WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201364357G>A | CA004485 | TNNT2 | c.415C>T (p.Arg139Trp) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.430C>T (p.Arg144Trp) c.382C>T (p.Arg128Trp) n.894C>T c.163-2358C>T (n.163-2358C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) c.310C>T (p.Arg104Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.385C>T (p.Arg129Trp) c.223C>T (p.Arg75Trp) n.656C>T n.1639C>T n.269C>T n.326C>T c.427C>T (p.Arg143Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364357G>C | CA004479 | TNNT2 | c.415C>G (p.Arg139Gly) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.430C>G (p.Arg144Gly) c.382C>G (p.Arg128Gly) n.894C>G c.163-2358C>G (n.163-2358C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) c.310C>G (p.Arg104Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.223C>G (p.Arg75Gly) n.656C>G n.1639C>G n.269C>G n.326C>G c.427C>G (p.Arg143Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364357G= | CA1140615887 | TNNT2 | c.415C= (p.Arg139=) c.400C= (p.Arg134=) c.397C= (p.Arg133=) c.430C= (p.Arg144=) c.382C= (p.Arg128=) n.894C= c.163-2358C= (n.163-2358C=) c.*330C= (n.*330C=) c.310C= (p.Arg104=) c.406C= (p.Arg136=) c.385C= (p.Arg129=) c.223C= (p.Arg75=) n.656C= n.1639C= n.269C= n.326C= c.427C= (p.Arg143=) | |
| 1 | g.201364357G>T | CA088141 | TNNT2 | c.415C>A (p.Arg139=) c.400C>A (p.Arg134=) c.397C>A (p.Arg133=) c.430C>A (p.Arg144=) c.382C>A (p.Arg128=) n.894C>A c.163-2358C>A (n.163-2358C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) c.310C>A (p.Arg104=) c.406C>A (p.Arg136=) c.385C>A (p.Arg129=) c.223C>A (p.Arg75=) n.656C>A n.1639C>A n.269C>A n.326C>A c.427C>A (p.Arg143=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364357_201364358insATCACGGGTCAATT | CA1219711568 | TNNT2 | c.414_415insAATTGACCCGTGAT (p.Arg139AsnfsTer2) c.399_400insAATTGACCCGTGAT (p.Arg134AsnfsTer2) c.396_397insAATTGACCCGTGAT (p.Arg133AsnfsTer2) c.429_430insAATTGACCCGTGAT (p.Arg144AsnfsTer2) c.381_382insAATTGACCCGTGAT (p.Arg128AsnfsTer2) n.893_894insAATTGACCCGTGAT c.163-2359_163-2358insAATTGACCCGTGAT (n.163-2359_163-2358insAATTGACCCGTGAT) c.*329_*330insAATTGACCCGTGAT (n.*329_*330insAATTGACCCGTGAT) c.309_310insAATTGACCCGTGAT (p.Arg104AsnfsTer2) c.405_406insAATTGACCCGTGAT (p.Arg136AsnfsTer2) c.384_385insAATTGACCCGTGAT (p.Arg129AsnfsTer2) c.222_223insAATTGACCCGTGAT (p.Arg75AsnfsTer2) n.655_656insAATTGACCCGTGAT n.1638_1639insAATTGACCCGTGAT n.268_269insAATTGACCCGTGAT n.325_326insAATTGACCCGTGAT c.426_427insAATTGACCCGTGAT (p.Arg143AsnfsTer2) | dbSNP |
| 1 | g.201364358C>A | CA344205928 | TNNT2 | c.414G>T (p.Glu138Asp) c.399G>T (p.Glu133Asp) c.396G>T (p.Glu132Asp) c.429G>T (p.Glu143Asp) c.381G>T (p.Glu127Asp) n.893G>T c.163-2359G>T (n.163-2359G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.309G>T (p.Glu103Asp) c.405G>T (p.Glu135Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) c.222G>T (p.Glu74Asp) n.655G>T n.1638G>T n.268G>T n.325G>T c.426G>T (p.Glu142Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201364358C= | CA1219711569 | TNNT2 | c.414G= (p.Glu138=) c.399G= (p.Glu133=) c.396G= (p.Glu132=) c.429G= (p.Glu143=) c.381G= (p.Glu127=) n.893G= c.163-2359G= (n.163-2359G=) c.*329G= (n.*329G=) c.309G= (p.Glu103=) c.405G= (p.Glu135=) c.384G= (p.Glu128=) c.222G= (p.Glu74=) n.655G= n.1638G= n.268G= n.325G= c.426G= (p.Glu142=) | |
