UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201359063G>A | CA090263 | TNNT2 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.1079C>T (p.Pro360Leu) c.*403C>T (n.*403C>T) c.*944C>T (n.*944C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.1044C>T (n.1044C>T) c.915C>T (n.915C>T) c.996C>T (n.996C>T) n.2163C>T n.461C>T n.2253C>T | |
| 1 | g.201359064G>A | CA1011188131 | TNNT2 | c.*146C>T (n.*146C>T) c.1078C>T (p.Pro360Ser) c.*402C>T (n.*402C>T) c.*943C>T (n.*943C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) c.1043C>T (n.1043C>T) c.914C>T (n.914C>T) c.995C>T (n.995C>T) n.2162C>T n.460C>T n.2252C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359064G>C | CA090647 | TNNT2 | c.*146C>G (n.*146C>G) c.1078C>G (p.Pro360Ala) c.*402C>G (n.*402C>G) c.*943C>G (n.*943C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) c.1043C>G (n.1043C>G) c.914C>G (n.914C>G) c.995C>G (n.995C>G) n.2162C>G n.460C>G n.2252C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359064G= | CA1219709332 | TNNT2 | c.*146C= (n.*146C=) c.1078C= (p.Pro360=) c.*402C= (n.*402C=) c.*943C= (n.*943C=) c.*288C= (n.*288C=) c.1043C= (n.1043C=) c.914C= (n.914C=) c.995C= (n.995C=) n.2162C= n.460C= n.2252C= | |
| 1 | g.201359064G>T | CA2649785766 | TNNT2 | c.*146C>A (n.*146C>A) c.1078C>A (p.Pro360Thr) c.*402C>A (n.*402C>A) c.*943C>A (n.*943C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.1043C>A (n.1043C>A) c.914C>A (n.914C>A) c.995C>A (n.995C>A) n.2162C>A n.460C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359065C>A | CA2649785767 | TNNT2 | c.*145G>T (n.*145G>T) c.1077G>T (p.Leu359=) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.*287G>T (n.*287G>T) c.1042G>T (n.1042G>T) c.913G>T (n.913G>T) c.994G>T (n.994G>T) n.2161G>T n.459G>T n.2251G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359065C>T | CA2649785768 | TNNT2 | c.*145G>A (n.*145G>A) c.1077G>A (p.Leu359=) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.*287G>A (n.*287G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.913G>A (n.913G>A) c.994G>A (n.994G>A) n.2161G>A n.459G>A n.2251G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359067G>A | CA1219709333 | TNNT2 | c.*143C>T (n.*143C>T) c.1075C>T (p.Leu359=) c.*399C>T (n.*399C>T) c.*940C>T (n.*940C>T) c.*285C>T (n.*285C>T) c.1040C>T (n.1040C>T) c.911C>T (n.911C>T) c.992C>T (n.992C>T) n.2159C>T n.457C>T n.2249C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359067G= | CA1219709334 | TNNT2 | c.*143C= (n.*143C=) c.1075C= (p.Leu359=) c.*399C= (n.*399C=) c.*940C= (n.*940C=) c.*285C= (n.*285C=) c.1040C= (n.1040C=) c.911C= (n.911C=) c.992C= (n.992C=) n.2159C= n.457C= n.2249C= | |
| 1 | g.201359068G>A | CA090266 | TNNT2 | c.*142C>T (n.*142C>T) c.1074C>T (p.Leu358=) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*939C>T (n.*939C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.910C>T (n.910C>T) c.991C>T (n.991C>T) n.2158C>T n.456C>T n.2248C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359068G= | CA1219709335 | TNNT2 | c.*142C= (n.*142C=) c.1074C= (p.Leu358=) c.*398C= (n.*398C=) c.*939C= (n.*939C=) c.*284C= (n.*284C=) c.1039C= (n.1039C=) c.910C= (n.910C=) c.991C= (n.991C=) n.2158C= n.456C= n.2248C= | |
| 1 | g.201359068G>T | CA2649785769 | TNNT2 | c.*142C>A (n.*142C>A) c.1074C>A (p.Leu358=) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*939C>A (n.*939C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) c.1039C>A (n.1039C>A) c.910C>A (n.910C>A) c.991C>A (n.991C>A) n.2158C>A n.456C>A n.2248C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359069_201359070delinsAG | CA1219709336 | TNNT2 | c.*140_*141delinsCT (n.*140_*141delinsCT) c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=) c.*396_*397delinsCT (n.*396_*397delinsCT) c.*937_*938delinsCT (n.*937_*938delinsCT) c.*282_*283delinsCT (n.*282_*283delinsCT) c.1037_1038delinsCT (n.1037_1038delinsCT) c.908_909delinsCT (n.908_909delinsCT) c.989_990delinsCT (n.989_990delinsCT) n.2156_2157delinsCT n.454_455delinsCT n.2246_2247delinsCT | |
