WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361222G>A | CA2573980009 | TNNT2 | c.795+57C>T (n.795+57C>T) c.780+57C>T (n.780+57C>T) c.768+57C>T (n.768+57C>T) c.771+57C>T (n.771+57C>T) c.801+57C>T (n.801+57C>T) c.759+57C>T (n.759+57C>T) n.1271+57C>T c.810+57C>T (n.810+57C>T) c.837C>T (p.His279=) c.*169+57C>T (n.*169+57C>T) c.*710+57C>T (n.*710+57C>T) c.*55+57C>T (n.*55+57C>T) c.681+57C>T (n.681+57C>T) c.789+57C>T (n.789+57C>T) c.762+57C>T (n.762+57C>T) c.594+57C>T (n.594+57C>T) n.1160C>T n.227+57C>T n.80-56C>T n.2019+57C>T n.763C>T c.777+57C>T (n.777+57C>T) c.807+57C>T (n.807+57C>T) c.804+57C>T (n.804+57C>T) c.765+57C>T (n.765+57C>T) c.603+57C>T (n.603+57C>T) | |
| 1 | g.201361223T>A | CA2649786895 | TNNT2 | c.795+56A>T (n.795+56A>T) c.780+56A>T (n.780+56A>T) c.768+56A>T (n.768+56A>T) c.771+56A>T (n.771+56A>T) c.801+56A>T (n.801+56A>T) c.759+56A>T (n.759+56A>T) n.1271+56A>T c.810+56A>T (n.810+56A>T) c.836A>T (p.His279Leu) c.*169+56A>T (n.*169+56A>T) c.*710+56A>T (n.*710+56A>T) c.*55+56A>T (n.*55+56A>T) c.681+56A>T (n.681+56A>T) c.789+56A>T (n.789+56A>T) c.762+56A>T (n.762+56A>T) c.594+56A>T (n.594+56A>T) n.1159A>T n.227+56A>T n.80-57A>T n.2019+56A>T n.762A>T c.777+56A>T (n.777+56A>T) c.807+56A>T (n.807+56A>T) c.804+56A>T (n.804+56A>T) c.765+56A>T (n.765+56A>T) c.603+56A>T (n.603+56A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361223T>G | CA1219710238 | TNNT2 | c.795+56A>C (n.795+56A>C) c.780+56A>C (n.780+56A>C) c.768+56A>C (n.768+56A>C) c.771+56A>C (n.771+56A>C) c.801+56A>C (n.801+56A>C) c.759+56A>C (n.759+56A>C) n.1271+56A>C c.810+56A>C (n.810+56A>C) c.836A>C (p.His279Pro) c.*169+56A>C (n.*169+56A>C) c.*710+56A>C (n.*710+56A>C) c.*55+56A>C (n.*55+56A>C) c.681+56A>C (n.681+56A>C) c.789+56A>C (n.789+56A>C) c.762+56A>C (n.762+56A>C) c.594+56A>C (n.594+56A>C) n.1159A>C n.227+56A>C n.80-57A>C n.2019+56A>C n.762A>C c.777+56A>C (n.777+56A>C) c.807+56A>C (n.807+56A>C) c.804+56A>C (n.804+56A>C) c.765+56A>C (n.765+56A>C) c.603+56A>C (n.603+56A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201361223T= | CA1219710237 | TNNT2 | c.795+56A= (n.795+56A=) c.780+56A= (n.780+56A=) c.768+56A= (n.768+56A=) c.771+56A= (n.771+56A=) c.801+56A= (n.801+56A=) c.759+56A= (n.759+56A=) n.1271+56A= c.810+56A= (n.810+56A=) c.836A= (p.His279=) c.*169+56A= (n.*169+56A=) c.*710+56A= (n.*710+56A=) c.*55+56A= (n.*55+56A=) c.681+56A= (n.681+56A=) c.789+56A= (n.789+56A=) c.762+56A= (n.762+56A=) c.594+56A= (n.594+56A=) n.1159A= n.227+56A= n.80-57A= n.2019+56A= n.762A= c.777+56A= (n.777+56A=) c.807+56A= (n.807+56A=) c.804+56A= (n.804+56A=) c.765+56A= (n.765+56A=) c.603+56A= (n.603+56A=) | |
| 1 | g.201361224G>T | CA2573980059 | TNNT2 | c.795+55C>A (n.795+55C>A) c.780+55C>A (n.780+55C>A) c.768+55C>A (n.768+55C>A) c.771+55C>A (n.771+55C>A) c.801+55C>A (n.801+55C>A) c.759+55C>A (n.759+55C>A) n.1271+55C>A c.810+55C>A (n.810+55C>A) c.835C>A (p.His279Asn) c.*169+55C>A (n.*169+55C>A) c.*710+55C>A (n.*710+55C>A) c.*55+55C>A (n.*55+55C>A) c.681+55C>A (n.681+55C>A) c.789+55C>A (n.789+55C>A) c.762+55C>A (n.762+55C>A) c.594+55C>A (n.594+55C>A) n.1158C>A n.227+55C>A n.79+55C>A n.2019+55C>A n.761C>A c.777+55C>A (n.777+55C>A) c.807+55C>A (n.807+55C>A) c.804+55C>A (n.804+55C>A) c.765+55C>A (n.765+55C>A) c.603+55C>A (n.603+55C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361225A= | CA1147868982 | TNNT2 | c.795+54T= (n.795+54T=) c.780+54T= (n.780+54T=) c.768+54T= (n.768+54T=) c.771+54T= (n.771+54T=) c.801+54T= (n.801+54T=) c.759+54T= (n.759+54T=) n.1271+54T= c.810+54T= (n.810+54T=) c.834T= (p.Val278=) c.*169+54T= (n.*169+54T=) c.*710+54T= (n.*710+54T=) c.*55+54T= (n.*55+54T=) c.681+54T= (n.681+54T=) c.789+54T= (n.789+54T=) c.762+54T= (n.762+54T=) c.594+54T= (n.594+54T=) n.1157T= n.227+54T= n.79+54T= n.2019+54T= n.760T= c.777+54T= (n.777+54T=) c.807+54T= (n.807+54T=) c.804+54T= (n.804+54T=) c.765+54T= (n.765+54T=) c.603+54T= (n.603+54T=) | |