| 1 | g.201364358C>G | CA344205930 | TNNT2 | c.414G>C (p.Glu138Asp) c.399G>C (p.Glu133Asp) c.396G>C (p.Glu132Asp) c.429G>C (p.Glu143Asp) c.381G>C (p.Glu127Asp) n.893G>C c.163-2359G>C (n.163-2359G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.309G>C (p.Glu103Asp) c.405G>C (p.Glu135Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) c.222G>C (p.Glu74Asp) n.655G>C n.1638G>C n.268G>C n.325G>C c.426G>C (p.Glu142Asp) | |
| 1 | g.201364358C>T | CA422532249 | TNNT2 | c.414G>A (p.Glu138=) c.399G>A (p.Glu133=) c.396G>A (p.Glu132=) c.429G>A (p.Glu143=) c.381G>A (p.Glu127=) n.893G>A c.163-2359G>A (n.163-2359G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.309G>A (p.Glu103=) c.405G>A (p.Glu135=) c.384G>A (p.Glu128=) c.222G>A (p.Glu74=) n.655G>A n.1638G>A n.268G>A n.325G>A c.426G>A (p.Glu142=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364359T>A | CA344205936 | TNNT2 | c.413A>T (p.Glu138Val) c.398A>T (p.Glu133Val) c.395A>T (p.Glu132Val) c.428A>T (p.Glu143Val) c.380A>T (p.Glu127Val) n.892A>T c.163-2360A>T (n.163-2360A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) c.308A>T (p.Glu103Val) c.404A>T (p.Glu135Val) c.383A>T (p.Glu128Val) c.221A>T (p.Glu74Val) n.654A>T n.1637A>T n.267A>T n.324A>T c.425A>T (p.Glu142Val) | |
| 1 | g.201364359T>C | CA344205935 | TNNT2 | c.413A>G (p.Glu138Gly) c.398A>G (p.Glu133Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) c.428A>G (p.Glu143Gly) c.380A>G (p.Glu127Gly) n.892A>G c.163-2360A>G (n.163-2360A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) c.308A>G (p.Glu103Gly) c.404A>G (p.Glu135Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) c.221A>G (p.Glu74Gly) n.654A>G n.1637A>G n.267A>G n.324A>G c.425A>G (p.Glu142Gly) | |
| 1 | g.201364359T>G | CA344205934 | TNNT2 | c.413A>C (p.Glu138Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) c.428A>C (p.Glu143Ala) c.380A>C (p.Glu127Ala) n.892A>C c.163-2360A>C (n.163-2360A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) c.308A>C (p.Glu103Ala) c.404A>C (p.Glu135Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) c.221A>C (p.Glu74Ala) n.654A>C n.1637A>C n.267A>C n.324A>C c.425A>C (p.Glu142Ala) | |
| 1 | g.201364360C>A | CA344205937 | TNNT2 | c.412G>T (p.Glu138Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) c.427G>T (p.Glu143Ter) c.379G>T (p.Glu127Ter) n.891G>T c.163-2361G>T (n.163-2361G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.307G>T (p.Glu103Ter) c.403G>T (p.Glu135Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) c.220G>T (p.Glu74Ter) n.653G>T n.1636G>T n.266G>T n.323G>T c.424G>T (p.Glu142Ter) | |
| 1 | g.201364360C= | CA1219711570 | TNNT2 | c.412G= (p.Glu138=) c.397G= (p.Glu133=) c.394G= (p.Glu132=) c.427G= (p.Glu143=) c.379G= (p.Glu127=) n.891G= c.163-2361G= (n.163-2361G=) c.*327G= (n.*327G=) c.307G= (p.Glu103=) c.403G= (p.Glu135=) c.382G= (p.Glu128=) c.220G= (p.Glu74=) n.653G= n.1636G= n.266G= n.323G= c.424G= (p.Glu142=) | |
