Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.201317535C>A | CA2649779855 | PKP1 | c.847-37C>A (n.847-37C>A) n.189-37C>A c.844-37C>A (n.844-37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317536C= | CA1219691224 | PKP1 | c.847-36C= (n.847-36C=) n.189-36C= c.844-36C= (n.844-36C=) | |
1 | g.201317536C>T | CA528537273 | PKP1 | c.847-36C>T (n.847-36C>T) n.189-36C>T c.844-36C>T (n.844-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.201317537C>A | CA2649779856 | PKP1 | c.847-35C>A (n.847-35C>A) n.189-35C>A c.844-35C>A (n.844-35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317537C>T | CA2649779857 | PKP1 | c.847-35C>T (n.847-35C>T) n.189-35C>T c.844-35C>T (n.844-35C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>C | CA2573977543 | PKP1 | c.847-34T>C (n.847-34T>C) n.189-34T>C c.844-34T>C (n.844-34T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317538T>G | CA730135978 | PKP1 | c.847-34T>G (n.847-34T>G) n.189-34T>G c.844-34T>G (n.844-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317538T= | CA1219691225 | PKP1 | c.847-34T= (n.847-34T=) n.189-34T= c.844-34T= (n.844-34T=) | |
1 | g.201317539T>C | CA2649779858 | PKP1 | c.847-33T>C (n.847-33T>C) n.189-33T>C c.844-33T>C (n.844-33T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317539T>G | CA1011184339 | PKP1 | c.847-33T>G (n.847-33T>G) n.189-33T>G c.844-33T>G (n.844-33T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317539T= | CA1219691226 | PKP1 | c.847-33T= (n.847-33T=) n.189-33T= c.844-33T= (n.844-33T=) | |
1 | g.201317540G>T | CA2649779859 | PKP1 | c.847-32G>T (n.847-32G>T) n.189-32G>T c.844-32G>T (n.844-32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317541A= | CA1219691227 | PKP1 | c.847-31A= (n.847-31A=) n.189-31A= c.844-31A= (n.844-31A=) | |
1 | g.201317541A>G | CA528537274 | PKP1 | c.847-31A>G (n.847-31A>G) n.189-31A>G c.844-31A>G (n.844-31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>A | CA2649779860 | PKP1 | c.847-30C>A (n.847-30C>A) n.189-30C>A c.844-30C>A (n.844-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317542C>G | CA2649779861 | PKP1 | c.847-30C>G (n.847-30C>G) n.189-30C>G c.844-30C>G (n.844-30C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>A | CA2649779862 | PKP1 | c.847-29C>A (n.847-29C>A) n.189-29C>A c.844-29C>A (n.844-29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317543C>G | CA2649779863 | PKP1 | c.847-29C>G (n.847-29C>G) n.189-29C>G c.844-29C>G (n.844-29C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A= | CA1219691228 | PKP1 | c.847-28A= (n.847-28A=) n.189-28A= c.844-28A= (n.844-28A=) | |
1 | g.201317544A>C | CA2649779864 | PKP1 | c.847-28A>C (n.847-28A>C) n.189-28A>C c.844-28A>C (n.844-28A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317544A>G | CA1324217 | PKP1 | c.847-28A>G (n.847-28A>G) n.189-28A>G c.844-28A>G (n.844-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.201317545G>A | CA1219691230 | PKP1 | c.847-27G>A (n.847-27G>A) n.189-27G>A c.844-27G>A (n.844-27G>A) | dbSNP |
1 | g.201317545G>C | CA1324218 | PKP1 | c.847-27G>C (n.847-27G>C) n.189-27G>C c.844-27G>C (n.844-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317545G= | CA1219691229 | PKP1 | c.847-27G= (n.847-27G=) n.189-27G= c.844-27G= (n.844-27G=) | |
