UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359160_201359166del | CA2649785812 | TNNT2 | c.*48_*54del (n.*48_*54del) n.1406_1412del c.980_986del (p.Ser327CysfsTer?) c.*304_*310del (n.*304_*310del) c.*845_*851del (n.*845_*851del) c.*190_*196del (n.*190_*196del) c.945_951del (n.945_951del) c.816_822del (n.816_822del) c.897_903del (n.897_903del) n.2064_2070del n.362_368del n.2154_2160del | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359158G>A | CA090125 | TNNT2 | c.*52C>T (n.*52C>T) n.1410C>T c.984C>T (p.Gly328=) c.*308C>T (n.*308C>T) c.*849C>T (n.*849C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.949C>T (n.949C>T) c.820C>T (n.820C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.2068C>T n.366C>T n.2158C>T | |
| 1 | g.201359158G>T | CA2649785815 | TNNT2 | c.*52C>A (n.*52C>A) n.1410C>A c.984C>A (p.Gly328=) c.*308C>A (n.*308C>A) c.*849C>A (n.*849C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.949C>A (n.949C>A) c.820C>A (n.820C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.2068C>A n.366C>A n.2158C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359159C>A | CA528089806 | TNNT2 | c.*51G>T (n.*51G>T) n.1409G>T c.983G>T (p.Gly328Val) c.*307G>T (n.*307G>T) c.*848G>T (n.*848G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.948G>T (n.948G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.900G>T (n.900G>T) n.2067G>T n.365G>T n.2157G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359159C= | CA1219709372 | TNNT2 | c.*51G= (n.*51G=) n.1409G= c.983G= (p.Gly328=) c.*307G= (n.*307G=) c.*848G= (n.*848G=) c.*193G= (n.*193G=) c.948G= (n.948G=) c.819G= (n.819G=) c.900G= (n.900G=) n.2067G= n.365G= n.2157G= | |
| 1 | g.201359159C>T | CA1219709373 | TNNT2 | c.*51G>A (n.*51G>A) n.1409G>A c.983G>A (p.Gly328Asp) c.*307G>A (n.*307G>A) c.*848G>A (n.*848G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.948G>A (n.948G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.900G>A (n.900G>A) n.2067G>A n.365G>A n.2157G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C>A | CA090567 | TNNT2 | c.*50G>T (n.*50G>T) n.1408G>T c.982G>T (p.Gly328Cys) c.*306G>T (n.*306G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) c.947G>T (n.947G>T) c.818G>T (n.818G>T) c.899G>T (n.899G>T) n.2066G>T n.364G>T n.2156G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C= | CA1219709374 | TNNT2 | c.*50G= (n.*50G=) n.1408G= c.982G= (p.Gly328=) c.*306G= (n.*306G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*192G= (n.*192G=) c.947G= (n.947G=) c.818G= (n.818G=) c.899G= (n.899G=) n.2066G= n.364G= n.2156G= | |
| 1 | g.201359160C>G | CA2649785816 | TNNT2 | c.*50G>C (n.*50G>C) n.1408G>C c.982G>C (p.Gly328Arg) c.*306G>C (n.*306G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) c.947G>C (n.947G>C) c.818G>C (n.818G>C) c.899G>C (n.899G>C) n.2066G>C n.364G>C n.2156G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359160C>T | CA029320 | TNNT2 | c.*50G>A (n.*50G>A) n.1408G>A c.982G>A (p.Gly328Ser) c.*306G>A (n.*306G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) c.947G>A (n.947G>A) c.818G>A (n.818G>A) c.899G>A (n.899G>A) n.2066G>A n.364G>A n.2156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359161G>A | CA029228 | TNNT2 | c.*49C>T (n.*49C>T) n.1407C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.*305C>T (n.*305C>T) c.*846C>T (n.*846C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.946C>T (n.946C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.898C>T (n.898C>T) n.2065C>T n.363C>T n.2155C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359161G= | CA1145664323 | TNNT2 | c.*49C= (n.*49C=) n.1407C= c.981C= (p.Ser327=) c.*305C= (n.*305C=) c.*846C= (n.*846C=) c.*191C= (n.*191C=) c.946C= (n.946C=) c.817C= (n.817C=) c.898C= (n.898C=) n.2065C= n.363C= n.2155C= | |