| 1 | g.201361225A>G | CA35417838 | TNNT2 | c.795+54T>C (n.795+54T>C) c.780+54T>C (n.780+54T>C) c.768+54T>C (n.768+54T>C) c.771+54T>C (n.771+54T>C) c.801+54T>C (n.801+54T>C) c.759+54T>C (n.759+54T>C) n.1271+54T>C c.810+54T>C (n.810+54T>C) c.834T>C (p.Val278=) c.*169+54T>C (n.*169+54T>C) c.*710+54T>C (n.*710+54T>C) c.*55+54T>C (n.*55+54T>C) c.681+54T>C (n.681+54T>C) c.789+54T>C (n.789+54T>C) c.762+54T>C (n.762+54T>C) c.594+54T>C (n.594+54T>C) n.1157T>C n.227+54T>C n.79+54T>C n.2019+54T>C n.760T>C c.777+54T>C (n.777+54T>C) c.807+54T>C (n.807+54T>C) c.804+54T>C (n.804+54T>C) c.765+54T>C (n.765+54T>C) c.603+54T>C (n.603+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361227C>G | CA2649786896 | TNNT2 | c.795+52G>C (n.795+52G>C) c.780+52G>C (n.780+52G>C) c.768+52G>C (n.768+52G>C) c.771+52G>C (n.771+52G>C) c.801+52G>C (n.801+52G>C) c.759+52G>C (n.759+52G>C) n.1271+52G>C c.810+52G>C (n.810+52G>C) c.832G>C (p.Val278Leu) c.*169+52G>C (n.*169+52G>C) c.*710+52G>C (n.*710+52G>C) c.*55+52G>C (n.*55+52G>C) c.681+52G>C (n.681+52G>C) c.789+52G>C (n.789+52G>C) c.762+52G>C (n.762+52G>C) c.594+52G>C (n.594+52G>C) n.1155G>C n.227+52G>C n.79+52G>C n.2019+52G>C n.758G>C c.777+52G>C (n.777+52G>C) c.807+52G>C (n.807+52G>C) c.804+52G>C (n.804+52G>C) c.765+52G>C (n.765+52G>C) c.603+52G>C (n.603+52G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361228C>G | CA2747344242 | TNNT2 | c.795+51G>C (n.795+51G>C) c.780+51G>C (n.780+51G>C) c.768+51G>C (n.768+51G>C) c.771+51G>C (n.771+51G>C) c.801+51G>C (n.801+51G>C) c.759+51G>C (n.759+51G>C) n.1271+51G>C c.810+51G>C (n.810+51G>C) c.831G>C (p.Leu277=) c.*169+51G>C (n.*169+51G>C) c.*710+51G>C (n.*710+51G>C) c.*55+51G>C (n.*55+51G>C) c.681+51G>C (n.681+51G>C) c.789+51G>C (n.789+51G>C) c.762+51G>C (n.762+51G>C) c.594+51G>C (n.594+51G>C) n.1154G>C n.227+51G>C n.79+51G>C n.2019+51G>C n.757G>C c.777+51G>C (n.777+51G>C) c.807+51G>C (n.807+51G>C) c.804+51G>C (n.804+51G>C) c.765+51G>C (n.765+51G>C) c.603+51G>C (n.603+51G>C) | |
| 1 | g.201361228C>T | CA2649786897 | TNNT2 | c.795+51G>A (n.795+51G>A) c.780+51G>A (n.780+51G>A) c.768+51G>A (n.768+51G>A) c.771+51G>A (n.771+51G>A) c.801+51G>A (n.801+51G>A) c.759+51G>A (n.759+51G>A) n.1271+51G>A c.810+51G>A (n.810+51G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.*169+51G>A (n.*169+51G>A) c.*710+51G>A (n.*710+51G>A) c.*55+51G>A (n.*55+51G>A) c.681+51G>A (n.681+51G>A) c.789+51G>A (n.789+51G>A) c.762+51G>A (n.762+51G>A) c.594+51G>A (n.594+51G>A) n.1154G>A n.227+51G>A n.79+51G>A n.2019+51G>A n.757G>A c.777+51G>A (n.777+51G>A) c.807+51G>A (n.807+51G>A) c.804+51G>A (n.804+51G>A) c.765+51G>A (n.765+51G>A) c.603+51G>A (n.603+51G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361228_201361231delinsCAGG | CA1219710239 | TNNT2 | c.795+48_795+51delinsCCTG (n.795+48_795+51delinsCCTG) c.780+48_780+51delinsCCTG (n.780+48_780+51delinsCCTG) c.768+48_768+51delinsCCTG (n.768+48_768+51delinsCCTG) c.771+48_771+51delinsCCTG (n.771+48_771+51delinsCCTG) c.801+48_801+51delinsCCTG (n.801+48_801+51delinsCCTG) c.759+48_759+51delinsCCTG (n.759+48_759+51delinsCCTG) n.1271+48_1271+51delinsCCTG c.810+48_810+51delinsCCTG (n.810+48_810+51delinsCCTG) c.828_831delinsCCTG (p.Leu276=) c.*169+48_*169+51delinsCCTG (n.*169+48_*169+51delinsCCTG) c.*710+48_*710+51delinsCCTG (n.*710+48_*710+51delinsCCTG) c.*55+48_*55+51delinsCCTG (n.*55+48_*55+51delinsCCTG) c.681+48_681+51delinsCCTG (n.681+48_681+51delinsCCTG) c.789+48_789+51delinsCCTG (n.789+48_789+51delinsCCTG) c.762+48_762+51delinsCCTG (n.762+48_762+51delinsCCTG) c.594+48_594+51delinsCCTG (n.594+48_594+51delinsCCTG) n.1151_1154delinsCCTG n.227+48_227+51delinsCCTG n.79+48_79+51delinsCCTG n.2019+48_2019+51delinsCCTG n.754_757delinsCCTG c.777+48_777+51delinsCCTG (n.777+48_777+51delinsCCTG) c.807+48_807+51delinsCCTG (n.807+48_807+51delinsCCTG) c.804+48_804+51delinsCCTG (n.804+48_804+51delinsCCTG) c.765+48_765+51delinsCCTG (n.765+48_765+51delinsCCTG) c.603+48_603+51delinsCCTG (n.603+48_603+51delinsCCTG) | |
| 1 | g.201361229A= | CA1219710240 | TNNT2 | c.795+50T= (n.795+50T=) c.780+50T= (n.780+50T=) c.768+50T= (n.768+50T=) c.771+50T= (n.771+50T=) c.801+50T= (n.801+50T=) c.759+50T= (n.759+50T=) n.1271+50T= c.810+50T= (n.810+50T=) c.830T= (p.Leu277=) c.*169+50T= (n.*169+50T=) c.*710+50T= (n.*710+50T=) c.*55+50T= (n.*55+50T=) c.681+50T= (n.681+50T=) c.789+50T= (n.789+50T=) c.762+50T= (n.762+50T=) c.594+50T= (n.594+50T=) n.1153T= n.227+50T= n.79+50T= n.2019+50T= n.756T= c.777+50T= (n.777+50T=) c.807+50T= (n.807+50T=) c.804+50T= (n.804+50T=) c.765+50T= (n.765+50T=) c.603+50T= (n.603+50T=) | |
