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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201060608A= | CA1219578551 | CACNA1S | c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.*2577+50T= (n.*2577+50T=) n.540+50T= c.*932+50T= (n.*932+50T=) c.3354+50T= (n.3354+50T=) | |
| 1 | g.201060608A>G | CA1219578552 | CACNA1S | c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.*2577+50T>C (n.*2577+50T>C) n.540+50T>C c.*932+50T>C (n.*932+50T>C) c.3354+50T>C (n.3354+50T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060610G>T | CA2649760988 | CACNA1S | c.3414+48C>A (n.3414+48C>A) c.*2577+48C>A (n.*2577+48C>A) n.540+48C>A c.*932+48C>A (n.*932+48C>A) c.3354+48C>A (n.3354+48C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060611C>A | CA2649760989 | CACNA1S | c.3414+47G>T (n.3414+47G>T) c.*2577+47G>T (n.*2577+47G>T) n.540+47G>T c.*932+47G>T (n.*932+47G>T) c.3354+47G>T (n.3354+47G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060611C= | CA1219578553 | CACNA1S | c.3414+47G= (n.3414+47G=) c.*2577+47G= (n.*2577+47G=) n.540+47G= c.*932+47G= (n.*932+47G=) c.3354+47G= (n.3354+47G=) | |
| 1 | g.201060611C>T | CA528536595 | CACNA1S | c.3414+47G>A (n.3414+47G>A) c.*2577+47G>A (n.*2577+47G>A) n.540+47G>A c.*932+47G>A (n.*932+47G>A) c.3354+47G>A (n.3354+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060612C>G | CA2574108500 | CACNA1S | c.3414+46G>C (n.3414+46G>C) c.*2577+46G>C (n.*2577+46G>C) n.540+46G>C c.*932+46G>C (n.*932+46G>C) c.3354+46G>C (n.3354+46G>C) | |
| 1 | g.201060614A= | CA1219578554 | CACNA1S | c.3414+44T= (n.3414+44T=) c.*2577+44T= (n.*2577+44T=) n.540+44T= c.*932+44T= (n.*932+44T=) c.3354+44T= (n.3354+44T=) | |
| 1 | g.201060614A>G | CA1219578555 | CACNA1S | c.3414+44T>C (n.3414+44T>C) c.*2577+44T>C (n.*2577+44T>C) n.540+44T>C c.*932+44T>C (n.*932+44T>C) c.3354+44T>C (n.3354+44T>C) | dbSNP |
| 1 | g.201060615G>T | CA2649760990 | CACNA1S | c.3414+43C>A (n.3414+43C>A) c.*2577+43C>A (n.*2577+43C>A) n.540+43C>A c.*932+43C>A (n.*932+43C>A) c.3354+43C>A (n.3354+43C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060616G>T | CA2574108501 | CACNA1S | c.3414+42C>A (n.3414+42C>A) c.*2577+42C>A (n.*2577+42C>A) n.540+42C>A c.*932+42C>A (n.*932+42C>A) c.3354+42C>A (n.3354+42C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060617T>C | CA1219578557 | CACNA1S | c.3414+41A>G (n.3414+41A>G) c.*2577+41A>G (n.*2577+41A>G) n.540+41A>G c.*932+41A>G (n.*932+41A>G) c.3354+41A>G (n.3354+41A>G) | dbSNP |
| 1 | g.201060617T= | CA1219578556 | CACNA1S | c.3414+41A= (n.3414+41A=) c.*2577+41A= (n.*2577+41A=) n.540+41A= c.*932+41A= (n.*932+41A=) c.3354+41A= (n.3354+41A=) | |
| 1 | g.201060618C>A | CA1011175448 | CACNA1S | c.3414+40G>T (n.3414+40G>T) c.*2577+40G>T (n.*2577+40G>T) n.540+40G>T c.*932+40G>T (n.*932+40G>T) c.3354+40G>T (n.3354+40G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060618C= | CA1219578558 | CACNA1S | c.3414+40G= (n.3414+40G=) c.*2577+40G= (n.*2577+40G=) n.540+40G= c.*932+40G= (n.*932+40G=) c.3354+40G= (n.3354+40G=) | |
| 1 | g.201060618C>T | CA730076000 | CACNA1S | c.3414+40G>A (n.3414+40G>A) c.*2577+40G>A (n.*2577+40G>A) n.540+40G>A c.*932+40G>A (n.*932+40G>A) c.3354+40G>A (n.3354+40G>A) | dbSNP |
| 1 | g.201060620dup | CA2841975295 | CACNA1S | c.3414+40dup (n.3414+40dup) c.*2577+40dup (n.*2577+40dup) n.540+40dup c.*932+40dup (n.*932+40dup) c.3354+40dup (n.3354+40dup) | |