| 1 | g.201359161G>T | CA2649785817 | TNNT2 | c.*49C>A (n.*49C>A) n.1407C>A c.981C>A (p.Ser327=) c.*305C>A (n.*305C>A) c.*846C>A (n.*846C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.946C>A (n.946C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.898C>A (n.898C>A) n.2065C>A n.363C>A n.2155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359162G>T | CA077621 | TNNT2 | c.*48C>A (n.*48C>A) n.1406C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.*304C>A (n.*304C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.945C>A (n.945C>A) c.816C>A (n.816C>A) c.897C>A (n.897C>A) n.2064C>A n.362C>A n.2154C>A | |
| 1 | g.201359163A= | CA1219709375 | TNNT2 | c.*47T= (n.*47T=) n.1405T= c.979T= (p.Ser327=) c.*303T= (n.*303T=) c.*844T= (n.*844T=) c.*189T= (n.*189T=) c.944T= (n.944T=) c.815T= (n.815T=) c.896T= (n.896T=) n.2063T= n.361T= n.2153T= | |
| 1 | g.201359163A>G | CA077575 | TNNT2 | c.*47T>C (n.*47T>C) n.1405T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.*303T>C (n.*303T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.944T>C (n.944T>C) c.815T>C (n.815T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.2063T>C n.361T>C n.2153T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359164G>A | CA528089810 | TNNT2 | c.*46C>T (n.*46C>T) n.1404C>T c.978C>T (p.Ala326=) c.*302C>T (n.*302C>T) c.*843C>T (n.*843C>T) c.*188C>T (n.*188C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.814C>T (n.814C>T) c.895C>T (n.895C>T) n.2062C>T n.360C>T n.2152C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359164G= | CA1219709376 | TNNT2 | c.*46C= (n.*46C=) n.1404C= c.978C= (p.Ala326=) c.*302C= (n.*302C=) c.*843C= (n.*843C=) c.*188C= (n.*188C=) c.943C= (n.943C=) c.814C= (n.814C=) c.895C= (n.895C=) n.2062C= n.360C= n.2152C= | |
| 1 | g.201359164G>T | CA2649785818 | TNNT2 | c.*46C>A (n.*46C>A) n.1404C>A c.978C>A (p.Ala326=) c.*302C>A (n.*302C>A) c.*843C>A (n.*843C>A) c.*188C>A (n.*188C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.814C>A (n.814C>A) c.895C>A (n.895C>A) n.2062C>A n.360C>A n.2152C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359165G>A | CA2573977895 | TNNT2 | c.*45C>T (n.*45C>T) n.1403C>T c.977C>T (p.Ala326Val) c.*301C>T (n.*301C>T) c.*842C>T (n.*842C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.813C>T (n.813C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.2061C>T n.359C>T n.2151C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359165G>T | CA2649785819 | TNNT2 | c.*45C>A (n.*45C>A) n.1403C>A c.977C>A (p.Ala326Asp) c.*301C>A (n.*301C>A) c.*842C>A (n.*842C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.813C>A (n.813C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.2061C>A n.359C>A n.2151C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359166C>A | CA2649785821 | TNNT2 | c.*44G>T (n.*44G>T) n.1402G>T c.976G>T (p.Ala326Ser) c.*300G>T (n.*300G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.*186G>T (n.*186G>T) c.941G>T (n.941G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.893G>T (n.893G>T) n.2060G>T n.358G>T n.2150G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359166C>T | CA2649785820 | TNNT2 | c.*44G>A (n.*44G>A) n.1402G>A c.976G>A (p.Ala326Thr) c.*300G>A (n.*300G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.*186G>A (n.*186G>A) c.941G>A (n.941G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.893G>A (n.893G>A) n.2060G>A n.358G>A n.2150G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359167A>T | CA2649785822 | TNNT2 | c.*43T>A (n.*43T>A) n.1401T>A c.975T>A (p.Pro325=) c.*299T>A (n.*299T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*185T>A (n.*185T>A) c.940T>A (n.940T>A) c.811T>A (n.811T>A) c.892T>A (n.892T>A) n.2059T>A n.357T>A n.2149T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359168G>A | CA077574 | TNNT2 | c.*42C>T (n.*42C>T) n.1400C>T c.974C>T (p.Pro325Leu) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*839C>T (n.*839C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.939C>T (n.939C>T) c.810C>T (n.810C>T) c.891C>T (n.891C>T) n.2058C>T n.356C>T n.2148C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359168G= | CA1219709377 | TNNT2 | c.*42C= (n.*42C=) n.1400C= c.974C= (p.Pro325=) c.*298C= (n.*298C=) c.*839C= (n.*839C=) c.*184C= (n.*184C=) c.939C= (n.939C=) c.810C= (n.810C=) c.891C= (n.891C=) n.2058C= n.356C= n.2148C= | |
