (p.Ser117=) c.189T>C (p.Ser63=) n.622T>C n.1605T>C n.235T>C n.292T>C c.393T>C (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365206A>T | CA422532462 | TNNT2 | c.381T>A (p.Ser127=) c.366T>A (p.Ser122=) c.363T>A (p.Ser121=) c.396T>A (p.Ser132=) c.348T>A (p.Ser116=) n.860T>A c.162+2572T>A (n.162+2572T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) c.291+404T>A (n.291+404T>A) c.372T>A (p.Ser124=) c.351T>A (p.Ser117=) c.189T>A (p.Ser63=) n.622T>A n.1605T>A n.235T>A n.292T>A c.393T>A (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365207G>A | CA344206207 | TNNT2 | c.380C>T (p.Ser127Phe) c.365C>T (p.Ser122Phe) c.362C>T (p.Ser121Phe) c.395C>T (p.Ser132Phe) c.347C>T (p.Ser116Phe) n.859C>T c.162+2571C>T (n.162+2571C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.291+403C>T (n.291+403C>T) c.371C>T (p.Ser124Phe) c.350C>T (p.Ser117Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) n.621C>T n.1604C>T n.234C>T n.291C>T c.392C>T (p.Ser131Phe) | |
| 1 | g.201365207G>C | CA344206209 | TNNT2 | c.380C>G (p.Ser127Cys) c.365C>G (p.Ser122Cys) c.362C>G (p.Ser121Cys) c.395C>G (p.Ser132Cys) c.347C>G (p.Ser116Cys) n.859C>G c.162+2571C>G (n.162+2571C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.291+403C>G (n.291+403C>G) c.371C>G (p.Ser124Cys) c.350C>G (p.Ser117Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) n.621C>G n.1604C>G n.234C>G n.291C>G c.392C>G (p.Ser131Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201365207G= | CA1219711926 | TNNT2 | c.380C= (p.Ser127=) c.365C= (p.Ser122=) c.362C= (p.Ser121=) c.395C= (p.Ser132=) c.347C= (p.Ser116=) n.859C= c.162+2571C= (n.162+2571C=) c.*295C= (n.*295C=) c.291+403C= (n.291+403C=) c.371C= (p.Ser124=) c.350C= (p.Ser117=) c.188C= (p.Ser63=) n.621C= n.1604C= n.234C= n.291C= c.392C= (p.Ser131=) | |
| 1 | g.201365207G>T | CA344206210 | TNNT2 | c.380C>A (p.Ser127Tyr) c.365C>A (p.Ser122Tyr) c.362C>A (p.Ser121Tyr) c.395C>A (p.Ser132Tyr) c.347C>A (p.Ser116Tyr) n.859C>A c.162+2571C>A (n.162+2571C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.291+403C>A (n.291+403C>A) c.371C>A (p.Ser124Tyr) c.350C>A (p.Ser117Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.621C>A n.1604C>A n.234C>A n.291C>A c.392C>A (p.Ser131Tyr) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201365208A>C | CA344206212 | TNNT2 | c.379T>G (p.Ser127Ala) c.364T>G (p.Ser122Ala) c.361T>G (p.Ser121Ala) c.394T>G (p.Ser132Ala) c.346T>G (p.Ser116Ala) n.858T>G c.162+2570T>G (n.162+2570T>G) c.*294T>G (n.*294T>G) c.291+402T>G (n.291+402T>G) c.370T>G (p.Ser124Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.620T>G n.1603T>G n.233T>G n.290T>G c.391T>G (p.Ser131Ala) | |
| 1 | g.201365208A>G | CA344206214 | TNNT2 | c.379T>C (p.Ser127Pro) c.364T>C (p.Ser122Pro) c.361T>C (p.Ser121Pro) c.394T>C (p.Ser132Pro) c.346T>C (p.Ser116Pro) n.858T>C c.162+2570T>C (n.162+2570T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.291+402T>C (n.291+402T>C) c.370T>C (p.Ser124Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.620T>C n.1603T>C n.233T>C n.290T>C c.391T>C (p.Ser131Pro) | |
| 1 | g.201365208A>T | CA344206216 | TNNT2 | c.379T>A (p.Ser127Thr) c.364T>A (p.Ser122Thr) c.361T>A (p.Ser121Thr) c.394T>A (p.Ser132Thr) c.346T>A (p.Ser116Thr) n.858T>A c.162+2570T>A (n.162+2570T>A) c.*294T>A (n.*294T>A) c.291+402T>A (n.291+402T>A) c.370T>A (p.Ser124Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.620T>A n.1603T>A n.233T>A n.290T>A c.391T>A (p.Ser131Thr) | |