| 1 | g.201060621A>G | CA2574108502 | CACNA1S | c.3414+37T>C (n.3414+37T>C) c.*2577+37T>C (n.*2577+37T>C) n.540+37T>C c.*932+37T>C (n.*932+37T>C) c.3354+37T>C (n.3354+37T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060622G>C | CA079665 | CACNA1S | c.3414+36C>G (n.3414+36C>G) c.*2577+36C>G (n.*2577+36C>G) n.540+36C>G c.*932+36C>G (n.*932+36C>G) c.3354+36C>G (n.3354+36C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060622G= | CA1219578559 | CACNA1S | c.3414+36C= (n.3414+36C=) c.*2577+36C= (n.*2577+36C=) n.540+36C= c.*932+36C= (n.*932+36C=) c.3354+36C= (n.3354+36C=) | |
| 1 | g.201060624C>A | CA528536596 | CACNA1S | c.3414+34G>T (n.3414+34G>T) c.*2577+34G>T (n.*2577+34G>T) n.540+34G>T c.*932+34G>T (n.*932+34G>T) c.3354+34G>T (n.3354+34G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060624C= | CA1219578560 | CACNA1S | c.3414+34G= (n.3414+34G=) c.*2577+34G= (n.*2577+34G=) n.540+34G= c.*932+34G= (n.*932+34G=) c.3354+34G= (n.3354+34G=) | |
| 1 | g.201060624C>G | CA2832540149 | CACNA1S | c.3414+34G>C (n.3414+34G>C) c.*2577+34G>C (n.*2577+34G>C) n.540+34G>C c.*932+34G>C (n.*932+34G>C) c.3354+34G>C (n.3354+34G>C) | |
| 1 | g.201060625T>G | CA528536597 | CACNA1S | c.3414+33A>C (n.3414+33A>C) c.*2577+33A>C (n.*2577+33A>C) n.540+33A>C c.*932+33A>C (n.*932+33A>C) c.3354+33A>C (n.3354+33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060625T= | CA1219578561 | CACNA1S | c.3414+33A= (n.3414+33A=) c.*2577+33A= (n.*2577+33A=) n.540+33A= c.*932+33A= (n.*932+33A=) c.3354+33A= (n.3354+33A=) | |
| 1 | g.201060626G>A | CA079664 | CACNA1S | c.3414+32C>T (n.3414+32C>T) c.*2577+32C>T (n.*2577+32C>T) n.540+32C>T c.*932+32C>T (n.*932+32C>T) c.3354+32C>T (n.3354+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060626G= | CA1144127192 | CACNA1S | c.3414+32C= (n.3414+32C=) c.*2577+32C= (n.*2577+32C=) n.540+32C= c.*932+32C= (n.*932+32C=) c.3354+32C= (n.3354+32C=) | |
| 1 | g.201060627A>G | CA2574108503 | CACNA1S | c.3414+31T>C (n.3414+31T>C) c.*2577+31T>C (n.*2577+31T>C) n.540+31T>C c.*932+31T>C (n.*932+31T>C) c.3354+31T>C (n.3354+31T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060628T>C | CA730076007 | CACNA1S | c.3414+30A>G (n.3414+30A>G) c.*2577+30A>G (n.*2577+30A>G) n.540+30A>G c.*932+30A>G (n.*932+30A>G) c.3354+30A>G (n.3354+30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060628T= | CA1219578562 | CACNA1S | c.3414+30A= (n.3414+30A=) c.*2577+30A= (n.*2577+30A=) n.540+30A= c.*932+30A= (n.*932+30A=) c.3354+30A= (n.3354+30A=) | |
| 1 | g.201060630A= | CA1219578563 | CACNA1S | c.3414+28T= (n.3414+28T=) c.*2577+28T= (n.*2577+28T=) n.540+28T= c.*932+28T= (n.*932+28T=) c.3354+28T= (n.3354+28T=) | |
| 1 | g.201060630A>C | CA2561631697 | CACNA1S | c.3414+28T>G (n.3414+28T>G) c.*2577+28T>G (n.*2577+28T>G) n.540+28T>G c.*932+28T>G (n.*932+28T>G) c.3354+28T>G (n.3354+28T>G) | |
| 1 | g.201060630A>G | CA528536598 | CACNA1S | c.3414+28T>C (n.3414+28T>C) c.*2577+28T>C (n.*2577+28T>C) n.540+28T>C c.*932+28T>C (n.*932+28T>C) c.3354+28T>C (n.3354+28T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060631G>A | CA2554365201 | CACNA1S | c.3414+27C>T (n.3414+27C>T) c.*2577+27C>T (n.*2577+27C>T) n.540+27C>T c.*932+27C>T (n.*932+27C>T) c.3354+27C>T (n.3354+27C>T) | |