| 1 | g.201359169G>A | CA1219709379 | TNNT2 | c.*41C>T (n.*41C>T) n.1399C>T c.973C>T (p.Pro325Ser) c.*297C>T (n.*297C>T) c.*838C>T (n.*838C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.938C>T (n.938C>T) c.809C>T (n.809C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.2057C>T n.355C>T n.2147C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359169G= | CA1219709378 | TNNT2 | c.*41C= (n.*41C=) n.1399C= c.973C= (p.Pro325=) c.*297C= (n.*297C=) c.*838C= (n.*838C=) c.*183C= (n.*183C=) c.938C= (n.938C=) c.809C= (n.809C=) c.890C= (n.890C=) n.2057C= n.355C= n.2147C= | |
| 1 | g.201359169G>T | CA2649785823 | TNNT2 | c.*41C>A (n.*41C>A) n.1399C>A c.973C>A (p.Pro325Thr) c.*297C>A (n.*297C>A) c.*838C>A (n.*838C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.938C>A (n.938C>A) c.809C>A (n.809C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.2057C>A n.355C>A n.2147C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359170T>A | CA2649785824 | TNNT2 | c.*40A>T (n.*40A>T) n.1398A>T c.972A>T (p.Ala324=) c.*296A>T (n.*296A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.937A>T (n.937A>T) c.808A>T (n.808A>T) c.889A>T (n.889A>T) n.2056A>T n.354A>T n.2146A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359170T>C | CA2649785825 | TNNT2 | c.*40A>G (n.*40A>G) n.1398A>G c.972A>G (p.Ala324=) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.937A>G (n.937A>G) c.808A>G (n.808A>G) c.889A>G (n.889A>G) n.2056A>G n.354A>G n.2146A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359170T>G | CA028099 | TNNT2 | c.*40A>C (n.*40A>C) n.1398A>C c.972A>C (p.Ala324=) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.937A>C (n.937A>C) c.808A>C (n.808A>C) c.889A>C (n.889A>C) n.2056A>C n.354A>C n.2146A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359170T= | CA1219709380 | TNNT2 | c.*40A= (n.*40A=) n.1398A= c.972A= (p.Ala324=) c.*296A= (n.*296A=) c.*837A= (n.*837A=) c.*182A= (n.*182A=) c.937A= (n.937A=) c.808A= (n.808A=) c.889A= (n.889A=) n.2056A= n.354A= n.2146A= | |
| 1 | g.201359171G>A | CA028052 | TNNT2 | c.*39C>T (n.*39C>T) n.1397C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.*295C>T (n.*295C>T) c.*836C>T (n.*836C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.936C>T (n.936C>T) c.807C>T (n.807C>T) c.888C>T (n.888C>T) n.2055C>T n.353C>T n.2145C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359171G>C | CA1219709381 | TNNT2 | c.*39C>G (n.*39C>G) n.1397C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*295C>G (n.*295C>G) c.*836C>G (n.*836C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.936C>G (n.936C>G) c.807C>G (n.807C>G) c.888C>G (n.888C>G) n.2055C>G n.353C>G n.2145C>G | dbSNP |
| 1 | g.201359171G= | CA1146206391 | TNNT2 | c.*39C= (n.*39C=) n.1397C= c.971C= (p.Ala324=) c.*295C= (n.*295C=) c.*836C= (n.*836C=) c.*181C= (n.*181C=) c.936C= (n.936C=) c.807C= (n.807C=) c.888C= (n.888C=) n.2055C= n.353C= n.2145C= | |