| 1 | g.201361229A>G | CA089189 | TNNT2 | c.795+50T>C (n.795+50T>C) c.780+50T>C (n.780+50T>C) c.768+50T>C (n.768+50T>C) c.771+50T>C (n.771+50T>C) c.801+50T>C (n.801+50T>C) c.759+50T>C (n.759+50T>C) n.1271+50T>C c.810+50T>C (n.810+50T>C) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.*169+50T>C (n.*169+50T>C) c.*710+50T>C (n.*710+50T>C) c.*55+50T>C (n.*55+50T>C) c.681+50T>C (n.681+50T>C) c.789+50T>C (n.789+50T>C) c.762+50T>C (n.762+50T>C) c.594+50T>C (n.594+50T>C) n.1153T>C n.227+50T>C n.79+50T>C n.2019+50T>C n.756T>C c.777+50T>C (n.777+50T>C) c.807+50T>C (n.807+50T>C) c.804+50T>C (n.804+50T>C) c.765+50T>C (n.765+50T>C) c.603+50T>C (n.603+50T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361234_201361236del | CA730120197 | TNNT2 | c.795+48_795+50del (n.795+48_795+50del) c.780+48_780+50del (n.780+48_780+50del) c.768+48_768+50del (n.768+48_768+50del) c.771+48_771+50del (n.771+48_771+50del) c.801+48_801+50del (n.801+48_801+50del) c.759+48_759+50del (n.759+48_759+50del) n.1271+48_1271+50del c.810+48_810+50del (n.810+48_810+50del) c.828_830del (p.Leu277del) c.*169+48_*169+50del (n.*169+48_*169+50del) c.*710+48_*710+50del (n.*710+48_*710+50del) c.*55+48_*55+50del (n.*55+48_*55+50del) c.681+48_681+50del (n.681+48_681+50del) c.789+48_789+50del (n.789+48_789+50del) c.762+48_762+50del (n.762+48_762+50del) c.594+48_594+50del (n.594+48_594+50del) n.1151_1153del n.227+48_227+50del n.79+48_79+50del n.2019+48_2019+50del n.754_756del c.777+48_777+50del (n.777+48_777+50del) c.807+48_807+50del (n.807+48_807+50del) c.804+48_804+50del (n.804+48_804+50del) c.765+48_765+50del (n.765+48_765+50del) c.603+48_603+50del (n.603+48_603+50del) | dbSNP |
| 1 | g.201361230G>A | CA1219710242 | TNNT2 | c.795+49C>T (n.795+49C>T) c.780+49C>T (n.780+49C>T) c.768+49C>T (n.768+49C>T) c.771+49C>T (n.771+49C>T) c.801+49C>T (n.801+49C>T) c.759+49C>T (n.759+49C>T) n.1271+49C>T c.810+49C>T (n.810+49C>T) c.829C>T (p.Leu277=) c.*169+49C>T (n.*169+49C>T) c.*710+49C>T (n.*710+49C>T) c.*55+49C>T (n.*55+49C>T) c.681+49C>T (n.681+49C>T) c.789+49C>T (n.789+49C>T) c.762+49C>T (n.762+49C>T) c.594+49C>T (n.594+49C>T) n.1152C>T n.227+49C>T n.79+49C>T n.2019+49C>T n.755C>T c.777+49C>T (n.777+49C>T) c.807+49C>T (n.807+49C>T) c.804+49C>T (n.804+49C>T) c.765+49C>T (n.765+49C>T) c.603+49C>T (n.603+49C>T) | dbSNP |
| 1 | g.201361230G= | CA1219710241 | TNNT2 | c.795+49C= (n.795+49C=) c.780+49C= (n.780+49C=) c.768+49C= (n.768+49C=) c.771+49C= (n.771+49C=) c.801+49C= (n.801+49C=) c.759+49C= (n.759+49C=) n.1271+49C= c.810+49C= (n.810+49C=) c.829C= (p.Leu277=) c.*169+49C= (n.*169+49C=) c.*710+49C= (n.*710+49C=) c.*55+49C= (n.*55+49C=) c.681+49C= (n.681+49C=) c.789+49C= (n.789+49C=) c.762+49C= (n.762+49C=) c.594+49C= (n.594+49C=) n.1152C= n.227+49C= n.79+49C= n.2019+49C= n.755C= c.777+49C= (n.777+49C=) c.807+49C= (n.807+49C=) c.804+49C= (n.804+49C=) c.765+49C= (n.765+49C=) c.603+49C= (n.603+49C=) | |
| 1 | g.201361231G>C | CA730120198 | TNNT2 | c.795+48C>G (n.795+48C>G) c.780+48C>G (n.780+48C>G) c.768+48C>G (n.768+48C>G) c.771+48C>G (n.771+48C>G) c.801+48C>G (n.801+48C>G) c.759+48C>G (n.759+48C>G) n.1271+48C>G c.810+48C>G (n.810+48C>G) c.828C>G (p.Leu276=) c.*169+48C>G (n.*169+48C>G) c.*710+48C>G (n.*710+48C>G) c.*55+48C>G (n.*55+48C>G) c.681+48C>G (n.681+48C>G) c.789+48C>G (n.789+48C>G) c.762+48C>G (n.762+48C>G) c.594+48C>G (n.594+48C>G) n.1151C>G n.227+48C>G n.79+48C>G n.2019+48C>G n.754C>G c.777+48C>G (n.777+48C>G) c.807+48C>G (n.807+48C>G) c.804+48C>G (n.804+48C>G) c.765+48C>G (n.765+48C>G) c.603+48C>G (n.603+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361231G= | CA1219710243 | TNNT2 | c.795+48C= (n.795+48C=) c.780+48C= (n.780+48C=) c.768+48C= (n.768+48C=) c.771+48C= (n.771+48C=) c.801+48C= (n.801+48C=) c.759+48C= (n.759+48C=) n.1271+48C= c.810+48C= (n.810+48C=) c.828C= (p.Leu276=) c.*169+48C= (n.*169+48C=) c.*710+48C= (n.*710+48C=) c.*55+48C= (n.*55+48C=) c.681+48C= (n.681+48C=) c.789+48C= (n.789+48C=) c.762+48C= (n.762+48C=) c.594+48C= (n.594+48C=) n.1151C= n.227+48C= n.79+48C= n.2019+48C= n.754C= c.777+48C= (n.777+48C=) c.807+48C= (n.807+48C=) c.804+48C= (n.804+48C=) c.765+48C= (n.765+48C=) c.603+48C= (n.603+48C=) | |