| 1 | g.201060632A= | CA1143204643 | CACNA1S | c.3414+26T= (n.3414+26T=) c.*2577+26T= (n.*2577+26T=) n.540+26T= c.*932+26T= (n.*932+26T=) c.3354+26T= (n.3354+26T=) | |
| 1 | g.201060632A>C | CA2649760992 | CACNA1S | c.3414+26T>G (n.3414+26T>G) c.*2577+26T>G (n.*2577+26T>G) n.540+26T>G c.*932+26T>G (n.*932+26T>G) c.3354+26T>G (n.3354+26T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060632A>G | CA2649760991 | CACNA1S | c.3414+26T>C (n.3414+26T>C) c.*2577+26T>C (n.*2577+26T>C) n.540+26T>C c.*932+26T>C (n.*932+26T>C) c.3354+26T>C (n.3354+26T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060632A>T | CA079663 | CACNA1S | c.3414+26T>A (n.3414+26T>A) c.*2577+26T>A (n.*2577+26T>A) n.540+26T>A c.*932+26T>A (n.*932+26T>A) c.3354+26T>A (n.3354+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060633C>T | CA2649760993 | CACNA1S | c.3414+25G>A (n.3414+25G>A) c.*2577+25G>A (n.*2577+25G>A) n.540+25G>A c.*932+25G>A (n.*932+25G>A) c.3354+25G>A (n.3354+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060634A= | CA1219578564 | CACNA1S | c.3414+24T= (n.3414+24T=) c.*2577+24T= (n.*2577+24T=) n.540+24T= c.*932+24T= (n.*932+24T=) c.3354+24T= (n.3354+24T=) | |
| 1 | g.201060634A>C | CA079662 | CACNA1S | c.3414+24T>G (n.3414+24T>G) c.*2577+24T>G (n.*2577+24T>G) n.540+24T>G c.*932+24T>G (n.*932+24T>G) c.3354+24T>G (n.3354+24T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.201060634A>G | CA1219578565 | CACNA1S | c.3414+24T>C (n.3414+24T>C) c.*2577+24T>C (n.*2577+24T>C) n.540+24T>C c.*932+24T>C (n.*932+24T>C) c.3354+24T>C (n.3354+24T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.201060635T>G | CA528536599 | CACNA1S | c.3414+23A>C (n.3414+23A>C) c.*2577+23A>C (n.*2577+23A>C) n.540+23A>C c.*932+23A>C (n.*932+23A>C) c.3354+23A>C (n.3354+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.201060635T= | CA1219578566 | CACNA1S | c.3414+23A= (n.3414+23A=) c.*2577+23A= (n.*2577+23A=) n.540+23A= c.*932+23A= (n.*932+23A=) c.3354+23A= (n.3354+23A=) | |
| 1 | g.201060638_201060639dup | CA2649760994 | CACNA1S | c.3414+22_3414+23dup (n.3414+22_3414+23dup) c.*2577+22_*2577+23dup (n.*2577+22_*2577+23dup) n.540+22_540+23dup c.*932+22_*932+23dup (n.*932+22_*932+23dup) c.3354+22_3354+23dup (n.3354+22_3354+23dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060636T>A | CA079661 | CACNA1S | c.3414+22A>T (n.3414+22A>T) c.*2577+22A>T (n.*2577+22A>T) n.540+22A>T c.*932+22A>T (n.*932+22A>T) c.3354+22A>T (n.3354+22A>T) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.201060636T= | CA1219578567 | CACNA1S | c.3414+22A= (n.3414+22A=) c.*2577+22A= (n.*2577+22A=) n.540+22A= c.*932+22A= (n.*932+22A=) c.3354+22A= (n.3354+22A=) | |
| 1 | g.201060638T>G | CA2649760995 | CACNA1S | c.3414+20A>C (n.3414+20A>C) c.*2577+20A>C (n.*2577+20A>C) n.540+20A>C c.*932+20A>C (n.*932+20A>C) c.3354+20A>C (n.3354+20A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060639T>A | CA2649760996 | CACNA1S | c.3414+19A>T (n.3414+19A>T) c.*2577+19A>T (n.*2577+19A>T) n.540+19A>T c.*932+19A>T (n.*932+19A>T) c.3354+19A>T (n.3354+19A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.201060641T>C | CA1219578569 | CACNA1S | c.3414+17A>G (n.3414+17A>G) c.*2577+17A>G (n.*2577+17A>G) n.540+17A>G c.*932+17A>G (n.*932+17A>G) c.3354+17A>G (n.3354+17A>G) | ClinVar dbSNP |