| 1 | g.201365208_201365211delinsGAGG | CA028010 | TNNT2 | c.376_379delinsCCTC (p.Val126_Ser127delinsProPro) c.361_364delinsCCTC (p.Val121_Ser122delinsProPro) c.358_361delinsCCTC (p.Val120_Ser121delinsProPro) c.391_394delinsCCTC (p.Val131_Ser132delinsProPro) c.343_346delinsCCTC (p.Val115_Ser116delinsProPro) n.855_858delinsCCTC c.162+2567_162+2570delinsCCTC (n.162+2567_162+2570delinsCCTC) c.*291_*294delinsCCTC (n.*291_*294delinsCCTC) c.291+399_291+402delinsCCTC (n.291+399_291+402delinsCCTC) c.367_370delinsCCTC (p.Val123_Ser124delinsProPro) c.346_349delinsCCTC (p.Val116_Ser117delinsProPro) c.184_187delinsCCTC (p.Val62_Ser63delinsProPro) n.617_620delinsCCTC n.1600_1603delinsCCTC n.230_233delinsCCTC n.287_290delinsCCTC c.388_391delinsCCTC (p.Val130_Ser131delinsProPro) | |
| 1 | g.201365209A>C | CA028001 | TNNT2 | c.378T>G (p.Val126=) c.363T>G (p.Val121=) c.360T>G (p.Val120=) c.393T>G (p.Val131=) c.345T>G (p.Val115=) n.857T>G c.162+2569T>G (n.162+2569T>G) c.*293T>G (n.*293T>G) c.291+401T>G (n.291+401T>G) c.369T>G (p.Val123=) c.348T>G (p.Val116=) c.186T>G (p.Val62=) n.619T>G n.1602T>G n.232T>G n.289T>G c.390T>G (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365209A>G | CA422532469 | TNNT2 | c.378T>C (p.Val126=) c.363T>C (p.Val121=) c.360T>C (p.Val120=) c.393T>C (p.Val131=) c.345T>C (p.Val115=) n.857T>C c.162+2569T>C (n.162+2569T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.291+401T>C (n.291+401T>C) c.369T>C (p.Val123=) c.348T>C (p.Val116=) c.186T>C (p.Val62=) n.619T>C n.1602T>C n.232T>C n.289T>C c.390T>C (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365209A>T | CA422532468 | TNNT2 | c.378T>A (p.Val126=) c.363T>A (p.Val121=) c.360T>A (p.Val120=) c.393T>A (p.Val131=) c.345T>A (p.Val115=) n.857T>A c.162+2569T>A (n.162+2569T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.291+401T>A (n.291+401T>A) c.369T>A (p.Val123=) c.348T>A (p.Val116=) c.186T>A (p.Val62=) n.619T>A n.1602T>A n.232T>A n.289T>A c.390T>A (p.Val130=) | |
| 1 | g.201365210A>C | CA344206222 | TNNT2 | c.377T>G (p.Val126Gly) c.362T>G (p.Val121Gly) c.359T>G (p.Val120Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) c.344T>G (p.Val115Gly) n.856T>G c.162+2568T>G (n.162+2568T>G) c.*292T>G (n.*292T>G) c.291+400T>G (n.291+400T>G) c.368T>G (p.Val123Gly) c.347T>G (p.Val116Gly) c.185T>G (p.Val62Gly) n.618T>G n.1601T>G n.231T>G n.288T>G c.389T>G (p.Val130Gly) | |
| 1 | g.201365210A>G | CA344206220 | TNNT2 | c.377T>C (p.Val126Ala) c.362T>C (p.Val121Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) c.344T>C (p.Val115Ala) n.856T>C c.162+2568T>C (n.162+2568T>C) c.*292T>C (n.*292T>C) c.291+400T>C (n.291+400T>C) c.368T>C (p.Val123Ala) c.347T>C (p.Val116Ala) c.185T>C (p.Val62Ala) n.618T>C n.1601T>C n.231T>C n.288T>C c.389T>C (p.Val130Ala) | |
| 1 | g.201365210A>T | CA344206219 | TNNT2 | c.377T>A (p.Val126Asp) c.362T>A (p.Val121Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) c.392T>A (p.Val131Asp) c.344T>A (p.Val115Asp) n.856T>A c.162+2568T>A (n.162+2568T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) c.291+400T>A (n.291+400T>A) c.368T>A (p.Val123Asp) c.347T>A (p.Val116Asp) c.185T>A (p.Val62Asp) n.618T>A n.1601T>A n.231T>A n.288T>A c.389T>A (p.Val130Asp) |