| 1 | g.201361233G>A | CA2573980112 | TNNT2 | c.795+46C>T (n.795+46C>T) c.780+46C>T (n.780+46C>T) c.768+46C>T (n.768+46C>T) c.771+46C>T (n.771+46C>T) c.801+46C>T (n.801+46C>T) c.759+46C>T (n.759+46C>T) n.1271+46C>T c.810+46C>T (n.810+46C>T) c.826C>T (p.Leu276Phe) c.*169+46C>T (n.*169+46C>T) c.*710+46C>T (n.*710+46C>T) c.*55+46C>T (n.*55+46C>T) c.681+46C>T (n.681+46C>T) c.789+46C>T (n.789+46C>T) c.762+46C>T (n.762+46C>T) c.594+46C>T (n.594+46C>T) n.1149C>T n.227+46C>T n.79+46C>T n.2019+46C>T n.752C>T c.777+46C>T (n.777+46C>T) c.807+46C>T (n.807+46C>T) c.804+46C>T (n.804+46C>T) c.765+46C>T (n.765+46C>T) c.603+46C>T (n.603+46C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361234G>A | CA089188 | TNNT2 | c.795+45C>T (n.795+45C>T) c.780+45C>T (n.780+45C>T) c.768+45C>T (n.768+45C>T) c.771+45C>T (n.771+45C>T) c.801+45C>T (n.801+45C>T) c.759+45C>T (n.759+45C>T) n.1271+45C>T c.810+45C>T (n.810+45C>T) c.825C>T (p.Leu275=) c.*169+45C>T (n.*169+45C>T) c.*710+45C>T (n.*710+45C>T) c.*55+45C>T (n.*55+45C>T) c.681+45C>T (n.681+45C>T) c.789+45C>T (n.789+45C>T) c.762+45C>T (n.762+45C>T) c.594+45C>T (n.594+45C>T) n.1148C>T n.227+45C>T n.79+45C>T n.2019+45C>T n.751C>T c.777+45C>T (n.777+45C>T) c.807+45C>T (n.807+45C>T) c.804+45C>T (n.804+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) c.603+45C>T (n.603+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361234G= | CA1219710244 | TNNT2 | c.795+45C= (n.795+45C=) c.780+45C= (n.780+45C=) c.768+45C= (n.768+45C=) c.771+45C= (n.771+45C=) c.801+45C= (n.801+45C=) c.759+45C= (n.759+45C=) n.1271+45C= c.810+45C= (n.810+45C=) c.825C= (p.Leu275=) c.*169+45C= (n.*169+45C=) c.*710+45C= (n.*710+45C=) c.*55+45C= (n.*55+45C=) c.681+45C= (n.681+45C=) c.789+45C= (n.789+45C=) c.762+45C= (n.762+45C=) c.594+45C= (n.594+45C=) n.1148C= n.227+45C= n.79+45C= n.2019+45C= n.751C= c.777+45C= (n.777+45C=) c.807+45C= (n.807+45C=) c.804+45C= (n.804+45C=) c.765+45C= (n.765+45C=) c.603+45C= (n.603+45C=) | |
| 1 | g.201361236G>A | CA2649786898 | TNNT2 | c.795+43C>T (n.795+43C>T) c.780+43C>T (n.780+43C>T) c.768+43C>T (n.768+43C>T) c.771+43C>T (n.771+43C>T) c.801+43C>T (n.801+43C>T) c.759+43C>T (n.759+43C>T) n.1271+43C>T c.810+43C>T (n.810+43C>T) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.*169+43C>T (n.*169+43C>T) c.*710+43C>T (n.*710+43C>T) c.*55+43C>T (n.*55+43C>T) c.681+43C>T (n.681+43C>T) c.789+43C>T (n.789+43C>T) c.762+43C>T (n.762+43C>T) c.594+43C>T (n.594+43C>T) n.1146C>T n.227+43C>T n.79+43C>T n.2019+43C>T n.749C>T c.777+43C>T (n.777+43C>T) c.807+43C>T (n.807+43C>T) c.804+43C>T (n.804+43C>T) c.765+43C>T (n.765+43C>T) c.603+43C>T (n.603+43C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361237T>A | CA2649786899 | TNNT2 | c.795+42A>T (n.795+42A>T) c.780+42A>T (n.780+42A>T) c.768+42A>T (n.768+42A>T) c.771+42A>T (n.771+42A>T) c.801+42A>T (n.801+42A>T) c.759+42A>T (n.759+42A>T) n.1271+42A>T c.810+42A>T (n.810+42A>T) c.822A>T (p.Thr274=) c.*169+42A>T (n.*169+42A>T) c.*710+42A>T (n.*710+42A>T) c.*55+42A>T (n.*55+42A>T) c.681+42A>T (n.681+42A>T) c.789+42A>T (n.789+42A>T) c.762+42A>T (n.762+42A>T) c.594+42A>T (n.594+42A>T) n.1145A>T n.227+42A>T n.79+42A>T n.2019+42A>T n.748A>T c.777+42A>T (n.777+42A>T) c.807+42A>T (n.807+42A>T) c.804+42A>T (n.804+42A>T) c.765+42A>T (n.765+42A>T) c.603+42A>T (n.603+42A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361237T>C | CA2740215100 | TNNT2 | c.795+42A>G (n.795+42A>G) c.780+42A>G (n.780+42A>G) c.768+42A>G (n.768+42A>G) c.771+42A>G (n.771+42A>G) c.801+42A>G (n.801+42A>G) c.759+42A>G (n.759+42A>G) n.1271+42A>G c.810+42A>G (n.810+42A>G) c.822A>G (p.Thr274=) c.*169+42A>G (n.*169+42A>G) c.*710+42A>G (n.*710+42A>G) c.*55+42A>G (n.*55+42A>G) c.681+42A>G (n.681+42A>G) c.789+42A>G (n.789+42A>G) c.762+42A>G (n.762+42A>G) c.594+42A>G (n.594+42A>G) n.1145A>G n.227+42A>G n.79+42A>G n.2019+42A>G n.748A>G c.777+42A>G (n.777+42A>G) c.807+42A>G (n.807+42A>G) c.804+42A>G (n.804+42A>G) c.765+42A>G (n.765+42A>G) c.603+42A>G (n.603+42A>G) | |
