| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201076830G>A | CA2649766174 | CACNA1S | c.1827+90C>T (n.1827+90C>T) c.*990+90C>T (n.*990+90C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076830G>T | CA2649766175 | CACNA1S | c.1827+90C>A (n.1827+90C>A) c.*990+90C>A (n.*990+90C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076831del | CA2573983002 | CACNA1S | c.1827+90del (n.1827+90del) c.*990+90del (n.*990+90del) | |
| 1 | g.201076831G>A | CA2649766177 | CACNA1S | c.1827+89C>T (n.1827+89C>T) c.*990+89C>T (n.*990+89C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076831G>T | CA2649766178 | CACNA1S | c.1827+89C>A (n.1827+89C>A) c.*990+89C>A (n.*990+89C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076831_201076834delinsGAGA | CA1219584711 | CACNA1S | c.1827+86_1827+89delinsTCTC (n.1827+86_1827+89delinsTCTC) c.*990+86_*990+89delinsTCTC (n.*990+86_*990+89delinsTCTC) | |
| 1 | g.201076833_201076840del | CA2649766176 | CACNA1S | c.1827+82_1827+89del (n.1827+82_1827+89del) c.*990+82_*990+89del (n.*990+82_*990+89del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076834_201076836del | CA1219584712 | CACNA1S | c.1827+86_1827+88del (n.1827+86_1827+88del) c.*990+86_*990+88del (n.*990+86_*990+88del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076833G>T | CA2573983043 | CACNA1S | c.1827+87C>A (n.1827+87C>A) c.*990+87C>A (n.*990+87C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076834A>T | CA2573983096 | CACNA1S | c.1827+86T>A (n.1827+86T>A) c.*990+86T>A (n.*990+86T>A) | |
| 1 | g.201076835del | CA2649766179 | CACNA1S | c.1827+86del (n.1827+86del) c.*990+86del (n.*990+86del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076836G>A | CA2649766180 | CACNA1S | c.1827+84C>T (n.1827+84C>T) c.*990+84C>T (n.*990+84C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076836G>T | CA2573983098 | CACNA1S | c.1827+84C>A (n.1827+84C>A) c.*990+84C>A (n.*990+84C>A) | |
| 1 | g.201076837G>A | CA528536689 | CACNA1S | c.1827+83C>T (n.1827+83C>T) c.*990+83C>T (n.*990+83C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076837G= | CA1219584713 | CACNA1S | c.1827+83C= (n.1827+83C=) c.*990+83C= (n.*990+83C=) | |
| 1 | g.201076837G>T | CA2573983100 | CACNA1S | c.1827+83C>A (n.1827+83C>A) c.*990+83C>A (n.*990+83C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076839G>T | CA2573983104 | CACNA1S | c.1827+81C>A (n.1827+81C>A) c.*990+81C>A (n.*990+81C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076841T>G | CA2697908458 | CACNA1S | c.1827+79A>C (n.1827+79A>C) c.*990+79A>C (n.*990+79A>C) | dbSNP |
| 1 | g.201076842G>T | CA2573983105 | CACNA1S | c.1827+78C>A (n.1827+78C>A) c.*990+78C>A (n.*990+78C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076843C>A | CA2649766181 | CACNA1S | c.1827+77G>T (n.1827+77G>T) c.*990+77G>T (n.*990+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076843C= | CA1219584714 | CACNA1S | c.1827+77G= (n.1827+77G=) c.*990+77G= (n.*990+77G=) | |
| 1 | g.201076843C>T | CA730085550 | CACNA1S | c.1827+77G>A (n.1827+77G>A) c.*990+77G>A (n.*990+77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076844C>G | CA2649766182 | CACNA1S | c.1827+76G>C (n.1827+76G>C) c.*990+76G>C (n.*990+76G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076844C>T | CA2649766183 | CACNA1S | c.1827+76G>A (n.1827+76G>A) c.*990+76G>A (n.*990+76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076845C>A | CA2649766184 | CACNA1S | c.1827+75G>T (n.1827+75G>T) c.*990+75G>T (n.*990+75G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076847C>A | CA35977320 | CACNA1S | c.1827+73G>T (n.1827+73G>T) c.*990+73G>T (n.*990+73G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076847C= | CA1219584715 | CACNA1S | c.1827+73G= (n.1827+73G=) c.*990+73G= (n.*990+73G=) | |
