Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.201077823_201077827del	CA2649766817	CACNA1S	c.1619+59_1619+63del (n.1619+59_1619+63del) c.782+59_782+63del (n.782+59_782+63del)	gnomAD v4
1	g.201077817G>A	CA2649766818	CACNA1S	c.1619+62C>T (n.1619+62C>T) c.782+62C>T (n.782+62C>T)	gnomAD v4
1	g.201077817G>T	CA2649766819	CACNA1S	c.1619+62C>A (n.1619+62C>A) c.782+62C>A (n.782+62C>A)	gnomAD v4
1	g.201077818A=	CA1219585113	CACNA1S	c.1619+61T= (n.1619+61T=) c.782+61T= (n.782+61T=)
1	g.201077818A>C	CA1219585114	CACNA1S	c.1619+61T>G (n.1619+61T>G) c.782+61T>G (n.782+61T>G)	dbSNP
1	g.201077818A>G	CA2649766820	CACNA1S	c.1619+61T>C (n.1619+61T>C) c.782+61T>C (n.782+61T>C)	gnomAD v4
1	g.201077818A>T	CA35978540	CACNA1S	c.1619+61T>A (n.1619+61T>A) c.782+61T>A (n.782+61T>A)	dbSNP
1	g.201077818_201077819insTCTCGGTGGTCG	CA1011169649	CACNA1S	c.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA (n.1619+60_1619+61insCGACCACCGAGA) c.782+60_782+61insCGACCACCGAGA (n.782+60_782+61insCGACCACCGAGA)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077819C>A	CA2649766827	CACNA1S	c.1619+60G>T (n.1619+60G>T) c.782+60G>T (n.782+60G>T)	gnomAD v4
1	g.201077819C=	CA1141286353	CACNA1S	c.1619+60G= (n.1619+60G=) c.782+60G= (n.782+60G=)
1	g.201077819C>T	CA35978549	CACNA1S	c.1619+60G>A (n.1619+60G>A) c.782+60G>A (n.782+60G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077820del	CA2649766826	CACNA1S	c.1619+60del (n.1619+60del) c.782+60del (n.782+60del)	gnomAD v4
1	g.201077820C>A	CA2649766832	CACNA1S	c.1619+59G>T (n.1619+59G>T) c.782+59G>T (n.782+59G>T)	gnomAD v4
1	g.201077820C>T	CA2573984522	CACNA1S	c.1619+59G>A (n.1619+59G>A) c.782+59G>A (n.782+59G>A)	gnomAD v4
1	g.201077820_201077821insGTATCATTAAAA	CA1011169652	CACNA1S	c.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC (n.1619+58_1619+59insTTTTAATGATAC) c.782+58_782+59insTTTTAATGATAC (n.782+58_782+59insTTTTAATGATAC)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077821A>T	CA2649766835	CACNA1S	c.1619+58T>A (n.1619+58T>A) c.782+58T>A (n.782+58T>A)	gnomAD v4
1	g.201077821_201077827del	CA1011169654	CACNA1S	c.1619+52_1619+58del (n.1619+52_1619+58del) c.782+52_782+58del (n.782+52_782+58del)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077822G>T	CA2573984525	CACNA1S	c.1619+57C>A (n.1619+57C>A) c.782+57C>A (n.782+57C>A)	gnomAD v4
1	g.201077823_201077831del	CA2747336772	CACNA1S	c.1619+49_1619+57del (n.1619+49_1619+57del) c.782+49_782+57del (n.782+49_782+57del)
1	g.201077823A=	CA1219585115	CACNA1S	c.1619+56T= (n.1619+56T=) c.782+56T= (n.782+56T=)
1	g.201077823A>C	CA35978560	CACNA1S	c.1619+56T>G (n.1619+56T>G) c.782+56T>G (n.782+56T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077823A>T	CA1219585116	CACNA1S	c.1619+56T>A (n.1619+56T>A) c.782+56T>A (n.782+56T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201077824C>A	CA2649766845	CACNA1S	c.1619+55G>T (n.1619+55G>T) c.782+55G>T (n.782+55G>T)	gnomAD v4