| 1 | g.201361238G>A | CA1011188956 | TNNT2 | c.795+41C>T (n.795+41C>T) c.780+41C>T (n.780+41C>T) c.768+41C>T (n.768+41C>T) c.771+41C>T (n.771+41C>T) c.801+41C>T (n.801+41C>T) c.759+41C>T (n.759+41C>T) n.1271+41C>T c.810+41C>T (n.810+41C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.*169+41C>T (n.*169+41C>T) c.*710+41C>T (n.*710+41C>T) c.*55+41C>T (n.*55+41C>T) c.681+41C>T (n.681+41C>T) c.789+41C>T (n.789+41C>T) c.762+41C>T (n.762+41C>T) c.594+41C>T (n.594+41C>T) n.1144C>T n.227+41C>T n.79+41C>T n.2019+41C>T n.747C>T c.777+41C>T (n.777+41C>T) c.807+41C>T (n.807+41C>T) c.804+41C>T (n.804+41C>T) c.765+41C>T (n.765+41C>T) c.603+41C>T (n.603+41C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361238G>C | CA005113 | TNNT2 | c.795+41C>G (n.795+41C>G) c.780+41C>G (n.780+41C>G) c.768+41C>G (n.768+41C>G) c.771+41C>G (n.771+41C>G) c.801+41C>G (n.801+41C>G) c.759+41C>G (n.759+41C>G) n.1271+41C>G c.810+41C>G (n.810+41C>G) c.821C>G (p.Thr274Arg) c.*169+41C>G (n.*169+41C>G) c.*710+41C>G (n.*710+41C>G) c.*55+41C>G (n.*55+41C>G) c.681+41C>G (n.681+41C>G) c.789+41C>G (n.789+41C>G) c.762+41C>G (n.762+41C>G) c.594+41C>G (n.594+41C>G) n.1144C>G n.227+41C>G n.79+41C>G n.2019+41C>G n.747C>G c.777+41C>G (n.777+41C>G) c.807+41C>G (n.807+41C>G) c.804+41C>G (n.804+41C>G) c.765+41C>G (n.765+41C>G) c.603+41C>G (n.603+41C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361238G= | CA1139926005 | TNNT2 | c.795+41C= (n.795+41C=) c.780+41C= (n.780+41C=) c.768+41C= (n.768+41C=) c.771+41C= (n.771+41C=) c.801+41C= (n.801+41C=) c.759+41C= (n.759+41C=) n.1271+41C= c.810+41C= (n.810+41C=) c.821C= (p.Thr274=) c.*169+41C= (n.*169+41C=) c.*710+41C= (n.*710+41C=) c.*55+41C= (n.*55+41C=) c.681+41C= (n.681+41C=) c.789+41C= (n.789+41C=) c.762+41C= (n.762+41C=) c.594+41C= (n.594+41C=) n.1144C= n.227+41C= n.79+41C= n.2019+41C= n.747C= c.777+41C= (n.777+41C=) c.807+41C= (n.807+41C=) c.804+41C= (n.804+41C=) c.765+41C= (n.765+41C=) c.603+41C= (n.603+41C=) | |
| 1 | g.201361238G>T | CA2580583217 | TNNT2 | c.795+41C>A (n.795+41C>A) c.780+41C>A (n.780+41C>A) c.768+41C>A (n.768+41C>A) c.771+41C>A (n.771+41C>A) c.801+41C>A (n.801+41C>A) c.759+41C>A (n.759+41C>A) n.1271+41C>A c.810+41C>A (n.810+41C>A) c.821C>A (p.Thr274Lys) c.*169+41C>A (n.*169+41C>A) c.*710+41C>A (n.*710+41C>A) c.*55+41C>A (n.*55+41C>A) c.681+41C>A (n.681+41C>A) c.789+41C>A (n.789+41C>A) c.762+41C>A (n.762+41C>A) c.594+41C>A (n.594+41C>A) n.1144C>A n.227+41C>A n.79+41C>A n.2019+41C>A n.747C>A c.777+41C>A (n.777+41C>A) c.807+41C>A (n.807+41C>A) c.804+41C>A (n.804+41C>A) c.765+41C>A (n.765+41C>A) c.603+41C>A (n.603+41C>A) | |
| 1 | g.201361239del | CA2649786900 | TNNT2 | c.795+40del (n.795+40del) c.780+40del (n.780+40del) c.768+40del (n.768+40del) c.771+40del (n.771+40del) c.801+40del (n.801+40del) c.759+40del (n.759+40del) n.1271+40del c.810+40del (n.810+40del) c.820del (p.Thr274HisfsTer19) c.*169+40del (n.*169+40del) c.*710+40del (n.*710+40del) c.*55+40del (n.*55+40del) c.681+40del (n.681+40del) c.789+40del (n.789+40del) c.762+40del (n.762+40del) c.594+40del (n.594+40del) n.1143del n.227+40del n.79+40del n.2019+40del n.746del c.777+40del (n.777+40del) c.807+40del (n.807+40del) c.804+40del (n.804+40del) c.765+40del (n.765+40del) c.603+40del (n.603+40del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361240G>C | CA2649786901 | TNNT2 | c.795+39C>G (n.795+39C>G) c.780+39C>G (n.780+39C>G) c.768+39C>G (n.768+39C>G) c.771+39C>G (n.771+39C>G) c.801+39C>G (n.801+39C>G) c.759+39C>G (n.759+39C>G) n.1271+39C>G c.810+39C>G (n.810+39C>G) c.819C>G (p.Leu273=) c.*169+39C>G (n.*169+39C>G) c.*710+39C>G (n.*710+39C>G) c.*55+39C>G (n.*55+39C>G) c.681+39C>G (n.681+39C>G) c.789+39C>G (n.789+39C>G) c.762+39C>G (n.762+39C>G) c.594+39C>G (n.594+39C>G) n.1142C>G n.227+39C>G n.79+39C>G n.2019+39C>G n.745C>G c.777+39C>G (n.777+39C>G) c.807+39C>G (n.807+39C>G) c.804+39C>G (n.804+39C>G) c.765+39C>G (n.765+39C>G) c.603+39C>G (n.603+39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361240G>T | CA2573980162 | TNNT2 | c.795+39C>A (n.795+39C>A) c.780+39C>A (n.780+39C>A) c.768+39C>A (n.768+39C>A) c.771+39C>A (n.771+39C>A) c.801+39C>A (n.801+39C>A) c.759+39C>A (n.759+39C>A) n.1271+39C>A c.810+39C>A (n.810+39C>A) c.819C>A (p.Leu273=) c.*169+39C>A (n.*169+39C>A) c.*710+39C>A (n.*710+39C>A) c.*55+39C>A (n.*55+39C>A) c.681+39C>A (n.681+39C>A) c.789+39C>A (n.789+39C>A) c.762+39C>A (n.762+39C>A) c.594+39C>A (n.594+39C>A) n.1142C>A n.227+39C>A n.79+39C>A n.2019+39C>A n.745C>A c.777+39C>A (n.777+39C>A) c.807+39C>A (n.807+39C>A) c.804+39C>A (n.804+39C>A) c.765+39C>A (n.765+39C>A) c.603+39C>A (n.603+39C>A) | |