| 1 | g.201364360C>G | CA344205938 | TNNT2 | c.412G>C (p.Glu138Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) c.427G>C (p.Glu143Gln) c.379G>C (p.Glu127Gln) n.891G>C c.163-2361G>C (n.163-2361G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.307G>C (p.Glu103Gln) c.403G>C (p.Glu135Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) c.220G>C (p.Glu74Gln) n.653G>C n.1636G>C n.266G>C n.323G>C c.424G>C (p.Glu142Gln) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364360C>T | CA088583 | TNNT2 | c.412G>A (p.Glu138Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) c.427G>A (p.Glu143Lys) c.379G>A (p.Glu127Lys) n.891G>A c.163-2361G>A (n.163-2361G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.307G>A (p.Glu103Lys) c.403G>A (p.Glu135Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) c.220G>A (p.Glu74Lys) n.653G>A n.1636G>A n.266G>A n.323G>A c.424G>A (p.Glu142Lys) | |
| 1 | g.201364361T>A | CA422532252 | TNNT2 | c.411A>T (p.Ala137=) c.396A>T (p.Ala132=) c.393A>T (p.Ala131=) c.426A>T (p.Ala142=) c.378A>T (p.Ala126=) n.890A>T c.163-2362A>T (n.163-2362A>T) c.*326A>T (n.*326A>T) c.306A>T (p.Ala102=) c.402A>T (p.Ala134=) c.381A>T (p.Ala127=) c.219A>T (p.Ala73=) n.652A>T n.1635A>T n.265A>T n.322A>T c.423A>T (p.Ala141=) | |
| 1 | g.201364361T>C | CA422532253 | TNNT2 | c.411A>G (p.Ala137=) c.396A>G (p.Ala132=) c.393A>G (p.Ala131=) c.426A>G (p.Ala142=) c.378A>G (p.Ala126=) n.890A>G c.163-2362A>G (n.163-2362A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.306A>G (p.Ala102=) c.402A>G (p.Ala134=) c.381A>G (p.Ala127=) c.219A>G (p.Ala73=) n.652A>G n.1635A>G n.265A>G n.322A>G c.423A>G (p.Ala141=) | |
| 1 | g.201364361T>G | CA422532255 | TNNT2 | c.411A>C (p.Ala137=) c.396A>C (p.Ala132=) c.393A>C (p.Ala131=) c.426A>C (p.Ala142=) c.378A>C (p.Ala126=) n.890A>C c.163-2362A>C (n.163-2362A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.306A>C (p.Ala102=) c.402A>C (p.Ala134=) c.381A>C (p.Ala127=) c.219A>C (p.Ala73=) n.652A>C n.1635A>C n.265A>C n.322A>C c.423A>C (p.Ala141=) | |
| 1 | g.201364362G>A | CA344205939 | TNNT2 | c.410C>T (p.Ala137Val) c.395C>T (p.Ala132Val) c.392C>T (p.Ala131Val) c.425C>T (p.Ala142Val) c.377C>T (p.Ala126Val) n.889C>T c.163-2363C>T (n.163-2363C>T) c.*325C>T (n.*325C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) c.401C>T (p.Ala134Val) c.380C>T (p.Ala127Val) c.218C>T (p.Ala73Val) n.651C>T n.1634C>T n.264C>T n.321C>T c.422C>T (p.Ala141Val) | ClinVar |
| 1 | g.201364362G>C | CA344205940 | TNNT2 | c.410C>G (p.Ala137Gly) c.395C>G (p.Ala132Gly) c.392C>G (p.Ala131Gly) c.425C>G (p.Ala142Gly) c.377C>G (p.Ala126Gly) n.889C>G c.163-2363C>G (n.163-2363C>G) c.*325C>G (n.*325C>G) c.305C>G (p.Ala102Gly) c.401C>G (p.Ala134Gly) c.380C>G (p.Ala127Gly) c.218C>G (p.Ala73Gly) n.651C>G n.1634C>G n.264C>G n.321C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) | |