1 | g.201317545G>T | CA2649779865 | PKP1 | c.847-27G>T (n.847-27G>T) n.189-27G>T c.844-27G>T (n.844-27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317546G>A | CA528537277 | PKP1 | c.847-26G>A (n.847-26G>A) n.189-26G>A c.844-26G>A (n.844-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317546G= | CA1219691231 | PKP1 | c.847-26G= (n.847-26G=) n.189-26G= c.844-26G= (n.844-26G=) | |
1 | g.201317547C>A | CA2649779866 | PKP1 | c.847-25C>A (n.847-25C>A) n.189-25C>A c.844-25C>A (n.844-25C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317549G>A | CA1219691233 | PKP1 | c.847-23G>A (n.847-23G>A) n.189-23G>A c.844-23G>A (n.844-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317549G= | CA1219691232 | PKP1 | c.847-23G= (n.847-23G=) n.189-23G= c.844-23G= (n.844-23G=) | |
1 | g.201317550C>A | CA2573977552 | PKP1 | c.847-22C>A (n.847-22C>A) n.189-22C>A c.844-22C>A (n.844-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317550C= | CA1139894113 | PKP1 | c.847-22C= (n.847-22C=) n.189-22C= c.844-22C= (n.844-22C=) | |
1 | g.201317550C>G | CA2581715612 | PKP1 | c.847-22C>G (n.847-22C>G) n.189-22C>G c.844-22C>G (n.844-22C>G) | |
1 | g.201317550C>T | CA1324219 | PKP1 | c.847-22C>T (n.847-22C>T) n.189-22C>T c.844-22C>T (n.844-22C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>A | CA1324220 | PKP1 | c.847-21G>A (n.847-21G>A) n.189-21G>A c.844-21G>A (n.844-21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G>C | CA1324221 | PKP1 | c.847-21G>C (n.847-21G>C) n.189-21G>C c.844-21G>C (n.844-21G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.201317551G= | CA1143440754 | PKP1 | c.847-21G= (n.847-21G=) n.189-21G= c.844-21G= (n.844-21G=) | |
1 | g.201317551G>T | CA2649779868 | PKP1 | c.847-21G>T (n.847-21G>T) n.189-21G>T c.844-21G>T (n.844-21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317552_201317553del | CA2573977570 | PKP1 | c.847-20_847-19del (n.847-20_847-19del) n.189-20_189-19del c.844-20_844-19del (n.844-20_844-19del) | |
1 | g.201317554G>A | CA2573977574 | PKP1 | c.847-18G>A (n.847-18G>A) n.189-18G>A c.844-18G>A (n.844-18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.201317554G>T | CA2649779870 | PKP1 | c.847-18G>T (n.847-18G>T) n.189-18G>T c.844-18G>T (n.844-18G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>C | CA2649779871 | PKP1 | c.847-16A>C (n.847-16A>C) n.189-16A>C c.844-16A>C (n.844-16A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>G | CA2649779873 | PKP1 | c.847-16A>G (n.847-16A>G) n.189-16A>G c.844-16A>G (n.844-16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317556A>T | CA2649779874 | PKP1 | c.847-16A>T (n.847-16A>T) n.189-16A>T c.844-16A>T (n.844-16A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.201317558C>T | CA2649779875 | PKP1 | c.847-14C>T (n.847-14C>T) n.189-14C>T c.844-14C>T (n.844-14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>C | CA1324222 | PKP1 | c.847-13T>C (n.847-13T>C) n.189-13T>C c.844-13T>C (n.844-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.201317559T>G | CA2649779876 | PKP1 | c.847-13T>G (n.847-13T>G) n.189-13T>G c.844-13T>G (n.844-13T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.201317559T= | CA1149143879 | PKP1 | c.847-13T= (n.847-13T=) n.189-13T= c.844-13T= (n.844-13T=) | |
1 | g.201317560C>A | CA2545656684 | PKP1 | c.847-12C>A (n.847-12C>A) n.189-12C>A c.844-12C>A (n.844-12C>A) | |
1 | g.201317563del | CA2573977599 | PKP1 | c.847-9del (n.847-9del) n.189-9del c.844-9del (n.844-9del) |