| 1 | g.201361242_201361243del | CA2573980126 | TNNT2 | c.795+38_795+39del (n.795+38_795+39del) c.780+38_780+39del (n.780+38_780+39del) c.768+38_768+39del (n.768+38_768+39del) c.771+38_771+39del (n.771+38_771+39del) c.801+38_801+39del (n.801+38_801+39del) c.759+38_759+39del (n.759+38_759+39del) n.1271+38_1271+39del c.810+38_810+39del (n.810+38_810+39del) c.818_819del (p.Leu273HisfsTer?) c.*169+38_*169+39del (n.*169+38_*169+39del) c.*710+38_*710+39del (n.*710+38_*710+39del) c.*55+38_*55+39del (n.*55+38_*55+39del) c.681+38_681+39del (n.681+38_681+39del) c.789+38_789+39del (n.789+38_789+39del) c.762+38_762+39del (n.762+38_762+39del) c.594+38_594+39del (n.594+38_594+39del) n.1141_1142del n.227+38_227+39del n.79+38_79+39del n.2019+38_2019+39del n.744_745del c.777+38_777+39del (n.777+38_777+39del) c.807+38_807+39del (n.807+38_807+39del) c.804+38_804+39del (n.804+38_804+39del) c.765+38_765+39del (n.765+38_765+39del) c.603+38_603+39del (n.603+38_603+39del) | |
| 1 | g.201361241A>G | CA077542 | TNNT2 | c.795+38T>C (n.795+38T>C) c.780+38T>C (n.780+38T>C) c.768+38T>C (n.768+38T>C) c.771+38T>C (n.771+38T>C) c.801+38T>C (n.801+38T>C) c.759+38T>C (n.759+38T>C) n.1271+38T>C c.810+38T>C (n.810+38T>C) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.*169+38T>C (n.*169+38T>C) c.*710+38T>C (n.*710+38T>C) c.*55+38T>C (n.*55+38T>C) c.681+38T>C (n.681+38T>C) c.789+38T>C (n.789+38T>C) c.762+38T>C (n.762+38T>C) c.594+38T>C (n.594+38T>C) n.1141T>C n.227+38T>C n.79+38T>C n.2019+38T>C n.744T>C c.777+38T>C (n.777+38T>C) c.807+38T>C (n.807+38T>C) c.804+38T>C (n.804+38T>C) c.765+38T>C (n.765+38T>C) c.603+38T>C (n.603+38T>C) | |
| 1 | g.201361242G>A | CA913373417 | TNNT2 | c.795+37C>T (n.795+37C>T) c.780+37C>T (n.780+37C>T) c.768+37C>T (n.768+37C>T) c.771+37C>T (n.771+37C>T) c.801+37C>T (n.801+37C>T) c.759+37C>T (n.759+37C>T) n.1271+37C>T c.810+37C>T (n.810+37C>T) c.817C>T (p.Leu273Phe) c.*169+37C>T (n.*169+37C>T) c.*710+37C>T (n.*710+37C>T) c.*55+37C>T (n.*55+37C>T) c.681+37C>T (n.681+37C>T) c.789+37C>T (n.789+37C>T) c.762+37C>T (n.762+37C>T) c.594+37C>T (n.594+37C>T) n.1140C>T n.227+37C>T n.79+37C>T n.2019+37C>T n.743C>T c.777+37C>T (n.777+37C>T) c.807+37C>T (n.807+37C>T) c.804+37C>T (n.804+37C>T) c.765+37C>T (n.765+37C>T) c.603+37C>T (n.603+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361242G= | CA1219710245 | TNNT2 | c.795+37C= (n.795+37C=) c.780+37C= (n.780+37C=) c.768+37C= (n.768+37C=) c.771+37C= (n.771+37C=) c.801+37C= (n.801+37C=) c.759+37C= (n.759+37C=) n.1271+37C= c.810+37C= (n.810+37C=) c.817C= (p.Leu273=) c.*169+37C= (n.*169+37C=) c.*710+37C= (n.*710+37C=) c.*55+37C= (n.*55+37C=) c.681+37C= (n.681+37C=) c.789+37C= (n.789+37C=) c.762+37C= (n.762+37C=) c.594+37C= (n.594+37C=) n.1140C= n.227+37C= n.79+37C= n.2019+37C= n.743C= c.777+37C= (n.777+37C=) c.807+37C= (n.807+37C=) c.804+37C= (n.804+37C=) c.765+37C= (n.765+37C=) c.603+37C= (n.603+37C=) | |
| 1 | g.201361243A= | CA1219710246 | TNNT2 | c.795+36T= (n.795+36T=) c.780+36T= (n.780+36T=) c.768+36T= (n.768+36T=) c.771+36T= (n.771+36T=) c.801+36T= (n.801+36T=) c.759+36T= (n.759+36T=) n.1271+36T= c.810+36T= (n.810+36T=) c.816T= (p.His272=) c.*169+36T= (n.*169+36T=) c.*710+36T= (n.*710+36T=) c.*55+36T= (n.*55+36T=) c.681+36T= (n.681+36T=) c.789+36T= (n.789+36T=) c.762+36T= (n.762+36T=) c.594+36T= (n.594+36T=) n.1139T= n.227+36T= n.79+36T= n.2019+36T= n.742T= c.777+36T= (n.777+36T=) c.807+36T= (n.807+36T=) c.804+36T= (n.804+36T=) c.765+36T= (n.765+36T=) c.603+36T= (n.603+36T=) | |
| 1 | g.201361243A>G | CA1219710247 | TNNT2 | c.795+36T>C (n.795+36T>C) c.780+36T>C (n.780+36T>C) c.768+36T>C (n.768+36T>C) c.771+36T>C (n.771+36T>C) c.801+36T>C (n.801+36T>C) c.759+36T>C (n.759+36T>C) n.1271+36T>C c.810+36T>C (n.810+36T>C) c.816T>C (p.His272=) c.*169+36T>C (n.*169+36T>C) c.*710+36T>C (n.*710+36T>C) c.*55+36T>C (n.*55+36T>C) c.681+36T>C (n.681+36T>C) c.789+36T>C (n.789+36T>C) c.762+36T>C (n.762+36T>C) c.594+36T>C (n.594+36T>C) n.1139T>C n.227+36T>C n.79+36T>C n.2019+36T>C n.742T>C c.777+36T>C (n.777+36T>C) c.807+36T>C (n.807+36T>C) c.804+36T>C (n.804+36T>C) c.765+36T>C (n.765+36T>C) c.603+36T>C (n.603+36T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201361244T>C | CA2606822424 | TNNT2 | c.795+35A>G (n.795+35A>G) c.780+35A>G (n.780+35A>G) c.768+35A>G (n.768+35A>G) c.771+35A>G (n.771+35A>G) c.801+35A>G (n.801+35A>G) c.759+35A>G (n.759+35A>G) n.1271+35A>G c.810+35A>G (n.810+35A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.