| 1 | g.201359070del | CA730118530 | TNNT2 | c.*140del (n.*140del) c.1072del (p.Leu358SerfsTer?) c.*396del (n.*396del) c.*937del (n.*937del) c.*282del (n.*282del) c.1037del (n.1037del) c.908del (n.908del) c.989del (n.989del) n.2156del n.454del n.2246del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359070G>A | CA35412946 | TNNT2 | c.*140C>T (n.*140C>T) c.1072C>T (p.Leu358Phe) c.*396C>T (n.*396C>T) c.*937C>T (n.*937C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.1037C>T (n.1037C>T) c.908C>T (n.908C>T) c.989C>T (n.989C>T) n.2156C>T n.454C>T n.2246C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359070G= | CA1219709337 | TNNT2 | c.*140C= (n.*140C=) c.1072C= (p.Leu358=) c.*396C= (n.*396C=) c.*937C= (n.*937C=) c.*282C= (n.*282C=) c.1037C= (n.1037C=) c.908C= (n.908C=) c.989C= (n.989C=) n.2156C= n.454C= n.2246C= | |
| 1 | g.201359070G>T | CA2649785770 | TNNT2 | c.*140C>A (n.*140C>A) c.1072C>A (p.Leu358Ile) c.*396C>A (n.*396C>A) c.*937C>A (n.*937C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.1037C>A (n.1037C>A) c.908C>A (n.908C>A) c.989C>A (n.989C>A) n.2156C>A n.454C>A n.2246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359071T>G | CA2570155225 | TNNT2 | c.*139A>C (n.*139A>C) c.1071A>C (p.Pro357=) c.*395A>C (n.*395A>C) c.*936A>C (n.*936A>C) c.*281A>C (n.*281A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.907A>C (n.907A>C) c.988A>C (n.988A>C) n.2155A>C n.453A>C n.2245A>C | |
| 1 | g.201359072G>A | CA1219709339 | TNNT2 | c.*138C>T (n.*138C>T) n.1496C>T c.1070C>T (p.Pro357Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*935C>T (n.*935C>T) c.*280C>T (n.*280C>T) c.1035C>T (n.1035C>T) c.906C>T (n.906C>T) c.987C>T (n.987C>T) n.2154C>T n.452C>T n.2244C>T | dbSNP |
| 1 | g.201359072G= | CA1219709338 | TNNT2 | c.*138C= (n.*138C=) n.1496C= c.1070C= (p.Pro357=) c.*394C= (n.*394C=) c.*935C= (n.*935C=) c.*280C= (n.*280C=) c.1035C= (n.1035C=) c.906C= (n.906C=) c.987C= (n.987C=) n.2154C= n.452C= n.2244C= | |
| 1 | g.201359072G>T | CA2649785771 | TNNT2 | c.*138C>A (n.*138C>A) n.1496C>A c.1070C>A (p.Pro357Gln) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*935C>A (n.*935C>A) c.*280C>A (n.*280C>A) c.1035C>A (n.1035C>A) c.906C>A (n.906C>A) c.987C>A (n.987C>A) n.2154C>A n.452C>A n.2244C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359074T>C | CA2649785772 | TNNT2 | c.*136A>G (n.*136A>G) n.1494A>G c.1068A>G (p.Pro356=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*933A>G (n.*933A>G) c.*278A>G (n.*278A>G) c.1033A>G (n.1033A>G) c.904A>G (n.904A>G) c.985A>G (n.985A>G) n.2152A>G n.450A>G n.2242A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359075G>A | CA090243 | TNNT2 | c.*135C>T (n.*135C>T) n.1493C>T c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.*391C>T (n.*391C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.903C>T (n.903C>T) c.984C>T (n.984C>T) n.2151C>T n.449C>T n.2241C>T | |
| 1 | g.201359075G>T | CA2649785773 | TNNT2 | c.*135C>A (n.*135C>A) n.1493C>A c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.*391C>A (n.*391C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.903C>A (n.903C>A) c.984C>A (n.984C>A) n.2151C>A n.449C>A n.2241C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359076G>A | CA730118532 | TNNT2 | c.*134C>T (n.*134C>T) n.1492C>T c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.*390C>T (n.*390C>T) c.*931C>T (n.*931C>T) c.*276C>T (n.*276C>T) c.1031C>T (n.1031C>T) c.902C>T (n.902C>T) c.983C>T (n.983C>T) n.2150C>T n.448C>T n.2240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359076G>C | CA2649785775 | TNNT2 | c.