1	g.201077824C>G	CA2649766846	CACNA1S	c.1619+55G>C (n.1619+55G>C) c.782+55G>C (n.782+55G>C)	gnomAD v4
1	g.201077825C>A	CA2649766848	CACNA1S	c.1619+54G>T (n.1619+54G>T) c.782+54G>T (n.782+54G>T)	gnomAD v4
1	g.201077825C>T	CA2573984528	CACNA1S	c.1619+54G>A (n.1619+54G>A) c.782+54G>A (n.782+54G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201077826A=	CA1219585117	CACNA1S	c.1619+53T= (n.1619+53T=) c.782+53T= (n.782+53T=)
1	g.201077826A>G	CA1011169658	CACNA1S	c.1619+53T>C (n.1619+53T>C) c.782+53T>C (n.782+53T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077826A>T	CA2649766853	CACNA1S	c.1619+53T>A (n.1619+53T>A) c.782+53T>A (n.782+53T>A)	gnomAD v4
1	g.201077827G>C	CA1011169660	CACNA1S	c.1619+52C>G (n.1619+52C>G) c.782+52C>G (n.782+52C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077827G=	CA1219585118	CACNA1S	c.1619+52C= (n.1619+52C=) c.782+52C= (n.782+52C=)
1	g.201077827G>T	CA2573984534	CACNA1S	c.1619+52C>A (n.1619+52C>A) c.782+52C>A (n.782+52C>A)	gnomAD v4
1	g.201077828C>A	CA2649766856	CACNA1S	c.1619+51G>T (n.1619+51G>T) c.782+51G>T (n.782+51G>T)	gnomAD v4
1	g.201077828C>T	CA1011169665	CACNA1S	c.1619+51G>A (n.1619+51G>A) c.782+51G>A (n.782+51G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077830C=	CA1145974766	CACNA1S	c.1619+49G= (n.1619+49G=) c.782+49G= (n.782+49G=)
1	g.201077830C>G	CA1011169667	CACNA1S	c.1619+49G>C (n.1619+49G>C) c.782+49G>C (n.782+49G>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077830C>T	CA078463	CACNA1S	c.1619+49G>A (n.1619+49G>A) c.782+49G>A (n.782+49G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077831G>A	CA078461	CACNA1S	c.1619+48C>T (n.1619+48C>T) c.782+48C>T (n.782+48C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077831G>C	CA2573984573	CACNA1S	c.1619+48C>G (n.1619+48C>G) c.782+48C>G (n.782+48C>G)
1	g.201077831G=	CA1219585119	CACNA1S	c.1619+48C= (n.1619+48C=) c.782+48C= (n.782+48C=)
1	g.201077831G>T	CA2649766861	CACNA1S	c.1619+48C>A (n.1619+48C>A) c.782+48C>A (n.782+48C>A)	gnomAD v4
1	g.201077833G>A	CA078459	CACNA1S	c.1619+46C>T (n.1619+46C>T) c.782+46C>T (n.782+46C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077833G>C	CA1219585120	CACNA1S	c.1619+46C>G (n.1619+46C>G) c.782+46C>G (n.782+46C>G)	dbSNP
1	g.201077833G=	CA1143508855	CACNA1S	c.1619+46C= (n.1619+46C=) c.782+46C= (n.782+46C=)
1	g.201077833G>T	CA078458	CACNA1S	c.1619+46C>A (n.1619+46C>A) c.782+46C>A (n.782+46C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077834G>A	CA2573984580	CACNA1S	c.1619+45C>T (n.1619+45C>T) c.782+45C>T (n.782+45C>T)
1	g.201077834G=	CA1144787058	CACNA1S	c.1619+45C= (n.1619+45C=) c.782+45C= (n.782+45C=)
1	g.201077834G>T	CA35978628	CACNA1S	c.1619+45C>A (n.1619+45C>A) c.782+45C>A (n.782+45C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077835T>C	CA1011169674	CACNA1S	c.1619+44A>G (n.1619+44A>G) c.782+44A>G (n.782+44A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201077835T=	CA1219585121	CACNA1S	c.1619+44A= (n.1619+44A=) c.782+44A= (n.782+44A=)

Number of alleles fetched