*169+35A>G (n.*169+35A>G) c.*710+35A>G (n.*710+35A>G) c.*55+35A>G (n.*55+35A>G) c.681+35A>G (n.681+35A>G) c.789+35A>G (n.789+35A>G) c.762+35A>G (n.762+35A>G) c.594+35A>G (n.594+35A>G) n.1138A>G n.227+35A>G n.79+35A>G n.2019+35A>G n.741A>G c.777+35A>G (n.777+35A>G) c.807+35A>G (n.807+35A>G) c.804+35A>G (n.804+35A>G) c.765+35A>G (n.765+35A>G) c.603+35A>G (n.603+35A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361245G>T | CA2649786902 | TNNT2 | c.795+34C>A (n.795+34C>A) c.780+34C>A (n.780+34C>A) c.768+34C>A (n.768+34C>A) c.771+34C>A (n.771+34C>A) c.801+34C>A (n.801+34C>A) c.759+34C>A (n.759+34C>A) n.1271+34C>A c.810+34C>A (n.810+34C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.*169+34C>A (n.*169+34C>A) c.*710+34C>A (n.*710+34C>A) c.*55+34C>A (n.*55+34C>A) c.681+34C>A (n.681+34C>A) c.789+34C>A (n.789+34C>A) c.762+34C>A (n.762+34C>A) c.594+34C>A (n.594+34C>A) n.1137C>A n.227+34C>A n.79+34C>A n.2019+34C>A n.740C>A c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.807+34C>A (n.807+34C>A) c.804+34C>A (n.804+34C>A) c.765+34C>A (n.765+34C>A) c.603+34C>A (n.603+34C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361246G>A | CA2649786903 | TNNT2 | c.795+33C>T (n.795+33C>T) c.780+33C>T (n.780+33C>T) c.768+33C>T (n.768+33C>T) c.771+33C>T (n.771+33C>T) c.801+33C>T (n.801+33C>T) c.759+33C>T (n.759+33C>T) n.1271+33C>T c.810+33C>T (n.810+33C>T) c.813C>T (p.Leu271=) c.*169+33C>T (n.*169+33C>T) c.*710+33C>T (n.*710+33C>T) c.*55+33C>T (n.*55+33C>T) c.681+33C>T (n.681+33C>T) c.789+33C>T (n.789+33C>T) c.762+33C>T (n.762+33C>T) c.594+33C>T (n.594+33C>T) n.1136C>T n.227+33C>T n.79+33C>T n.2019+33C>T n.739C>T c.777+33C>T (n.777+33C>T) c.807+33C>T (n.807+33C>T) c.804+33C>T (n.804+33C>T) c.765+33C>T (n.765+33C>T) c.603+33C>T (n.603+33C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361247A>C | CA2649786904 | TNNT2 | c.795+32T>G (n.795+32T>G) c.780+32T>G (n.780+32T>G) c.768+32T>G (n.768+32T>G) c.771+32T>G (n.771+32T>G) c.801+32T>G (n.801+32T>G) c.759+32T>G (n.759+32T>G) n.1271+32T>G c.810+32T>G (n.810+32T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.*169+32T>G (n.*169+32T>G) c.*710+32T>G (n.*710+32T>G) c.*55+32T>G (n.*55+32T>G) c.681+32T>G (n.681+32T>G) c.789+32T>G (n.789+32T>G) c.762+32T>G (n.762+32T>G) c.594+32T>G (n.594+32T>G) n.1135T>G n.227+32T>G n.79+32T>G n.2019+32T>G n.738T>G c.777+32T>G (n.777+32T>G) c.807+32T>G (n.807+32T>G) c.804+32T>G (n.804+32T>G) c.765+32T>G (n.765+32T>G) c.603+32T>G (n.603+32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361247A>G | CA088407 | TNNT2 | c.795+32T>C (n.795+32T>C) c.780+32T>C (n.780+32T>C) c.768+32T>C (n.768+32T>C) c.771+32T>C (n.771+32T>C) c.801+32T>C (n.801+32T>C) c.759+32T>C (n.759+32T>C) n.1271+32T>C c.810+32T>C (n.810+32T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.*169+32T>C (n.*169+32T>C) c.*710+32T>C (n.*710+32T>C) c.*55+32T>C (n.*55+32T>C) c.681+32T>C (n.681+32T>C) c.789+32T>C (n.789+32T>C) c.762+32T>C (n.762+32T>C) c.594+32T>C (n.594+32T>C) n.1135T>C n.227+32T>C n.79+32T>C n.2019+32T>C n.738T>C c.777+32T>C (n.777+32T>C) c.807+32T>C (n.807+32T>C) c.804+32T>C (n.804+32T>C) c.765+32T>C (n.765+32T>C) c.603+32T>C (n.603+32T>C) | |
| 1 | g.201361248G>T | CA2649786905 | TNNT2 | c.795+31C>A (n.795+31C>A) c.780+31C>A (n.780+31C>A) c.768+31C>A (n.768+31C>A) c.771+31C>A (n.771+31C>A) c.801+31C>A (n.801+31C>A) c.759+31C>A (n.759+31C>A) n.1271+31C>A c.810+31C>A (n.810+31C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.*169+31C>A (n.*169+31C>A) c.*710+31C>A (n.*710+31C>A) c.*55+31C>A (n.*55+31C>A) c.681+31C>A (n.681+31C>A) c.789+31C>A (n.789+31C>A) c.762+31C>A (n.762+31C>A) c.594+31C>A (n.594+31C>A) n.1134C>A n.227+31C>A n.79+31C>A n.2019+31C>A n.737C>A c.777+31C>A (n.777+31C>A) c.807+31C>A (n.807+31C>A) c.804+31C>A (n.804+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) c.603+31C>A (n.603+31C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361249A= | CA1144018755 | TNNT2 | c.795+30T= (n.795+30T=) c.780+30T= (n.780+30T=) c.768+30T= (n.768+30T=) c.771+30T= (n.771+30T=) c.801+30T= (n.801+30T=) c.759+30T= (n.759+30T=) n.1271+30T= c.810+30T= (n.810+30T=) c.810T= (p.His270=) c.*169+30T= (n.*169+30T=) c.*710+30T= (n.*710+30T=) c.*55+30T= (n.*55+30T=) c.681+30T= (n.681+30T=) c.789+30T= (n.789+30T=) c.762+30T= (n.762+30T=) c.594+30T= (n.594+30T=) n.1133T= n.227+30T= n.79+30T= n.2019+30T= n.736T= c.777+30T= (n.777+30T=) c.807+30T= (n.807+30T=) c.804+30T= (n.804+30T=) c.765+30T= (n.765+30T=) c.603+30T= (n.603+30T=) | |