| 1 | g.201364362G>T | CA344205941 | TNNT2 | c.410C>A (p.Ala137Glu) c.395C>A (p.Ala132Glu) c.392C>A (p.Ala131Glu) c.425C>A (p.Ala142Glu) c.377C>A (p.Ala126Glu) n.889C>A c.163-2363C>A (n.163-2363C>A) c.*325C>A (n.*325C>A) c.305C>A (p.Ala102Glu) c.401C>A (p.Ala134Glu) c.380C>A (p.Ala127Glu) c.218C>A (p.Ala73Glu) n.651C>A n.1634C>A n.264C>A n.321C>A c.422C>A (p.Ala141Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201364363_201364366del | CA088595 | TNNT2 | c.407_410del (p.Arg136GlnfsTer?) c.392_395del (p.Arg131GlnfsTer?) c.389_392del (p.Arg130GlnfsTer?) c.422_425del (p.Arg141GlnfsTer?) c.374_377del (p.Arg125GlnfsTer?) n.886_889del c.163-2366_163-2363del (n.163-2366_163-2363del) c.*322_*325del (n.*322_*325del) c.302_305del (p.Arg101GlnfsTer?) c.398_401del (p.Arg133GlnfsTer?) c.377_380del (p.Arg126GlnfsTer?) c.215_218del (p.Arg72GlnfsTer?) n.648_651del n.1631_1634del n.261_264del n.318_321del c.419_422del (p.Arg140GlnfsTer?) | |
| 1 | g.201364363C>A | CA029107 | TNNT2 | c.409G>T (p.Ala137Ser) c.394G>T (p.Ala132Ser) c.391G>T (p.Ala131Ser) c.424G>T (p.Ala142Ser) c.376G>T (p.Ala126Ser) n.888G>T c.163-2364G>T (n.163-2364G>T) c.*324G>T (n.*324G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) c.400G>T (p.Ala134Ser) c.379G>T (p.Ala127Ser) c.217G>T (p.Ala73Ser) n.650G>T n.1633G>T n.263G>T n.320G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201364363C>G | CA029092 | TNNT2 | c.409G>C (p.Ala137Pro) c.394G>C (p.Ala132Pro) c.391G>C (p.Ala131Pro) c.424G>C (p.Ala142Pro) c.376G>C (p.Ala126Pro) n.888G>C c.163-2364G>C (n.163-2364G>C) c.*324G>C (n.*324G>C) c.304G>C (p.Ala102Pro) c.400G>C (p.Ala134Pro) c.379G>C (p.Ala127Pro) c.217G>C (p.Ala73Pro) n.650G>C n.1633G>C n.263G>C n.320G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) | |
| 1 | g.201364363C>T | CA344205946 | TNNT2 | c.409G>A (p.Ala137Thr) c.394G>A (p.Ala132Thr) c.391G>A (p.Ala131Thr) c.424G>A (p.Ala142Thr) c.376G>A (p.Ala126Thr) n.888G>A c.163-2364G>A (n.163-2364G>A) c.*324G>A (n.*324G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) c.400G>A (p.Ala134Thr) c.379G>A (p.Ala127Thr) c.217G>A (p.Ala73Thr) n.650G>A n.1633G>A n.263G>A n.320G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201364365dup | CA2739292078 | TNNT2 | c.409dup (p.Ala137GlyfsTer12) c.394dup (p.Ala132GlyfsTer12) c.391dup (p.Ala131GlyfsTer12) c.424dup (p.Ala142GlyfsTer12) c.376dup (p.Ala126GlyfsTer12) n.888dup c.163-2364dup (n.163-2364dup) c.*324dup (n.*324dup) c.304dup (p.Ala102GlyfsTer12) c.400dup (p.Ala134GlyfsTer12) c.379dup (p.Ala127GlyfsTer12) c.217dup (p.Ala73GlyfsTer12) n.650dup n.1633dup n.263dup n.320dup c.421dup (p.Ala141GlyfsTer12) | |
| 1 | g.201364364C>A | CA077262 | TNNT2 | c.408G>T (p.Arg136=) c.393G>T (p.Arg131=) c.390G>T (p.Arg130=) c.423G>T (p.Arg141=) c.375G>T (p.Arg125=) n.887G>T c.163-2365G>T (n.163-2365G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.303G>T (p.Arg101=) c.399G>T (p.Arg133=) c.378G>T (p.Arg126=) c.216G>T (p.Arg72=) n.649G>T n.1632G>T n.262G>T n.319G>T c.420G>T (p.Arg140=) | |
