Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.201075398G=	CA1219574298	CACNA1S	c.1948+97C= (n.1948+97C=) c.1111+97C= (n.1111+97C=)
1	g.201075399G>A	CA730084980	CACNA1S	c.1948+96C>T (n.1948+96C>T) c.1111+96C>T (n.1111+96C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075399G=	CA1219574300	CACNA1S	c.1948+96C= (n.1948+96C=) c.1111+96C= (n.1111+96C=)
1	g.201075399G>T	CA2573981978	CACNA1S	c.1948+96C>A (n.1948+96C>A) c.1111+96C>A (n.1111+96C>A)	gnomAD v4
1	g.201075399_201075400insACACCCTTGACCCCAG	CA1219574299	CACNA1S	c.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.1948+96_1948+97insTGGGGTCAAGGGTGTC) c.1111+96_1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC (n.1111+96_1111+97insTGGGGTCAAGGGTGTC)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075400C>A	CA2649765868	CACNA1S	c.1948+95G>T (n.1948+95G>T) c.1111+95G>T (n.1111+95G>T)	gnomAD v4
1	g.201075402A>C	CA2649765869	CACNA1S	c.1948+93T>G (n.1948+93T>G) c.1111+93T>G (n.1111+93T>G)	gnomAD v4
1	g.201075402A>T	CA2573981986	CACNA1S	c.1948+93T>A (n.1948+93T>A) c.1111+93T>A (n.1111+93T>A)	gnomAD v4
1	g.201075403C=	CA1219574302	CACNA1S	c.1948+92G= (n.1948+92G=) c.1111+92G= (n.1111+92G=)
1	g.201075403C>G	CA730084981	CACNA1S	c.1948+92G>C (n.1948+92G>C) c.1111+92G>C (n.1111+92G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075403C>T	CA1219574303	CACNA1S	c.1948+92G>A (n.1948+92G>A) c.1111+92G>A (n.1111+92G>A)	dbSNP
1	g.201075404C>A	CA2649765870	CACNA1S	c.1948+91G>T (n.1948+91G>T) c.1111+91G>T (n.1111+91G>T)	gnomAD v4
1	g.201075404C=	CA1219574304	CACNA1S	c.1948+91G= (n.1948+91G=) c.1111+91G= (n.1111+91G=)
1	g.201075404C>G	CA2649765871	CACNA1S	c.1948+91G>C (n.1948+91G>C) c.1111+91G>C (n.1111+91G>C)	gnomAD v4
1	g.201075404C>T	CA1219574305	CACNA1S	c.1948+91G>A (n.1948+91G>A) c.1111+91G>A (n.1111+91G>A)	dbSNP
1	g.201075405T>G	CA730084983	CACNA1S	c.1948+90A>C (n.1948+90A>C) c.1111+90A>C (n.1111+90A>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075405T=	CA1219574306	CACNA1S	c.1948+90A= (n.1948+90A=) c.1111+90A= (n.1111+90A=)
1	g.201075406A>C	CA2649765872	CACNA1S	c.1948+89T>G (n.1948+89T>G) c.1111+89T>G (n.1111+89T>G)	gnomAD v4
1	g.201075407G>A	CA2649765874	CACNA1S	c.1948+88C>T (n.1948+88C>T) c.1111+88C>T (n.1111+88C>T)	gnomAD v4
1	g.201075407G>T	CA2649765873	CACNA1S	c.1948+88C>A (n.1948+88C>A) c.1111+88C>A (n.1111+88C>A)	gnomAD v4
1	g.201075408A>G	CA2649765875	CACNA1S	c.1948+87T>C (n.1948+87T>C) c.1111+87T>C (n.1111+87T>C)	gnomAD v4
1	g.201075411C>A	CA2649765876	CACNA1S	c.1948+84G>T (n.1948+84G>T) c.1111+84G>T (n.1111+84G>T)	gnomAD v4
1	g.201075411C>T	CA2649765877	CACNA1S	c.1948+84G>A (n.1948+84G>A) c.1111+84G>A (n.1111+84G>A)	gnomAD v4
1	g.201075412T>C	CA2649765878	CACNA1S	c.1948+83A>G (n.1948+83A>G) c.1111+83A>G (n.1111+83A>G)	gnomAD v4
1	g.201075413G>T	CA2573981987	CACNA1S	c.1948+82C>A (n.1948+82C>A) c.1111+82C>A (n.1111+82C>A)