| 1 | g.201361249A>C | CA089187 | TNNT2 | c.795+30T>G (n.795+30T>G) c.780+30T>G (n.780+30T>G) c.768+30T>G (n.768+30T>G) c.771+30T>G (n.771+30T>G) c.801+30T>G (n.801+30T>G) c.759+30T>G (n.759+30T>G) n.1271+30T>G c.810+30T>G (n.810+30T>G) c.810T>G (p.His270Gln) c.*169+30T>G (n.*169+30T>G) c.*710+30T>G (n.*710+30T>G) c.*55+30T>G (n.*55+30T>G) c.681+30T>G (n.681+30T>G) c.789+30T>G (n.789+30T>G) c.762+30T>G (n.762+30T>G) c.594+30T>G (n.594+30T>G) n.1133T>G n.227+30T>G n.79+30T>G n.2019+30T>G n.736T>G c.777+30T>G (n.777+30T>G) c.807+30T>G (n.807+30T>G) c.804+30T>G (n.804+30T>G) c.765+30T>G (n.765+30T>G) c.603+30T>G (n.603+30T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361249A>T | CA089186 | TNNT2 | c.795+30T>A (n.795+30T>A) c.780+30T>A (n.780+30T>A) c.768+30T>A (n.768+30T>A) c.771+30T>A (n.771+30T>A) c.801+30T>A (n.801+30T>A) c.759+30T>A (n.759+30T>A) n.1271+30T>A c.810+30T>A (n.810+30T>A) c.810T>A (p.His270Gln) c.*169+30T>A (n.*169+30T>A) c.*710+30T>A (n.*710+30T>A) c.*55+30T>A (n.*55+30T>A) c.681+30T>A (n.681+30T>A) c.789+30T>A (n.789+30T>A) c.762+30T>A (n.762+30T>A) c.594+30T>A (n.594+30T>A) n.1133T>A n.227+30T>A n.79+30T>A n.2019+30T>A n.736T>A c.777+30T>A (n.777+30T>A) c.807+30T>A (n.807+30T>A) c.804+30T>A (n.804+30T>A) c.765+30T>A (n.765+30T>A) c.603+30T>A (n.603+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361250T>C | CA35417896 | TNNT2 | c.795+29A>G (n.795+29A>G) c.780+29A>G (n.780+29A>G) c.768+29A>G (n.768+29A>G) c.771+29A>G (n.771+29A>G) c.801+29A>G (n.801+29A>G) c.759+29A>G (n.759+29A>G) n.1271+29A>G c.810+29A>G (n.810+29A>G) c.809A>G (p.His270Arg) c.*169+29A>G (n.*169+29A>G) c.*710+29A>G (n.*710+29A>G) c.*55+29A>G (n.*55+29A>G) c.681+29A>G (n.681+29A>G) c.789+29A>G (n.789+29A>G) c.762+29A>G (n.762+29A>G) c.594+29A>G (n.594+29A>G) n.1132A>G n.227+29A>G n.79+29A>G n.2019+29A>G n.735A>G c.777+29A>G (n.777+29A>G) c.807+29A>G (n.807+29A>G) c.804+29A>G (n.804+29A>G) c.765+29A>G (n.765+29A>G) c.603+29A>G (n.603+29A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361250T= | CA1219710248 | TNNT2 | c.795+29A= (n.795+29A=) c.780+29A= (n.780+29A=) c.768+29A= (n.768+29A=) c.771+29A= (n.771+29A=) c.801+29A= (n.801+29A=) c.759+29A= (n.759+29A=) n.1271+29A= c.810+29A= (n.810+29A=) c.809A= (p.His270=) c.*169+29A= (n.*169+29A=) c.*710+29A= (n.*710+29A=) c.*55+29A= (n.*55+29A=) c.681+29A= (n.681+29A=) c.789+29A= (n.789+29A=) c.762+29A= (n.762+29A=) c.594+29A= (n.594+29A=) n.1132A= n.227+29A= n.79+29A= n.2019+29A= n.735A= c.777+29A= (n.777+29A=) c.807+29A= (n.807+29A=) c.804+29A= (n.804+29A=) c.765+29A= (n.765+29A=) c.603+29A= (n.603+29A=) | |
| 1 | g.201361251G>A | CA077539 | TNNT2 | c.795+28C>T (n.795+28C>T) c.780+28C>T (n.780+28C>T) c.768+28C>T (n.768+28C>T) c.771+28C>T (n.771+28C>T) c.801+28C>T (n.801+28C>T) c.759+28C>T (n.759+28C>T) n.1271+28C>T c.810+28C>T (n.810+28C>T) c.808C>T (p.His270Tyr) c.*169+28C>T (n.*169+28C>T) c.*710+28C>T (n.*710+28C>T) c.*55+28C>T (n.*55+28C>T) c.681+28C>T (n.681+28C>T) c.789+28C>T (n.789+28C>T) c.762+28C>T (n.762+28C>T) c.594+28C>T (n.594+28C>T) n.1131C>T n.227+28C>T n.79+28C>T n.2019+28C>T n.734C>T c.777+28C>T (n.777+28C>T) c.807+28C>T (n.807+28C>T) c.804+28C>T (n.804+28C>T) c.765+28C>T (n.765+28C>T) c.603+28C>T (n.603+28C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201361251G>T | CA2573980215 | TNNT2 | c.795+28C>A (n.795+28C>A) c.780+28C>A (n.780+28C>A) c.768+28C>A (n.768+28C>A) c.771+28C>A (n.771+28C>A) c.801+28C>A (n.801+28C>A) c.759+28C>A (n.759+28C>A) n.1271+28C>A c.810+28C>A (n.810+28C>A) c.808C>A (p.His270Asn) c.*169+28C>A (n.*169+28C>A) c.*710+28C>A (n.*710+28C>A) c.*55+28C>A (n.*55+28C>A) c.681+28C>A (n.681+28C>A) c.789+28C>A (n.789+28C>A) c.762+28C>A (n.762+28C>A) c.594+28C>A (n.594+28C>A) n.1131C>A n.227+28C>A n.79+28C>A n.2019+28C>A n.734C>A c.777+28C>A (n.777+28C>A) c.807+28C>A (n.807+28C>A) c.804+28C>A (n.804+28C>A) c.765+28C>A (n.765+28C>A) c.603+28C>A (n.603+28C>A) | gnomAD v4 |