| 1 | g.201364364C>G | CA422532261 | TNNT2 | c.408G>C (p.Arg136=) c.393G>C (p.Arg131=) c.390G>C (p.Arg130=) c.423G>C (p.Arg141=) c.375G>C (p.Arg125=) n.887G>C c.163-2365G>C (n.163-2365G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.303G>C (p.Arg101=) c.399G>C (p.Arg133=) c.378G>C (p.Arg126=) c.216G>C (p.Arg72=) n.649G>C n.1632G>C n.262G>C n.319G>C c.420G>C (p.Arg140=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364364C>T | CA422532259 | TNNT2 | c.408G>A (p.Arg136=) c.393G>A (p.Arg131=) c.390G>A (p.Arg130=) c.423G>A (p.Arg141=) c.375G>A (p.Arg125=) n.887G>A c.163-2365G>A (n.163-2365G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.303G>A (p.Arg101=) c.399G>A (p.Arg133=) c.378G>A (p.Arg126=) c.216G>A (p.Arg72=) n.649G>A n.1632G>A n.262G>A n.319G>A c.420G>A (p.Arg140=) | |
| 1 | g.201364365_201364368del | CA2649789185 | TNNT2 | c.405_408del (p.Arg136GlnfsTer?) c.390_393del (p.Arg131GlnfsTer?) c.387_390del (p.Arg130GlnfsTer?) c.420_423del (p.Arg141GlnfsTer?) c.372_375del (p.Arg125GlnfsTer?) n.884_887del c.163-2368_163-2365del (n.163-2368_163-2365del) c.*320_*323del (n.*320_*323del) c.300_303del (p.Arg101GlnfsTer?) c.396_399del (p.Arg133GlnfsTer?) c.375_378del (p.Arg126GlnfsTer?) c.213_216del (p.Arg72GlnfsTer?) n.646_649del n.1629_1632del n.259_262del n.316_319del c.417_420del (p.Arg140GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201364365C>A | CA344205949 | TNNT2 | c.407G>T (p.Arg136Leu) c.392G>T (p.Arg131Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.422G>T (p.Arg141Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) n.886G>T c.163-2366G>T (n.163-2366G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.302G>T (p.Arg101Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) c.215G>T (p.Arg72Leu) n.648G>T n.1631G>T n.261G>T n.318G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) | |
| 1 | g.201364365C= | CA1144229083 | TNNT2 | c.407G= (p.Arg136=) c.392G= (p.Arg131=) c.389G= (p.Arg130=) c.422G= (p.Arg141=) c.374G= (p.Arg125=) n.886G= c.163-2366G= (n.163-2366G=) c.*322G= (n.*322G=) c.302G= (p.Arg101=) c.398G= (p.Arg133=) c.377G= (p.Arg126=) c.215G= (p.Arg72=) n.648G= n.1631G= n.261G= n.318G= c.419G= (p.Arg140=) | |
| 1 | g.201364365C>G | CA004472 | TNNT2 | c.407G>C (p.Arg136Pro) c.392G>C (p.Arg131Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.422G>C (p.Arg141Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) n.886G>C c.163-2366G>C (n.163-2366G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.302G>C (p.Arg101Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) c.215G>C (p.Arg72Pro) n.648G>C n.1631G>C n.261G>C n.318G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364365C>T | CA004465 | TNNT2 | c.407G>A (p.Arg136Gln) c.392G>A (p.Arg131Gln) c.389G>A (p.Arg130Gln) c.422G>A (p.Arg141Gln) c.374G>A (p.Arg125Gln) n.886G>A c.163-2366G>A (n.163-2366G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.302G>A (p.Arg101Gln) c.398G>A (p.Arg133Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) c.215G>A (p.Arg72Gln) n.648G>A n.1631G>A n.261G>A n.318G>A c.419G>A (p.Arg140Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364366G>A | CA090410 | TNNT2 | c.406C>T (p.Arg136Trp) c.391C>T (p.Arg131Trp) c.388C>T (p.Arg130Trp) c.421C>T (p.Arg141Trp) c.373C>T (p.Arg125Trp) n.885C>T c.163-2367C>T (n.163-2367C>T) c.