1	g.201075414del	CA2649765879	CACNA1S	c.1948+82del (n.1948+82del) c.1111+82del (n.1111+82del)	gnomAD v4
1	g.201075413_201075416del	CA2649765880	CACNA1S	c.1948+79_1948+82del (n.1948+79_1948+82del) c.1111+79_1111+82del (n.1111+79_1111+82del)	gnomAD v4
1	g.201075414G>A	CA2649765881	CACNA1S	c.1948+81C>T (n.1948+81C>T) c.1111+81C>T (n.1111+81C>T)	gnomAD v4
1	g.201075414G=	CA1219574307	CACNA1S	c.1948+81C= (n.1948+81C=) c.1111+81C= (n.1111+81C=)
1	g.201075414G>T	CA730084984	CACNA1S	c.1948+81C>A (n.1948+81C>A) c.1111+81C>A (n.1111+81C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075415A>C	CA2649765882	CACNA1S	c.1948+80T>G (n.1948+80T>G) c.1111+80T>G (n.1111+80T>G)	gnomAD v4
1	g.201075416C>A	CA35975912	CACNA1S	c.1948+79G>T (n.1948+79G>T) c.1111+79G>T (n.1111+79G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075416C=	CA1219574309	CACNA1S	c.1948+79G= (n.1948+79G=) c.1111+79G= (n.1111+79G=)
1	g.201075416C>T	CA2649765883	CACNA1S	c.1948+79G>A (n.1948+79G>A) c.1111+79G>A (n.1111+79G>A)	gnomAD v4
1	g.201075417A=	CA1142425179	CACNA1S	c.1948+78T= (n.1948+78T=) c.1111+78T= (n.1111+78T=)
1	g.201075417A>C	CA1011168657	CACNA1S	c.1948+78T>G (n.1948+78T>G) c.1111+78T>G (n.1111+78T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075417A>G	CA35975917	CACNA1S	c.1948+78T>C (n.1948+78T>C) c.1111+78T>C (n.1111+78T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075417A>T	CA2581713127	CACNA1S	c.1948+78T>A (n.1948+78T>A) c.1111+78T>A (n.1111+78T>A)
1	g.201075418C>A	CA2649765884	CACNA1S	c.1948+77G>T (n.1948+77G>T) c.1111+77G>T (n.1111+77G>T)	gnomAD v4
1	g.201075418C>T	CA2649765885	CACNA1S	c.1948+77G>A (n.1948+77G>A) c.1111+77G>A (n.1111+77G>A)	gnomAD v4
1	g.201075419C>A	CA730084988	CACNA1S	c.1948+76G>T (n.1948+76G>T) c.1111+76G>T (n.1111+76G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.201075419C=	CA1219574311	CACNA1S	c.1948+76G= (n.1948+76G=) c.1111+76G= (n.1111+76G=)
1	g.201075419C>G	CA730084987	CACNA1S	c.1948+76G>C (n.1948+76G>C) c.1111+76G>C (n.1111+76G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.201075419C>T	CA2649765886	CACNA1S	c.1948+76G>A (n.1948+76G>A) c.1111+76G>A (n.1111+76G>A)	gnomAD v4
1	g.201075419_201075420insTAGAAA	CA2649765887	CACNA1S	c.1948+75_1948+76insTTTCTA (n.1948+75_1948+76insTTTCTA) c.1111+75_1111+76insTTTCTA (n.1111+75_1111+76insTTTCTA)	gnomAD v4
1	g.201075420C>A	CA2649765888	CACNA1S	c.1948+75G>T (n.1948+75G>T) c.1111+75G>T (n.1111+75G>T)	gnomAD v4
1	g.201075420C=	CA1219574312	CACNA1S	c.1948+75G= (n.1948+75G=) c.1111+75G= (n.1111+75G=)
1	g.201075420C>T	CA35975921	CACNA1S	c.1948+75G>A (n.1948+75G>A) c.1111+75G>A (n.1111+75G>A)	dbSNP
1	g.201075421T>G	CA2649765889	CACNA1S	c.1948+74A>C (n.1948+74A>C) c.1111+74A>C (n.1111+74A>C)	gnomAD v4
1	g.201075422_201075423del	CA2649765890	CACNA1S	c.1948+72_1948+73del (n.1948+72_1948+73del) c.1111+72_1111+73del (n.1111+72_1111+73del)	gnomAD v4

Number of alleles fetched