*134C>G (n.*134C>G) n.1492C>G c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.*390C>G (n.*390C>G) c.*931C>G (n.*931C>G) c.*276C>G (n.*276C>G) c.1031C>G (n.1031C>G) c.902C>G (n.902C>G) c.983C>G (n.983C>G) n.2150C>G n.448C>G n.2240C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359076G= | CA1219709340 | TNNT2 | c.*134C= (n.*134C=) n.1492C= c.1066C= (p.Pro356=) c.*390C= (n.*390C=) c.*931C= (n.*931C=) c.*276C= (n.*276C=) c.1031C= (n.1031C=) c.902C= (n.902C=) c.983C= (n.983C=) n.2150C= n.448C= n.2240C= | |
| 1 | g.201359076G>T | CA2649785774 | TNNT2 | c.*134C>A (n.*134C>A) n.1492C>A c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.*390C>A (n.*390C>A) c.*931C>A (n.*931C>A) c.*276C>A (n.*276C>A) c.1031C>A (n.1031C>A) c.902C>A (n.902C>A) c.983C>A (n.983C>A) n.2150C>A n.448C>A n.2240C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359077C>A | CA2649785776 | TNNT2 | c.*133G>T (n.*133G>T) n.1491G>T c.1065G>T (p.Glu355Asp) c.*389G>T (n.*389G>T) c.*930G>T (n.*930G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.1030G>T (n.1030G>T) c.901G>T (n.901G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.2149G>T n.447G>T n.2239G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359077C= | CA1219709341 | TNNT2 | c.*133G= (n.*133G=) n.1491G= c.1065G= (p.Glu355=) c.*389G= (n.*389G=) c.*930G= (n.*930G=) c.*275G= (n.*275G=) c.1030G= (n.1030G=) c.901G= (n.901G=) c.982G= (n.982G=) n.2149G= n.447G= n.2239G= | |
| 1 | g.201359077C>T | CA35412955 | TNNT2 | c.*133G>A (n.*133G>A) n.1491G>A c.1065G>A (p.Glu355=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.*930G>A (n.*930G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.901G>A (n.901G>A) c.982G>A (n.982G>A) n.2149G>A n.447G>A n.2239G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359078T>C | CA35412962 | TNNT2 | c.*132A>G (n.*132A>G) n.1490A>G c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*929A>G (n.*929A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1029A>G (n.1029A>G) c.900A>G (n.900A>G) c.981A>G (n.981A>G) n.2148A>G n.446A>G n.2238A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359078T= | CA1219709342 | TNNT2 | c.*132A= (n.*132A=) n.1490A= c.1064A= (p.Glu355=) c.*388A= (n.*388A=) c.*929A= (n.*929A=) c.*274A= (n.*274A=) c.1029A= (n.1029A=) c.900A= (n.900A=) c.981A= (n.981A=) n.2148A= n.446A= n.2238A= | |
| 1 | g.201359079C>G | CA090610 | TNNT2 | c.*131G>C (n.*131G>C) n.1489G>C c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.*387G>C (n.*387G>C) c.*928G>C (n.*928G>C) c.*273G>C (n.*273G>C) c.1028G>C (n.1028G>C) c.899G>C (n.899G>C) c.980G>C (n.980G>C) n.2147G>C n.445G>C n.2237G>C | |
| 1 | g.201359080C>T | CA090217 | TNNT2 | c.*130G>A (n.*130G>A) n.1488G>A c.1062G>A (p.Trp354Ter) c.*386G>A (n.*386G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.898G>A (n.898G>A) c.979G>A (n.979G>A) n.2146G>A n.444G>A n.2236G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359082A= | CA1219709343 | TNNT2 | c.*128T= (n.*128T=) n.1486T= c.1060T= (p.Trp354=) c.*384T= (n.*384T=) c.*925T= (n.*925T=) c.*270T= (n.*270T=) c.1025T= (n.1025T=) c.896T= (n.896T=) c.977T= (n.977T=) n.2144T= n.442T= n.2234T= | |
| 1 | g.201359082A>C | CA1219709344 | TNNT2 | c.*128T>G (n.*128T>G) n.1486T>G c.1060T>G (p.Trp354Gly) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*925T>G (n.*925T>G) c.*270T>G (n.*270T>G) c.1025T>G (n.1025T>G) c.896T>G (n.896T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.2144T>G n.442T>G n.2234T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201359082A>G | CA090624 | TNNT2 | c.*128T>C (n.*128T>C) n.1486T>C c.1060T>C (p.Trp354Arg) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*925T>C (n.*925T>C) c.*270T>C (n.*270T>C) c.1025T>C (n.1025T>C) c.896T>C (n.896T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.2144T>C n.442T>C n.2234T>C | |