| 1 | g.201359171G>T | CA2649785826 | TNNT2 | c.*39C>A (n.*39C>A) n.1397C>A c.971C>A (p.Ala324Glu) c.*295C>A (n.*295C>A) c.*836C>A (n.*836C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.936C>A (n.936C>A) c.807C>A (n.807C>A) c.888C>A (n.888C>A) n.2055C>A n.353C>A n.2145C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359172C>A | CA528089820 | TNNT2 | c.*38G>T (n.*38G>T) n.1396G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*294G>T (n.*294G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.*180G>T (n.*180G>T) c.935G>T (n.935G>T) c.806G>T (n.806G>T) c.887G>T (n.887G>T) n.2054G>T n.352G>T n.2144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359172C= | CA1141223732 | TNNT2 | c.*38G= (n.*38G=) n.1396G= c.970G= (p.Ala324=) c.*294G= (n.*294G=) c.*835G= (n.*835G=) c.*180G= (n.*180G=) c.935G= (n.935G=) c.806G= (n.806G=) c.887G= (n.887G=) n.2054G= n.352G= n.2144G= | |
| 1 | g.201359172C>G | CA027798 | TNNT2 | c.*38G>C (n.*38G>C) n.1396G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*294G>C (n.*294G>C) c.*835G>C (n.*835G>C) c.*180G>C (n.*180G>C) c.935G>C (n.935G>C) c.806G>C (n.806G>C) c.887G>C (n.887G>C) n.2054G>C n.352G>C n.2144G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359172C>T | CA027780 | TNNT2 | c.*38G>A (n.*38G>A) n.1396G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*294G>A (n.*294G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.*180G>A (n.*180G>A) c.935G>A (n.935G>A) c.806G>A (n.806G>A) c.887G>A (n.887G>A) n.2054G>A n.352G>A n.2144G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359173G>A | CA027728 | TNNT2 | c.*37C>T (n.*37C>T) n.1395C>T c.969C>T (p.Leu323=) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*834C>T (n.*834C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.934C>T (n.934C>T) c.805C>T (n.805C>T) c.886C>T (n.886C>T) n.2053C>T n.351C>T n.2143C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359173G>C | CA1139655534 | TNNT2 | c.*37C>G (n.*37C>G) n.1395C>G c.969C>G (p.Leu323=) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*834C>G (n.*834C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.934C>G (n.934C>G) c.805C>G (n.805C>G) c.886C>G (n.886C>G) n.2053C>G n.351C>G n.2143C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359173G= | CA1142290043 | TNNT2 | c.*37C= (n.*37C=) n.1395C= c.969C= (p.Leu323=) c.*293C= (n.*293C=) c.*834C= (n.*834C=) c.*179C= (n.*179C=) c.934C= (n.934C=) c.805C= (n.805C=) c.886C= (n.886C=) n.2053C= n.351C= n.2143C= | |
| 1 | g.201359173G>T | CA2649785827 | TNNT2 | c.*37C>A (n.*37C>A) n.1395C>A c.969C>A (p.Leu323=) c.*293C>A (n.*293C>A) c.*834C>A (n.*834C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.934C>A (n.934C>A) c.805C>A (n.805C>A) c.886C>A (n.886C>A) n.2053C>A n.351C>A n.2143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359175G>A | CA730118609 | TNNT2 | c.*35C>T (n.*35C>T) n.1393C>T c.967C>T (p.Leu323Phe) c.*291C>T (n.*291C>T) c.*832C>T (n.*832C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.932C>T (n.932C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.884C>T (n.884C>T) n.2051C>T n.349C>T n.2141C>T | dbSNP |
| 1 | g.201359175G= | CA1219709382 | TNNT2 | c.*35C= (n.*35C=) n.1393C= c.967C= (p.Leu323=) c.*291C= (n.*291C=) c.*832C= (n.*832C=) c.*177C= (n.*177C=) c.932C= (n.932C=) c.803C= (n.803C=) c.884C= (n.884C=) n.2051C= n.349C= n.2141C= | |
| 1 | g.201359175G>T | CA2649785828 | TNNT2 | c.*35C>A (n.*35C>A) n.1393C>A c.967C>A (p.Leu323Ile) c.*291C>A (n.*291C>A) c.*832C>A (n.*832C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.932C>A (n.932C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.884C>A (n.884C>A) n.2051C>A n.349C>A n.2141C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359176C>A | CA2649785829 | TNNT2 | c.*34G>T (n.*34G>T) n.1392G>T c.966G>T (p.Ser322=) c.*290G>T (n.*290G>T) c.*831G>T (n.*831G>T) c.*176G>T (n.*176G>T) c.931G>T (n.931G>T) c.802G>T (n.802G>T) c.883G>T (n.883G>T) n.2050G>T n.348G>T n.2140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359176C= | CA1219709383 | TNNT2 | c.*34G= (n.*34G=) n.1392G= c.966G= (p.Ser322=) c.*290G= (n.*290G=) c.*831G= (n.*831G=) c.*176G= (n.*176G=) c.931G= (n.931G=) c.802G= (n.802G=) c.883G= (n.883G=) n.2050G= n.348G= n.2140G= |