*321C>T (n.*321C>T) c.301C>T (p.Arg101Trp) c.397C>T (p.Arg133Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) c.214C>T (p.Arg72Trp) n.647C>T n.1630C>T n.260C>T n.317C>T c.418C>T (p.Arg140Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.201364366G>C | CA16603524 | TNNT2 | c.406C>G (p.Arg136Gly) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.421C>G (p.Arg141Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) n.885C>G c.163-2367C>G (n.163-2367C>G) c.*321C>G (n.*321C>G) c.301C>G (p.Arg101Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) c.214C>G (p.Arg72Gly) n.647C>G n.1630C>G n.260C>G n.317C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364366G= | CA1140887107 | TNNT2 | c.406C= (p.Arg136=) c.391C= (p.Arg131=) c.388C= (p.Arg130=) c.421C= (p.Arg141=) c.373C= (p.Arg125=) n.885C= c.163-2367C= (n.163-2367C=) c.*321C= (n.*321C=) c.301C= (p.Arg101=) c.397C= (p.Arg133=) c.376C= (p.Arg126=) c.214C= (p.Arg72=) n.647C= n.1630C= n.260C= n.317C= c.418C= (p.Arg140=) | |
| 1 | g.201364366G>T | CA422532265 | TNNT2 | c.406C>A (p.Arg136=) c.391C>A (p.Arg131=) c.388C>A (p.Arg130=) c.421C>A (p.Arg141=) c.373C>A (p.Arg125=) n.885C>A c.163-2367C>A (n.163-2367C>A) c.*321C>A (n.*321C>A) c.301C>A (p.Arg101=) c.397C>A (p.Arg133=) c.376C>A (p.Arg126=) c.214C>A (p.Arg72=) n.647C>A n.1630C>A n.260C>A n.317C>A c.418C>A (p.Arg140=) | |
| 1 | g.201364367A>C | CA422532270 | TNNT2 | c.405T>G (p.Arg135=) c.390T>G (p.Arg130=) c.387T>G (p.Arg129=) c.420T>G (p.Arg140=) c.372T>G (p.Arg124=) n.884T>G c.163-2368T>G (n.163-2368T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.300T>G (p.Arg100=) c.396T>G (p.Arg132=) c.375T>G (p.Arg125=) c.213T>G (p.Arg71=) n.646T>G n.1629T>G n.259T>G n.316T>G c.417T>G (p.Arg139=) | |
| 1 | g.201364367A>G | CA422532269 | TNNT2 | c.405T>C (p.Arg135=) c.390T>C (p.Arg130=) c.387T>C (p.Arg129=) c.420T>C (p.Arg140=) c.372T>C (p.Arg124=) n.884T>C c.163-2368T>C (n.163-2368T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.300T>C (p.Arg100=) c.396T>C (p.Arg132=) c.375T>C (p.Arg125=) c.213T>C (p.Arg71=) n.646T>C n.1629T>C n.259T>C n.316T>C c.417T>C (p.Arg139=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201364367A>T | CA422532268 | TNNT2 | c.405T>A (p.Arg135=) c.390T>A (p.Arg130=) c.387T>A (p.Arg129=) c.420T>A (p.Arg140=) c.372T>A (p.Arg124=) n.884T>A c.163-2368T>A (n.163-2368T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.300T>A (p.Arg100=) c.396T>A (p.Arg132=) c.375T>A (p.Arg125=) c.213T>A (p.Arg71=) n.646T>A n.1629T>A n.259T>A n.316T>A c.417T>A (p.Arg139=) | |