| 1 | g.201359083C>T | CA090603 | TNNT2 | c.*127G>A (n.*127G>A) n.1485G>A c.1059G>A (p.Arg353=) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*924G>A (n.*924G>A) c.*269G>A (n.*269G>A) c.1024G>A (n.1024G>A) c.895G>A (n.895G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.2143G>A n.441G>A n.2233G>A | |
| 1 | g.201359084C>A | CA2649785777 | TNNT2 | c.*126G>T (n.*126G>T) n.1484G>T c.1058G>T (p.Arg353Met) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*923G>T (n.*923G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1023G>T (n.1023G>T) c.894G>T (n.894G>T) c.975G>T (n.975G>T) n.2142G>T n.440G>T n.2232G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359084C= | CA1147857730 | TNNT2 | c.*126G= (n.*126G=) n.1484G= c.1058G= (p.Arg353=) c.*382G= (n.*382G=) c.*923G= (n.*923G=) c.*268G= (n.*268G=) c.1023G= (n.1023G=) c.894G= (n.894G=) c.975G= (n.975G=) n.2142G= n.440G= n.2232G= | |
| 1 | g.201359084C>G | CA35412970 | TNNT2 | c.*126G>C (n.*126G>C) n.1484G>C c.1058G>C (p.Arg353Thr) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*923G>C (n.*923G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) c.1023G>C (n.1023G>C) c.894G>C (n.894G>C) c.975G>C (n.975G>C) n.2142G>C n.440G>C n.2232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359087G>A | CA35412983 | TNNT2 | c.*123C>T (n.*123C>T) n.1481C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) c.*379C>T (n.*379C>T) c.*920C>T (n.*920C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) c.1020C>T (n.1020C>T) c.891C>T (n.891C>T) c.972C>T (n.972C>T) n.2139C>T n.437C>T n.2229C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201359087G= | CA1142810042 | TNNT2 | c.*123C= (n.*123C=) n.1481C= c.1055C= (p.Pro352=) c.*379C= (n.*379C=) c.*920C= (n.*920C=) c.*265C= (n.*265C=) c.1020C= (n.1020C=) c.891C= (n.891C=) c.972C= (n.972C=) n.2139C= n.437C= n.2229C= | |
| 1 | g.201359088G>C | CA2649785778 | TNNT2 | c.*122C>G (n.*122C>G) n.1480C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) c.*378C>G (n.*378C>G) c.*919C>G (n.*919C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) c.1019C>G (n.1019C>G) c.890C>G (n.890C>G) c.971C>G (n.971C>G) n.2138C>G n.436C>G n.2228C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359089C>A | CA2649785779 | TNNT2 | c.*121G>T (n.*121G>T) n.1479G>T c.1053G>T (p.Trp351Cys) c.*377G>T (n.*377G>T) c.*918G>T (n.*918G>T) c.*263G>T (n.*263G>T) c.1018G>T (n.1018G>T) c.889G>T (n.889G>T) c.970G>T (n.970G>T) n.2137G>T n.435G>T n.2227G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359089C>T | CA2649785780 | TNNT2 | c.*121G>A (n.*121G>A) n.1479G>A c.1053G>A (p.Trp351Ter) c.*377G>A (n.*377G>A) c.*918G>A (n.*918G>A) c.*263G>A (n.*263G>A) c.1018G>A (n.1018G>A) c.889G>A (n.889G>A) c.970G>A (n.970G>A) n.2137G>A n.435G>A n.2227G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359090del | CA2747344126 | TNNT2 | c.*121del (n.*121del) n.1479del c.1053del (p.Trp351CysfsTer?) c.*377del (n.*377del) c.*918del (n.*918del) c.*263del (n.*263del) c.1018del (n.1018del) c.889del (n.889del) c.970del (n.970del) n.2137del n.435del n.2227del | |
| 1 | g.201359092G>A | CA090262 | TNNT2 | c.*118C>T (n.*118C>T) n.1476C>T c.1050C>T (p.Ser350=) c.*374C>T (n.*374C>T) c.*915C>T (n.*915C>T) c.*260C>T (n.*260C>T) c.1015C>T (n.1015C>T) c.886C>T (n.886C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.2134C>T n.432C>T n.2224C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.201359092G= | CA1219709345 | TNNT2 | c.*118C= (n.*118C=) n.1476C= c.1050C= (p.Ser350=) c.*374C= (n.*374C=) c.*915C= (n.*915C=) c.*260C= (n.*260C=) c.1015C= (n.1015C=) c.886C= (n.886C=) c.967C= (n.967C=) n.2134C= n.432C= n.2224C= |