| 1 | g.201076849T>C | CA2573983108 | CACNA1S | c.1827+71A>G (n.1827+71A>G) c.*990+71A>G (n.*990+71A>G) | |
| 1 | g.201076850T>C | CA2649766185 | CACNA1S | c.1827+70A>G (n.1827+70A>G) c.*990+70A>G (n.*990+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076851G>T | CA2649766186 | CACNA1S | c.1827+69C>A (n.1827+69C>A) c.*990+69C>A (n.*990+69C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076854C>A | CA2649766187 | CACNA1S | c.1827+66G>T (n.1827+66G>T) c.*990+66G>T (n.*990+66G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076854C>T | CA2649766188 | CACNA1S | c.1827+66G>A (n.1827+66G>A) c.*990+66G>A (n.*990+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076855T>C | CA1219584717 | CACNA1S | c.1827+65A>G (n.1827+65A>G) c.*990+65A>G (n.*990+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076855T= | CA1219584716 | CACNA1S | c.1827+65A= (n.1827+65A=) c.*990+65A= (n.*990+65A=) | |
| 1 | g.201076856T>C | CA2649766189 | CACNA1S | c.1827+64A>G (n.1827+64A>G) c.*990+64A>G (n.*990+64A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G>A | CA1219584719 | CACNA1S | c.1827+63C>T (n.1827+63C>T) c.*990+63C>T (n.*990+63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G>C | CA730085553 | CACNA1S | c.1827+63C>G (n.1827+63C>G) c.*990+63C>G (n.*990+63C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076857G= | CA1219584718 | CACNA1S | c.1827+63C= (n.1827+63C=) c.*990+63C= (n.*990+63C=) | |
| 1 | g.201076857G>T | CA2573983155 | CACNA1S | c.1827+63C>A (n.1827+63C>A) c.*990+63C>A (n.*990+63C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076859A>G | CA2649766190 | CACNA1S | c.1827+61T>C (n.1827+61T>C) c.*990+61T>C (n.*990+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076860G>A | CA2606816850 | CACNA1S | c.1827+60C>T (n.1827+60C>T) c.*990+60C>T (n.*990+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076860G>T | CA2649766191 | CACNA1S | c.1827+60C>A (n.1827+60C>A) c.*990+60C>A (n.*990+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G>A | CA35977325 | CACNA1S | c.1827+59C>T (n.1827+59C>T) c.*990+59C>T (n.*990+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G>C | CA2649766192 | CACNA1S | c.1827+59C>G (n.1827+59C>G) c.*990+59C>G (n.*990+59C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076861G= | CA1219584720 | CACNA1S | c.1827+59C= (n.1827+59C=) c.*990+59C= (n.*990+59C=) | |
| 1 | g.201076861G>T | CA2649766193 | CACNA1S | c.1827+59C>A (n.1827+59C>A) c.*990+59C>A (n.*990+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076862A>G | CA2649766194 | CACNA1S | c.1827+58T>C (n.1827+58T>C) c.*990+58T>C (n.*990+58T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076862A>T | CA2573983175 | CACNA1S | c.1827+58T>A (n.1827+58T>A) c.*990+58T>A (n.*990+58T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201076863C>A | CA1219584722 | CACNA1S | c.1827+57G>T (n.1827+57G>T) c.*990+57G>T (n.*990+57G>T) | dbSNP |
| 1 | g.201076863C= | CA1219584721 | CACNA1S | c.1827+57G= (n.1827+57G=) c.*990+57G= (n.*990+57G=) |