| 1 | g.201364368C>A | CA344205956 | TNNT2 | c.404G>T (p.Arg135Leu) c.389G>T (p.Arg130Leu) c.386G>T (p.Arg129Leu) c.419G>T (p.Arg140Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) n.883G>T c.163-2369G>T (n.163-2369G>T) c.*319G>T (n.*319G>T) c.299G>T (p.Arg100Leu) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.212G>T (p.Arg71Leu) n.645G>T n.1628G>T n.258G>T n.315G>T c.416G>T (p.Arg139Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 1 | g.201364368C= | CA1219711571 | TNNT2 | c.404G= (p.Arg135=) c.389G= (p.Arg130=) c.386G= (p.Arg129=) c.419G= (p.Arg140=) c.371G= (p.Arg124=) n.883G= c.163-2369G= (n.163-2369G=) c.*319G= (n.*319G=) c.299G= (p.Arg100=) c.395G= (p.Arg132=) c.374G= (p.Arg125=) c.212G= (p.Arg71=) n.645G= n.1628G= n.258G= n.315G= c.416G= (p.Arg139=) | |
| 1 | g.201364368C>G | CA344205958 | TNNT2 | c.404G>C (p.Arg135Pro) c.389G>C (p.Arg130Pro) c.386G>C (p.Arg129Pro) c.419G>C (p.Arg140Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) n.883G>C c.163-2369G>C (n.163-2369G>C) c.*319G>C (n.*319G>C) c.299G>C (p.Arg100Pro) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.212G>C (p.Arg71Pro) n.645G>C n.1628G>C n.258G>C n.315G>C c.416G>C (p.Arg139Pro) | |
| 1 | g.201364368C>T | CA344205960 | TNNT2 | c.404G>A (p.Arg135His) c.389G>A (p.Arg130His) c.386G>A (p.Arg129His) c.419G>A (p.Arg140His) c.371G>A (p.Arg124His) n.883G>A c.163-2369G>A (n.163-2369G>A) c.*319G>A (n.*319G>A) c.299G>A (p.Arg100His) c.395G>A (p.Arg132His) c.374G>A (p.Arg125His) c.212G>A (p.Arg71His) n.645G>A n.1628G>A n.258G>A n.315G>A c.416G>A (p.Arg139His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364369G>A | CA004443 | TNNT2 | c.403C>T (p.Arg135Cys) c.388C>T (p.Arg130Cys) c.385C>T (p.Arg129Cys) c.418C>T (p.Arg140Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) n.882C>T c.163-2370C>T (n.163-2370C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.298C>T (p.Arg100Cys) c.394C>T (p.Arg132Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.211C>T (p.Arg71Cys) n.644C>T n.1627C>T n.257C>T n.314C>T c.415C>T (p.Arg139Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201364369G>C | CA344205964 | TNNT2 | c.403C>G (p.Arg135Gly) c.388C>G (p.Arg130Gly) c.385C>G (p.Arg129Gly) c.418C>G (p.Arg140Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) n.882C>G c.163-2370C>G (n.163-2370C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.298C>G (p.Arg100Gly) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.211C>G (p.Arg71Gly) n.644C>G n.1627C>G n.257C>G n.314C>G c.415C>G (p.Arg139Gly) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.201364369G= | CA1144229084 | TNNT2 | c.403C= (p.Arg135=) c.388C= (p.Arg130=) c.385C= (p.Arg129=) c.418C= (p.Arg140=) c.370C= (p.Arg124=) n.882C= c.163-2370C= (n.163-2370C=) c.*318C= (n.*318C=) c.298C= (p.Arg100=) c.394C= (p.Arg132=) c.373C= (p.Arg125=) c.211C= (p.Arg71=) n.644C= n.1627C= n.257C= n.314C= c.415C= (p.Arg139=) | |
| 1 | g.201364369G>T | CA344205966 | TNNT2 | c.403C>A (p.Arg135Ser) c.388C>A (p.Arg130Ser) c.385C>A (p.Arg129Ser) c.418C>A (p.Arg140Ser) c.370C>A (p.Arg124Ser) n.882C>A c.163-2370C>A (n.163-2370C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.298C>A (p.Arg100Ser) c.394C>A (p.Arg132Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.211C>A (p.Arg71Ser) n.644C>A n.1627C>A n.257C>A n.314C>A c.415C>A (p.Arg139Ser) | gnomAD v4 |